Kartagenerjev sindrom

Kot Kartagenerjev sindrom je prirojena bolezen, pri kateri so organi razporejeni napačno. Poleg tega oboleli trpijo zaradi bronhiektazije in kroničnega vnetja sinusov.

Kaj je Kartagenerjev sindrom?

Zaradi okvare cilija prizadeti trpijo zaradi ponavljajočih se okužb dihal. Opazni kašelj in nenehno izcedek iz nosu se pojavijo že v povojih.
© matis75 - stock.adobe.com

The Kartagenerjev sindrom je izjemno redka dedna bolezen. V Nemčiji prizadene približno 4000 ljudi. Približno 900 bolnikov so otroci ali mladostniki. Sindrom je tesno povezan s primarno ciliarno diskenezijo (PCD), ki je genetska motnja mobilnega cilija (cilija).

Nahajajo se na sluznici bronhijev in nosu. Funkcija cilije je zaščititi človeška pljuča pred okužbo. Da bi to naredili, odstranijo bakterije, ki vstopijo v telo, ko ga vdihnemo. V primeru primarne ciliarne diskenezije pa pride do okvare cilija.

Ker mikrobov zaradi tega ni mogoče odstraniti iz telesa, se večkrat pojavijo bolezni in pritožbe, kot so težave s sluhom, ponavljajoči se otitisi, kronični rinitis in celo pljučnica.

Približno 50 odstotkov vseh bolnikov ima obrnjeno ogledalo razporeditev notranjih organov (situs inversus). Zdravniki nato govorijo o Kartagenerjevem sindromu. V tem primeru srce zadevne osebe ni na levi, ampak na desni strani telesa. Ker ciliarna disfunkcija poslabša tudi gibljivost semena, moški bolniki pogosto ogrožajo neplodnost.

Švicarski internist Manes Kartagener (1897-1975) je služil kot imenjak Kartagenerjevega sindroma. Zdravnik se je ukvarjal z raziskavami bronhiektazije.

vzroki

Kartagenerjev sindrom in primarna ciliarna diskenezija sta prirojena. Dedujejo se na avtosomno recesivno. Otrok zboli le, če je spremenjen gen podedovan tako od očeta kot od matere. Torej je povsem mogoče, da se dedna bolezen ne pokaže pri vsaki generaciji.

DNAH5 in DNAH11, ki kodirata podenote kompleksa Dynein, sta bila identificirana kot odgovorna gena. Dynein je motorni protein. Ker manjka dyinein podenota, ki zagotavlja gibljivost mikrotubul, manjkajo cilija pljuč, bronhijev in nosne sluznice.

Transport sluzi torej ne uspe, kar pomeni, da se ti organi ne očistijo, kar posledično povzroči kronično vnetje. Za nepravilno delovanje motilnih cilijev je odgovorna tudi pravilna razporeditev organov med embrionalnim razvojem. Praviloma zrcalno obrnjena narava organov ne prinese dodatne vrednosti bolezni. Od različnih genov, ki so vzrok za primarno ciliarno diskenezijo, je bilo doslej dešifriranih le 50 do 60 odstotkov.

Simptomi, tegobe in znaki

Zaradi okvare cilija prizadeti trpijo zaradi ponavljajočih se okužb dihal. Opazni kašelj in nenehno izcedek iz nosu se pojavijo že v povojih. Značilne so tudi pogoste okužbe srednjega ušesa pri majhnih otrocih, ki jih je težko medicinsko nadzorovati.

Hkrati prizadeti otroci pogosto trpijo zaradi bronhodilij ali pljučnice. Ker čiščenje skozi cilirani epitelij ni mogoče, je edina možnost čiščenja kašelj. Zaradi tega bolni otroci nenehno trpijo za kašljem.

Pri otrocih in mladostnikih se kronični sinusitis (sinusitis) pojavi tudi, ko bolezen napreduje. Ni redko, da se na sluznici nosu tvorijo benigni izrastki (polipi). Obstaja tudi tveganje, da se bodo ponavljajoče se okužbe dihalnih poti pojavile v sluznici v bronhialnem sistemu (bronhiektazija).

Pri bolnikih moških se približno 60 odstotkov vseh prizadetih ne more reproducirati. To je posledica nepremičnih ali nepomičnih spermijev. Nekatere bolnice imajo lahko tudi težave s plodnostjo. Razlog za to je motnja funkcije prevoza jajcevodov. Tako so jajcevodne obloge obložene s cilijami.

