kretenizem

kretenizem je hormonsko pomanjkanje telesne rasti in duševnega razvoja novorojenčkov. Zgodnji pregled dojenčka zlahka prepozna pomanjkljivost. Otroci se zdravijo popolnoma normalno.

Kaj je kretenizem?

Kretenizem se v prvih tednih življenja manifestira z različnimi simptomi, ki pa jih še ni mogoče jasno pripisati okvari ščitnice. Pojavijo se lahko splošni simptomi, kot so zaprtje, počasen srčni utrip ali zlatenica novorojenčka.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretenizem je razvojna motnja pri otrocih, ki jo povzroča pomanjkanje ščitničnih hormonov. Izraz izhaja iz francoske besede crétin = idiot.

Do tega imena je prišlo, ker pomanjkanje hormonov v možganih bolne osebe vodi do nepopravljive škode in s tem do slabe duševne zmogljivosti. Obstajata dve vrsti kretenizma. Endemična (lokalno omejena) oblika se pojavlja le na določenih območjih in jo povzroča materino pomanjkanje joda med nosečnostjo pri otroku. Pomanjkanje joda izhaja iz lokalnih razmer v regijah, v katerih v tleh in zraku ni joda ali ga je zelo malo.

Endemični kretenizem je najpogostejša oblika. Sporadični (sporadični) kretenizem je veliko redkejši in ga povzroča genetska motnja ščitnice. Danes se bolezen v zahodnih državah ne pojavlja več, saj se ravni hormonov novorojenčkov rutinsko pregledujejo in z uporabo hormonov lahko preprečimo kretenizem.

vzroki

kretenizem nastane zaradi pomanjkanja ščitničnih hormonov. Pri endemičnem kretenizmu je pomanjkanje joda pri materi odgovorno za dejstvo, da nerojeni otrok zaostaja tako v telesnem kot v duševnem razvoju.

Telo potrebuje jod, da ščitnica proizvaja hormone. Ti hormoni so potrebni za rast telesa in razvoj miselnih sposobnosti. Zaradi pomanjkanja hormonov se zarodek ne razvije normalno. Zelo redko je lahko tudi kretenizem posledica presežka joda, na primer, če mati zaradi premalo ščitnice jemlje preveč zdravil, ki vsebujejo jod.

Genetski kretenizem pri otrocih povzroča prirojen hipotiroidizem, premik ščitnice ali nepopolna ali neobstoječa ščitnica. Določene encimske okvare lahko vplivajo tudi na proizvodnjo hormonov in s tem sprožijo kretenizem.

Simptomi, težave in znaki

Kretenizem se v prvih tednih življenja manifestira z različnimi simptomi, ki pa jih še ni mogoče jasno pripisati okvari ščitnice. Pojavijo se lahko splošni simptomi, kot so zaprtje, počasen srčni utrip ali zlatenica novorojenčka. Tudi prizadeti dojenčki so pogosto apatični, malo pijejo in imajo ohlapne mišice. Če teh simptomov ne zdravimo, se bo hitro razvil izraziti kretenizem.

To vodi do razvojnih motenj kosti in zob, kar lahko povzroči skrajšane prste in poškodbe zob in aparata za držanje zob. Ko bolezen napreduje, se razvije miksem. Koža bolnih otrok je potem videti zabuhla in gosta, še posebej na področju vek in rok. V spremstvu tega kretenizem vodi v šibko vezivno tkivo, kar se lahko med drugim manifestira v velikem trebuhu in popkovni kili.

Zaradi kožnih sprememb se koža zdi hitro suha in opazno marmorirana. V ustni votlini se lahko razvije makroglosija - velika širitev jezika, ki je povezana s težavami s hranjenjem in težavami z dihanjem. Poleg tega se v kretenizmu pojavljata mišična oslabelost in hripavost. Če najkasneje do takrat ne pride do zdravljenja, se pojavijo nadaljnji fizični očitki in motnje duševnega razvoja.

