Aase-Smith sindrom

V katerem Aase-Smith sindrom gre za bolezen z zelo nizko pogostostjo. Sindrom je dedno stanje, ki obstaja že od rojstva. V nekaterih primerih je Aase-Smith sindrom tudi sinonim za Aase-Smith-ov sindrom tip I določen.

Kaj je Aase-Smith sindrom?

V osnovi je Aase-Smith-ov sindrom posebna dedna bolezen, ki se redko pojavi. Tipični simptomi bolezni vključujejo deformacije lobanjske kosti, nekaterih organov in okončin. Prizadeti ljudje imajo običajno razcepljeno nebo in trpijo zaradi tega, kar je znano kot hidrocefalus.

Bolezen sta leta 1968 prvič opisala dva medicinska strokovnjaka. V čast tem dvema osebama so bolezen poimenovali Aase-Smith sindrom. Oba sta bolezen opisala pri očetu dveh otrok, od katerih je eden mrtvorojen, drugi pa je po nekaj mesecih umrl.

Hidrocefalus nastane predvsem kot posledica tako imenovane anomalije Dandy Walker. Poleg tega bolniki z Aase-Smith-ovim sindromom trpijo zaradi močne kontrakture sklepov. Do danes je znanih približno 20 primerov bolezni, ki so bili Aase-Smith-ov sindrom.

Za sindrom Aase-Smith je na primer značilno, da bolna oseba ne more stisniti pesti. Prsti so bistveno tanjši od povprečne populacije. Poleg tega pri sindromu Aase-Smith prsti nimajo nobenih kosti. Progibne brazde so tudi le rahlo izrazite.

Poleg tega obstajajo nepravilnosti v ušesih. Pogosto se razlikujejo od povprečnega videza. Nekateri bolniki ne morejo odpreti ust. Poleg tega nekateri ljudje s Aase-Smith-ovim sindromom trpijo zaradi napak na nogah srca ali srca. Včasih se pojavi tako imenovana ptoza.

vzroki

Natančni razlogi za razvoj Aase-Smith sindroma še niso ustrezno raziskani. Zaenkrat je znano, da gre za dedno bolezen. To pomeni, da Aase-Smith-ov sindrom povzroča genetska napaka in obstaja že od rojstva.

Ni še ugotovljeno, kateri geni sodelujejo pri razvoju bolezni. Vendar obstaja sum, da se Aase-Smith-ov sindrom prenaša na potomce z avtosomsko prevladujočo dedovanjem.

Pomanjkanje znanja o vzrokih bolezni je mogoče razložiti predvsem z dejstvom, da je Aase-Smith-ov sindrom ena redkih bolezni, ki obstajajo. Zaradi tega manjkajo ustrezne raziskovalne študije ali opažanja. Vzrok bolezni je mutacija na določenem genu in kromosomu.

Simptomi, težave in znaki

V povezavi s sindromom Aase-Smith prizadeti bolniki trpijo zaradi številnih značilnih pritožb. Sem spadajo na primer razcepno nebo, težke kontrakcije sklepov in hidrocefalus. V večini primerov sorazmerno tanki prsti bolnikov nimajo členkov.

Če obstajajo gležnje, so močno nerazvite. Zaradi tega bolni osebi ni mogoče stisniti rok v pesti. Tipični simptomi, ki se pojavijo v rokah v kontekstu Aase-Smithjevega sindroma, igrajo pomembno vlogo pri razlikovanju bolezni od Gordonovega sindroma.

Skupne značilnosti sindroma ležijo na eni strani v razcepnem nepcu in na drugi strani v tako imenovanem artrogryposis multiplex congenita. V mnogih primerih se zmanjša tudi gibljivost čeljusti, tako da imajo bolniki na primer težave z odpiranjem ust. Včasih imajo bolni tudi napake v srcu.

Diagnoza in potek

Aase-Smith sindrom lahko diagnosticiramo na podlagi značilnih simptomov in različnih tehnik pregleda. Na začetku je poudarek na natančni anamnezi. V okviru posvetovanja z bolnikom pacient poroča o svojih simptomih, življenjskih pogojih in morebitnih genetskih razporeditvah.

