Rosai-Dorfmanov sindrom

The Rosai-Dorfmanov sindrom, uporaben tudi kot Sinusna histiocitoza je oblika proliferacije aktiviranih tkivnih makrofagov (histiocitov) v sinusu bezgavk na predelu vratu, ki se v Evropi pojavljajo zelo redko. Aktivirani histiociti obdajo druge imunske celice, ne da bi jih fagocitizirali. Vzroki za večinoma samoomejevalno bolezen, ki prizadene predvsem mlade med 15. in 20. letom starosti, niso bili ustrezno razjasnjeni.

Kaj je Rosai-Dorfmanov sindrom?

The Rosai-Dorfmanov sindrom (RDS) ali Bolezen Rosai Dorfman je značilno prvotno nenadzorovano povečanje aktiviranih histiocitov v sinusu bezgavk, predvsem v predelu glave in vratu. V sinusu prizadetih bezgavk se histiociti vse bolj ujamejo zdravi eritrociti in limfociti, ne da bi jih fagocitozirali.

Obolele imunske celice in eritrociti ostanejo nedotaknjeni in funkcionalni. Postopek je znan tudi kot emperipoleza. Hkrati z emperipolezo se v sinusu močno poveča plazemske celice, ki proizvajajo protitelesa in nevtrofilce, ki so del prirojenega imunskega sistema.

Imunofiziološki procesi v sinusu prizadetih bezgavk vodijo do njihovega ogromnega otekanja. Ime bolezni kot Rosai-Dorfman sindrom sega do dveh ameriških patologov Juan Rosai in Ronald F. Dorfman, ki sta bolezen prvič opisala v poznih šestdesetih letih prejšnjega stoletja in jo ločila od drugih bolezni.

vzroki

Vzroki Rosai-Dorfmanovega sindroma so še vedno v glavnem nejasni. Prav tako ni jasno, zakaj statistično ni pomembnih razlik med moško in žensko populacijo v frekvenčni porazdelitvi in ​​zakaj ljudje s črno kožo veliko pogosteje trpijo za sindromom Rosai-Dorfman.

Družinske akumulacije, ki bi zagotavljala znake ustrezne genetske dispozicije, še niso opazili. Nekateri raziskovalci sumijo, da je povezava z imunološko pomembnimi virusnimi okužbami, kot sta EBV ali HIV, brez takšnih povezav doslej mogoče dokazati.

Do zdaj so le malo ugotovili, da se bolezen pojavlja pretežno na predelu vratu in glave, vendar pa prizadene tudi kožo, meninge, zgornje dihalne poti, parotidne žleze, kostni mozeg in ženske mlečne žleze v približno 40 do 50 odstotkih primerov lahko. Vključenost kosti, hrustanca in mehkih tkiv zunaj bezgavk (ekstranodalno) lahko privede do erozije v prizadetem tkivu.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom Rosai-Dorfman se sprva napove z nespecifičnimi simptomi, kot so jasno izrazit otekanje bezgavk (limfadenitis) in podobni simptomi. Poleg tega lahko bolezen spremlja vročina in bolniki lahko izgubijo težo.

Če so prizadete zgornje dihalne poti, se lahko pojavijo dispneja in dihalni zvoki (stridor). Opisani so tudi primeri, pri katerih je bila prizadeta očesna vtičnica (orbita) in veke, kar povzroča povešene veke (ptozo) in v posameznih primerih motnje vida.

Diagnoza in potek bolezni

Smiselna in zanesljiva diagnoza prisotnosti Rosai-Dorfmanovega sindroma temelji predvsem na različnih laboratorijskih vrednostih. Hitrost sedimentacije se poveča in pride do patološko zvišane koncentracije nekaterih monoklonskih protiteles v serumu beljakovin gama.

