Pod popolna odpornost na androgene Zdravniki razumejo mutacijo, ki proizvaja ženske fenotipe iz moških karotipov. Bolniki imajo slepo nožnico, na testisih pa vpliva distopija testisov. Testisi se odstranijo pred 20. letom starosti, da se zmanjša tveganje za degeneracijo.
Kaj je popolna odpornost na androgene?
© MQ-ilustracije - stock.adobe.com
The popolna odpornost na androgene je znana tudi kot Sindrom Goldberg-Maxwell-Morris in je oblika interseksualnosti, ki jo povzroča motnja receptorjev perifernih hormonov. Okvara receptorjev je genetska in ustreza popolni odpornosti androgenskih receptorjev. Testosteron torej nima vpliva na telo.
Ta pojav se kaže v popolnoma ženstveni figuri, čeprav genetski diamant ustreza moškemu. Bolniki imajo vagine s slepim koncem, na testisih pa jih običajno prizadene distopija testisov. Skoraj v vseh primerih je spol prizadetih žensk. Približno eden od 20.000 ljudi se rodi s popolno odpornostjo na androgene.
vzroki
V primeru popolne odpornosti na androgene je napaka lokalizirana na dolgi roki zadevnega X kromosoma (Xq11). Ta napaka ustreza mutaciji kodirajočega gena za androgene receptorje. Ponavadi mutacija ustreza točkovni mutaciji, ki spremeni zaporedje aminokislin. S tem se spremeni molekularna struktura androgenih receptorjev, tako da vezava hormonov ni več mogoča. Zaradi pomanjkanja vezave testosterona se razvije psevdo ženski fenotip.
Pri nekaterih bolnikih je namesto točkovne mutacije tudi mozaična mutacija, tako da ima prizadeta oseba istočasno celično populacijo z mutiranimi in brezhibnimi androgenskimi receptorji. O vzrokih mutacij trenutno razpravljajo o okoljskih toksinih, kot je bisfenol A. Okvara se lahko prenese kot X-vezano recesivno dedovanje.
Simptomi, tegobe in znaki
Večina bolnikov s popolno odpornostjo na androgene bo nedvomno ocenjena kot deklice ob rojstvu. Včasih so bolniki ob rojstvu višji od povprečja. Testisi se pogosto nahajajo znotraj trebuha ali v dimeljskem predelu. To pomeni distopijo testisov, ki jo lahko palpacijo odkrijemo kmalu po rojstvu, če je potrebno. Ustvarjena nožnica ostane skrajšana in ima slepi konec.
Tekom življenja se ne razvijejo niti bolnikove maternice niti jajcevodov. V nasprotnem primeru ženski razvoj ni moten. Dojke se sicer razvijejo. Pazduhe in sramne dlake ostajajo, tako da jih prizadeti pogosto imenujejo ženske brez las. Med puberteto ljudje, ki so popolnoma odporni na androgene, nimajo menstrualne krvavitve zaradi pomanjkanja spolnih organov.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza popolne odpornosti na androgene se pogosto ne postavi pred puberteto. Ponavadi že samo pomanjkanje menstruacije vzbudi začetni sum. Včasih se prizadeta oseba le preseli k zdravniku, če ni hotela imeti otrok. Če je diagnoza postavljena takoj po rojstvu, je ponavadi zaradi izbokline na dimljah ali labijski majori.
Ta izrastki ustrezajo nerazstavljenemu testisu in ga je mogoče prepoznati kot ultrazvok. Za potrditev diagnoze laboratorij ustvari kariogram iz pacientovega seruma. Pri postavljanju diagnoze mora biti zdravnik občutljiv in po potrebi zagotoviti zadevni osebi psihoterapevtsko pomoč.
Zapleti
S popolno odpornostjo na androgene obstajajo različne pritožbe.Praviloma ni samo fizičnih, ampak tudi hudih psiholoških očitkov. Bolniki se počutijo zelo neudobno s svojim telesom in se ga lahko sramujejo. Ni redkost, da se pojavijo depresije ali druge psihološke težave.
