Akrogerija

The Akrogerija je tudi kot Gottronov sindrom poznan in za katerega je značilen kompleks pretežno dermalnih simptomov, kot sta atrofija in telangieektazija. Bolezen temelji na mutaciji gena COL3A1, ki moti biosintezo kolagena tipa III. Doslej je bila terapija zgolj simptomatska.

Kaj je arogerija?

Skupina bolezni endokrinih motenj vključuje različne bolezni, ki prizadenejo žleze. Acrogeria, bolj znana kot Gottronov sindrom, je prav tako vključena v skupino prirojenih, endokrinih motenj. Glavni simptom te bolezni je atrofija kože in podkožnega maščobnega tkiva, kar daje pacientu predzgodnji videz.

Gottronska akrogenija je bila prvič dokumentirana leta 1940. Nemški dermatolog Heinrich Gottron velja za prvega, ki je opisal bolezen. Ženske pogosteje prizadenejo ženske kot moški. Razmerje je približno tri proti ena. Zato se v povezavi z akrogero Gottron omenja ginekotropija. Razširjenost sindroma še ni znana. Ocenjujejo, da gre za izjemno redek pojav. Bolezen je menda ena od dednih bolezni in se kaže v povojih. Običajno se govori o manifestaciji takoj po rojstvu.

vzroki

Vzrok Gottronovega sindroma leži v genetiki. Zdi se, da bolezen ni sporadična. Družinski grozdi so dokumentirani v povezavi s sindromom. Dedovanje očitno temelji na avtosomno recesivnem dedovanju. Zaradi redkosti se dedovanje bolezni ne šteje za nedvoumno gotovo. Možno je, da lahko dedovanje poteka tudi v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja.

Genetska mutacija je tisto, kar povzroča simptome. Mutacija je zdaj lokalizirana za določen gen. Praviloma imajo prizadeti mutacijo gena COL3A1 na mestu 2q32.2. Gen COL3A1 v DNK kodira profafa1 verige kolagena tipa III. Kolagen tipa III najdemo v koži, pa tudi v pljučih, krvnih žilah in prebavilih.

Zdi se, da mutacija povzroči motnjo v biosintezi kolagena tipa III, kar daje prednost akrogeriji. Drugi viri sumijo, da je vključen tudi gen LMNA na mestu 2258301.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Simptomi, tegobe in znaki

Bolniki z arogero trpijo za kompleksom različnih kliničnih simptomov, od katerih večina vpliva na kožo. Eno najpomembnejših meril akrogerije je njegova manifestacija v povojih ali zgodnjem otroštvu. Bolniki trpijo zaradi akromikrije ali mikrognacije z globoko atrofijo kože in podkožja. Temeljne strukture so izredno konturirane.

V večini primerov so bolniki nagnjeni k poškodbam in pogosto trpijo zaradi telangieektazije. Pri mnogih prizadetih so ti simptomi povezani z obraznim eritemom. Koža obraza je ponavadi atrofična in zato izgleda izsušena. Škrlatno izpuščaji so enako pogosta lastnost.

Na nohte bolnikov pogosto prizadene distrofija. V posameznih primerih so simptomi akrogerije povezani s simptomi skleroderme. V teh primerih skleroza in fibroza vezivnega tkiva lahko zaokrožita klinično sliko. Izrasline so benigne in ponavadi ne naraščajo.

Diagnoza in potek

Diagnoza akrogerije se postavi v večini primerov poporodno ali v povojih. Predzgodnji videz in splošna klinična slika bolnikov vzbudi prvi sum na bolezen. Za diagnozo se običajno začne slikanje. Na rentgenskem posnetku pacienta je razvidno redčenje koprenske kosti.

V mnogih primerih manjka tudi zapiranje epifiznih plošč. Bolezni, kot so Brugsch sindrom, Hutchinson-Gilford sindrom, aplasia cutis congenita in Ehlers-Danlos sindrom, je treba razlikovati. Razmejitev od slednjega je za zdravnika še posebej zahtevna.

Medtem ko je mogoče druge bolezni razlikovati v okviru molekularno genetske analize, s sindromom Ehlers-Danlos to ni enostavno. Tako kot akrogerija tudi ta sindrom temelji na mutaciji gena COL3A1. Prognoza za paciente akrogerije je ta Poceni.

Zapleti

Akrogerija povzroča različne zaplete v svojem poteku, ki vplivajo predvsem na kožo. Bolniki so nagnjeni k poškodbam obraza in celega telesa, ki se pogosto vnamejo in vodijo do trajnih kožnih sprememb ali sekundarnih bolezni. Škrlatni kožni izpuščaji so značilni, kar lahko vodi do krvavitev, motenj pigmentacije ali senzoričnih motenj.

Spremembe kože povzročijo tudi vidne spremembe, ki lahko prizadenejo psihološke težave, kot so kompleksi manjvrednosti ali strahovi. Akrogerija na območju nohtov je lahko povezana s sklerozo ali fibrozo. Ustrezne rasti pa so običajno benigne in le začasno vodijo do zdravstvenih omejitev.

