Alport sindrom

Pri Alport sindrom gre za dedno bolezen. Prizadenejo predvsem ledvice, oči in notranje uho.

Kaj je Alport sindrom?

Zdravniki Alportin sindrom navajajo tudi kot progresivni dedni nefritis. To se nanaša na dedno bolezen, pri kateri obstaja progresivna nefropatija, ki vodi v odpoved ledvic.

Zdravniki Alportin sindrom navajajo tudi kot progresivni dedni nefritis. To se nanaša na dedno bolezen, pri kateri obstaja progresivna nefropatija, ki vodi v odpoved ledvic.

Alport sindrom je dobil ime po južnoafriškem zdravniku Arthurju Cecilu Alportu (1880-1959), ki je bolezen prvič opisal leta 1927. Leta 1961 je dedna bolezen dobila ime "Alport Syndrome". Redko bolezen opazimo predvsem pri dečkih in moških.

vzroki

Kljub redkemu pojavljanju je Alport sindrom druga najpogostejša genetska bolezen ledvic pri otrocih in mladih. Genetske mutacije kolagena tipa IV so vzrok za dedno bolezen. Kolaggeni so izredno pomemben del kolagenega vezivnega tkiva. To pa zagotavlja stabilnost sten organov in celic. Vezno tkivo lahko najdemo skoraj po vsem telesu.

Pojavi se na koži, krvnih žilah, živcih, žlezah, sluznici, tetivah in mišicah. Kolagen tipa IV najdemo tudi na bazalni membrani ledvičnih krvnih teles, očes in notranjega ušesa. Zaradi tega so na te telesne strukture vplivale tudi Alportove sindrome. Progresivni dedni nefritis povzroča dedovanje genetskih napak, ki že obstajajo v družini.

Vendar pa približno 15 odstotkov vseh bolezni izvira tudi iz novih mutacij. Ker se genetska napaka v sindromu Alport prenaša na spolne kromosome X, je več kot 80 odstotkov vseh obolelih moških. Za razliko od deklic imajo fantje samo en X kromosom.

Zaradi tega pri dečkih ni mogoče nadomestiti genske okvare. Pri deklicah zaradi odškodnine, odvisno od dednosti, Alportov sindrom ne izbruhne nujno. Vendar se bolezen lahko prenese na kasnejše otroke.

Simptomi, težave in znaki

Alportov sindrom je sprva opazen v ledvicah s pojavom krvi v urinu (hematurija). V nadaljnjem poteku se beljakovine pojavijo tudi v urinu (proteinurija). V primeru okužb je urin rožnat, temno rdeč, črn ali rjav, kar kljub grozljivemu videzu ne pomeni nobene nevarnosti. Ko okužba popusti, se barva urina običajno vrne v normalno stanje.

Na ušesa vpliva tudi dedna bolezen v obliki izgube sluha notranjega ušesa, ki se pojavi na obeh straneh. Pojavi se pri približno 50 odstotkih vseh bolnih, starih med 9 in 12 let. Približno deset odstotkov bolnikov trpi tudi zaradi sprememb na očeh. To so spremembe očesnega očesa, katarakte in stožčaste izbočene leče.

V redkih primerih najdemo tudi leiomiomatozo in nepravilno oblikovan požiralnik. Možne so tudi malformacije črevesja in sapnika. To lahko povzroči simptome, kot so vnetje požiralnika, težave pri požiranju, kronično zaprtje ali požiranje hrane pri dojenčkih ali malčkih. Končno pride do kronične progresivne ledvične odpovedi. Zaradi tega je od drugega desetletja življenja pogosto potrebno nadomestno zdravljenje ledvic.

Diagnoza in potek

Alport sindrom lahko zdaj diagnosticiramo razmeroma zgodaj s pomočjo različnih metod. Sem spadajo sonografija ledvic (ultrazvočni pregled), biopsija ledvice, pri kateri se odvzame tkivni vzorec iz ledvic, krvni test za določanje krvnih vrednosti in pregled urina, ki se uporablja za določitev količine beljakovin.