Obstajajo močne lastnosti ženske, ki lahko privedejo do sprememb razpoloženja in kompleksov manjvrednosti pri moškem. Prav tako ni redkost, da so spolni organi odsotni in puberteta bodisi ne nastopi bodisi se pojavi zelo pozno. Kakovost življenja pacienta je močno omejena in zmanjšana s popolno odpornostjo na androgene. Tveganje zaradi raka testisov se tudi izjemno poveča, tako da se lahko pacientu zmanjša življenjska doba.
Zdravljenje popolne odpornosti na androgene običajno ne vodi do posebnih zapletov ali pritožb. Testise je mogoče odstraniti s pomočjo operacije. Lahko se ustvari tudi nožnica, tako da lahko zadevna oseba sodeluje tudi pri spolnih odnosih. Ni redkost, da se bolnik podvrže psihološkemu zdravljenju, čeprav lahko na to bolezen vplivajo tudi starši ali sorodniki.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če obstaja sum popolne odpornosti na androgene, se je treba posvetovati z ginekologom ali urologom. Mlade ženske, ki v začetku pubertete nimajo menstruacije ali imajo menstruacijo z zamudo, morajo poiskati zdravniško pomoč. Enako velja za mlade moške, ki v fazi rasti ne razvijejo testisov ali ki razvijejo majhne testise. Popolna odpornost androgenov ne povzroča vedno simptomov ali zapletov, zato zdravniški pregled v vsakem primeru ni potreben.
Običajno pa obstajajo fizične in psihološke pritožbe, ki jih je treba zdraviti. Polno spolno življenje je mogoče doseči le z zgodnjo in običajno dolgotrajno terapijo. V najboljšem primeru se bolezen prepozna pred začetkom pubertete. Potem se lahko pravočasno začne hormonska terapija in optimalno spodbuja ženski razvoj. Med zdravljenjem se lahko pojavijo različni neželeni učinki, zato se mora bolnik tesno posvetovati s svojim zdravnikom. Zdravnik mora biti seznanjen z morebitnimi nenavadnimi simptomi. Tudi po začetnem zdravljenju so potrebni redni pregledi pri ginekologu.
Zdravljenje in terapija
Nezgoščeni testisi so povezani s tveganjem degeneracije. Pri prizadetih je tveganje za maligni rak testisov običajno 32-krat večje kot pri zdravih ljudeh. Zato je treba testisično distopijo v večini primerov popraviti kirurško. Zlasti testisi v trebuhu, saj so najpogostejši pri androgenih, odpornih na ljudi, degenerirajo z verjetnostjo 25 odstotkov, saj temperatura okolja v tem trenutku daje prednost degeneraciji.
Običajno napačno postavljene testise v prvih nekaj letih življenja odstranimo ali postavimo na pravilno mesto. To ponavadi ne velja za tiste, ki so popolnoma odporni na androgene. Kastracija in z njo odstranitev testisov običajno ne prideta pred puberteto. Vendar je odstranitev pred 20. letom starosti medicinsko priporočljiva. Samo če se testisi ohranijo čim dlje, pubertete ni treba izzivati umetno.
Proizvedeni testosteron se v puberteti pretvori v estrogen in ženski razvoj lahko na ta način poteka naravno. Poleg tega se podporno dajanje estrogenov pogosto uporablja terapevtsko. To zagotavlja jasen razvoj do žensk. Po odstranitvi testisov je pogosto priporočljivo dajati estradiol, ki prav tako zmanjšuje tveganje za osteoporozo ter ščiti lase in kožo ter spodbuja ženski videz.
Pri nekaterih ljudeh s popolno odpornostjo na androgene je treba skrajšano nožnico v nekem obdobju življenja povečati. Kirurško vaginalno povečanje je edini način, da imajo nekateri bolniki neboleče spolne odnose.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za potenco in težave z erekcijoNapovedi in napoved
Napoved za redko, dedno popolno odpornost na androgene - znan tudi kot Goldberg-Maxwell-Morris sindrom - je težka. Prizadene ženske so v osnovi dveh spolov. Toda od zunaj se vidi samo ena stvar.
Spolne značilnosti nasprotnega spola so skrite. to je potencialno nevarno. Moške spolne značilnosti se zato v mladosti pogosto kirurško odstranijo. Če se to ne zgodi, mnogi zdravstveni delavci vidijo slabšo prognozo. Za testise, ki se nahajajo v telesu ali moške spolne značilnosti, naj bi se pojavljali nagnjeni k segrevanju, ki presega določeno mejo tolerance.
