Levkodistrofija

Na splošno Levkodistrofija kot neozdravljive. Njihov potek je zelo različen in se lahko pojavi pri novorojenčkih, pa tudi pri dojenčkih, majhnih in šolskih otrocih, pa tudi odraslih. Upanje leži v raziskavah in prvih poskusnih zdravljenjih z lentivirusnim vektorjem.

Kaj je levkodistrofija?

Izraz Levkodistrofija je sestavljena iz grške besede "leukos" (bela) in "dys" (slaba), pa tudi "trophe" (prehrana). Ta bolezen, ki se lahko pojavi v različnih oblikah, uniči centralni živčni sistem v možganih in hrbtenjači. Prizadeti so lahko tako otroci kot odrasli.

Napada mielin, belo snov, ki obdaja živce. Posledica tega je, da mielin ne more več pravilno prenašati pretoka informacij v živčnih tokovih. Ali ni mogoče vzpostaviti želene povezave ali je funkcija povezave poškodovana. Levkodistrofija je razdeljena na pet skupin:

Peroksizomatske bolezni:

• Adrenoleukodistrofija / adrenomieloneuropatija

• Refsunova bolezen pri odraslih

• Zellwegerjeve bolezni z Zellwegerjevim sindromom in novorojenčno levkodistrofijo

Bolezni lizomata:

• Metahromatska levkodistrofija in Krabbejeva bolezen

Levkodistrofije s hipomielinacijo:

• Pelizaeus-Merzbacherjeva bolezen

• bolezen, ki spominja na Pelizaeus

• spastična paraflegija 2

• Levkodistrofije s polimerazo III

• atipične levkodistrofije

Ortohromatske levkodistrofije:

• Aleksandra bolezen

• Kanavanova bolezen

• CACH / VWM sindrom

• Cistična levkoencefalopatija z megalencefalijo Cistična levkoencefalopatija z megalencefalijo (MLC)

Neznane bolezni:

• Ortohromatska levkodistrofija v pigmentirani obliki

• Levkodistrofija je povezana s progresivno ataksijo, gluhostjo in kardiomiopatijo

vzroki

Berlinski raziskovalci z inštituta za molekularno farmakologijo Leibnitz (FMP) so odkrili, da je močna in občutljiva interakcija treh beljakovin v beli snovi možganov motena. To kaže, da nevrološka bolezen ne mora samodejno temeljiti na okvari dejanskih živčnih celic.

Pomen mreže glialnih celic, v katere so vdelani živčni trakti, je bil podcenjen. Namesto tega se v možganih pojavi degeneracija bele snovi, zlasti mielinskih plahtic, ki se ovijajo okoli živčnih vlaken. Ta mreža je tesno povezana s krvnimi žilami v možganih in napaja živčne celice. Mutacije v genskem materialu naj bi bile odgovorne za napake v tej strukturi.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi levkodistrofije se zelo razlikujejo. Zelo pogosto lahko prizadeti hodijo le z velikim naporom ali usklajujejo svoje gibe. Kot dodatni simptomi se lahko pojavijo spastična paraliza ali epileptični napadi.

Pogost simptom pri otrocih je, da se naučijo hoditi zelo pozno, niso tako gibčni in spretni kot drugi otroci iste starosti, njihova hoja pa je dolgočasna in / ali noge narazen. Sčasoma gama običajno postane vse bolj počasna. Učenje v šoli postaja vse težje zaradi vse večjega pomanjkanja koncentracije in kasnejše izgube spomina. Seveda obstajajo tudi primeri z blagimi simptomi.

Pogosto lahko prve znake diagnosticiramo že pri dojenčkih ali malčkih, v drugih primerih je to mogoče le v odrasli dobi. Obstajajo celo primeri, ko se resnost poteka bolezni zmanjša. Kljub temu ostaja levkodistrofija do danes neozdravljiva.

Diagnoza in potek bolezni

Štiri vrste levkodistrofije:

• V prirojeni obliki, ki je prepoznavna že ob rojstvu, dojenčki umrejo v prvih urah ali dneh.

• V infantilni obliki lahko otroci dosežejo starost od približno dveh do šestih let. Za roke in noge je značilna vse večja šibkost in nerodnost, ataksija. Tudi artikulacija postaja vse bolj nejasna (disartrija). Za nadaljnji potek so značilne motnje požiranja in dihanja ter mišični krči (krči), ki so zelo boleči. Tudi vid in sluh se stalno zmanjšujeta. Ni redko, da se pojavijo epileptični napadi.

• Juvenilna oblika levkodistrofije se pojavi nekoliko kasneje in ni tako dramatična. Težave v šoli in nespecifična nerodnost pri hoji so simptomatični.

