Alagilleov sindrom

V katerem Alagilleov sindrom gre za genetsko bolezen. Bolezen običajno identificiramo z akronimom ALGS določen. Sinonimi za bolezen so arteriohepatična displazija ali Alagille-Watson sindrom. Alagilleov sindrom je razmeroma redek, predpostavlja se pogostost 1: 70.000 ali 1: 100.000.

Kaj je Alagilleov sindrom?

Alagilleov sindrom je dobil ime po osebi, ki je prvič opisala bolezen. To je francoski znanstvenik Alagille. Alagilleov sindrom je dedna bolezen, ki jo otroci podedujejo na avtosomno prevladujoč način.

Odločilno za razvoj bolezni je okvara določenega diferenciacijskega proteina, ki je odgovoren za različne vrste tkiva v človeškem organizmu. Zaradi tega je možno, da se mnogo različnih organov v telesu razboli kot del Alagille sindroma.

Na primer, nekateri ljudje imajo težave z jetri. Načeloma se posamezni klinični videz zelo razlikuje od osebe do osebe. Značilno je tudi, da mnogi bolniki kažejo malo ali nič simptomov.

vzroki

Alagilleov sindrom ima genetsko komponento. Posebna okvara gena je odgovorna za razvoj bolezni. Načeloma se Alagillejev sindrom podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost. Penetnost je 100-odstotna, medtem ko se fenotipski videz zelo razlikuje od bolnika do bolnika.

Načeloma ločimo med dvema podkategorijama Alagille sindroma, ki se nanašata na različne mutacije. Prizadete so različne lokacije genov. Če je mutacija na 20. kromosomu, je stanje znano kot ALSG1. Mutacija na 1. kromosomu je ALSG2.

Možno je tudi, da lahko pride do novih mutacij. Verjetnost za to je več kot 50 odstotkov. Vsaka oseba, ki ima ustrezno mutacijo, kaže tudi simptome bolezni v fenotipu. Vendar se stopnja Alagille sindroma razlikuje od osebe do osebe.

Simptomi, tegobe in znaki

Očitki, ki nastanejo v povezavi z Alagille sindromom, so zelo raznoliki in pogosto prizadenejo več organov. Na primer, tipična biliarna obstrukcija (medicinski izraz kolestaza) je značilna. Zlatenica se običajno razvije pri novorojenčkih.

Poleg tega obrazne poteze prizadetih bolnikov kažejo opazna odstopanja od povprečja. Čelo je pogosto zelo široko. Oči so globoke, brada pa je običajno razmeroma majhna. Okostje kaže tudi nepravilnosti, kot so klinikaktitija, skrajšane distalne falange, kratek komolec in vretenci metuljev.

Bolezni, ki prizadenejo oči in vidne živce, so značilne tudi za Alagillejev sindrom. Tu so na primer možni embriotoksoni. Poleg tega prizadeti bolj trpijo zaradi bolezni srca. Kadar jetra obolijo z Alagille sindromom, so možne različne pritožbe.

Sem spadajo na primer zlatenica, kratka rast, hipertenzija portalne vene, srbenje in tako imenovana hiperholesterolemija, pri kateri se holesterol nabira pod kožo. Poleg tega se vranica pri nekaterih bolnikih poveča.

Diagnoza in potek

Sum na prisotnost Alagille sindroma izhaja v številnih primerih zaradi vidnih nepravilnosti bolnih. Obisk primernega strokovnjaka je priporočljiv, da se postavi zanesljiva diagnoza in začne ustrezno zdravljenje. Najprej lečeči specialist razpravlja o simptomih in zdravstveni anamnezi s pacientom ali, v primeru mladoletnikov, z njihovim zakonitim skrbnikom.

Ker je Alagille sindrom dedna bolezen, ima družinska anamneza osrednjo vlogo. Po razgovoru s pacientom se opravijo številni pregledi. Na primer, hrbtenica in srce sta rentgenska.

Pregledajo se tudi oči in vidni živci. Na ta način je že mogoče prepoznati številne značilne anomalije, ki kažejo na Alagillejev sindrom. Za dokončno gotovost o prisotnosti bolezni se uporablja genetska analiza. To pomeni, da je mogoče zaznati ustrezne mutacije. Biopsija jeter zagotavlja manjšo gotovost.

Navaja le simptome in njihov izvor, ne pa tudi osnovne bolezni. Pri večini bolnih se diagnoza Alagille sindroma postavi na podlagi kliničnih simptomov in značilnih spremljajočih simptomov.

Zapleti

Z Alagille sindromom se lahko pojavijo različni zapleti, odvisno od resnosti bolezni. Če so prizadeta samo jetra, se med sindromom pojavijo srbenje in pordelost, pogosto pa so hude ledvične bolezni, ki lahko pozneje privedejo do zlatenice in hiperholesterolemije. Alagillejev sindrom dolgoročno lahko privede do kratke rasti, povečane vranice in deformacij na obrazu.

Za bolezen so značilne široko razmaknjene oči, ozka brada in veliko čelo. Sindrom povečuje tudi tveganje za srčne napake, okvare oči, vretenc metuljev in vaskularne malformacije. Poleg tega so predvsem raznolike sočasne bolezni Alagille sindroma, ki vodijo do resnih zapletov.

