Huntingtonova bolezen (Huntington's Disease)

Chorea hunton ali Huntingtonova bolezen je živčna bolezen, pri kateri gre predvsem za nenadzorovana gibanja različnih delov telesa. Bolezen se običajno pojavi med 30. in 40. letom starosti.

Kaj je Huntingtonova bolezen?

Pogosto so neprostovoljni in neobvladljivi gibi prvi znaki Huntingtonove bolezni.
© crevis - stock.adobe.com

Huntingtonova bolezen ali Huntingtonova bolezen, prej znana kot "dedni ples St.

Simptomi vključujejo nenadzorovan izraz obraza, težave s požiranjem in govorom ter pretirano gibanje okončin, vratu in trupa. Huntingtonova bolezen je bila prvič opisana konec 19. stoletja.

Do danes obstajajo številne terapevtske možnosti, ki naj bi ublažile simptome. Vendar ozdravitev še ni mogoče.

vzroki

Huntingtonova bolezen je dedna bolezen, ki se na avtosomno prevladujoč način prenaša na otroka. To pomeni, da okvarjeni gen ni na spolnem kromosomu (kromosom X ali Y) in se zato lahko že pojavi, če oboleli gen podeduje samo en starš.

Če eden od staršev nosi mutirani gen, ima vsak otrok 50-odstotno tveganje, da zboli. Mutirani gen na koncu kromosoma 4 je odgovoren za proizvodnjo beljakovin v zdravih ljudeh. Mutacija povzroči, da prizadeti gen naredi lovino, vendar ima protein dodatne lastnosti.

Te dodatne lastnosti, ki povzročajo bolezni, zagotavljajo, da se živčne celice v možganski skorji ne tvorijo ali ne morejo regenerirati. Te velike skupine celic nadzorujejo usklajeno zaporedje gibov pri zdravih ljudeh.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti motnjam spomina in pozabljivosti

Simptomi, težave in znaki

Pogosto so neprostovoljni in neobvladljivi gibi prvi znaki Huntingtonove bolezni. V zgodnjih fazah je bolezen opazna s komaj opaznim trzanjem mišic, ki jih lahko prizadeti pogosto vključijo v svoje naravno gibanje. V nadaljevanju se te pretirane in nemotivirane mišične kontrakcije očitno pojavijo po vsem telesu.

Hoja in vsakdanje dejavnosti postajajo vse težje. Nezadovoljne motorične sposobnosti se z navdušenjem povečujejo, tako imenovani korejski gibi se redko pojavijo med spanjem. V napredni fazi trpijo ljudje, ki izgubijo nadzor nad jezikom in mišicami grla: govor postane vse bolj nerazumljiv, težave s požiranjem pa lahko povzročijo napade zadušitve med jedjo.

Huntingtonova bolezen vpliva tudi na psiho in vedenje pri ljudeh. Postopno odmiranje možganskih celic pogosto vodi do spremembe značaja, zato ni redko, da so oboleli agresivni ali škodljivi do svoje okolice. Ker ljudje s Huntingtonovo boleznijo izgubijo tudi nadzor nad obraznimi mišicami, svojih čustev ne morejo izraziti z obraznimi izrazi.

To pogosto vodi do nesporazumov z drugimi ljudmi. Socialna umik in zmanjšanje duševnih sposobnosti vodi v mnogih primerih do depresije, tesnobe, psihoz in misli o samomoru, vse do dejanskega samomora. Končno stopnjo bolezni običajno spremljata popolna demenca in zadrževanje postelje.

Diagnoza in potek

Huntingtonova bolezen ima široko paleto simptomov, ki z napredovanjem bolezni postanejo le izrazitejši. To otežuje jasno diagnozo, zlasti v zgodnjih fazah.

Diagnosticiranje simptomov na podlagi simptomov je težko, saj bi lahko pogosto kazali na druge bolezni. Če obstaja sum na Huntingtonovo bolezen, je mogoče diagnozo postaviti pred leti, in sicer z različnimi sredstvi, kot so računalniška tomografija, slikanje z magnetno resonanco in meritve možganskega valovanja. Kot del krvnega testa se opravi tudi analiza DNK.

Ko bolezen izbruhne, so prizadeti običajno stari med 35 in 45 let. Če se bolezen pojavi pozneje, je tudi razvoj simptomov manj hiter. Za Huntingtonovo horo je značilna smrt živčnih celic, ki napreduje hitreje in hitreje, ko bolezen napreduje. Huntingtonova bolezen napreduje več let in desetletij, ko se simptomi poslabšajo. Nekateri ljudje z boleznijo živijo do 40 let. Prezgodnja smrt se običajno pojavi kot posledica težav z dihanjem ali požiranjem.

