Sensenbrennerjev sindrom

Pri Sensenbrennerjev sindrom gre za genetsko bolezen, ki je izredno redka. Za Sensenbrennerjev sindrom je značilno veliko število anatomskih in funkcionalnih napak. Trenutno obstaja manj kot 20 znanih primerov Sensenbrennerjevega sindroma. Sensenbrennerjev sindrom je bil prvič opisan leta 1975.

Kaj je Sensenbrennerjev sindrom?

Pri Sensenbrennerjev sindrom gre za dedno bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem. Trenutno je znano le približno 20 ljudi, ki imajo v medicini sindrom gorilnika koste. Sensenbrennerjev sindrom se kaže v skeletnih nepravilnostih, kot so zoženi prsni koš, klinodaktilija, sindaktilija in brahitaktilija.

Poleg tega obstajajo ektodermalne pomanjkljivosti sindroma gorilnika koste, kot so malformacije zob, kot so hipodontija, mikrodontija ali taurodontozem. Lasje ljudi, ki trpijo zaradi sindroma Sensenbrenner, se pogosto redčijo, na prstih in nohtih pa so pogosto nepravilnosti. Nekateri bolniki s Sensenbrennerjevim sindromom imajo hipotelorizem in nepravilnosti spodnjih ustnic.

V mnogih primerih ljudje razvijejo kronično oslabelost ledvic zaradi sindroma sterilnika, ki včasih vodi v odpoved organa. Okvara ledvic je posledica nefronofthisis in običajno poteka med dvema in šestimi leti. Deloma jetra deloma poslabša tudi sindrom sterilnika.

Poleg tega številni bolniki s Sensenbrennerjevim sindromom trpijo ponavljajoče se okužbe pljuč in imajo okvare srca. Pogoste so tudi malformacije oči, kot sta nistagmus ali miopija.

vzroki

Vzroke za razvoj sindroma stermnega gorilnika lahko najdemo v genetskih okvarah. Mutacije se pojavljajo v določenih genih. Doslej so medicinske raziskave identificirale tri gene, ki so odgovorni za razvoj sindroma gorilnika scythe burnerja. V osnovi je v sindromu Sensenbrennerja avtosomno recesivni vzorec dedovanja.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi Sensenbrennerjevega sindroma so raznoliki in se kažejo na eni strani v nepravilnostih okostja in na drugi strani pri disfunkciji organov. Fizična rast bolnikov, ki trpijo zaradi sindroma Sensenbrenner, se upočasni, še preden se rodijo. Zaviranje rasti se nadaljuje tudi poporodno, tako da večina ljudi, ki jih prizadene sindrom opekline koste, ne doseže povprečne višine.

Malformacije okostja lahko opazimo na primer v rokah in prstih. Bolniki pogosto kažejo brachydaktilijo ali sindaktilijo. Poleg tega veliko prizadetih ljudi trpi zaradi zoženega prsnega koša in mikrocefalije. Tipične anomalije, ki jih povzročajo motnje ektoderme, se pojavijo tudi na zobeh kot posledica sindroma gorilnika koste. Bolniki imajo pogosto manjše zobe ali zobe z nenavadnimi oblikami.

Lasje ljudi s Sensenbrennerjevim sindromom so ponavadi fini in redčijo. Raste počasi in redko ter ima malo pigmentov, zato je pogosto svetlo blond. Nohti ljudi s Sensenbrennerjevim sindromom so pogosto deformirani. Poleg tega prizadeti pogosto trpijo za hipohidrozo in malformacijami srca. Na oči vplivajo tudi pomanjkljivosti in funkcionalne omejitve.

Tisti, ki trpijo zaradi sindroma Sensenbrenner, so večinoma fotofobični in razvijejo fibrozo jeter. Poleg tega bolniki trpijo za kronično ledvično odpovedjo zaradi Sensenbrennerjevega sindroma. Predvsem pa lahko okvara funkcij organov privede do prezgodnje smrti ljudi s Sensenbrennerjevim sindromom.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo Sensenbrennerjevega sindroma je najbolje postaviti v specializiranem centru za redke dedne bolezni, saj je bolezen malo znana. Anamneza ponavadi poteka s skrbniškim in novorojenim pacientom, saj je sindrom gorilnika koste v večini primerov očiten že takoj po rojstvu. Klinični pregled temelji na pregledu s pogledom in slikovnimi testi skeleta in notranjih organov.

V ta namen se uporabljajo na primer ultrazvočne in rentgenske tehnike. Poleg tega analize krvi in ​​urina igrajo pomembno vlogo pri diagnosticiranju sindroma gorilnika scythes. Poleg tega specialist običajno opravi histološke preiskave jeter in ledvic, da bi pridobil sklepe o funkcijah organov.

Oči so tudi predmet ustreznih pregledov, da bi ugotovili pomanjkljivosti in funkcionalne motnje. Pri diferencialni diagnozi zdravnik izključi Jeunejev sindrom in sindrom Ellis van Creveld. Obe bolezni sta v določeni meri podobni Sensenbrennerjevemu sindromu, tako da je mogoče s prenagljeno diagnostiko možno zaplesti, ki jih je mogoče preprečiti.

Zapleti

Sensenbrennerjev sindrom zelo negativno vpliva na kakovost življenja in vsakdanjega življenja prizadete osebe. Bolniki trpijo zaradi različnih nepravilnosti in omejitev ter svoje življenje in so zato odvisni od pomoči drugih ljudi. V prvi vrsti prihaja do zamud pri rasti in razvoju.

