Farberjeva bolezen

The Farberjeva bolezen je zelo redka presnovna bolezen, ki povzroči hudo telesno okvaro in vodi v smrt. Novorojenčki zbolijo le, če sta oba starša nosilca istega okvarjenega gena. Ker ni specifične terapije za bolezen, je trenutno neozdravljiva.

Kaj je Farberjeva bolezen?

Farberjeva bolezen je posledica mutacije gena ASAH. Mutacija se na avtosomno recesiven način prenaša s starševske generacije na potomce.
© phive2015 - stock.adobe.com

Farberjeva bolezen je neozdravljiva presnovna bolezen. V medicini obstaja več imen za to bolezen: Farberjeva bolezen, Farberjev sindrom, Pomanjkanje ceramodaze ali diseminirana lipogranulomatoza. Farberjev sindrom je poimenovan po ameriški patologinji Sidney Farber (1903-1973), ki je bolezen odkrila in jo opisala.

Ta bolezen je genetska lizosomska bolezen. Medcelična motnja v lizosomih je posledica genetske okvare, ki je odgovorna za dolgoročno skladiščenje škodljivih odpadkov v telesu. Ker je na svetu le nekaj bolnikov Farber, bolezen še vedno ni dobro razumljena. Bolniki običajno umrejo že v povojih, večinoma pa pred tretjim letom starosti.

vzroki

Farberjeva bolezen je posledica mutacije gena ASAH. Mutacija se na avtosomno recesiven način prenaša s starševske generacije na potomce. ASAH gen kodira za encima ceramidazo in kislino ceramidazo. Če pa je gen mutiran, je pomanjkanje aktivnosti ceramidaze in kisle ceramidaze. Kislina ceramidaza je encim, ki je odgovoren za lizosomsko hidrolazo.

Hidrolaza je kataliza s sodelovanjem encima ceramidaza, pri katerem se lipidni ceramid razdeli na amino alkohol sfingozin in maščobno kislino. Pri bolnikih Farber je ta proces moten. Na ta način začetni izdelek, ceramid, ostane nerazdeljen v celicah in se tam shrani dlje časa. Ceramid v svojem prvotnem stanju predstavlja odpadni organizem, saj ga zaradi genetske okvare ne more predelati v potreben končni proizvod.

Zato je Farberjev sindrom presnovna bolezen. Kot posledica presnovnih motenj se lahko pojavijo različne pritožbe, ki se od bolnika do bolnika razlikujejo. Tudi pri Farberjevi bolezni je čas, ko se pojavijo znaki bolezni, zelo različen: pri nekaterih bolnikih se prvi simptomi pojavijo že v povojih, pri drugih pa šele v povojih. V redkih primerih se bolezen ne počuti šele po puberteti.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, tegobe in znaki

Potek bolezni je zelo različen. Ko se prvi znaki bolezni pojavijo v povojih, se ponavadi najprej manifestirajo v obliki motorične motnje. Dojenčki na primer ne morejo raztegniti okončin ali nog in so pri gibanju zelo omejeni.

Tudi sklepne kontrakture lahko povzročijo bolečino, ki zahteva zdravljenje z zdravili proti bolečinam. Poleg tega se lahko zelo zgodaj oblikujejo periartikularni vozliči v organih ali sklepih. Nodule, ki so tik pod kožo, so vidne tudi s prostim očesom. Pri dojenčkih je sprememba grla značilna tudi za Faberjevo bolezen.

Splošni izraz za spremembo grla je laringomalacija. V najslabšem primeru sprememba grla vodi v zoženje dihalnih poti z okužbami dihal in nezadostno preskrbo s kisikom, pa tudi do težkega vnosa hrane z motnjami rasti. Vendar pa je kratek stavek tipičen znak Faberjeve bolezni ne glede na laringomalacijo.

Motnja roženice in nevrološke nepravilnosti so drugi simptomi Faberjevega sindroma. Ni redkost, da se vranica in jetra povečajo. Hepatosplenomegalija je takrat, ko sta oba organa povečana hkrati. Če bolezen napreduje agresivno ali če se diagnoza zavleče, lahko smrt nastopi že v prvem letu življenja.

diagnoza

Farberjev sindrom lahko odkrijemo in diagnosticiramo zelo hitro. Diagnoza je postavljena bodisi z merjenjem encimske aktivnosti ceramidaze bodisi z merjenjem razgradnje ceramida. Razpad ceramida poteka v levkocitih ali v gojenih kožnih fibroblastih. Če obstaja sum, se lahko izvede tudi prenatalna diagnostika, na primer, če je bolezen znana pri predniku.

