Arthrogryposis multiplex congenita

The Arthrogryposis multiplex congenita je (AMC) značilna prirojena kontrakcija enega ali več sklepov. Obstaja nedosledna klinična slika. Bolezni ni mogoče pozdraviti, hkrati pa tudi ni progresivna.

Kaj je artrogryposis multiplex congenita?

Glavna značilnost artrogryposis multiplex congenita je prirojena otrdelost različnih sklepov različnih stopenj. Arthrogryposis multiplex congenita je skupni izraz za bolezni z različnimi vzroki, ki se pojavijo pred rojstvom. Bolezen se je imenovala Guérin-Sternov sindrom določen.

AMC je razdeljen na več vrst:

• Pri tipu 1 so vključene le okončine. Tip 1 je razdeljen na dve podskupini, tip 1a in tip 1b. Pri tipu 1a kontrakture večinoma vplivajo samo na roke in noge. Če so okončine vse okončine, vključno z ramenskimi in kolčnimi sklepi, se imenuje tip 1b.

• Pri arthrogryposis multiplex congenita tipa 2 je poleg togosti sklepov okvarjenih tudi več organov. To vpliva na primer na trebušno steno, sečni mehur, hrbtenico ali glavo.

• Poleg že omenjenih nepravilnosti je za tip 3 značilna tudi močna okvara hrbtenice in živčnega sistema.

vzroki

Vzroki arthrogryposis multiplex congenita so številni. Bolezen je posledica prenatalnih procesov. V nekaterih primerih obstaja sum na genetski vpliv. V določenih oblikah AMC smo ugotovili točkovno mutacijo gena ZC4H2 (cinkov prstni gen). Ta gen je odgovoren za sintezo cinkovih prstnih beljakovin, ki s pomočjo cinkovih atomov komunicirajo z DNK ali RNA. Nadzirajte procese sinteze beljakovin.

Drugi prenatalni vplivi vključujejo viruse ali toksine, ki poškodujejo mišice ali živčno tkivo, ki stimulira mišice. To pomeni, da mišic ni mogoče pravilno uporabljati. Delež vezivnega tkiva v mišicah in sklepni kapsuli je previsok, tako da je oslabljena rast dolžine popkov. To vodi do deformacije na prizadetih telesnih odsekih, zaradi česar je gibljivost močno omejena.

Otrokovo pomanjkanje gibanja se kaže že med nosečnostjo. Še vedno je treba pojasniti, v kolikšni meri je ta slaba gibljivost posledica ali delno tudi vzrok za pomanjkanje mišične tvorbe. Vsekakor je arthrogryposis multiplex congenita multifaktorski.

Simptomi, težave in znaki

Arthrogryposis multiplex congenita se kaže v večplastnem in pogosto kompleksnem videzu. V 11 odstotkih primerov so prizadete le roke. Drugih 43 odstotkov bolnikov ima samo otrdele sklepe nog. Vse 46 okončin je pri 46 odstotkih prizadetih prizadetih. Omejitve sklepov se znatno povečajo proti rokam in nogam.

Pogosto so osnovne mišice še vedno prožne. Drugi telesni in duševni razvoj je običajno normalen. Ne glede na število prizadetih sklepov lahko prizadenejo tudi druge organe. V skrajnem primeru arthrogryposis multiplex congenita tipa 3 so prisotne najhujše nepravilnosti, ki vključujejo živčni sistem.

diagnoza

Za diagnozo artrogryposis multiplex congenita se uporabljajo različni slikovni testi. Displazije in dislokacije lahko dobro pokažemo z rentgenskimi preiskavami. Magnetnoresonančna tomografija in mišična biopsija razkrijeta strukturna odstopanja na območju mišic. S pomočjo elektromiografije (EMG) lahko z diferencialno diagnozo izključimo miogeno bolezen kot vzrok.

Zapleti

Z artrogryposis multiplex congenita obstajajo različni zapleti in pritožbe. V večini primerov so prizadete roke in noge, sklepi pa so relativno trdi. Utrjenost se pojavi tudi na nogah in rokah in lahko privede do pomembnih omejitev mobilnosti za pacienta.

