gen

Kot gen je poseben odsek o DNK. Je nosilec genske informacije in v povezavi z drugimi geni nadzoruje vse fizične procese.Spremembe genov so lahko neškodljive in povzročijo resne okvare v organizmu.

Kaj je gen?

Geni Kot posebne odseke na DNK so osnovne enote celotne genetske sestave. Celotnost vseh genov, ki se pojavljajo v organizmu, se imenuje genom. Njihova interakcija zagotavlja vse vitalne funkcije organizma. Posamezni gen je osnova za dopolnilno kopijo v obliki ribonukleinske kisline (RNA), ki pa posreduje pri prevodu genske kode v aminokislinsko zaporedje proteina.

Na ta način se informacije, shranjene v genskem vzorcu, prenašajo iz DNK preko RNA na encime in strukturne beljakovine. Vsak gen hrani posebne dedne podatke, ki se izražajo v določenih lastnostih ali funkcijah organizma. Vsaka vrsta organizma ima značilno število genov, katerih število ne pove nič o kompleksnosti živega bitja. Na primer, človek vsebuje 35.000 genov.

Anatomija in struktura

Kot segment DNK se gen, tako kot vsa DNK, identificira z zaporedjem baznih parov na dvojni vijačnici. DNK (deoksiribonukleinska kislina) je verižna molekula, sestavljena iz nukleotidov, ki sestavljajo dušikovo bazo, molekulo sladkorja (tu deoksiriboza) in ostanke fosforjeve kisline.

Štiri dušikove baze adenin, gvanin, timin in citozin so na voljo za en sam niz DNK. Vendar posebna molekula sladkorja povzroča strukturo dvojne vijačne nitke, pri čemer posamezne dušikove baze nasprotujejo ustreznim komplementarnim osnovam. Zaporedje dušikovih baz v DNK hrani genetske informacije kot genetsko kodo.

Če se dvojna vijačnica razdeli med celično delitvijo, se posamezni prameni ponovno dokončajo, da tvorijo dvojni pramen. V evkariotih (živih bitjih s celičnim jedrom) so molekule DNK pakirane v beljakovine. Celotna struktura se imenuje kromosom. Ljudje imajo 23 parov kromosomov, pri čemer en kromosom prihaja od enega od staršev. To pomeni, da se geni za iste funkcije med seboj soočajo tudi kot aleli.

Znotraj gena so odseki za kodiranje (ekson) in nekodiranje (intron). Eksoni vsebujejo genske informacije, potrebne za organizem. Introni so pogosto stare, ne več aktivne informacije. Tako so eksoni znotraj genov odgovorni za prepisovanje potrebnega genskega koda v aminokislinsko zaporedje proteinov.

Funkcija in naloge

Prva naloga genov je shranjevanje vseh genetskih informacij, potrebnih za delovanje organizma. Poleg tega so odgovorni za prenos teh informacij na naslednje celice med delitvijo celic ali za prenos na naslednje generacije organizmov. Aktivnost genov lahko poteka preko različnih mehanizmov.

Med prepisovanjem se genetska informacija najprej prenese v RNK. To prevede genetski zapis v aminokislinsko zaporedje proteina kot del biosinteze beljakovin. Vendar pa ne smejo biti vse informacije vedno na voljo na enak način. V določenih fazah delovanja organizma so vedno bolj potrebni posebni encimi ali hormoni, drugi proteini pa niso potrebni. Zapleten regulativni mehanizem bodisi stimulira ali blokira gene za biosintezo beljakovin.

To lahko dosežemo s pritrjevanjem in odvajanjem posebnih proteinov na določenih segmentih DNK. Ko se celice delijo, je treba celotno gensko kodo prenesti iz začetne celice v naslednjo generacijo celic. Dvojna vijačnica DNK se razcepi na posamezne pramene. Vendar je vsak posamezen pramen spet dokončan, da tvori dvojni niz z dodatkom nukleotidov s komplementarnimi dušikovimi bazami.

Lahko pa pride do napak, tako imenovanih mutacij, ki vodijo do spremembe genetskih informacij. Da bi se izognili mutacijam, ima organizem visoko učinkovit sistem popravljanja. Skozi te procese se genska koda prenese na naslednjo generacijo, večinoma nespremenjeno. Če pa se deduje spremenjeni gen, lahko to privede do resne genetske bolezni.

Bolezni in pritožbe

Če se prenašajo modificirani geni, se lahko pojavijo resne bolezni istega organizma ali genetske bolezni naslednjih generacij. Pojav raka je pogosto posledica genetskih sprememb med delitvijo celic. Običajno bo imunski sistem ubil spremenjeno celico. V posebnih pogojih, kot je visoka stopnja mutacije zaradi vplivov iz okolja, pa lahko imunski sistem preplavi, kar povzroči neurejeno rast celic.

Bolj znan v povezavi z genskimi mutacijami pa je pojav gensko določenih bolezni. Pogosto so prizadeti samo posamezni geni. Pojavijo se lahko številne bolezni, odvisno od funkcij ali lastnosti, ki jih gen predstavlja. Vsak človek vsebuje dva gena za isto funkcijo, saj prihajata od obeh staršev. Obstajajo genetske bolezni, ki se dedujejo kot avtosomno recesivna lastnost. Tu se bolezen pojavi le, če oba starša preneseta spremenjen gen.

Primeri teh bolezni so cistična fibroza, fenilketonurija ali razcepna ustnica in nepce. Druge bolezni se dedujejo na avtosomno prevladujoč način, kot so Huntingtonova horea, Marfanov sindrom ali retinoblastom. V tem primeru zadošča prenos gena od bolnega starša. Nekatere bolezni, kot je sladkorna bolezen, imajo samo genetsko razporeditev in so v veliki meri odvisne od okoljskih razmer ali življenjskega sloga.