Zapleti

Večina primerov Farberjeve bolezni povzroči smrt. Zdravljenje bolezni ni mogoče. Zapleti, ki nastanejo med potekom bolezni, so zelo različni. Vendar se simptomi pojavijo v zgodnjem otroštvu, tako da bolniki ne morejo več pravilno premikati okončin.

V vsakdanjem življenju so stroge omejitve. Pacient je odvisen od pomoči drugih ljudi. V mnogih primerih je tudi bolečina, čeprav je to mogoče zdraviti s pomočjo terapije bolečine. Spremembe grla povečajo tveganje za okužbo dihal, kar lahko vodi v smrt.

Kratek stanek se intenzivneje pojavlja tudi pri Farberjevi bolezni in otežuje bolnikovo življenje. Povečajo se lahko tudi jetra in vranica. Zdravljenje bolezni ni mogoče. V večini primerov se sredstva za lajšanje bolečin uporabljajo za vsakdanje življenje.

V primeru nepravilnosti ali deformacij se lahko uporabijo kirurški posegi, s katerimi se bolezen lajša. Nadaljnjih zapletov ni. Presaditev kostnega mozga lahko tudi zmanjša simptome, vendar popolnega zdravljenja Farberjeve bolezni ni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Farberjeve bolezni žal ni mogoče zdraviti ali preprečiti neposredno. Konec koncev to vodi v smrt otroka, preden je otrok celo star eno leto. Če otrok utrpi motorične in psihične okvare, se je treba posvetovati z zdravnikom. Otrokovo gibanje je tudi znatno omejeno.

Zaradi močnih bolečin veliko otrok neprestano kriči in pod kožo se oblikujejo majhne grudice. Zdravstveno zdravljenje je potrebno tudi pri okužbah dihal. Te so opazne pri otrokovem močnem dihanju. Obstaja tudi kratek stas in splošne motnje razvoja in rasti.

Farberjevo bolezen lahko diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Vendar pa nadaljnje zdravljenje nato izvajajo različni specialisti. Poleg tega so številni starši in sorodniki odvisni tudi od psihološke obravnave. To lahko zahtevate tudi neposredno iz bolnišnice. Če se simptomi Farberjeve bolezni kažejo akutno in ogrožajo življenje otroka, je treba v vsakem primeru poklicati urgentnega zdravnika.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Za Farberjevo bolezen še vedno ni učinkovite terapije. Simptome zdravimo simptomatsko s protibolečinskimi tabletami in glukokortikoidi. Slednje zavirajo vnetne reakcije in pomagajo nadzorovati celični metabolizem. S pomočjo plastične kirurgije se lahko popravijo hude deformacije v telesu. Na ta način se simptomi ublažijo.

Zdravljenja bolnikom do neke mere olajšajo življenje. Vendar bolezen sčasoma napreduje. Trenutno presaditev kostnega mozga obljublja, da bo ublažila in izboljšala bolezen. Po vsem svetu je 50 znanih primerov, v katerih je bila uspešno opravljena presaditev kostnega mozga. Še vedno ni jasno, ali postopek lahko dolgoročno pozdravi bolezen.

Napovedi in napoved

Farberjeva bolezen ima zelo slabo prognozo. Bolezen se pojavlja le v zelo redkih primerih, vendar vodi do zgodnje smrti vsakega doslej dokumentiranega bolnika. Prizadeti bolniki imajo starše, ki imajo oboje isto gensko napako. Gen ASAH je mutiral tako v biološkega očeta kot v biološki materi.

To pomeni, da se okvarjeni gen v procesu razvoja nerojenega otroka prenese v maternico. Novorojeni otrok neizogibno trpi za resno presnovno boleznijo. Motnja je neozdravljiva zaradi premalo razpoložljivih zdravstvenih možnosti.