Poleg tega je mogoče v laboratoriju opraviti genetske analize. Druga diagnostična metoda je preizkušanje otrokovega vida in sluha. Pomembna vloga ima tudi podrobna zdravstvena anamneza družine. Diagnoza Alportovega sindroma se običajno začne šele, ko so značilni simptomi ali funkcionalne motnje ledvic. Potek Alportovega sindroma je lahko zelo različen. V mladi odrasli dobi pa je treba pogosto pričakovati odpoved ledvic, kar zahteva dializo (umivanje krvi).

Zapleti

Pri Alportovem sindromu se lahko pojavijo različni zapleti. Ti so odvisni predvsem od tega, ali je Alport sindrom podedovan ali ga je povzročila okužba. Barva urina se pri Alport sindromu praviloma spremeni. Urin je rdeče barve in vsebuje kri.

Ta barva je za bolnika videti razmeroma zastrašujoča, vendar nima vpliva na zdravje na telo. Ko Alportov sindrom izgine, se bo barva urina vrnila v normalno stanje. Alport sindrom v večini primerov vodi do izgube sluha. Ta zaplet še posebej prizadene otroke.

Privede do zmanjšane kakovosti življenja, kar lahko pri otrocih v mladosti privede do hudih psiholoških težav in depresije. V mnogih primerih lahko ta izguba sluha povzroči ustrahovanje. Ni redko, da Alportov sindrom prizadene tudi oči, kar lahko privede do katarakte ali okvare vida.

V nekaterih primerih sindrom negativno vpliva tudi na grlo in črevesje, kar lahko povzroči težave pri požiranju ali nepravilnosti v črevesju. Pri majhnih otrocih z Alport sindromom se lahko požiranje pogosteje pojavlja. Zdravljenje lahko dajemo zgodaj in močno omejimo simptome.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru sindroma Alport se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Praviloma se bolnikova kakovost življenja zaradi sindroma izjemno zmanjša, tako da normalno vsakdanje življenje ni več mogoče. Zlasti izgubo sluha mora pregledati in zdraviti zdravnik. Zadevna oseba je lahko odvisna od slušnega aparata. Katarakto lahko odstrani tudi oftalmolog, tako da zadevna oseba ne bo več trpela zaradi motenj vida.

Zdravljenje je potrebno tudi, če sindrom Alport povzroči odpoved ledvic. To lahko vodi do smrti bolnika brez zdravljenja. Praviloma je prizadeta oseba odvisna od dialize ali darovalčeve ledvice. Zdravniški pregled zaradi Alport sindroma je potreben tudi za dojenčke in majhne otroke, da se prepreči težave pri požiranju in s tem požiranju.

Sindrom je opazen predvsem zaradi temnega urina, posvetovati se je treba tudi z zdravnikom. Sindrom običajno prepoznamo takoj po rojstvu otroka. Zadevne pritožbe pa lahko pravilno obravnava specialist.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Učinkovito zdravljenje Alportovega sindroma še ni mogoče. Čeprav se trenutno izvajajo intenzivne raziskave, v prihodnjih letih ni možnosti za zdravljenje zahrbtne dedne bolezni. Zaradi tega ostaja terapija omejena na zdravljenje simptomov. Za čim daljše zaustavitev odpovedi ledvic je treba zdravniško oskrbo začeti v zgodnjem otroštvu.

Pomemben del zdravljenja je uporaba zaviralcev ACE, kot sta Xanef ali Ramipril. Alternativno lahko dajemo tudi AT antagoniste. Glede na študije, uporaba teh zdravil upočasni odpoved ledvic za približno 10 do 15 let. Ker odpoved ledvic vodi v zvišanje krvnega tlaka in s tem do nadaljnje škode za zdravje, je pomembno, da začnemo z ustreznim zdravljenjem v zgodnji fazi.

Kljub vsem ukrepom zdravljenja končne oslabelosti ledvic ni mogoče popolnoma ustaviti. Če odpoved ledvic napreduje, je nujno potrebna hemodializa. Kasneje lahko opravimo tudi presaditev ledvic. Bolnemu otroku lahko damo slušni aparat za zdravljenje izgube notranjega ušesa. Če jim je vid oslabljen, jim damo očala ali kontaktne leče.

