Od atrioventrikularna septalna okvara je prirojena srčna napaka. Gre za kombinacijo okvare atrijske septalne in ventrikularne septalne okvare.
Kaj je atrioventrikularna septalna okvara?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
Atrioventrikularna septalna napaka je prirojena srčna napaka in ena najbolj zapletenih prirojenih srčnih napak. Ker kombinacija okvare atrijske septalne in ventrikularne septalne okvare ustvari povezavo (shunt), je srčna napaka ena izmed tako imenovanih shunt vitija. Shuntvitia so prirojene srčne napake, pri katerih so arterijski in venski okonci krvnega obtoka povezani drug z drugim.
V primeru okvare atrioventrikularnega septala se tvori dvojni levo-desni šant. Okvara je glede na resnost razdeljena v tri kategorije:
- popolna okvara atrioventrikularne sepse
- delna okvara atrioventrikularne sepse
- Okvara Ostium primum.
V 35 odstotkih primerov so tudi druge spremljajoče srčne napake ali anomalije organov.
vzroki
Natančen vzrok nepravilnosti ni znan. Vsako leto prizadene približno 0,19 na 1000 novorojenčkov. Deklice in dečki zbolijo približno enako pogosto. Napaka se pojavlja zelo pogosto v povezavi z Downovim sindromom. Približno 43 odstotkov vseh bolnikov z atrioventrikularno septalno okvaro ima tudi Downov sindrom.
Otroci se rodijo z veliko okvaro srčnega septuma. V atrijskem septumu (artralni septalni defekt) se nahaja luknja in v septumu komor (ventrikularna septalna okvara). Srčna zaklopka med levim atrijem in levim prekatom (trikuspidalna zaklopka) in zaklopka med levim prekatom in levim atrijem (mitralna zaklopka) sta nepravilno oblikovana. Poleg tega se aortni ventil premakne naprej in navzgor. Aortna zaklopka leži med levim prekatom in aorto.
Simptomi, težave in znaki
Ali se in kateri simptomi pojavijo pri novorojenčku, je odvisno od velikosti in lokacije okvare. Moč krvnega pretoka, raven tlaka v pljučih in obseg napak na ventilu vplivajo tudi na simptome srčne napake. Anomalije ne igrajo vloge pred rojstvom, saj se otrok oskrbuje z materjo s kisikom kri. Po rojstvu se kisik ne absorbira več skozi mater, temveč skozi otrokova pljuča.
Da bi to naredili, se morajo pljuča razviti in pljučne žile razširiti. V primeru velike atrioventrikularne okvare visok pritisk v levem srcu potisne kri skozi okvaro stene v desno polovico srca. Ta medicinski pojav je znan kot levo-desni preusmerilec. V desnem srcu odvečna kri poveča pritisk. Kri poviša skozi pljučne žile pri povečanem tlaku in tako obremenjuje pljuča.
Obe srčni komori morata opraviti tudi veliko več dela. Desna polovica srca trpi zaradi povečanega tlaka, leva pa vpliva na povečan pretok krvi iz pljuč. Ker se AV ventila ne more zapreti, naprej kri priteče nazaj v levo srce. Tudi to se mora izliti z vsakim srčnim utripom. Celo v prvih dneh življenja je otrokovo srce tako stresno, da pride do srčnega popuščanja.
Prizadeti otroci trpijo zaradi pomanjkanja sape in po telesu kažejo zadrževanje vode. Koža, veke in jetra so otekle. Otroci postajajo čedalje šibkejši in nočejo piti. V nekaterih primerih pride do preobrata tlaka skozi zaščitni mehanizem.
V tem primeru kri, ki je slaba s kisikom, iz desnega srca prehaja skozi okvaro septal v levo srce. Tu so ustnice in ustna regija obarvana modro. Če je visok krvni tlak fiksiran v pljučih, kirurškega posega ni več mogoče izvesti. Otroci s tako fiksno pljučno hipertenzijo imajo največjo življenjsko dobo od 10 do 20 let. Običajno pa se artrioventrikularna septalna okvara odkrije zgodaj.
Diagnoza in potek
Med steklenico stetoskopa med auskultacijo v prvem tednu lahko slišite srčni šum. To je posledica povratnega toka krvi skozi okvarjen AV ventil. Pri sumu na atrioventrikularno septalno okvaro se lahko izvede elektrokardiogram. To daje posebne informacije o srčni napaki. Rentgen kaže znatno povečano srce.