• V zelo redki obliki odraslih je sprva izguba službe zaradi psihičnih sprememb in slabe uspešnosti. Včasih pride tudi do alkoholizma. Intelektualni padec lahko opazimo po letih. Motnje gibanja, povezane z distonijo, spastičnostjo in ataksijo, lahko tvorijo naslednjo stopnjo med levkodistrofijo. Niso redki, da se pojavijo disartrija in izguba vida.

Podroben posnetek prejšnjega tečaja in družinska anamneza sta na začetku. Sledi popoln fizični pregled. MRI se naredi za preverjanje sprememb bele snovi v možganih. Poleg tega se pogosto izvajajo trebušna sonografija, elektrofiziološki pregledi živcev ter laboratorijski in / ali biokemični pregledi. Prav tako nevropsihološki testi.

Zapleti

Na žalost v večini primerov levkodstrofije ni mogoče pozdraviti. Pojavi se predvsem pri otrocih in šolarjih in lahko privede do pomembnih omejitev v vsakdanjem življenju in pri razvoju prizadetih. V večini primerov prizadeti trpijo zaradi ohromelosti in drugih motenj občutljivosti. Tudi epileptični napadi niso redki in lahko znatno omejijo vsakdanje življenje prizadete osebe.

Ni redko, da so pacienti v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi in marsičesa ne zmorejo več. Tudi izguba spomina in slaba koncentracija nista redki. Poleg tega lahko otroci ustrahujejo ali ustrahujejo. Zlasti je učenje in razumevanje vsebin pogosto prizadeto za prizadete in lahko privede do omejitev v odrasli dobi.

Vzročno zdravljenje levkodistrofije žal ni mogoče. Zato je zdravljenje le simptomatsko in želi omejiti simptome. Nadaljnjih zapletov ni. Vendar so bolniki odvisni od vseživljenjske terapije. Starši in sorodniki pogosto trpijo zaradi psihičnih težav in potrebujejo ustrezno zdravljenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Spastična paraliza, epileptični napadi in drugi resni simptomi morajo takoj razjasniti zdravnik. Starši prizadetih bi morali poklicati urgentnega zdravnika, če se ti simptomi najprej pojavijo. Osnovna bolezen morda ni nujno levkodistrofija, je pa običajno resna bolezen, ki jo je treba diagnosticirati in zdraviti. Drugi opozorilni znaki, ki jih je treba raziskati, so težave pri učenju, slaba koncentracija in povečana izguba spomina. Bolezen je pogosto mogoče diagnosticirati že v povojih.

Če obstaja kakršen koli začetni sum, se je treba v zgodnji fazi posvetovati s strokovnjakom. Starši, ki pri otroku opazijo nenavadne simptome, ki ne minejo sami, bi morali poklicati tudi zdravstvenega delavca. Verjetno je levkodistrofija dedna bolezen, zato je treba obiskati specialistično ambulanto za dedne bolezni. Druge kontaktne točke so družinski zdravnik ali internist. Poleg tega mora biti vključen nevrolog, ki lahko v sodelovanju s fizioterapevti in terapevti ustvari individualno terapijo. Terapija poteka pod natančnim zdravniškim nadzorom.

Zdravljenje in terapija

Glede metahromatske levkodistrofije so terapevtske možnosti zelo omejene. Poudarek je na paliativnih ukrepih za lajšanje bolečin in mišičnih krčev. Da bi zmanjšali resnost napadov, so predpisana antiepileptična zdravila. Obstaja tudi posebna prehrana ali hranjenje s cevmi.

S presaditvijo matičnih celic (HCST) ali kostnega mozga (BMT) v predimptomatskem stadiju lahko v nekaterih primerih dosežemo dolgoročno svobodo simptomov. Ta dva načina zdravljenja se uporabljajo za metahromatsko levkodistrofijo, adrenoleukodistrofijo in Krabbejevo bolezen. Treba je opozoriti, da obstaja visoko tveganje smrtnosti.

Za razjasnitev patogeneze in razvoj novih oblik terapije čakajo znanstvena preskušanja. Rezultat je nadaljnji razvoj encimske nadomestne terapije (ERT). V smislu terapije se uporablja pri Gaucherjevi ali Fabryjevi bolezni, mukopolisaharidozi tipa I, II in IV ter Pompejevi bolezni.

Druga komponenta terapije je simptomatska terapija s fizioterapijo, delovno terapijo in logoterapijo. Poleg tega obstaja zdravniški odnos do krčev, distonije ali epilepsije in drugih simptomov.