Zaradi pravnih razlogov raziskovalci in znanstveniki trenutno ne smejo posegati v človeško genetiko. To velja tudi za resne bolezni. Zato raziskana in preizkušena zdravila, terapije in metode zdravljenja temeljijo na bolnikovih simptomih. Kljub vsem prizadevanjem zaenkrat še ni ustrezne zdravstvene oskrbe ali alternativnih načinov zdravljenja, ki bi privedli do zmanjšanja simptomov ali dolgoročnega lajšanja obstoječih simptomov.

Bolniki Farberjeve bolezni umrejo v prvih nekaj letih svojega življenja. Ker se v večini primerov smrt zgodi v tretjem letu življenja, je malo verjetno, da bodo dosegli predšolsko starost.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Farberjeve bolezni ni mogoče preprečiti, ker se bolezen podeduje na avtosomno recesivni način. Avtomomsko recesivno dedovanje pomeni, da morata oba starša nositi mutirani gen, da otrok zboli. Poleg tega mora biti okvarjen alel na obeh homolognih kromosomih. Prav zaradi teh razlogov je bolezen tako redka.

In lahko preskoči več generacij, dokler novorojeni družinski član spet ne zboli. Za potomce bolnikov s Faberjevo boleznijo je verjetnost bolezni približno 25 odstotkov. Čeprav lahko starši bolezen prenesejo na otroke zaradi genetske okvare, so ponavadi sami zdravi.

In če ima samo eden od staršev pokvarjen gen, bodo vaši lastni otroci ostali zdravi, vendar lahko okvarjeni gen prenesejo na svoje potomce.

Porodna oskrba

Pri nadaljnji oskrbi raka na jajčnikih je po končani terapiji poudarek na odkrivanju ponovitve tumorja, spremljanju in zdravljenju stranskih učinkov terapije, podpori bolnikov s psihološkimi in socialnimi težavami, pa tudi izboljšanju in vzdrževanju kakovosti življenja.

Po terapiji se priporoča pregled pri ginekologu vsake tri mesece. Kako dolgo so kontrole potrebne, je odvisno od ocene zdravnika. Običajno ginekolog začne pregled s podrobno razpravo, pri čemer so poleg fizičnih pritožb pomembne tudi psihološke, socialne in spolne težave.

Po tem ginekolog običajno opravi ginekološki pregled in ultrazvočni pregled. Bolniki, ki nimajo določenih simptomov, ne potrebujejo nadaljnjih posebnih pregledov. Če se sčasoma pojavijo simptomi, na primer povečanje obsega trebuha zaradi zastajanja vode ali pomanjkanje sape, so lahko koristni nadaljnji pregledi, vključno s CT, MRI ali PET / CT.

Pritožbe, ki se pojavijo med zdravljenjem, morajo prizadeti bolniki jemati resno in se pogovoriti z lečečim ginekologom. Terapija raka jajčnikov pogosto vključuje radikalne operacije. Preglede je zato treba uporabiti za prepoznavanje in zdravljenje možnih posledic operacije v zgodnji fazi. Možne neželene učinke potrebne kemoterapije lahko spremljate tudi z rednimi pregledi.

To lahko storite sami

Faberjeva bolezen je zelo redka dedna presnovna motnja, ki velja za neozdravljivo in zelo pogosto vodi v smrt v otroštvu. Ker je bolezen genetska, prizadeti ne morejo sprejeti ukrepov samopomoči, ki imajo vzročni učinek.

Pari, v družinah katerih se je Faberjev sindrom že pojavil, lahko pred ustanovitvijo družine poiščejo genetski nasvet. Kot del tega posvetovanja boste obveščeni o verjetnosti, da bodo vaši potomci trpeli zaradi te motnje in na kakšne stresa morate biti pripravljeni v tem primeru.

Zelo pogosto otroci s Faberjevo boleznijo umrejo kot dojenčki. Zadevni starši morajo pričakovati, da njihov otrok ne bo dosegel treh let. Družine ne bi smele nositi tega velikega čustvenega bremena same. Sorodniki priporočajo, da se po diagnozi posvetujejo s psihoterapevtom. Številni starši imajo tudi koristi od izmenjave z drugimi družinami v podobnih razmerah.

Ker je Faberjeva bolezen zelo redka, ni posebnih podpornih skupin. Sorodniki otrok s hudim rakom so izpostavljeni podobnim stresom. Članstvo v takih skupinah je zato lahko koristno za spopadanje z vsakodnevnimi stresi in za boljše obvladovanje pomoči drugih prizadetih oseb.