Zlati standard za popolno oceno resnosti srčne napake je ehokardiografija. Če obstaja sum na atrioventrikularno septalno okvaro med nosečnostjo, se lahko izvede prenatalna ocena tveganja. Od 16. do 20. tedna nosečnosti lahko s to metodo z gotovostjo diagnosticiramo srčno napako.
Vendar srčne napake ni mogoče odkriti z običajnimi rutinskimi ultrazvočnimi preiskavami. Pregledi potekajo v posebej usposobljenih perinatalnih centrih.
Zapleti
V primeru popolnoma razvite okvare atrioventrikularne septalne bolezni (AVSD) so vse štiri srčne komore povezane s srčno napako med seboj od rojstva. To pomeni, da se arterijska in venska kri nenehno mešata, učinkovitost srčne črpalne zmogljivosti pa se močno zmanjša.
Zapleti, ki nastanejo kot posledica nezdravljenega AVSD, so običajno visok pljučni tlak (pljučna hipertenzija), kar kot fiziološka nasprotna reakcija vodi v zadebelitev srednje mišične stene (medijev) pljučnih arterij. V nekakšnem začaranem krogu se dva učinka okrepita drug drugega (Eisenmengerjeva reakcija). Povečana insuficienca srca vodi v slabo prognozo, če je ne zdravimo.
Operacije na odprtem srcu lahko zelo dobro izboljšajo dolgoročno prognozo. Najpomembnejši koraki med operacijo so rekonstrukcija dveh atrioventrikularnih srčnih zaklopk, mitralne zaklopke v levi in trikuspidne zaklopke v desnem srcu ter odstranjevanje septalnih napak z nanosom umetnih obližev. Poleg klasičnih kirurških tveganj, povezanih z operacijo na odprtem srcu na dojenčku ali malčku, obstaja posebno tveganje tudi pri motenju električnega vzbujevalnega sistema.
Običajno je posebno prizadeto AV-vozlišče, ki zbira električne impulze iz ure (sinusno vozlišče) in jih z rahlo zamudo prenaša v nižje sisteme. Če težave ni mogoče rešiti z zdravili, je treba vsaditi umetni srčni spodbujevalnik.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Gensko določena okvara atrioventrikularne sepse (AVSD) pri novorojenčku v prvih dneh postane simptomatična. Kdaj je treba poiskati zdravniško pomoč, ni treba spraševati. Resnost srčne malformacije je mogoče določiti z ehokardiografijo ter potrditi in dopolniti z ugotovitvami EKG-ja. S popolnoma razvitim AVSD so vse štiri srčne komore povezane med seboj in, če jih ne zdravimo, je napoved za novorojenčka izjemno neugodna.
Med kirurškim posegom v posebni ambulanti se zaprejo povezave med dvema prekatoma in ponavadi zamenjata dve neoperativni srčni zaklopki med levim atrijem in levim prekatom (mitralna zaklopka) ter med desnim atrijem in desnim prekatom (trikuspidalni ventil). Takšen poseg drastično izboljša prognozo preživetja novorojenčkov.
Prizadetim je po uspešni operaciji običajno mogoče skoraj normalno življenje, če rekonstruktivno operacijo izvedemo dovolj zgodaj in še ni nastala nepopravljiva poškodba pljuč ali srčne mišice.
Po odrasli dobi se lahko intervali za zdravniške preglede podaljšajo, če simptomi ostanejo prosti. Vendar morajo prizadeti paziti na posebne simptome, ki bi lahko kazali na novo težavo, in jih mora nemudoma razjasniti kardiolog ali izkušen družinski zdravnik.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Če srčne napake ne zdravimo, je le 10 odstotkov prizadetih otrok po šestih mesecih še vedno živo. Bolniki razvijejo pljučno hipertenzijo in posledično tako imenovano Eisenmengerjevo reakcijo. Večina okvar atrioventrikularnih septal se odkrije zgodaj in deluje.
S pomočjo srčno-pljučnega aparata se arterijska in venska cirkulacija ponovno ločita drug od drugega. V prvih šestih mesecih po operaciji se izvaja zdravstvena profilaksa endokarditisa v skladu s trenutnimi zdravniškimi smernicami. Po operaciji je treba opraviti tudi redne preglede. Dolgoročna napoved operiranih otrok je zelo dobra. Druga operacija je redko potrebna.
Napovedi in napoved
Prognoza atrioventrikularne septalne okvare je slaba. Če pride do ozdravitve, obstaja večje tveganje za pojav sekundarne bolezni. Več kot 35% bolnikov razvije druge srčne bolezni, ki so vseživljenjske in niso več ozdravljive. Downov sindrom se pri večini bolnikov diagnosticira kot osnovna bolezen. Približno ¼ tistih z atrioventrikularno septalno okvaro je med njimi.