Zdravnik nato klinične znake pregleda z različnimi tehnikami. Še posebej pomembna je temeljita diferencialna diagnoza. Poudarek je na Gordonovem sindromu, ki je včasih povezan s podobnimi simptomi. Ena od razlik je na primer, da so roke normalno razvite. Vendar je skupno vsem simptomom razcepno nepce.

Zapleti

Kot genetsko bolezen lahko sindrom Aase-Smith obravnavamo le v omejenem obsegu. Ker pa številne nepravilnosti, povezane z njo, lahko privedejo do zapletov, zdravniki prizadetim svetujejo, naj se redno pregledujejo, da bi lahko bolje opazovali potek simptomov.

Nekatere simptome, kot so razcepljeno nebo ali srčne napake, je mogoče odpraviti s kirurškim posegom, kar je posledično lahko povezano z zapleti. Ker so bolniki s Aase-Smith-ovim sindromom lahko nagnjeni k duševnim boleznim, kot so depresija ali kompleksi akutne manjvrednosti zaradi hidrocefalusa in nepravilnosti čeljusti in roke, bi morali poiskati tudi psihološko pomoč.

Glede na trenutno stanje raziskav medicina ne more ponuditi nobene bolj specifične terapije ali celo zdravila za bolezen, kar je težko sprejeti, zlasti za starše bolnika v otroštvu.Večina simptomov, ki jih povzroča sindrom, lahko privede do resnih zapletov, ki skrajšajo življenjsko dobo prizadetih.

Izboljšanje te začetne terapevtske situacije še ni zagotovljeno, saj je sindrom Aase-Smith z le 20 znanimi primeri ena redkih bolezni, ki se jih zdravniki zavedajo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Dediščinski, vendar izjemno redek Aase-Smith-ov sindrom brez zdravnikove diagnoze ne more dobiti ustreznega zdravljenja. Za postavitev diagnoze je potrebna temeljita anamneza. Ker za številne simptome in deformacije, ki se pojavijo, trenutno praktično ni možnosti zdravljenja, za nekaj prizadetih trenutno stvari ne izgledajo dobro.

Pogosti obiski zdravnika so običajni za genetske mutacije, kot je Aase-Smith-ov sindrom. Težava sindroma Aase-Smith pa je ta, da zaradi redkosti bolezni skorajda ni usposobljenih zdravnikov, ki bi lahko razlikovali Aase-Smith-ov sindrom od podobno umeščenega Gordonovega sindroma. Težko je tudi prizadete prizadeti za ustrezno zdravljenje.

Zaradi verjetnosti resnih zapletov, ki bi lahko nastali zaradi sindroma Aase-Smith, so številni obiski zdravnika potrebni za prizadete. Zdravniki ne morejo vedno pomagati bolnikom. Kljub temu je priporočljiv redni pregled pri specialistih za redke bolezni. V nekaterih primerih je mogoče kirurško izboljšati škodo, ki je že prisotna ob rojstvu. Pri čustvenih posledicah sindroma Aase-Smith so priporočljivi psihoterapevtski posegi.

Trenutno je predvsem naloga genetikov, da z raziskovalnimi projekti raziskujejo vzroke bolezni in odkrijejo prizadete gene. Gensko inženiring lahko privede do novih pristopov k zdravljenju. Trenutno so možnosti zdravljenja simptomov bolezni precej slabe.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Aase-Smith-ov sindrom je v osnovi genetska bolezen, zato so možnosti zdravljenja omejene. Terapija ali celo odprava vzrokov je načeloma izključena, vsaj glede na trenutno stanje medicinskih raziskav.

Ker sindrom Aase-Smith kot dedna bolezen obstaja že od rojstva in je posledica genetske okvare, na katero ni mogoče vplivati. Zaradi tega obstajajo le ukrepi zdravljenja, ki zdravijo simptome Aase-Smith sindroma. Možni so kirurški posegi, na primer, pri katerih se nekatere nepravilnosti delno ali v celoti odpravijo.

Sindroma Aase-Smith ni mogoče natančneje zdraviti. Praviloma so bolniki deležni redne oskrbe in jih v določenih časovnih presledkih spodbujajo k pregledu in preventivnim ukrepom. Estetski popravki so še posebej priporočljivi, če bolniki psihično trpijo zaradi okvar in so s tem omejeni v svoji kakovosti življenja.