Zapleti

Ker Huntingtonove bolezni ni mogoče zdraviti, se simptomi, kot so omejena gibljivost, izguba sposobnosti govora ali druge kognitivne okvare, poslabšajo. Prizadeti bolniki v vsakdanjem življenju ne najdejo več poti in potrebujejo obsežno oskrbo. Obstaja nekaj dokazov, da lahko logopedska ali fizikalna terapija upočasni napredovanje bolezni.

Vendar bo to treba v prihodnosti preizkusiti in preveriti z večjim številom bolnikov. Od pojava prvih simptomov do smrti traja približno 20 let, kljub zdravljenju simptomov. Največja nevarnost za pacienta je razvoj pljučnice. To je posledica slabe koordinacije pri dihanju in težkega sproščanja sluzi iz pljuč.

Nekateri bolniki lahko razvijejo tudi srčno bolezen, ki lahko nato privede do smrti. Poleg teh vzrokov smrti se lahko zgodi tudi samomor. Samomor lahko povzroči Huntingtonova bolezen in možganske okvare, ki jih povzroči, ali pa se bo pacient hotel izogniti slabšanju bolezni.

Poleg tega je pacientu enostavno zaužiti hrano. Zaradi tega mora imeti pacient negovalca, ki jim pomaga pri vnosu hrane.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Huntingtonovo bolezen ali Huntingtonovo bolezen so prej imenovali ples svetega Vitusa zaradi neprostovoljnih gibanj, ki jih izvajajo ljudje. Ker se simptomi te dedne bolezni običajno ne pojavijo šele pozneje v življenju, je obisk zdravnika smiseln, če se pojavijo motnje gibanja. Le genetski test lahko dokaže, da gre pravzaprav za dedno bolezen Huntingtonove bolezni. Simptomi so lahko tudi posledica možganskega tumorja, možganske kapi, motenj ščitnice ali podobnega.

Težava je v tem, da brez pravočasnega obiska zdravnika ni mogoče ugotoviti, ali gre za Huntingtonovo bolezen. Obstajajo lahko tudi genetsko bolezenska bolezen, kot so Huntingtonova bolezen, podobna Huntingtonovi bolezni, shranjevanje bakra Wilsonova bolezen, ataksija Friedricha, spinocerebelarna ataksija tipa 1, 2, 3, 17 ali nevroakanthocitoza. Medicinska ocena je bistvena za nepojasnjene motnje gibanja, da se tehtajo možnosti zdravljenja.

Trenutno edino zdravstveno zdravljenje Huntingtonove bolezni je simptomatsko olajšanje. Gre za uravnoteženje motenj gibanja, depresije, agresivnosti ali psihoz. Živčne celice v možganih se vse bolj izgubljajo. V prihodnosti bi genska terapija lahko zagotovila prebojno zdravljenje. Sodobna medicina trenutno ponuja inovativne pristope k zdravljenju s presaditvijo matičnih celic ali vsaditvijo srčnega spodbujevalnika. V kolikšni meri so ti ukrepi koristni, je treba še klinično preveriti.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Glede na trenutno stanje raziskav ozdravitev Huntingtonove bolezni ni mogoče. Zato si lahko zdravljenje prizadeva le ublažiti številne simptome, kolikor je to mogoče. Za omejevanje nenadzorovanih gibanj se uporabljajo različna zdravila z aktivnimi sestavinami tiaprid in tetrabenazin.

Poleg tega so prizadeti pogosto deležni fizioterapije, delovne terapije in logopedije. Na ta način se lahko ublažijo težave z govorom in požiranjem, značilne za bolezen, začasno pa je mogoče tudi samostojno življenje, ko bolezen napreduje. Bolniki, ki trpijo zaradi Huntingtonove bolezni, so podprti s psihoterapevtsko oskrbo, da bi se lahko bolje soočili s stresom bolezni.

V nadaljnjem poteku chore hunon pogosto pride do močne izgube teže, kar bi moralo biti ublaženo s posebno visokokalorično prehrano za prizadeto osebo.

Nekatere terapije za lajšanje ali celo ozdravitev Huntingtonove bolezni so še v fazi eksperimentiranja. Na primer uporaba encima omogoča nekoliko upočasnitev propadanja živčnih celic. Terapija z zdravili, ki lahko popolnoma prepreči razpad živčnih celic, še ni znana.

Napovedi in napoved

Huntingtonova bolezen ima slabo prognozo. Poleg tega bolezni ni mogoče pozdraviti s trenutnimi zdravstvenimi in pravnimi možnostmi. Genetska bolezen ima napredujoč potek, ki ga kljub vsem naporom ni mogoče ustaviti. Medicinsko sprejeti ukrepi se osredotočajo na doseganje počasnega napredovanja bolezni in ohranjanje obstoječe kakovosti življenja čim dlje.