Vsakodnevno življenje prizadete osebe znatno omejuje arthrogryposis multiplex congenita. Poleg tega ni zapletov, bolezen ne napreduje in ne ovira nadaljnjega razvoja pacienta. Prav tako ni negativnega vpliva na duševni razvoj zadevne osebe.

V nekaterih primerih pa lahko artrogryposis multiplex congenita povzroči tudi nepravilnosti organov in živčnega sistema, kar lahko vodi do ohromelosti in drugih pritožb. Na duševni razvoj še vedno ne vpliva. Vzročna terapija arthrogryposis multiplex congenita ni mogoča.

Zaradi tega večinoma simptome zdravimo in jih omejujemo s pomočjo terapij. Pričakovana življenjska doba ni omejena, dokler organov ni poškodb ali nepravilnosti. V nekaterih primerih so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi, da se lahko spopadejo z vsakdanjim življenjem.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov se artrogryposis multiplex congenita diagnosticira neposredno pred ali po rojstvu otroka. Zaradi tega diagnoze artrogryposis multiplex congenita ni treba posebej postavljati.

S to boleznijo pa so prizadeti odvisni od zelo celovitega zdravljenja, tako da so simptomi lahko omejeni. Posvetovati se je treba z zdravnikom, zlasti če v vsakdanjem življenju obstajajo omejitve in če je otrokov razvoj omejen.

Praviloma arthrogryposis multiplex congenita diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje arthrogryposis multiplex congenita nato končno izvede ortopedski kirurg ali terapevt. Niso redki, da prizadeti ne trpijo samo zaradi fizičnih, temveč tudi zaradi duševnih in duhovnih težav.

Tudi starši ali sorodniki prizadetih otrok lahko trpijo zaradi teh simptomov in potrebujejo psihološko zdravljenje. To je treba uporabiti zlasti, če se bolnik lahko ustrahuje ali draži.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Terapija arthrogryposis multiplex congenita temelji na več stebrih. Maksim je, da mora imeti funkcija prednost pred estetiko. Zdravljenje je treba začeti čim prej, da se otroku pomaga ustrezno razvijati. Med preveč in premalo terapije je treba najti ravnovesje. Upoštevati je treba, da preveč intenzivna terapija, tako kot telesna okvara, lahko enako obremeni otrokovo psiho.

Ko je diagnoza postavljena, se mora konzervativno zdravljenje začeti takoj po rojstvu. Ta konzervativna terapija vključuje pravilno pozicioniranje dojenčka, ročno zdravljenje in nevrofiziološke postopke. Obstajajo štiri možnosti terapije, kot so fizioterapija, delovna terapija, ortopedski pripomočki in operacije.

Katere oblike terapije ali katere kombinacije terapij se uporabljajo, je odvisno od posebnosti posameznega primera in resnosti bolezni. Fizioterapijo je treba začeti takoj, ker je zelo učinkovita pri zdravljenju AMC. Zategnjeni sklepi se postopoma popuščajo z ročno terapijo.

Terapije na nevrofiziološki osnovi naj bi spodbudile obstoječe živčno-mišične aktivnosti. Na začetku je intenzivnost te terapije seveda zelo velika. Pozneje se lahko brez pomanjkljivosti zmanjša na osnovni program. Ergoterapijo je treba izvajati vzporedno s fizioterapijo. Z njihovo pomočjo so prizadeti otroci sposobni bolje obvladati vsakdanje življenje v družini, vrtcu ali šoli.

Ta terapija med drugim vključuje izboljšanje gibalnih sekvenc, izvajanje in obdelavo senzoričnih vtisov, izboljšanje telesne ozaveščenosti, razvoj vzdržljivosti in koncentracije, izboljšanje komunikacije z drugimi ljudmi in razvoj motivacij. Ortopedski pripomočki se uporabljajo, kadar samo fizioterapija ni dovolj, da bi otrok lahko hodil. Popravni posegi bodo morda potrebni tudi v primeru hudih invalidnosti.

Napovedi in napoved

Prognoza za arthrogryposis multiplex congenita ni zelo optimistična. Kljub medicinskemu napredku bolezni ni mogoče pozdraviti s sedanjimi znanstvenimi možnostmi. Ne glede na manifestacijo vseh treh možnih vrst bolezni še ni mogoče pozdraviti. Trenutno pomanjkanje zdravljenja je lahko posledica pomanjkanja jasnosti glede vzroka bolezni. Domneva se genetska dispozicija. Ta domneva trenutno ni zanesljiva.