Diagnoza in potek

Simptomi kretenizem jih zaznamo šele po rojstvu, približno v prvih dveh tednih življenja. Zaradi pomanjkanja hormonov kosti novorojenčka ne dozorijo pravilno, otroci se pojavijo napihnjeni (miksemi) in imajo rumenkasto barvo kože (zlatenica).

V tretjem tednu življenja se popkovna kila pogosto oblikuje in otrokov jezik nabrekne. Mišični refleksi so šibki, glas hripav in prebava je motena.Če otroka ne zdravimo, lahko v nadaljnjem poteku pričakujemo kratek stavek, pri čemer velikost rok in nog ni v sorazmerju z velikostjo prtljažnika. Prsti so prekratki, nos obrnjen in moten razvoj govora.

Ker se s krvni test zlahka diagnosticira kretenizem, se v državah z rutinskimi pregledi novorojenčkov skoraj nikoli ne pojavi. Če se ugotovi, da je raven hormona prenizka, bo zdravnik preučil otrokovo ščitnico glede na njeno delovanje, nastanek in lokacijo, da bi nato začel pravilno zdravljenje kretenizma.

Zapleti

V večini primerov lahko kretenizem obravnavamo razmeroma dobro in enostavno. Vendar je zgodnje zdravljenje potrebno, da se izognemo zapletom in drugim posledičnim poškodbam. Zaradi kretenizma prizadeti predvsem trpijo zaradi razvojne motnje. To je še posebej nevarno za otroke. Kretenizem lahko privede tudi do motenj rasti pri otrocih in negativno vpliva na strukturo kosti.

Koža pogosto porumeni, tako da lahko pritožbo zmotimo zaradi zlatenice. Poleg tega je močno povečana teža in pogosto motnja pitja. Bolniki nato še naprej trpijo zaradi dehidracije, ki lahko zelo negativno vpliva na celotno telo. Poleg tega lahko bolniki trpijo tudi zaradi kratke rasti.

Zlasti v mladosti lahko simptomi privedejo do draženja ali ustrahovanja. S pomočjo hormonov se lahko proti simptomom kretenizma sooči razmeroma enostavno. Zapletov ni in bolezen napreduje pozitivno. Na uspešno življenjsko dobo prizadete osebe ne vpliva uspešno zdravljenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če obstaja sum na kretenizem, priporočamo obisk zdravniške ordinacije. Bolezen se ne zdravi sama od sebe in lahko povzroči različne simptome, če jih ne zdravimo. Zato mora vedno potekati zdravstveno zdravljenje. Starši, ki pri otroku opazijo motnje rasti, morajo o tem obvestiti pediatra. Enako velja za težave s težo in znake zlatenice. Če otrok ne pije več dovolj, naj gre direktno k pediatru.

Odvisno od vzroka za kretenizem in tega, kako resni so simptomi, je včasih treba poklicati druge specialiste. Tudi tukaj je potrebno zgodnje zdravljenje. Starši prizadetih otrok si morajo zato prizadevati za hitro diagnozo in terapijo, da bi preprečili ali zmanjšali nadaljnje zaplete. Terapevta je mogoče poiskati tudi pozneje v življenju zaradi težav z duševnim zdravjem, ki jih včasih povzroča kretenizem. Druge kontaktne točke so internisti, nutricionisti in specialistična ambulanta za bolezni ščitnice.

Zdravljenje in terapija

Progresivni simptomi kretenizem je mogoče preprečiti z najzgodnejšo terapijo. Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja umetno proizvedenih ščitničnih hormonov v obliki tablet.

Vzeti jih je treba vse življenje. Ravni otroškega hormona je treba redno preverjati s krvnim testom, tako da je mogoče takoj odkriti morebitna odstopanja od normalnih vrednosti. Če je vnos prekinjen in to vodi do ponovnega pomanjkanja hormonov, se znani simptomi kretenizma lahko razvijejo tudi kasneje.

Če se zdravljenje izvaja zgodaj in dosledno skozi celo življenje, se lahko otrok popolnoma normalno razvija. Če so se po drugi strani že pojavile razvojne motnje, jih ni mogoče odpraviti, ker je škoda, ki jo povzroča kretenizem, nepopravljiva.

