DOOR sindrom

Pod DOOR sindrom zdravnik razume eno redkih dednih bolezni po vsem svetu. Doslej je bilo dokumentiranih le 50 primerov sindroma, za katere se zdi, da imajo genetsko podlago in avtosomno recesivno dedovanje. Zdravljenje deformacij in zaostalosti je trenutno simptomatsko.

Kaj je DOOR sindrom?

Poleg istoimenskih simptomov bolniki z DOOR sindromom trpijo tudi zaradi neobveznih simptomov. Tako na primer matere prizadetih pogosto trpijo zaradi polihidramnija med nosečnostjo, to je povečane amnijske tekočine.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR sindrom je dedna bolezen z nizko razširjenostjo. Ime sindrom DOOR je akronim, ki se nanaša na značilne simptome bolezni. D pomeni gluhost in s tem gluhost. O v akronimu stoji za osteodistrofijo, to je deformacije kosti. Drugi O pomeni oniktistrofijo in s tem distrofijo nohtov. R se nanaša na zadnji vodilni simptom zaostalosti.

$config[ads_text1] not found

Ker je odporna na zdravljenje epilepsija značilna tudi skupina simptomov sindroma, se včasih omenja tudi sindrom DOORS. S pomeni Seizures, kar pomeni nekaj podobnega epileptičnemu prileganju. Prvi opis se je zgodil leta 1970. Francoski genetik R. Walbaum velja za prvega, ki ga je opisal. Cantwell je izraz DOOR skoval približno pet let pozneje. Kot dedna bolezen ima sindrom dedno podlago. Doslej je bilo od prvega opisa dokumentiranih le 50 primerov.

vzroki

50 dokumentiranih primerov sindroma DOOR kaže na dedno podlago, saj kažejo na družinsko gručo. Sindrom DOOR je bil zato posebej pogosto opažen pri sorojencih in drugih krvnih sorodnikih. Zdi se, da je dedovanje najverjetneje avtosomno recesivno. Zaradi majhnega števila dokumentiranih primerov vzrok ni dokončno razjasnjen in ostaja predmet špekulacij.

Mnogi znanstveniki domnevajo, da je presnovno ozadje. V urinu in krvi prizadetih so odkrili povečano koncentracijo 2-oksoglutarne kisline. Poleg tega je bila sedaj dokazana zmanjšana aktivnost 2-oksoglutarijeve kisline dehidrogenaze. Ta encim ima ključno vlogo predvsem pri presnovi energije. Biosinteza je odvisna tudi od encima. Natančen vzrok zmanjšane aktivnosti bi lahko bila genska mutacija.

$config[ads_text2] not found

Simptomi, tegobe in znaki

Poleg istoimenskih simptomov bolniki z DOOR sindromom trpijo tudi zaradi neobveznih simptomov. Tako na primer matere prizadetih pogosto trpijo zaradi polihidramnija med nosečnostjo, to je povečane amnijske tekočine. Sami pacienti lahko trpijo tudi zaradi nenormalnih obraznih lastnosti, kot je izjemno velik nos.

Lahko se opazijo tudi spremembe v organih. Palec, ki so se spremenili v obliki prsta, pogosto najdemo tudi pri prizadetih. Enako velja za različne okvare vida in periferno nevropatijo. Slednji simptom povzema morebitne motnje prevodnosti aferentnega živca v perifernem živčnem sistemu.

Številni bolniki trpijo tudi zaradi analgezije in so zato popolnoma neobčutljivi na bolečino. Resnost posameznih simptomov se razlikuje od primera do primera. Če epilepsijo spremljajo simptomi, je to ponavadi oblika zdravljenja odporna. Verjetno je možnih veliko več spremljajočih simptomov, ki pa jih zaradi redkih primerov še niso zabeležili.

Diagnoza in potek

Zdravnik postavi diagnozo DOOR sindroma izključno na podlagi kliničnih značilnosti. Predvsem ga obvezne značilnosti izgube sluha, deformacije kosti, distrofija nohtov in zaostalost spodbudijo k postavitvi diagnoze. Klinična slika je razmeroma značilna, zato običajno ne potrebuje kompleksne diferencialne diagnostike. Le Feinmesser in Zelig sta leta 1961 opisala avtosomno recesivni sindrom s podobnimi simptomi.