Omenjena zlatenica je povezana s simptomi pomanjkanja, zvišano telesno temperaturo in splošno slabo počutje, medtem ko so motnje imunskega sistema povezane s povečano dovzetnostjo za okužbe in bolezni. Če so jetra že močno poškodovana, lahko to povzroči življenjsko nevarno bilijarno zastojo s hudimi bolečinami in visoko vročino. Pogosto potrebna presaditev jeter lahko privede do zapletov, kot so reakcije vnetja in zavrnitve, kar je v redkih primerih lahko usodno. Prej ko ukrepamo, manj verjetno je, da bi pri Alagille sindromu prišlo do resnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če obstaja sum Alagille sindroma, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, ki lahko diagnosticira dedno bolezen in jo po potrebi neposredno zdravi. Zdravniški nasvet je potreben najpozneje, ko novorojenček pokaže značilne simptome, kot so zlatenica, motnje srčno-žilnega sistema ali nepravilnosti obraza (vretenci metuljev, zlomljeni sklepi prstov, skrajšana ulna itd.). Bolezni očesa ali vidnih živcev kažejo tudi na resno stanje, ki ga je treba razjasniti.

Znake dedne bolezni običajno prepoznamo v bolnišnici in jih je mogoče takoj zdraviti. Če se omenjeni simptomi ponovijo znova in znova v prvih mesecih življenja in se s starostjo povečujejo, se posvetujte s svojim pediaterom. Poleg Alagille sindroma lahko obstajajo tudi druge bolezni, ki imajo lahko resne posledice, če jih ne zdravimo. Zato je priporočljivo poiskati zdravniško pomoč in otroka ob prvem sumu pregledati. Simptomi običajno vodijo do nedvoumnega zaključka, da obstaja bolezen, ki jo je treba zdraviti.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Večina ljudi z Alagille sindromom ne potrebuje nobenega zdravljenja. Ker so pogosto simptomi le blagi.Vendar je terapija včasih potrebna, odvisno od prisotnosti organov.

Na primer, če je bolezen prizadela jetra, so potrebni redni pregledi, zlasti pri otrocih in mladostnikih. Na ta način je mogoče nadzorovati potek bolezni. Prizadetim bo morda treba vzeti dodatne vitamine ali se držati določene diete.

Presaditev jeter je indicirana, če se organ vedno bolj popravi ali če bolnik trpi srbenje, ki ga ni več mogoče nadzorovati z zdravili. Vzročna bolezen zaradi Alagille sindroma ni mogoča, ker gre za genetsko bolezen. Le simptomi se zdravijo.

Napovedi in napoved

Alagilleov sindrom v večini primerov privede do zlatenice in žolčnih zastojev pri dojenčkih ali novorojenčkih. Po celotnem bolnikovem telesu so lahko tudi različne nepravilnosti in deformacije, čeprav deformitete ponavadi najbolj prizadene obraz. To lahko privede do draženja ali ustrahovanja, zlasti med otroki. Pogosto so prizadeti tudi vidni živci, kar lahko privede do težav z vidom.

Alagiljev sindrom tudi negativno vpliva na srce in lahko povzroči različne težave in težave v srcu. Prizadeti trpijo zaradi kratke rasti in pogosto srbenja. Obstaja tudi povečanje pacientove vranice. Kakovost pacienta se zaradi Alagille sindroma bistveno zmanjša.

Zdravljenje Alagille sindroma ni vedno potrebno. Če so simptomi le zelo šibki, sindroma ni treba zdraviti. Vzročna obravnava ni mogoča, zato je mogoče zdraviti le simptome. Praviloma ni skrajšane življenjske dobe.

preprečevanje

Alagilleov sindrom je dedna bolezen, zato preventivni ukrepi ne obstajajo. Zato je zelo pomembno hitro začeti terapijo.

Porodna oskrba

Možnosti nadaljnje nege so pri Alagille sindromu običajno zelo omejene. S to boleznijo je prizadeta oseba vedno odvisna od zdravljenja, da ublaži simptome bolezni. Samozdravljenja ni.

Ker je Alagille sindrom tudi dedna bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, je koristno dedno svetovanje, da sindroma ne bi prenesli na otroke. Praviloma so prizadeti odvisni od vnosa vitaminov in različnih zdravil.

Paziti je treba na njegovo redno spremljanje. Da bi preprečili zaplete, je treba upoštevati tudi interakcije z drugimi zdravili. Starši morajo zagotoviti tudi, da otroci redno jemljejo zdravila. Poleg tega so nujni redni pregledi notranjih organov pri Alagille sindromu, da se zgodnje odkrije škoda in zdravi.

V primeru kirurških posegov mora zadevna oseba po takšni operaciji počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Stik z drugimi bolniki lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. V nekaterih primerih je življenjska doba pacienta omejena tudi z Alagille sindromom.

To lahko storite sami

Alagille sindroma (ALGS) ni mogoče zdraviti vzročno. Kljub temu, če obstaja sum ALGS, se je treba posvetovati z zdravnikom, ki bo diagnosticiral bolezen in zdravil simptome. V nobenem primeru ne bi smeli poskušati zdraviti stranskih učinkov bolezni sami.

Ali in kaj lahko bolnik prispeva k izboljšanju svojih simptomov, je odvisno od tega, kateri organi so prizadeti in kateri sočasni simptomi se pojavijo. ALGS je pogosto povezan z jetrno boleznijo in zlatenico. Te motnje mora zdraviti zdravnik. Naturopatija pozna številne metode, ki podpirajo zdravljenje zlatenice. Uporabljajo se na primer vrtni čaj iz čajevca.

Pri pripravi ga na liter vrele vode prelijemo 30 gramov sveže vrtne češnje. Preden se čaj strdi, je treba čaj deset minut strmati, nato pa ga čez dan pijejo v skodelicah. Čaj je narejen na enak način iz regrata in marjetic ali iz prave mila. Z milnico pa morajo listi kuhati pet minut.

Bolnikom, pri katerih je bolezen povezana z močnim srbenjem, lahko pomagajo antihistaminiki iz lekarne, ki so na voljo brez recepta kot smetana, gel ali kapljice.