Cilj terapij je učinkovito spoprijeti se z omejitvami v vsakdanjem življenju. Otrok se že zelo zgodaj nauči, kako optimizirati gibalne sekvence zase. Poleg tega sta potrebna čustvena podpora in psihoterapija. Pomembno je tudi sodelovanje bolnika, da se doseže zadosten napredek in oblikuje življenje, primerno starosti. Čeprav za bolezen ni zdravil, ne napreduje. Povečanja pritožb torej ni pričakovati.

Med postopkom rasti in razvoja je pomembno, da življenjski slog prilagodimo potrebam in možnostim pacienta. Aktivnosti, ki jih je mogoče izvesti, se spodbujajo in optimizirajo. To pomaga doseči dobro kakovost življenja tudi kot odrasla oseba. V nekaterih primerih in glede na posamezne zahteve se izvede operativni poseg, da se še izboljšajo obstoječe možnosti.

preprečevanje

Vzroka arthrogryposis multiplex congenita ni mogoče preprečiti. Bolezen je prirojena in je posledica razvojnih motenj med nosečnostjo. Vendar se mora bodoča mati v nosečnosti izogibati škodljivim vplivom, kot so kajenje, pitje in uživanje drog. Prav tako je treba storiti vse, da se prepreči virusna okužba.

Porodna oskrba

V večini primerov arthrogryposis multiplex congenita so nadaljnji ukrepi močno omejeni. Prizadeta oseba je odvisna predvsem od hitrega odkrivanja in zdravljenja te bolezni, čeprav popolno ozdravljenje običajno ni mogoče. Nadaljnji potek arthrogryposis multiplex congenita je zelo odvisen tudi od natančne vrste in resnosti simptomov, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi.

Zdravljenje se izvaja s pomočjo različnih terapij. V mnogih primerih lahko prizadeti delajo tudi različne vaje iz fizioterapije ali fizioterapije v svojem domu in s tem ublažijo simptome. Vendar pa mnogi, ki trpijo za artrogryposis multiplex congenita, potrebujejo tudi pomoč prijateljev in družine, da olajšajo vsakdanje življenje.

Ni redko, da je potrebna psihološka pomoč, da se preprečijo psihični vznemiri in depresije. V mnogih primerih je treba uporabiti različne pripomočke, ki lahko osebi olajšajo vsakdanje življenje. Ali bo artrogryposis multiplex congenita zmanjšala življenjsko dobo pacienta, ni mogoče splošno predvideti.

To lahko storite sami

Ker je arthrogryposis multiplex congenita prirojena bolezen, se izzovejo porodničarji, pa tudi starši in družinski člani pacienta. Prej ko se bolezen odkrije in zdravi, večja je verjetnost, da se bo otrok lahko razvil na način, ki ustreza starosti.

Ob prvih znakih prirojene togosti sklepov se morajo starši prizadetih otrok takoj posvetovati s specialistom. Informacije o primernih zdravnikih in ambulantah lahko dobite pri zdravniškem združenju, vaši zdravstveni zavarovalnici ali skupinah za samopomoč, ki delujejo na kraju samem in na internetu.

Te skupine za samopomoč lahko na zahtevo vzpostavijo tudi stike z družinami z otroki približno iste starosti, da si starši lahko izmenjujejo ideje in izkoristijo izkušnje drug drugega. Skupine za samopomoč odgovarjajo na vsa vprašanja o bolezni in dajejo nasvete, kako se spoprijeti s specifičnimi težavami v vsakdanjem življenju.

Ko se pacienti starajo, lahko to izboljšajo. K izboljšanju zdravstvenega stanja pomembno prispeva fizioterapija, ki jo je treba začeti čim prej. Zategnjene sklepe je mogoče z ročno terapijo popustiti. Terapije, ki temeljijo na nevrofiziologiji, so usmerjene v spodbujanje živčno-mišične aktivnosti.

Ortopedski pripomočki, kot so opornice ali podporni pripomočki, pa tudi uporaba pripomočkov za hojo ali invalidskih vozičkov lahko prav tako pomagajo izboljšati mobilnost bolnikov in zagotoviti večinoma samostojno življenje.