$config[ads_text3] not found

Pri tem sindromu manjka le duševna oviranost, tako da se DOOR sindrom lahko loči od njega tudi z dokazi o simptomih, omenjenih v akronimu. Zdravnik uporablja rentgensko slikanje, da pokaže deformacije kosti. Prognoza bolnikov se zelo razlikuje.

Pričakovana življenjska doba se lahko omeji na dojenčke, vendar lahko preprosto ostane razmeroma neomejena. Zlasti organske manifestacije negativno vplivajo na prognozo. Zdravljenje odporna epilepsija lahko negativno vpliva tudi na prognozo v posameznih primerih.

Zapleti

Obstaja veliko različnih zapletov, povezanih s sindromom DOOR, ki jih ni mogoče predvideti. Pri tem gre predvsem zato, ker je sindrom DOOR ena redkih bolezni na svetu. V večini primerov pa pride do duševne zaostalosti.

Zadevna oseba ne more jasno razmišljati in govoriti. Tudi vlakov misli je nerazumljiv, tako da pride do duševne ovire. To negativno vpliva na življenje in vsakdanje življenje bolnika in lahko vodi v depresijo. Te simptome poslabša tudi izguba sluha, zaradi česar je vsakdanje življenje prav tako težko.

Večina bolnikov je odvisna od pomoči drugih ljudi. Sindrom DOOR ima lahko nenavadne obrazne poteze, zato jih otroci še posebej dražijo in ustrahujejo. To vodi tudi do psiholoških očitkov. Na žalost trenutno ni možno zdravljenje sindroma DOOR.

Vendar pa je mogoče simptome zdraviti tako, da lahko na primer operirate nepravilne poteze obraza. Za epileptične napade se lahko uporabijo primerna zdravila. Če sindrom DOOR povzroči nepravilnosti v organih, se lahko opravijo presaditve. Ali obstajajo zapleti ali ne, je močno odvisno od načina zdravljenja. Vendar mora prizadeta oseba celo življenje živeti s sindromom DOOR.

$config[ads_text4] not found

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma je s sindromom DOOR možno le simptomatsko zdravljenje. Zaradi tega se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi zaradi simptomov zaradi sindroma DOOR, ki so v večini primerov že prirojeni. Otroci trpijo zaradi pomembnih motenj vida in morda tudi zaradi okvare sluha. Da bi zagotovili normalen razvoj otroka, je treba te omejitve odpraviti že od zgodnje mladosti.

Vedno se je treba posvetovati z zdravnikom, če obstajajo drugi simptomi ohromelosti. Prav tako je treba pregledati različne nepravilnosti ali nepravilnosti. V mnogih primerih jih lahko nato zdravimo s kirurškim posegom. Ker so simptomi sami po sebi lahko zelo različni, bi morali otroci zlasti sodelovati pri rednih zdravstvenih pregledih.

Praviloma lahko diagnozo sindroma DOOR postavi pediater ali splošni zdravnik. Določeni pregledi, ki bi lahko kazali na sindrom DOOR, so možni tudi med nosečnostjo. Vendar sindroma DOOR ni mogoče preprečiti.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Ker je bilo doslej dokumentiranih le 50 primerov sindroma DOOR in je sindrom ena redkih bolezni, je raziskovanje primernih možnosti terapije še v povojih. Dodatna težava je, da primarni vzrok za kompleks simptomov še ni ugotovljen. Ker vzrok ni bil ugotovljen, ne more obstajati vzročno zdravljenje.

Zaradi teh razlogov je bil sindrom do zdaj obravnavan kot neozdravljiva dedna bolezen in se zdravi le simptomatsko. V nekaterih primerih lahko izgubo sluha nadomestimo z vsadki. Nekatere deformacije kosti je mogoče zdraviti kirurško. Za epileptične napade so na voljo številna zdravila proti epileptiki. Vendar se večina pacientov komaj odzove na konzervativno zdravljenje s temi zdravili.

Organske malformacije je treba zdraviti kirurško in, če so hude, lahko zahteva presaditev. Duševno zaostalost lahko preprečimo z zgodnjo intervencijo. Danes na encimsko aktivnost lahko vplivamo z dajanjem encima.