Diagnoza in potek bolezni

Kartagenerjev sindrom običajno lahko diagnosticirajo zrcalno obrnjeni organi. Poleg tega obstajajo značilni simptomi okužb dihal. Primarna ciliarna diskenezija brez prepoznavanja napačne ureditve organov je po drugi strani težja.

Izvesti je treba zapletene preiskovalne postopke. Sem spadajo ciliatna analiza, odvzem vzorca tkiva (biopsija), ki se pregleda pod elektronskim mikroskopom, in odkrivanje protiteles gena DNAH5. Potek Kartagenerjevega sindroma ali PCD je drugačen.

Nekateri bolniki kažejo blage simptome, medtem ko drugi trpijo za kroničnim popuščanjem pljuč v srednji odrasli dobi. V takih primerih je potrebna presaditev pljuč. Pri otrocih je lahko prisoten hud gastroezofagealni refluks.

Zapleti

Kartagenerjev sindrom lahko privede do različnih pritožb in zapletov.Nadaljnji potek je praviloma odvisen od resnosti sindroma in natančne razporeditve organov. Večina prizadetih trpi za hudimi in pogostimi okužbami dihal. V najslabšem primeru so lahko brez zdravljenja usodne.

Obstaja tudi močan kašelj in iz nosu nenehno izhaja sluz. Ni redkost, da bolniki trpijo tudi zaradi vnetja v ušesih, kar lahko še naprej vodi do izgube sluha. Kartagenerjev sindrom poleg tega vodi do omejitev spolovil, tako da večina bolnikov trpi zaradi nezmožnosti reprodukcije.

Ta pritožba lahko pri mnogih ljudeh povzroči depresijo in druge duševne motnje. Kartagenerjev sindrom kakovost življenja na splošno razmeroma veliko zniža. Če pljuča poškodujejo različna vnetja ali okužbe, bo morda potrebna presaditev.

Življenjska doba se lahko zmanjša tudi zaradi Kartagenerjevega sindroma. Slušni aparati lahko nadomestijo izgubo sluha. Druge pritožbe je mogoče omejiti tudi s pomočjo zdravil ali terapij, pri čemer ni posebnih zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Otroci, ki trpijo za Kartagenerjev sindrom, v vsakem primeru potrebujejo natančen zdravniški nadzor. Bolezen običajno diagnosticiramo takoj po rojstvu in jo zdravimo neposredno v bolnišnici. Po začetnem zdravljenju se morajo starši posvetovati z drugimi zdravniki in terapevti. V primeru okvare organov je treba poklicati internista, medtem ko je treba same nepravilnosti zdraviti kirurško. Ker bolezen običajno vpliva tudi na čustveno stanje prizadetih, mora medicinsko zdravljenje spremljati terapija.

Starši se morajo obrniti na odgovornega zdravnika ali na kliniko za dedne bolezni. Zdravniško zdravljenje običajno traja več let ali celo desetletij. V tem obdobju mora potekati tudi fizioterapevtsko zdravljenje, med katerim pacient ponovno pridobi bistvene telesne funkcije. Ker je to dolgotrajen in naporen postopek za vse vpletene, je priporočljiva tudi psihološka podpora svojcem. Zdravljenje je treba začeti čim prej po diagnozi Kartagenerjevega sindroma.

Zdravljenje in terapija

Ker je Kartagenerjev sindrom in primarna ciliarna diskenezija prirojena, osnovnega vzroka ni mogoče zdraviti. Zato je terapija upočasnitev napredovanja bolezni in boj proti simptomom. Za to so potrebni redni pregledi sputuma, slikovne metode, kot je računalniška tomografija (CT) ali bronhoskopija, in funkcijski testi pljuč.

Izvedejo se tudi preizkusi sluha, da se ugotovi, ali obstaja kakšna izguba sluha. Ker lahko na bolezen vplivajo tudi drugi organi, je potrebno zdravljenje različnih specialistov.