Spodnja čeljust, ki je pri akrogeriji pogosto manjša, lahko povzroči motnje govora in motnje v razvoju zob, lahko pa tudi težave z dihanjem in celo spalno apnejo. Pri zdravljenju akrogerije lahko predpisana zdravila poslabšajo simptome. Če to spremlja alergija ali nestrpnost, lahko v hudih primerih to privede do odpovedi organov in na koncu do smrti bolnika. Z razjasnitvijo akrogerije v zgodnji fazi lahko začnemo z ustreznimi terapevtskimi ukrepi in običajno preprečimo resne zaplete.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker akrogerija v glavnem povzroča nelagodje na koži in obrazu, jih mora vedno zdraviti zdravnik. Pojavijo se že v otroštvu in jih je zato mogoče enostavno prepoznati in diagnosticirati. Na splošno mora kožna stanja pri otrocih vedno pregledati zdravnik, da izključi resne bolezni. V primeru akrogerije se je treba posvetovati z zdravnikom, če obstajajo izrastki na obrazu ali telesu.

Četudi so ti v večini primerov benigni in v glavnem ne predstavljajo nevarnosti za zdravje, jih je vseeno treba zdraviti. Ni redkost, da arogerija privede do kompleksov manjvrednosti ali do zmanjšane samopodobe. Priporočamo obisk psihologa, da pozneje preprečite depresijo ali druge psihološke težave. Motnje krvavitve ali pigmentacije so lahko tudi znak akrogerije.

Neredko zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje akrogerije, vodijo tudi do resnih stranskih učinkov in v najslabšem primeru do odpovedi organov. Če ima to za posledico simptome ali čudne občutke, se je treba posvetovati z zdravnikom. V tem primeru lahko po posvetovanju z zdravnikom zdravilo bodisi popolnoma ukinemo bodisi ga nadomestimo z drugim.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Kavzalno zdravljenje za bolnike z akrogero ni na voljo. Vzročna terapija bo mogoča šele po odobritvi korakov genske terapije. Do zdaj ti ukrepi zdravljenja niso dosegli klinične faze. Zaradi tega je akrogerija do zdaj veljala za neozdravljivo bolezen. Terapija je izključno simptomatska in je zato odvisna od simptomov v posameznem primeru.

Na primer, atrofijo je treba s ciljno usmerjenimi ukrepi upočasniti ali zaustaviti. Postopke krčenja tkiva je treba preprečiti s krvjo stimulirajočimi zdravili in spodbuditi presnovo. Malformacije, kot je mikrognatija, je mogoče odpraviti kirurško. Enako velja za simptomatsko fibrozo.

Eden najpomembnejših terapevtskih korakov je fizioterapevtsko zdravljenje, ki oboje spodbuja presnovo in lahko zmanjša spremljevalne simptome, kot so telangieektazije. Prehranski ukrepi lahko poleg športnih aktivnosti zmanjšajo simptome akrogerije. Zaradi njihove redkosti je o učinkovitosti posameznih korakov zdravljenja malo znanega.

Obstajajo skoraj nobena informativna poročila o primerih ali klinične študije o posebnih možnostih zdravljenja. V povezavi z atrofijo in telengieektazijo se je kombinacija vadbe in zdrave prehrane v preteklosti izkazala za uspešno.

Napovedi in napoved

Akrogerija običajno povzroča nelagodje na koži. Te se lahko pojavijo bodisi na obrazu bodisi na celotnem telesu in tako vedno vodijo do neprijetnih pritožb. V večini primerov obstaja tudi psihološko nelagodje, saj akrogerija negativno vpliva na bolnikov videz. V nekaterih primerih se razvijejo kompleksi manjvrednosti in samozavest se zmanjša. Včasih se bolniki sramujejo simptomov in so socialno izključeni.

Pogosto se bolniki počutijo slabokrvne in izčrpane in ne sodelujejo več aktivno v življenju. Prizadeti lahko trpijo tudi zaradi pigmentnih motenj, ki pa ne predstavljajo posebnega zdravstvenega tveganja za bolnika. V nekaterih primerih lahko uporaba nekaterih zdravil poslabša akrogerijo, v najslabšem primeru pa lahko to povzroči tudi smrt, če pride do odpovedi organov. Zdravljenje bolezni je trenutno le simptomatsko in lahko omeji številne simptome. Vendar splošnih napovedi o poteku bolezni ni mogoče.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Akrogerija je genetska bolezen, ki temelji na mutacijah. Do zdaj je vključenost kakršnih koli zunanjih dejavnikov še vedno nejasna. Zaradi teh medsebojnih odnosov ni na voljo nobenih preventivnih ukrepov.

To lahko storite sami

Akrogerijo mora vedno najprej diagnosticirati in zdraviti zdravnik. Poleg medicinske terapije lahko posamezne simptome bolezni omilimo z različnimi ukrepi.

Še posebej je priporočljivo fizioterapevtsko zdravljenje, ki spodbuja presnovo in lajša morebitne spremljajoče simptome, kot so telangiektazije. Poleg tega lahko prehranski ukrepi ublažijo simptome. Prizadeti morajo zagotoviti uravnoteženo prehrano z vsemi potrebnimi vitamini in minerali. Poleg tega se priporoča vadba in izogibanje stresu. Fizioterapija in joga sta še posebej primerni za lajšanje značilnih simptomov in hkrati zmanjšanje telesne napetosti, povezane z boleznijo.

Tipične kožne spremembe lahko zmanjšamo tudi s pomočjo negovalnih izdelkov iz lekarne in različnih domačih zdravil. Vendar pa običajno ostanejo optične spremembe, ki jih je treba razviti na terapevtskem posvetovanju. Če so v arogeriji že nastali kompleksi manjvrednosti ali strahovi, je treba sprejeti nadaljnje psihološke ukrepe. Pogovori z družinskimi člani in prijatelji lahko pomagajo, da se preuči skozi številne simptome bolezni in dolgoročno izboljša splošno stanje.