Ali se ženske s popolno odpornostjo na androgene počutijo bolj moško zaradi lastnosti moškega spola, ni znano. Zato napoved za srečno življenje kot ženske ni nujno slabša. Vendar je pomanjkanje maternice pri nekaterih ženskah zelo stresno. Želja po otrocih se ne bo uresničila. Nekatere ženske s popolno odpornostjo na androgene trpijo zaradi hormonske terapije z estrogeni. Dajanje testosteronskih pripravkov je prepovedano.
Šest medicinskih centrov trenutno išče boljše hormonske terapije in zdravljenje popolne odpornosti na androgene. Rezultati te dvojno slepe študije naj bi izboljšali kakovost življenja prizadetih. Zdravniška prognoza je v teh dneh dobra, socialna pa ne. Interseksualci se še naprej čutijo diskriminirani, čeprav je bil zdaj uveden tretji spol.
preprečevanje
Popolne odpornosti androgenov ni mogoče preprečiti, ker je ta bolezen mutacija. Preprečevanje je težko, saj še ni dokončno raziskano, kateri dejavniki so pomembni za to mutacijo. Pričakovani starši pa lahko dobijo gotovost o mutaciji ploda kot del predporodne molekularne genetske diagnoze.
Porodna oskrba
Za to bolezen so nadaljnji ukrepi zelo omejeni. V mnogih primerih običajno niso na voljo prizadeti osebi, tako da je treba bolezen najprej pravilno zdraviti. Le s primernim zdravljenjem in zgodnjo diagnozo je mogoče preprečiti nadaljnje pritožbe in zaplete, tako da mora prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih bolezni videti zdravnika.
Ker bolezen ponavadi povzroči tumor, je treba najprej v celoti odstraniti. Tudi po uspešni odstranitvi mora zadevno osebo redno pregledovati zdravnik, da se prepreči degeneracija in ponovitev tumorjev.
Prav tako je pri tej bolezni običajno potrebno jemati različna zdravila, pri čemer je treba paziti na pravilno odmerjanje in pravilen vnos. Če je kaj nejasnega ali imate kakršna koli vprašanja, se je treba najprej posvetovati z zdravnikom. Starši morajo pravilno nadzorovati uporabo zdravil in napredek zdravljenja, redno pa se je treba posvetovati z zdravnikom, zlasti med puberteto.
To lahko storite sami
Bolniki s popolno odpornostjo na androgene so lahko že od zgodnje mladosti pod stalno oskrbo, so imeli eno ali več operacij prerazporeditve spola in / ali morajo stalno jemati hormone. Vse to zahteva ne le veliko spoštovanje terapije, ampak tudi psihološko stabilnost. Stalni občutek "biti drugačen" se lahko dolgoročno obrabi. Pogosto so posledica depresije in tesnobe.
Ti bolniki zato potrebujejo psihološko podporo celo bolj kot medicinsko oskrbo. Koristno je tudi, da se pridružite skupinam za samopomoč in tako vzpostavite stik z ženskami, ki imajo isto usodo. Tu se na primer priporoča skupina za samopomoč „ženske z ženskami“ z ustreznimi podskupinami „SHG XY ženske“ in „SHG starši XY ženske“. Samo osebne zgodbe, ki so objavljene na spletni strani, lahko zmanjšajo morebiten strah pred pragom. Krovna organizacija "Intersexuelle Menschen e.V." ponuja tudi tako imenovano svetovalno svetovanje. To pomeni, da "isti ljudje svetujejo", torej prizadeti pomagajo drugim prizadetim. Ta storitev je brezplačna. Člani združenja celo ponujajo, da obiščejo tiste, ki iščejo pomoč v kraju prebivališča in jim svetujejo na kraju samem.
Nekaterim ženskam pomaga ličenje in ličenje na zelo ženstven način, tako da nimajo več občutka, da se razlikujejo od drugih. Priporočljivo je tudi vključiti majhne otočke dobrega počutja v vsakdanje življenje.
.jpg)
.jpg)