Napovedi in napoved

Aase-Smith-ov sindrom povzroča različne nepravilnosti na telesu. V večini primerov se sindrom manifestira kot razcepno nepce. Prizadetim praviloma manjkajo tudi členki, kar lahko privede do omejitev v vsakdanjem življenju. Tudi druge členke so premalo razvite in bolniku ni mogoče premikati prstov na običajen način.

Čeljust je tudi toga in komaj gibljiva. To vodi hudo nelagodje pri zaužitju hrane in tekočin ter lahko vodi do podhranjenosti. Večinoma Aase-Smith sindrom povzroča tudi težave s srcem, tako da se pacientova življenjska doba močno skrajša.

Na duševni razvoj ne vplivajo malformacije. Vendar se včasih pojavijo depresija in druge psihološke pritožbe. Nekatere okvare je mogoče zdraviti. V večini primerov se uporablja tudi psihološko zdravljenje.

preprečevanje

Ni znanih možnosti, kako preprečiti Aase-Smith-ov sindrom. Ker je bolezen izredno redka, skoraj ni raziskovalnih projektov, ki bi bolje razumeli bolezen.

Porodna oskrba

Ker je Aase-Smith-ov sindrom genetska bolezen, prizadetim običajno ni na voljo posebnih možnosti spremljanja. Bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, temveč zgolj povsem simptomatsko, pri čemer popolno ozdravitev v večini primerov ni mogoče.

Če želite imeti otroke, je priporočljivo genetsko svetovanje, da bi raziskali načine, kako sindroma ne bi prenesli na svoje potomce. Posamezne nepravilnosti sindroma se zdravijo s pomočjo kirurških posegov. Prizadeta oseba naj si po operaciji olajša in se ne izpostavlja nepotrebnemu stresu.

Po takšnem posegu se je treba izogibati tudi športnim aktivnostim. Natančno zdravljenje je zelo odvisno od resnosti sindroma Aase-Smith in od zdravnika okvar. Praviloma ljubeča in empatična skrb za pacienta s strani sorodnikov in prijateljev zelo pozitivno vpliva na potek bolezni in se lahko izogne ​​depresivnemu razpoloženju ali drugim psihološkim očitkom.

Koristni so lahko tudi stiki med prizadeto osebo in drugimi bolniki z Aase-Smith-ovim sindromom, saj lahko to privede do izmenjave informacij. Sindrom lahko omeji tudi življenjska doba prizadete osebe.

To lahko storite sami

Aase-Smith-ov sindrom je izjemno redek. Večina zdravstvenih strokovnjakov te bolezni v svoji karieri ne doživi. Prvi izziv za prizadete je najti usposobljenega zdravnika. Tudi če je družinsko zdravnik ali pediater sicer zaupanje veliko, je treba kritično preizprašati njihovo strokovno znanje in poiskati strokovnjaka ter se posvetovati s pomočjo zdravstvene zavarovalnice ali zdravniškega združenja.

Pogosto zelo viden zunanji videz, ki je povezan z redno diskriminacijo v vsakdanjem življenju in socialno izolacijo, je veliko breme za prizadete. Bolniki, ki duševno trpijo, bi morali vsekakor upoštevati psihoterapijo. V pomoč je tudi izmenjava idej z drugimi prizadetimi. Ker je Aase-Smith sindrom izjemno redek, ni podpornih skupin. Prizadeti ljudje se lahko pridružijo skupinam, s katerimi ne delijo osnovne bolezni, temveč simptome in posledične omejitve v vsakdanjem življenju. To lahko pomaga tudi staršem bolnih otrok, da se bolje spopadejo s situacijo.

Pomagala, ki so bila razvita za ljudi s paralizo ali amputacijami, so lahko zelo koristna tudi za obvladovanje vsakdanjega življenja, na primer pri vožnji avtomobila, vzpenjanju po stopnicah ali odpiranju pločevink, steklenic in podobnih opravilih. Podatke o tem, katere pripomočke ponujajo, nudijo zdravstvene zavarovalnice in proizvajalci na svoji domači strani.