Hipertrofična kardiomiopatija

The hipertrofična kardiomiopatija je dedna bolezen srčne mišice. Medicina razlikuje med obstruktivno in neobstruktivno obliko. Bolniki neobstruktivne oblike so pogosto dolgi ali celo vseživljenjski asimptomatski.

Kaj je hipertrofična kardiomiopatija?

Skupina kardiomiopatij povzema bolezni srčne mišice. Kardiomiopatije so povezane z mehanskimi ali električnimi funkcionalnimi omejitvami srca. Vendar pa ni nujno, da jih povezujemo s patološko spremenjenimi srčnimi prekati. The hipertrofična kardiomiopatija tudi bo hipertrofična družinska kardiomiopatija klical. To stanje je prirojena bolezen srčne mišice.

Poleg asimetrične zgostitve levega prekata ima bolezen tudi razširitev srčnih komor. Družinska hipertrofična kardiomiopatija je s razširjenostjo 1: 500 razmeroma pogosta srčna bolezen. Dedovanje poteka v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja. Razlikujemo med dvema oblikama srčnih bolezni: hipertrofično kardiomiopatijo z dinamično obstrukcijo in obliko brez dinamične obstrukcije.

V skladu s klasifikacijo Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) se lahko gensko določene primarne kardiomiopatije dodelijo vse družinske hipertrofične kardiomiopatije. Bolezen sta opisala Liouville in Hallopeau sredi 19. stoletja. Kot klinična entiteta je bila prepoznana, saj jo je Brock opisal v 20. stoletju.

vzroki

Hipertrofične kardiomiopatije nastanejo zaradi genske sestave. Za več kot 200 genetskih okvar na desetih različnih genih je znano, da so možni vzroki. Vsi povzročitelji kodirajo beljakovine v srčnem sarkomeru. V več kot 50 odstotkih primerov je genetska okvara v strukturi tako imenovane beta-miozinske težke verige. Nastale strukturne spremembe β-miozina in α-tropomiozina so posledica številnih točkovnih mutacij v strukturnih beljakovinah v sarkomeru, kot sta protein, ki veže miozin ali troponin T.

Zato je tudi hipertrofična kardiomiopatija Bolezen Sarcomere klical. Velik del točkovnih mutacij vpliva na genom lokusa MYH7 na kromosomu 14. Tako se v sarcomeru razvije razvejana motnja hipertrofiranih celic srčne mišice. Manjka vzporedna razporeditev zaradi povečanega stranskega razvejanja. Intersticij je preurejen s vezivnim tkivom. Fenotipska ekspresija je manj odvisna od posamezne mutacije, kot pa jo določajo okoljski dejavniki in modifikatorski geni. Do 13. leta je bolezen večinoma tiha.

Simptomi, težave in znaki

Četrtina bolnikov trpi zaradi zadebelitve srčne mišice v levem prekatu, ki se nahaja v odtočnem traktu. To ustvarja oviro med vadbo, pa tudi v mirovanju. Posledica tega je aortna stenoza z visokim pritiskom obremenitve levega prekata. Pri približno desetih odstotkih bolnikov je obstrukcija ko-ventrikularna. Zgostitev mišic povzroči tudi otrdelost mišic. Srčni ventrikel se v fazi sproščanja le v omejenem obsegu napolni in kri požene v žilah pljuč, kar povzroči kratko sapo.

Ta pojav je znan kot diastolično srčno popuščanje. Krčenje mišic se med boleznijo poveča zaradi prisilne moči črpanja. Na območju zožene poti odtoka nastane sesanje, ki je znano tudi kot Venturijev učinek. Pogosto se pojavijo puščanja v smislu mitralne regurgitacije. Med vadbo se pojavijo srčne aritmije, kar lahko privede do kratke izgube zavesti ali celo do nenadne srčne smrti. Mnogo mladih nenadnih smrti povzroči hipertrofična kardiomiopatija. Bolniki neobstruktivne oblike so pogosto asimptomatski. Če obstajajo simptomi, so to nespecifični simptomi, kot so kratka sapa, omotica ali angina pektoris.

Diagnoza in potek bolezni

Pri diagnosticiranju hipertrofične kardiomiopatije je treba izključiti reaktivno hipertrofijo srčne mišice zaradi vadbe (športnikovo srce) ali povišan krvni tlak. Pri diferencialni diagnozi je treba upoštevati tudi bolezni aortne zaklopke. Med fizičnim pregledom pacienta se pojavi sistolični, ki se zaradi napora poveča. Ta simptom lahko opazimo v okviru manevra Valsalve.