Te lahko spremljata duševna zaostalost in kratka rast. To lahko privede do ustrahovanja ali draženja, še posebej v mladosti. Zobje in nožni prsti so prav tako pogosto zmanjšani ali drugače deformirani. Ta sindrom lahko povzroči tudi deformacije v srcu, tako da lahko v najslabšem primeru prizadeti umrejo zaradi nenadne srčne smrti.

Zaradi Sensenbrennerjevega sindroma so poškodovane tudi ledvice, kar lahko privede do odpovedi ledvic. V večini primerov se življenjska doba prizadetih bistveno zmanjša. Pri zdravljenju sindroma običajno ni zapletov. Vendar lahko sindrom zdravimo le simptomatsko, tako da ne vodi v povsem pozitiven potek bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sensenbrennerjev sindrom vedno zahteva zdravljenje. Čim prej prepoznamo Sensenbrennerjev sindrom, tem boljša je napoved za to bolezen. Če je zadevna oseba hudo zaostala rast, se je treba posvetovati z zdravnikom. Na okostju se pojavijo tudi različne nepravilnosti, ki jih v večini primerov zlahka prepoznamo tudi z očesom. Na te malformacije vplivajo tudi roke in noge.

Če se ti simptomi pojavijo, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Najpomembneje je, da se morajo starši zavedati teh simptomov in obiskati zdravnika s svojim otrokom. Poleg tega omejitve pri gibanju ali težave z vidom kažejo tudi na sindrom gorilnika koste. Če se sindrom sam ne zdravi, lahko privede tudi do odpovedi ledvic, kar v najslabšem primeru vodi do smrti zadevne osebe.

Sensenbrennerjev sindrom lahko diagnosticira zdravnik. Nadaljnje zdravljenje pa je odvisno od obsega simptomov in ga nato opravi specialist.

Zdravljenje in terapija

Terapija vzrokov ni možna pri sindromu kožnih gorilnikov. Namesto tega zdravniki zdravijo simptome Sensenbrennerjevega sindroma, na primer s popravljanjem nepravilnosti na okostju. Zaradi šibkih ledvic je pri številnih bolnikih potrebna dializa. Ledvico bo morda treba presaditi, ko organ ni uspel.

Prognoza Sensenbrennerjevega sindroma je odvisna predvsem od resnosti disfunkcije organov. Poudarek je na delovanju ledvic, srca in pljuč. Ker ustrezne funkcionalne omejitve predstavljajo akutno grožnjo življenju ljudi, ki trpijo zaradi Sensenbrennerjevega sindroma. Glede redkega pojava bolezni in majhnega števila doslej opaženih primerov natančne izjave o verjetnosti preživetja in napovedi Sensenbrennerjevega sindroma niso mogoče.

preprečevanje

Sensenbrennerjev sindrom nastane kot posledica genetskih mutacij, na katere ni mogoče vplivati. V nekaterih primerih je možna prenatalna diagnoza Sensenbrennerjevega sindroma. Načeloma so družine s primeri Sensenbrennerjevega sindroma upravičene do genetskega svetovanja, kar je še posebej koristno pri načrtovanju družine.

Porodna oskrba

V večini primerov so ukrepi in možnosti neposredne nadaljnje oskrbe za Sensenbrennerjev sindrom znatno omejeni ali v nekaterih primerih prizadeti osebi sploh niso na voljo. Zaradi tega se mora bolnik čim prej posvetovati z zdravnikom, da prepreči, da bi se pojavile druge pritožbe in zapleti.

Če bi zadevna oseba želela imeti otroke, bi morala vsekakor najprej opraviti genetski pregled in svetovanje, da prepreči, da bi se ta sindrom ponovno pojavil. Ker gre za genetsko bolezen, je običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Večina bolnikov se za zdravljenje zanaša na redno dializo.

V mnogih primerih je zelo pomembna tudi podpora družine in prijateljev, kar lahko prepreči razvoj depresije in drugih psiholoških motenj. Stiki z drugimi bolniki z boleznijo se lahko izkažejo za zelo koristne in s tem tudi olajšajo življenje in vsakdanje življenje prizadetim. Vendar pa je nadaljnji potek tega sindroma zelo odvisen od natančnosti, tako da splošne napovedi ni mogoče dati. Sensenbrennerjev sindrom lahko tudi skrajša življenjsko dobo pacienta.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo za sindromom genskega gorilnika, imajo velike težave v vsakdanjem življenju. Značilni simptomi, kot so motnje vida, težave z ledvicami in pogoste okužbe dihal, zelo negativno vplivajo na kakovost življenja. Večina bolnikov umre v otroštvu. Zaradi tega je priporočljiva prenatalna diagnoza. Družine, v katerih se je redka genetska napaka že pojavila, bi vsekakor morale poiskati ustrezno gensko svetovanje.

V vsakdanjem življenju so zaradi ledvične insuficience neizogibni redni dialoški sestanki. Poleg tega lahko starši bolnih otrok izvejo za morebitne popravke obstoječih nepravilnosti. Bolnike je treba obravnavati zelo previdno in jim je treba nameniti veliko pozornosti. Naklonjena interakcija lahko nekoliko ublaži trpljenje. Za starše je na voljo podpora zdravnikov in klinik.

Ker pa je bolezen izredno redka, ni skupin za samopomoč. Navsezadnje prizadeti prejemajo določeno podporo na psihoterapevtskih seansah, prek nasvetov medicinskih strokovnjakov in tudi prek drugih socialnih stikov. Zelo pomembno vlogo igra tudi tesni stik med družinskimi člani. Starši in bolni otroci se počutijo manj izključene.