Glede na izračunane vrednosti bolnik v povprečju umre približno 19 let po diagnozi bolezni. Zahvaljujoč napredku medicine in medicinskim raziskavam so posamezne faze Huntingtonove bolezni ohranjene dlje in začetek smrti je preložen. Poleg tega v posameznih fazah obstaja več terapevtskih možnosti za stabilizacijo bolnika in izboljšanje splošnega počutja.

Razpoložljive možnosti terapije se priporočajo in uporabljajo individualno, odvisno od trenutnih simptomov. Redno je treba opraviti preglede, da lahko bolnik dobi optimalno oskrbo. Poleg tega lahko strokovnjaki v posebej uveljavljenih centrih za zdravljenje Huntingtonove bolezni lažje zagotovijo prilagoditev na potek bolezni. Ker niso vse priporočene terapije financirane iz zdravstvenih zavarovanj, na potek bolezni pomembno vplivajo finančne možnosti pacienta.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti motnjam spomina in pozabljivosti

preprečevanje

Huntingtonove bolezni ni mogoče preprečiti. Prizadeta oseba, ki nosi mutirani gen, bo zagotovo zbolela. Otroci bolnih imajo 50-odstotno tveganje za razvoj Huntingtonove bolezni. Tega tveganja ni mogoče preprečiti. Edina možnost je, da ne obstajajo biološki otroci in prenatalni pregled genetskega materiala nerojenega otroka in - če je Huntingtonova bolezen pozitivna - morebitna prekinitev nosečnosti. Vendar je etično to zelo sporno.

Porodna oskrba

Huntingtonova bolezen še ni ozdravljiva.Še toliko bolj pomembno je izkoristiti stalno in neprekinjeno terapijo in zdravljenje. Cilj zdravljenja je lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Motnje gibanja lahko zdravimo medicinsko s pomočjo nevroleptikov. Depresijo lahko zdravimo z dajanjem antidepresivov.

Poleg zdravljenja lahko bolniku pomagajo fizioterapija in delovna terapija. Na ta način lahko poskusimo bolje uskladiti gibalne sekvence. Priporočljivo je tudi uporabljati logopeda, da prepreči in zmanjša motnje govora in požiranja.

Kljub zdravljenju z nevroleptiki in antidepresivi je treba razmisliti tudi o psihoterapiji in psihiatrični pomoči. To je lahko olajšanje ne samo za pacienta, temveč tudi za svojce. Pogosto imajo pacienti tudi koristi od sodelovanja v skupini za samopomoč drugih prizadetih ljudi.

Ker bolniki s Huntingtonovo boleznijo pogosto tvegajo, da bodo zaradi težkega zaužite hrane hitro shujšali, je treba zagotoviti visoko kalorično in enostavno absorbcijsko hrano. Tu so primerna živila, ki jih je enostavno pogoltniti, na primer kaša, puding, kvarke in tekočine.

Končno eksperimentalnih pristopov ne bi smeli kategorično izključiti. Upoštevati je treba nove ponudbe in načine zdravljenja. Zagotovo obstaja verjetnost, da bo to povzročilo večjo svobodo simptomov.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so pri Huntingtonovi bolezni omejene. Glede na potek bolezni glede na trenutno znanstveno stanje ni možnosti, ki bi privedle do lajšanja simptomov ali ozdravitve.

Potek bolezni je napredujoč, zato naj bi bolni ljudje kljub vse večjim simptomom zagotovili vzdrževanje njihovega počutja v vsakdanjem življenju. Da bi se izognili presenečenjem ali neprijetnim situacijam, je koristno, če je zadevna oseba v celoti obveščena o razvoju bolezni. Hkrati je treba ozavestiti tesno družbeno okolje. Z zagotavljanjem informacij je mogoče preprečiti ali zmanjšati razmere prevelikih zahtev. Ker gre za dedno bolezen, je koristno deliti izkušnje med bolnimi.

Sodelovanje v družbenem življenju je pomembno za duševno zdravje. Prosti čas in ustrezna vadba izboljšujeta počutje. Poleg tega lahko z zdravim življenjskim slogom organizem in imunski sistem zadostno okrepimo. Onesnaževalcem, kot sta alkohol in nikotin, se je treba izogibati.

Z uravnoteženo in z vitamini bogato prehrano, zadostnim spanjem in upoštevanjem faz počitka telo dobi novo moč. Hkrati se lahko brani pred napadi patogenov. Za duševno krepitev lahko uporabimo različne metode sproščanja, kot sta meditacija ali joga. To pomaga pri čustveni obravnavi bolezni.