V idealnem primeru EKG zagotavlja dokaze hipertrofije levega prekata, tako da pokaže Q valove in repolarizacijsko motnjo. Ehokardiografija kaže poleg septalne hipertrofije tudi premik v zloženki mitralne zaklopke, ki zoži odtočni trakt. Izmerimo gradient mirovanja v smislu skoka tlaka med levim prekatom in glavno arterijo. Magnetnoresonančna tomografija kaže netipične oblike porazdelitve in lahko v miokardu pokaže pikčaste brazgotine.

Poleg tega se lahko prikažejo pospešek pretoka in morebitni pokazatelji prejšnjih septalnih embolizacij. Izpit za kateterizacijo srca meri tlak v srcu, da ugotovi, ali je srce trdo. Molekulski genetski pregled potrdi diagnozo. Številni asimptomatski bolniki imajo precej nizko stopnjo okvare in zato dobro prognozo. Oblike z obstrukcijo iztočnega trakta levega prekata se pogosto razvijejo v srčno popuščanje in imajo zato slabšo prognozo.

Zapleti

Zapleti hipertrofične kardiomiopatije izhajajo iz možnih simptomov in posledic. Na primer, srčne aritmije so lahko nevarne. V tem primeru je za zdravljenje nepravilnega bitja srca potrebno jemati zdravila. Poleg tega je tveganje za nenadno srčno smrt, smrt zaradi srčnega popuščanja in možganske kapi sorazmerno veliko, zaradi česar je hipertrofična kardiomiopatija najkompleksnejša in resnejša oblika vseh kardiomiopatij.

Nenadna srčna smrt nastopi v enem odstotku primerov in bolj verjetno prizadene mlajše bolnike. Simptomi so običajno blagi, zato težko diagnosticiramo hipertrofično kardiomiopatijo. Opazimo lahko tudi, da obstaja večje tveganje za družinske člane, ki imajo isto bolezen. Srčno popuščanje, najpogostejši zaplet, ima pri starejših ljudeh večjo vlogo.

Ker so levi odtočni kanali vse bolj pod stresom, se lahko tekom bolezni zožijo. To lahko zakrči srčno mišico. Trd ventrikel povzroči atrijsko fibrilacijo, ki prizadene 25 odstotkov bolnikov. Endokarditis, vnetje notranje sluznice srca, ki se širi na srčne zaklopke, se lahko pojavi tudi kot sekundarna bolezen.

Na splošno je hipertrofična kardiomiopatija neozdravljiva bolezen, ki v večini primerov poteka brez zapletov in ima dobre možnosti zdravljenja. Pričakovana življenjska doba ne vpliva, to je le pri hudi bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Morebitne nepravilnosti srčnega ritma mora pregledati zdravnik. Če v zgornjem delu telesa obstaja občutek pritiska, notranja teža ali če imate težave z dihanjem, je potreben zdravnik. Motnje dihanja, zasoplost ali prekinitve dihanja mora takoj razjasniti zdravnik. Obstaja grožnja nezadostne oskrbe organizma, kar lahko privede do odpovedi več organov. Ker lahko hipertrofična kardiomiopatija brez medicinskega zdravljenja privede do nenadne srčne smrti, je priporočljiv obisk zdravnika takoj, ko se pojavi prvi nepravilen srčni utrip.

Če občutite palpitacije, zvišan krvni tlak, motnje spanja ali notranji nemir, se morate posvetovati z zdravnikom. V primeru bolečine v prsih, zmanjšane učinkovitosti ali hitrega izčrpanosti je treba začeti preglede, da razjasnimo vzrok. Če pride do motenj zavesti ali če pride do nezavesti, zadevna oseba potrebuje nujno zdravnika. Treba je opozoriti reševalno službo in začeti ukrepe prve pomoči. V primeru omotice, nestabilne hoje ali oslabljene pozornosti je priporočljiv kontrolni obisk pri zdravniku. Treba je preučiti in zdraviti splošni občutek bolezni ali trdovratnega počutja. Če se simptomi povečajo, je nujno potreben obisk zdravnika. Če telesne nepravilnosti spremljajo čustvene težave, je potreben zdravnik.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Čeprav hipertrofična kardiomiopatija še ni ozdravljiva, jo lahko zdaj zdravimo simptomatsko. Prej ko je postavljena diagnoza, boljša je napoved. Kot konzervativni ukrepi zdravljenja so na voljo zdravila, kot so zaviralci beta za znižanje levega prekata. Antiaritmiki zmanjšujejo srčne aritmije.