Napovedi in napoved

Če je diagnoza postavljena zgodaj, je prognoza za kretenizem ugodna. Otrokovo motnjo v razvoju lahko ustrezno zdravimo z ustreznimi hormoni. Pomembno je, da se čim prej začne terapija z zdravili, ki naj bi se začela v prvih nekaj tednih ali mesecih življenja. Pozneje se začne oskrba s hormoni, težji je nadaljnji potek.

V teh primerih ni več mogoče ustrezno posredovati v razvoju organizma. Vseživljenjske telesne in duševne motnje so posledice. Pričakovati je kratek stas in tudi duševne okvare, ki so nepopravljive. Brez zdravstvene oskrbe ne pride do olajšanja simptomov. Prognoza je slabša, ker trenutno ni alternativnih načinov zdravljenja in samozdravilne moči organizma niso dovolj za to motnjo.

Izboljšanje zdravja torej dosežemo le v sodelovanju z zdravniki. Uporablja se dolgotrajna terapija, saj moramo predpisani hormoni dovajati organizem vse življenje. To je edini način za izboljšanje zdravja. Če zdravljenje prenehamo, se pojavijo različne pritožbe, ki vodijo do občutnega poslabšanja kakovosti življenja. Poleg tega se poveča tveganje za pojav sekundarnih bolezni. To dejstvo je treba upoštevati pri pripravi celotne napovedi.

preprečevanje

Eden lahko kretenizem preprečimo ga z dajanjem ščitničnih hormonov zgodaj. V Nemčiji je zakonsko urejen rutinski pregled ščitnice pri novorojenčkih. To omogoča prepoznavanje in obravnavanje kretenizma zgodaj. Nosečnice z neaktivno ščitnico lahko preprečijo kretenizem svojega otroka z jemanjem zdravil, ki vsebujejo jod.

Porodna oskrba

V primeru kretenizma prizadetim običajno ni na voljo posebnih nadaljnjih ukrepov. Pri tej bolezni je pomembna zelo zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem, da se simptomi ne morejo več poslabšati. Samozdravljenje s kretenizmom običajno ni mogoče, zato mora zdravljenje vedno izvajati zdravnik.

Praviloma morajo ljudje s kretenizmom vse življenje jemati različna zdravila za lajšanje simptomov. Vedno je pomembno, da ga jemljete redno in še naprej uporabljate pravilen odmerek. Če obstajajo nejasnosti ali druga vprašanja, se je treba najprej obrniti na zdravnika.

Redni pregledi pri zdravniku so zelo pomembni tudi pri kretenizmu, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Ker lahko bolezen zelo negativno vpliva tudi na otrokov razvoj, bi morali biti starši na to še posebej pozorni in obvestiti zdravnika. V mnogih primerih se to lahko ublaži. Otrok sam je običajno odvisen od pomoči in skrbi staršev.

To lahko storite sami

V primeru kretenizma je najučinkovitejši ukrep samopomoči diagnosticiranje in zdravljenje zgodaj. Starši, ki pri otroku opazijo simptome motnje ščitnice, se morajo nemudoma posvetovati s svojim pediaterom. Če motnjo zdravimo zgodaj s hormoni, je možen normalen telesni in duševni razvoj. Starši in pozneje zadevna oseba morajo poskrbeti za redno jemanje zdravil. V nasprotnem primeru lahko kasneje pride do resnih simptomov.

Če so se že pojavile razvojne motnje, je indicirano terapevtsko zdravljenje. Starši morajo iskati namestitev v posebnem vrtcu in kasneje v posebni šoli v zgodnji fazi. Prilagoditve je treba opraviti tudi v vsakdanjem življenju, bodisi z ortopedskimi pripomočki bodisi prek invalidom prijaznega objekta. Kateri ukrepi so smiselni in potrebni, je odvisno od resnosti motnje v razvoju in simptomov.

V bistvu je treba otroka čim prej obvestiti o svoji bolezni, ker odprt pristop olajša terapevtske ukrepe in celotno življenje z različnimi omejitvami, ki jih lahko prinese kretenizem. Poleg tega lahko potekajo tudi terapevtski nasveti.