Poglavitni namig pa je v emperipolezi, dokazu, da histiociti v prizadetih bezgavkah obdajo druge imunske celice, ne da bi jih fagocitizirali. Potek bolezni je ponavadi benigen in samoomejujoč. To pomeni, da kljub nekaterim poškodbam in ponovitvam tkiva lahko pride do spontane regresije in celjenja. Kljub temu pa je stopnja umrljivosti približno sedem odstotkov relativno visoka.

Zapleti

Simptomi Rosai-Dorfmanovega sindroma žal niso posebej značilni, tako da se bolezen v mnogih primerih diagnosticira pozno. Zaradi tega zgodnje zdravljenje običajno ni mogoče. Prizadeti trpijo predvsem zaradi visoke vročine in močno oteklih bezgavk. Obstaja splošen občutek šibkosti in močne utrujenosti in utrujenosti.

Lahko pride tudi do izgube teže, česar ni mogoče pripisati posebnim okoliščinam. Kakovost življenja pacienta se zaradi Rosai-Dorfmanovega sindroma znatno zmanjša. Dihalne poti so tudi oslabljene, kar lahko privede do močnih težav z dihanjem. V nadaljevanju se pojavijo tudi motnje vida in v najslabšem primeru lahko prizadeti postanejo popolnoma slepi.

Žal direktno in vzročno zdravljenje sindroma Rosai-Dorfman ni mogoče. Pri zdravljenju simptomov ni posebnih zapletov. Vendar v vseh primerih ni mogoče omejiti vseh simptomov. Običajno pa se uporabljajo zdravila in različne terapije. Ni mogoče predvideti, ali bo pacientova življenjska doba omejena.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Rosai-Dorfman sindrom prizadene samo mladostnike med 15. in 20. letom starosti. Privede do histiocitoze sinusa, pa tudi do velikega otekanja bezgavk, ki so prizadete. Kadar ima mladostnik nenadoma močno otekle bezgavke, nepojasnjeno izgubo teže, zvišana telesna temperatura ali dihanje, je treba pri sindromu Rosai-Dorfman iskati zdravnika. Poleg tega lahko sindrom Rosai-Dorfman povzroči rast tkiv v predelu vratu in glave.

V primeru sindroma Rosai-Dorfman pa lahko najdemo tudi posledice na koži, zgornjih dihalih, meningih, kostnem mozgu ali parotidnih žlezah. Prizadene lahko tudi ženska mlečna žleza. Poškodba tkiv lahko povzroči, če prizadenejo kosti in hrustanec ter mehka tkiva zunaj bezgavk.

Obisk zdravnika je priporočljiv, če so omenjeni simptomi izpolnjeni, ker približno sedem odstotkov prizadetih umre zaradi sindroma Rosai-Dorfman. V drugih primerih simptomi lahko spontano izginejo. Po drugi strani se lahko pri Rosai-Dorfmanovem sindromu pojavijo recidivi in ​​povečana tveganja za slepoto ali trajne poškodbe tkiv.

Zdravljenje in terapija

Ker vzroki Rosai-Dorfmanovega sindroma niso znani, je težko konkretno boriti proti vzroku. Zdravljenje ni potrebno v mnogih primerih, ko pride do spontanega ozdravitve zaradi samoomejevalnega poteka bolezni. V preostalih primerih je mogoče razmisliti o uporabi citostatikov.

Večinoma gre za kortikosteroide, ki jih dajemo, da preprečimo napredovanje bolezni. Ta vrsta terapije je še posebej indicirana v približno 40 odstotkih primerov, v katerih pride do zunajzakonske okužbe, to je okužbe tkiva zunaj bezgavk.

Če uporabljeni kortizon ne vodi do pričakovanega uspeha zdravljenja in močno otekle bezgavke povzročajo težave, na primer zato, ker otežujejo dihanje ali imajo druge resne učinke zaradi zasedenosti prostora, je v posameznih primerih mogoče navesti skrbno sestavljeno kombinirano kemoterapijo ali sevalno terapijo.