Bolnikom svetujemo, naj se izogibajo tekmovalnim športom in športom z nenadnim maksimalnim stresom. Kot intervencijski ukrep lahko uporabimo katetersko zdravljenje hipertrofije septal. To zdravljenje izvajamo s transkoronarno ablacijo septalne hipertrofije ali s perkutano transluminalno septalno miokardno ablacijo. Prednji interventrikularni ramu je skozi srčni kateter zaprt z balonom. Ko se gradient v iztočnem traktu spusti, se skozi balon preganja čisti alkohol in v območju obstrukcije sproži začrtan infarkt.

S tem se zmanjša oviranost. Druga možna modaliteta zdravljenja je endokardna radiofrekvenčna ablacija septalne hipertrofije. Radiofrekvenčna ablacija, vodena s srčnim katetrom, zdravi srčne aritmije. Električna energija se dovaja prek srčnega katetra v območju obstrukcije desnega prekata septuma. Brazgotinjenje zmanjšuje gradient v odtočnem traktu levega prekata. Invazivna možnost zdravljenja je transaortna subvalvularna miektomija.

Ta operacija na srcu odstrani mišično tkivo iz odtočnega trakta levega prekata skozi aortno zaklopko. Podporni ukrepi so na voljo tudi bolnikom s hipertrofično kardiomiopatijo. Na primer, defibrilator lahko vsadimo proti srčnim aritmijam.

preprečevanje

Hipertrofične kardiomiopatije ni mogoče preprečiti, ker ima bolezen genetski vzrok.

Porodna oskrba

Možnosti spremljanja hipertrofične kardiomiopatije se osredotočajo predvsem na redne preglede, da se krvni tlak pravilno prilagodi. Zdravnik lahko glede na simptome razširi to diagnozo ali skrajša intervale med pregledom. V nekaterih primerih imajo bolniki na voljo zdravnike specialiste, ki nudijo ustrezne urice posvetovanja.

Dolgoročno spremljanje mora biti stabilno, za spremljanje pa je odgovoren le zdravnik. Morda bo potrebno prilagajanje zdravil, da se prepreči poslabšanje. Pri dednih bolnikih s povečanim levim prekatom pa se poveča tveganje za nenadno srčno smrt.

Prizadeti naj se izogibajo prekomernim fizičnim naporom in naj bodo previdni tudi pri vadbi. Če se preobremenite, tveganje narašča s skoki in omejitvami. Če telesni napori ne pridejo v poštev, se bolniki ne smejo naglo ustaviti, ampak naj postopoma zbledijo. Običajne vsakodnevne dejavnosti v bistvu niso težava in ne vodijo do pritožb.

Prizadetim ni treba brez plavanja, potovanj in lahkih dejavnosti. Če so potrebni drugi kirurški ali zobni posegi, mora odgovorni zdravnik sprejeti potrebne varnostne ukrepe za zaščito pacienta in zmanjšanje tveganja.

To lahko storite sami

V vsakdanjem življenju je glavna stvar, da se izognemo situacijam, ki so fizično stresne. Glede na običajno fizično odpornost prizadetih lahko to vključuje intenzivne športne aktivnosti in tekmovalne situacije, kot sta nogometna igra ali igranje vrhunskega športa. Izogibati se je treba tudi težkemu fizičnemu delu. To še posebej velja, če sta povezana z močnim stiskanjem in potiskanjem.

Če pa pride do fizično stresne situacije, je najbolje, da je ne naglo končate, ampak raje pustite, da se počasi konča. Večina vsakodnevnih dejavnosti, pa tudi potovanja ali plavanje, je povsem možna za tiste, ki sicer niso brez simptomov. Spolne aktivnosti v normalnem okviru so neproblematične z običajnim vsakodnevnim stresom.

Da bi preprečili razvoj nadaljnjih srčnih bolezni, se prizadeti vzdržijo kajenja. Priporočljivo je tudi uživanje prehrane, bogate z zelenjavo in sadjem, in uživanje le majhnih količin živil, ki vsebujejo holesterol, z živalskimi maščobami in mesom. Zmanjšati je treba tudi vse stresne dejavnike. Prizadeti lahko poiščejo pomoč tudi v skupinah za samopomoč in na spletnih forumih.