Posebne oblike levkodistrofije se zdravijo z zmanjšanjem substrata ali encimsko nadomestno terapijo.Z Lorenzovim oljem je treba doseči napredovanje X-vezanih adrenoleukodistrofij. Terapija vključuje tudi izogibanje sekundarnim boleznim.

Stimulacija živčnih celic je še en terapevtski pristop. Celoten prenos dražljajev ter vnos in usposabljanje so del tega. S čim več športa lahko na potek bolezni pogosto pozitivno vplivamo.

Napovedi in napoved

Prognoza levkodistrofije velja za neugodno. Kljub zdravstvenemu razvoju in napredku v zdravstvu je bolezen do danes uvrščena med neozdravljive. Gre za genetsko motnjo, ki je ni mogoče zdraviti iz pravnih razlogov. Zdravniki in raziskovalci do zdaj niso smeli spreminjati človeške genetike. Zaradi tega je poudarek zdravstvene oskrbe na izboljšanju dobrega počutja in zdravljenju simptomov.

Zaradi leukodistrofije se pojavijo motnje gibanja, okvara spomina in možnost napadov. Pri nekaterih bolnikih so simptomi zelo majhni. Dobro jih je nadzorovati z dajanjem zdravil in rednim spremljanjem zdravstvenega razvoja. Kakovost življenja se na splošno izboljša pri oskrbi, saj se takoj po zaznavanju nepravilnosti sprejme ustrezen ukrep zdravljenja.

Prognoza se znatno poslabša, če bolezen znatno napreduje. Poleg telesnih nepravilnosti lahko okvare vodijo tudi v psihološki stres. Možne so posledicne motnje, neposredno okolje pa je izpostavljeno tudi dogajanju, ki ga je treba obravnavati v vsakdanjem življenju. Intenzivna medicinska oskrba je nujna v akutnih situacijah. Ti so večinoma začasne narave in so namenjeni zagotavljanju preživetja prizadete osebe.

preprečevanje

Zaenkrat še niso znani preventivni ukrepi, saj gre za dedno bolezen. Zato je pomembno, da se bolezen čim prej prepozna in začne zdravljenje.

Porodna oskrba

Možnosti nadaljnje oskrbe z levkodstrofijo so praviloma razmeroma omejene. S to motnjo je prizadeta oseba odvisna od trajnega zdravljenja, da bi ublažila simptome in se izognila nadaljnjim zapletom. Zgodnja diagnoza in zdravljenje zelo pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni.

Pacient mora poskrbeti za redno jemanje zdravil, prav tako pa je treba upoštevati možne interakcije z drugimi zdravili. V primeru otrok morajo starši to spremljati, da ne povzroča motenj ali zapletov.

Večina bolnikov potrebuje tudi fizioterapijo za lajšanje nelagodja v mišicah. Veliko vaj iz te terapije lahko izvajate tudi v svojem domu, da povečate mobilnost zadevne osebe. Pričakovana življenjska doba pacienta na to bolezen ne vpliva negativno.

Ker lahko levkodistrofija v nekaterih primerih vodi do psiholoških pritožb ali depresije, je ljubeča skrb prijateljev in družine zelo pomirjujoča.

To lahko storite sami

Možnosti za samopomoč so pri levkodistrofiji zelo omejene. Bolezen velja za neozdravljivo. Kljub temu se lahko sprejmejo različni ukrepi za izboljšanje počutja, ki jih lahko bolnik in njihovi svojci izvedejo neodvisno.

Za omejitev vnosa maščobnih kislin z dolgo verigo je koristna posebna prehrana. Izogibati se je treba uživanju hrane z veliko maščobnih kislin. Sprememba hrane ni usmerjena v prehrano z nizko vsebnostjo maščob. Vsebnost nasičenih maščobnih kislin z dolgimi verigami pa je treba zmanjšati. Ne uporabljajte arašidov, mlečnih izdelkov, mesnih izdelkov ali pogač. Maščobe ali olja z nizko vsebnostjo maščob so koristni za zdravje. Visokokakovostna rastlinska olja zadostno pokrivajo potrebne zahteve. Dolgotrajne študije so pokazale, da upoštevanje prehrane vodi do boljšega napredovanja bolezni.

Poleg vnosa hrane se pacient lahko obrne na različne skupine za samopomoč. Za tiste, ki jih je prizadela levkodistrofija, obstajajo nacionalne pobude. Poleg prostovoljnih združenj obstaja več forumov, na katerih lahko bolni in svojci izmenjujejo ideje. Kognitivne tehnike se lahko uporabljajo za zmanjšanje težav s koncentracijo in spominom. Usmerjeno usposabljanje ali prostočasne dejavnosti pomagajo izboljšati uspešnost. Na tem področju je treba izvajati tudi redne vaje, da preprečimo motnje motorike.