V primeru katarakte se lahko izvede operativni popravek. Pomembno je, da simptomatsko zdravljenje izvajajo zdravniki z več specialističnih področij. Sem spadajo internist, zdravnik za ušesa, nos in grlo ter oftalmolog. Koristno je tudi genetsko svetovanje prizadetih.

Napovedi in napoved

Alport sindrom v prvi vrsti povzroča nelagodje v ušesih, očeh in ledvicah. Vsakodnevno življenje prizadete osebe bistveno oteži ta bolezen. To vodi do izgube sluha, pri kateri lahko prizadeta oseba v najslabšem primeru utrpi popolno izgubo sluha. Obstaja tudi nekaj težav z vidom. Bolniki lahko razvijejo katarakto, kar lahko privede do pomembnih omejitev.

Poleg tega Alport sindrom vodi tudi do ledvične insuficience. Če se ne zdravi, lahko to privede do smrti bolnika. Prizadeta oseba se mora za preživetje zanašati na dializo ali presaditev. Alport sindrom praviloma bistveno zmanjša tudi življenjsko dobo prizadetih.

Zdravljenje Alportovega sindroma temelji predvsem na simptomih in simptomih. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo to vodilo v pozitiven potek bolezni. Pogosto starši prizadetih trpijo tudi zaradi hudih psiholoških pritožb, zato potrebujejo psihološko podporo.

preprečevanje

Alport sindrom je ena od dednih bolezni. Zaradi tega ni mogoče učinkovito preprečiti.

Porodna oskrba

Pri Alport sindromu so možnosti za nadaljnjo oskrbo običajno zelo omejene. Gre za dedno bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Popolnega ozdravitve torej ni mogoče doseči.

Če želi bolnik z Alport sindromom imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, da se prepreči prenos sindroma na prihodnje generacije. Z Alportovim sindromom je prizadeta oseba odvisna od jemanja zdravil.Te je treba jemati redno, da bi odložili odpoved ledvic.

Vendar prizadeta oseba običajno umre zaradi te insuficience, če se presaditev ne zgodi. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe je torej sindrom skrajno skrajšana in omejena. Potrebni so tudi redni pregledi oči, da se prepreči slepota. Ni redkost, da Alport sindrom privede do psiholoških pritožb ali hude depresije in drugih težav.

Če se ti simptomi pojavijo tudi, je v veliko pomoč pogovor z lastno družino, prijatelji ali drugimi ljudmi s sindromom. To lahko privede tudi do izmenjave informacij, tako da se olajša tudi vsakdanje življenje zadevne osebe.

To lahko storite sami

Če obstaja sum Alport sindroma, se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Bolezen je treba razjasniti in zdraviti medicinsko. Poleg tega lahko bolnik sprejme nekaj ukrepov za podporo procesu celjenja.

Predvsem pa se je zaščita izkazala. Telo je običajno v prvih fazah bolezni zelo oslabljeno, zato se je treba izogibati večjim naporom. Če je bolezen povzročila izgubo sluha, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Lahko se navedejo nadaljnji terapevtski ukrepi, da se zmanjšajo omejitve za bolno osebo na minimum. Naravna zdravila, kot so zeliščni čaji, pastile, eterična olja ali vdihavanje namizne soli, pomagajo pri težavah s požiranjem. Morebitne črevesne težave lahko pogosto zmanjšate s spremembo prehrane.

Ker je Alportov sindrom resna bolezen, ki pogosto jemlje negativno, je koristna spremljajoča terapija. Zadevna oseba mora govoriti z odgovornim zdravnikom ali se odpraviti neposredno na specialistično kliniko za dedne bolezni. Da bi se izognili resnim zapletom, mora potek bolezni spremljati zdravnik. Omenjene ukrepe in sredstva za samopomoč je najbolje uporabiti v posvetovanju z zdravnikom.