Če je bila diagnosticirana izolirana okužba kosti, hrustanca ali drugih tkiv, se lahko z operativnim posegom v določenih okoliščinah hitro zaustavi bolezen. Obolelo tkivo odstranimo kirurško ali z minimalno invazivnimi metodami. Praviloma se prizadete bezgavke tudi odstranijo, da se izognemo ponovitvi. Poleg tega so navedeni splošni ukrepi za krepitev imunosti in krepitev metabolizma.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Sindrom Rosai-Dorfman v Evropi ni le redek, ampak se sprva kaže tudi s precej nespecifičnimi simptomi, kot so limfadenopatije in vročina, pa tudi z nenormalnimi laboratorijskimi vrednostmi, ki kažejo na vnetje. Zato je verjetno, da simptomi niso a priori povezani s prisotnostjo Rosai-Dorfmanovega sindroma.

Ker tudi ni jasnosti glede vzroka bolezni in je mogoče samo ugibati, ni neposrednih preventivnih ukrepov, ki bi jih lahko priporočili za preprečevanje Rosai-Dorfmanovega sindroma. Če je res, da so za nastanek bolezni odgovorne virusne okužbe, se lahko vsi ukrepi za krepitev imunskega sistema in vedenje štejejo za preventivne.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Rosai-Dorfman je pomembno, da prizadeti hodijo na nadaljnje preglede, saj lahko v nasprotnem primeru pride do slepote ali smrti. Prizadeti lahko veliko storijo za to, da njihova kakovost življenja ne bo bolehala za nazaj. Izgubo teže, ki jo povzroči bolezen, je treba odpraviti z uravnoteženo prehrano.

Način življenja je treba bistveno spremeniti. Še posebej, ker gre večinoma za mlade.Pri bolezni so zelo pomembni zadrževanje alkohola in niktacije. Prizadeti naj se ukvarjajo tudi s športom, da okrepijo svoj imunski sistem. Družbeno okolje bi moralo biti izjemno dobro skrbljeno. Dejavnosti, ki so jih trpeli uživali pred boleznijo, je treba izvajati s socialnimi stiki. To močno izboljša kakovost življenja.

Če se prizadeti ne morejo spoprijeti z boleznijo, je priporočljivo stalno psihološko svetovanje. Psiholog lahko ljudem pomaga, da se življenje vrne na pravo pot. Priporočljivo je tudi obiskovanje skupine za samopomoč. Tam lahko prizadeti izmenjujejo ideje s tistimi, ki so prav tako bolni, in primerjajo svoj življenjski slog. To lahko pomaga tudi živeti z boleznijo.

To lahko storite sami

Ker niso znani vzrok za to bolezen, zdravnik lahko zdravi le posamezne simptome. Mogoče je tolažba za pretežno mladostnike, da se bolezen pogosto spontano zdravi. Do takrat pa bi morali iskati redno zdravstveno zdravljenje, saj ima lahko Rosai-Dorfmanov sindrom tudi resne posledice zanje in lahko vodi v slepoto ali celo smrt.

Ne glede na medicinske ukrepe lahko pacienti sami veliko prispevajo k ozdravitvi ali vsaj k ohranitvi kakovosti življenja. Po eni strani morajo pacienti skrbeti za nadomestitev morebitne izgube teže. Ker so pacienti običajno mlajši od dvajset let, še niso popolnoma odrasli in imajo večjo kalorično potrebo kot odrasli. To je treba pokriti s čim bolj zdravo, svežo hrano, ki vsebuje dovolj ogljikovih hidratov, zdravih maščob in veliko vitaminov. Polnozrnat kruh, krompir, zelenjava, sadje, oreščki in semena ter olja, ki vsebujejo omega-3, kot je laneno olje, bi morali biti na meniju.

V boju proti sindromu Rosai-Dorfman je v pomoč vse, kar poleg zavestne prehrane krepi imunski sistem. Alkohol in nikotin sta tabu in bolnik bi se moral vzdržati pretiranega življenjskega sloga, kot je sicer običajno za mlade. Namesto tega je priporočljivo, da si na svežem zraku privoščimo dovolj spanja in veliko telovadbe.