Diagnoza in začetek zdravljenja sta ključnega pomena za prognozo. Otroci se rodijo z napako in potrebujejo terapijo čim prej. Brez zdravstvene oskrbe obstaja tveganje za prezgodnjo smrt v prvih nekaj tednih ali mesecih življenja.
Statistični podatki kažejo, da imajo nezdravljeni otroci približno 90% možnosti, da bodo umrli v prvih 6 mesecih življenja. Kratko sapo in nefunkcionalna srčna aktivnost tako obremenjujejo organizem, da brez intenzivne medicinske terapije skoraj ni možnosti za preživetje. Odpoved več organov ali smrt zaradi zadušitve bi bile uničujoče posledice.
Pri strokovni zdravstveni negi se delovanje srca stabilizira s srčno-pljučnim aparatom. To znatno izboljša možnosti za preživetje. Takoj, ko je otrok v stabilnem zdravstvenem stanju, se izvede operacija. To znatno poveča verjetnost preživetja in omogoča pacientu zadostno neodvisno srčno aktivnost.
preprečevanje
Ker natančni vzroki okvare atrioventrikularne septalne bolezni niso znani, bolezni ni mogoče preprečiti. Če se je otrok s srčno napako že rodil v družini, obstaja nevarnost ponovitve 2,5%, če se rodi drug otrok. Zlasti v družinah s tako povečanim tveganjem za bolezen lahko prenatalna diagnostika pomaga prepoznati srčno napako v zgodnji fazi. Prej ko je postavljena diagnoza, boljša je napoved.
Porodna oskrba
S to boleznijo v večini primerov ni na voljo ali le zelo malo možnosti in ukrepov za nadaljnjo oskrbo. Zadevna oseba je najprej odvisna od celovite in predvsem zgodnje diagnoze, da bi trajno ublažila simptome in prepoznala srčno napako v zgodnji fazi. Ker je to tudi prirojena bolezen, je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč zgolj čisto simptomatsko.
Popolno ozdravitev ne more priti in tudi samozdravljenje ne more. To napako v večini primerov lajša operacija. Nadaljnji potek je zelo odvisen od časa diagnoze, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. Po takšni operaciji mora zadevna oseba vsekakor počivati in skrbeti za svoje telo.
Da se izognete nepotrebnemu stresu na srcu, se vzdržite napornih ali stresnih dejavnosti. Po postopku so potrebni tudi redni pregledi in pregledi. Če je postopek uspešen, prizadetim življenjska doba ne bo zmanjšana. Vendar ima večina ljudi tudi druge težave s srcem, ki prav tako potrebujejo zdravljenje.
To lahko storite sami
Okvara atrioventrikularne sepse kot prirojena srčna bolezen predstavlja vsakodnevni izziv za prizadete družine. Prenatalna diagnostika je nepogrešljiva za odkrivanje srčne napake v zgodnji fazi, še posebej, ko se poveča tveganje za nastanek bolezni. Vendar je pogosto mogoče, da prizadeti vodijo skoraj normalno življenje.
Priporočljivi so redni intervali zdravniških pregledov in dosledno upoštevanje načrtov zdravil. Drugi pomembni vidiki so izogibanje nikotinu in vodenje zdravega načina življenja. Da bi se izognili psihogenim stresom, čustvenim stresom in težavam s socialnim pravom, je priporočljivo, da se posvetujete s skupinami za samopomoč in ustreznimi terapevti. Pojasniti je mogoče težave, kot so: posebne potrebe po izobraževanju, športne omejitve, nadomestila za slabe šole ali postopki sprostitve.
Duševna in telesna okretnost spodbujata samozavest in stabilizirata. Prizadete se zato spodbuja, da na lastno pobudo aktivno sodelujejo v javnem življenju. Vaja hobijev tukaj služi kot smiselna predstavitev in motivacijska pomoč. Dobro organizirani izleti in izleti pomembno prispevajo k zdravi kakovosti življenja, odrekanje pa negativno vpliva na duševno stanje.
Podpora družine in prijateljev kot močnega družbenega omrežja lahko tudi poveča lastno počutje in zmanjša napetost. Dodatne informacije o temi srčnih bolezni so na voljo tudi pri Deutsche Herzstiftung e.V. in Zveznem združenju otrok s srčnimi boleznimi.
.jpg)
