Predimplantacijska diagnostika

Kot Predimplantacijska diagnostika Zdravniki se sklicujejo na molekularno genetske študije. Raziskane so dedne bolezni ali anomalije v kromosomih zarodkov, ki nastanejo med umetno oploditvijo.

Kaj je preimplantacijska diagnostika?

V predimplantacijski diagnostiki (PID) so zdravniški pregledi zarodkov, ki nastanejo z umetno oploditvijo. Zarodki so stari le nekaj dni in jih pregledajo, preden jih presadimo v žensko maternico. Na ta način je zdravnike u. a. možno odkriti pomanjkljivosti kromosomov, ki predstavljajo tveganje za splav ali mrtvorojenost.

Starši se lahko nato odločijo, ali bo presaditev potekala v maternici ali ne. Predimplantacijska diagnoza je eden izmed spornih medicinskih postopkov. Čeprav se metoda uporablja od devetdesetih let prejšnjega stoletja, je bila v Nemčiji odobrena šele od leta 2011.

Funkcija, učinek in cilji

Predimplantacijska diagnostika se uporablja za razkrivanje genetskih sprememb, ki kažejo na resne bolezni pri nerojenem otroku. Gensko gradivo umetno oplojenih jajčnih celic preverjamo na kromosomske motnje in dedne bolezni. Prenatalna diagnostična metoda se izvaja le v rizičnih skupinah, za katere obstaja sum, da imajo genetsko bolezen.

Tako je lahko na primer, če se je v družini večkrat pojavila Huntingtonova bolezen. Obstaja tudi možnost, da je ženska že doživela več neuspelih umetnih oploditev (oploditev in vitro).

Vendar rezultati predimplantacijske diagnostike niso vedno povsem prepričani. V redkih primerih je napačna diagnoza povsem mogoča. Za potrditev diagnoze se lahko izvede dodatna prenatalna diagnoza (PND), kot je vzorčenje horionskega vilusa ali test amnijske tekočine. Genetske bolezni, za katere je predimplantacijska diagnoza smiselna, so predvsem Huntingtonova bolezen, anemija srpastih celic, cistična fibroza, beta talasemija in Marfanov sindrom.

Nadaljnje bolezni so Patau sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), monosomija 21 in mišična distrofija tipa Duchenne. Medtem PGD ni omejen na odkrivanje približno 200 dednih bolezni. Služi tudi za povečanje uspešnosti umetne oploditve in za izbiro spolov, čeprav ni nujno, da je to povezano z boleznijo. Predsplantacijska diagnostika poleg tega identificira tudi bolezni, ki jih je mogoče preučiti kot del prenatalne diagnostike, pri katerih pa praviloma ni postavljena diagnoza.

Najpogostejše področje uporabe PGD je presejanje aneuploidije. To se vse pogosteje uporablja pri neplodnih parih, ki so že v starejši starosti in so že imeli več neuspešnih poskusov oploditve in vitro ali splavov. Kot del predimplantacijske diagnoze je treba ločiti zarodke, ki so odgovorni za nastale težave. Na ta način se lahko povečajo možnosti za uspeh zdravega otroka.

V nekaterih državah se PGD uporablja tudi za prepoznavanje tako imenovanih bratov in reševalcev. To se nanaša na zarodke, ki lahko starejšim bratom in sestram, ki trpijo za resno boleznijo, pomagajo z darovanjem popkovnične krvi ali kostnega mozga. V ta namen predimplantacijska diagnostika izbere ustrezne značilnosti tkiva po umetni oploditvi.

Za postavitev predimplantacijske diagnoze je treba najprej opraviti umetno oploditev. To vodi do nastanka več zarodkov. Oploditev ženskih jajčnih celic z moško semenčico poteka zunaj telesa. Ko se jajčne celice izpirajo iz ženskega telesa, se v epruveti razvijejo v zarodke. Približno tri dni po oploditvi lahko odstranimo eno ali dve celici in jih pregledamo v okviru predimplantacijske diagnoze, za katero se uporabljajo različne tehnike.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti

Predimplantacijska diagnostika je vedno povezana s tveganji, povezanimi z umetno osemenitvijo. Ta glavni postopek lahko privede do stranskih učinkov, kot so bolečina, težave z dihanjem, slabost in motnje strjevanja krvi.

Poleg tega je treba pričakovati zaplet, ki je pogostejši z umetno oploditvijo v povezavi s PGD kot z drugimi postopki. To je sindrom hiperstimulacije jajčnikov (OHSS). Razdeljen je na lahke in hude oblike tečaja. Hude oblike so lahko celo smrtne.

V bistvu ženska med umetno oploditvijo prejema številne hormone, da lahko jajčne celice dozorijo v jajčnikih. V predimplantacijski diagnostiki mora biti količina hormonov celo višja kot pri enostavni oploditvi epruvete brez PID. Vendar to ustvarja tveganje za prekomerno stimulacijo jajčnikov, kar je opazno po močni širitvi. Ciste tvorijo znotraj jajčnikov in poveča se velikost trebuha. Pri nekaterih prizadetih ženskah se lahko tekočina nabere tudi v predelu trebuha. Poleg tega se kri poveča v debelini, kar posledično povzroči motnje cirkulacije v ledvicah. Posledično obstaja tveganje za nevarno odpoved ledvic.

Predimplantacijska diagnostika je postopek, ki je bil po svetu že leta zelo sporen. Med razpravami se postavljajo temeljna etična in politična vprašanja o vrednosti življenja. Kritiki obtožujejo PGD, da ne sprejema socialne raznolikosti. Poleg tega narašča pritisk na starše, da imajo zdrave otroke. Odobritev predimplantacijske diagnostike v Nemčiji bi škodila vrednostnemu sistemu osnovnega zakona o pravici do dostojanstva. Vendar zagovorniki PGD vidijo postopek kot priložnost, da se pari in njihovi otroci rešujejo pred resnimi dednimi boleznimi.