Ali ta postopek obljublja uspeh za bolnike s sindromom DOOR, ostaja večinoma neodgovorjeno vprašanje in nanj ni mogoče odgovoriti preprosto na podlagi nekaj primerov dokumentacije. Če je genetska mutacija v prihodnosti prepoznana kot vzrok sindroma in pristopi genske terapije do takrat dosežejo klinično fazo, lahko bolezen pod določenimi pogoji zdravimo z gensko terapijo in s tem ozdravimo.

Napovedi in napoved

Sindrom DOOR lahko zdravimo le simptomatsko, saj gre za genetsko bolezen. Vzročna terapija zato ni mogoča.

Če zdravljenja ni, prizadeti trpijo zaradi občutnih težav z vidom in različnih okvar po telesu. Malformacije so lahko zelo različne in vsekakor omejujejo bolnikovo vsakdanje življenje. Prav tako pacienti ne morejo čutiti nobene bolečine, kar lahko vodi do hudih poškodb ali napačnih ocen nevarnosti. Poleg tega so nekateri živčni trakti poškodovani, tako da lahko pride do motenj občutljivosti. Otrokov razvoj se tudi znatno upočasni in omeji simptome.

Ker zdravljenje lahko poteka le simptomatsko, se ublažijo le posamezni simptomi. S pomočjo zdravil lahko epileptične napade zatremo. Pri različnih nepravilnostih je potreben kirurški poseg. Tudi težave z vidom se lahko ublažijo, tako da se izognemo popolni slepoti. S tem se tudi poveča življenjska doba pacienta. V mnogih primerih so prizadeti in njihovi svojci ali starši odvisni od dodatnega psihološkega zdravljenja, saj ni redko, da se pojavijo depresija in druge psihološke motnje.

preprečevanje

Ker vzroki DOOR sindroma še niso dokončno znani, kompleksa simptomov še ni mogoče preprečiti. Genetsko svetovanje pri načrtovanju družine je še vedno lahko koristno v družinah z znanim primerom sindroma.

Porodna oskrba

V primeru sindroma DOOR običajno ni na voljo nadaljnjih ukrepov prizadeti osebi, tako da je bolnik vedno odvisen od zdravniške oskrbe. Ker je ta bolezen dedna bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti, tako da je prizadeta oseba običajno odvisna od vseživljenjske terapije. Če želite imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, da se prepreči ponovitev te bolezni.

Prej se je treba posvetovati z zdravnikom, boljši bo po navadi nadaljnji potek bolezni. Zdravljenje sindroma DOOR poteka z jemanjem zdravil.Prizadeti morajo vedno zagotoviti pravilen odmerek in redni vnos zdravila, da se simptomi lajšajo.

V primeru epileptičnega napada je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika ali neposredno obiskati bolnišnico. Prizadetci so zaradi bolezni pogosto odvisni od podpore lastne družine ali prijateljev, čeprav jih potrebujejo tudi v vsakdanjem življenju. Stik z drugimi bolniki sindroma je lahko tudi zelo koristen, saj to pogosto vodi do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Sindrom DOOR je izjemno redka bolezen, katere vzrok še ni bil zdravljen. Kljub temu obstaja nekaj možnosti zdravljenja, ki lahko pomagajo omiliti simptome.

Prizadeti lahko podpirajo zdravljenje z zgodnjo podporo in preudarnim vedenjem v vsakdanjem življenju. Duševna zaostalost lahko preprečimo s terapevtskimi ukrepi. Fizioterapija in delovna terapija ter alternativni koncepti zdravljenja so se izkazali. Starši prizadetih otrok bi morali izvedeti več v specialistični ambulanti za dedne bolezni in skupaj s specialistom pripraviti individualno terapijo. Za organske malformacije je potrebno kirurško zdravljenje.

Po operaciji bolnik potrebuje predvsem počitek in posteljni počitek. Zdravnik bo priporočil tudi prehrano za pomoč pri celjenju. Običajno je sestavljena iz lahke hrane in veliko tekočine. V prvih nekaj dneh po postopku se je treba izogibati stimulatorjem, kot so alkohol, nikotin ali kofein. Poleg tega je pomembno upoštevati medicinske smernice glede nege ran. Rano je treba zdraviti s posebnimi mazili, da se hitro zaceli in ne ostane nobenih ran.