Za zdravljenje simptomov dihalnih poti potekajo inhalacije beta-2 simpatomimetikov, kot je salbutamol, vnos mukolitikov, kot je N-acetilcistein, in redni fizioterapevtski ukrepi. Poleg tega mora bolnik piti veliko tekočine. Za preprečevanje sekundarnih poškodb dihalnih poti je lahko koristno jemanje antibiotikov. Na ta način se preprečijo bronhiektazija in pljučnica.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za kratko sapo in težave s pljuči

Napovedi in napoved

Žal s Kartagenerjevim sindromom ni mogoče zdraviti z ukrepi samopomoči. Vse, kar lahko dosežemo, je lajšanje simptomov, medicinsko zdravljenje pa je nujno potrebno. Z rednimi pregledi je mogoče zgodaj odkriti morebitne zaplete in jih hitro zdraviti. Opozorili ste na možne interakcije pred samozdravljenjem z zdravili brez recepta brez predhodnega posvetovanja z zdravnikom.

Pogosto je prisotna izguba sluha zaradi zdravljenja s slušnim aparatom, da se prepreči nadaljnje poslabšanje sluha. Zato priporočamo, da jih prizadeti nosijo kadar koli je to mogoče. Če je prisotna tudi konduktivna izguba sluha, jo lahko običajno zdravimo kirurško ali dodatno z delno implantiranim slušnim aparatom, medtem ko v primeru senzorične izgube sluha kohlearni implantat. Ti ukrepi otroku omogočajo dovolj posluha in običajno zagotavljajo normalen jezikovni razvoj.

Redni funkcionalni testi pljuč omogočajo prepoznavanje težav v zgodnji fazi, simptome dihalnih poti pa lahko pogosto omilimo s fizioterapevtskimi aplikacijami. Bolniki lahko delno to nadaljujejo sami doma in tako povečajo svojo učinkovitost.

Če se pojavijo psihološke pritožbe, običajno zadostuje stik z drugimi prizadetimi v obliki skupine za samopomoč. Sicer pa seveda obstaja tudi možnost psihoterapije.

preprečevanje

Proti Kartagenerjevemu sindromu ni preventivnih ukrepov, saj gre za dedno bolezen.

Porodna oskrba

V večini primerov so ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe zaradi Kartagenerjevega sindroma zelo omejeni ali zadevni osebi niso na voljo. V prvi vrsti je potrebna hitra in predvsem zgodnja diagnoza bolezni, da se ne pojavijo nadaljnji zapleti in se simptomi ne poslabšajo. Prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek.

Ker je Kartagenerjev sindrom genetsko določena bolezen, mora zadevna oseba zagotovo opraviti genetski pregled in svetovanje, če želi imeti otroke, da se sindrom ne bi mogel ponoviti pri njihovih potomcih. Samo zdravljenje je odvisno od resnosti simptomov, čeprav je v večini primerov potrebno jemati različna zdravila.

Prizadeti morajo zagotoviti njihovo redno jemanje in pravilnost odmerka, da se simptomi trajno ublažijo. Če jemljemo antibiotike, alkohola ne smemo zaužiti. Zelo pomembni so tudi redni pregledi in kontrole notranjih organov pri Kartagenerjevem sindromu, da lahko v zgodnji fazi prepoznamo in zdravimo druge poškodbe.

To lahko storite sami

Kartagenerjevega sindroma ni mogoče zdraviti s samopomočjo. Lajšanje simptomov je možno le z ukrepi samopomoči, pri čemer je nujno zdravljenje.

Praviloma redni pregledi pozitivno vplivajo na potek bolezni v primeru Kartagenerjevega sindroma, saj lahko različne zaplete prepoznamo in zdravimo že zgodaj. Potrebni so tudi redni preizkusi delovanja pljuč, da se izognemo morebitnim težavam z dihanjem. Ker prizadeti pogosto trpijo tudi zaradi izgube sluha, je uporaba slušnega aparata bistvenega pomena. To lahko prepreči nadaljnje poslabšanje sluha. Bolnik mora zato vedno nositi slušni aparat, da prepreči nadaljnje poškodbe ušes. Simptome dihalnih poti pogosto zdravimo s fizioterapijo. Tu lahko zadevna oseba izvaja vaje in dihalne tehnike iz te terapije v svojem domu in omeji simptome.

Pri jemanju antibiotikov je treba biti pozoren na možne interakcije z drugimi zdravili. Prav tako se morate vzdržati uživanja alkohola. V primeru psiholoških pritožb so lahko v pomoč razprave s starši ali prijatelji. Stik z drugimi bolniki lahko pozitivno vpliva tudi na bolnikovo stanje.