Sindrom gube na koži

The Sindrom gube na koži je verjetno oblika cogenital cutis laxa tipa Debré in je povezana z nagubano kožo, skeletnimi anomalijami in nepravilnostmi obraza. Kot vzrok je bila opredeljena dedna mutacija, ki prav tako velja za vzroka cutis laxa. Za terapijo so bile do zdaj možne le simptomatske terapije.

Kaj je sindrom gube kože?

Različne bolezni vezivnega tkiva so povzete kot sindromi cutis laxa, ki so povezani z različnimi spremljajočimi simptomi in ki imajo kot vzrok različne mutacije. Tako imenovani Sindrom gube na koži ima pomembne podobnosti s cutis laxom tipa Debré, kar je povezano z močnejšimi spremembami v tkivu, zastojem rasti in skeletnimi anomalijami.

Zaradi tega naj bi bil sindrom gub na koži trenutno posebna oblika cutis laxa. Nekateri znanstveniki celo verjamejo, da sta Cutis laxa Debré in sindrom bora na koži dve manifestaciji istega stanja. Doslej je WSS opisal le 30 primerov. Kompleks simptomov je dodeljen dednim boleznim. Povezava z Cutis laxo je trenutno eno glavnih raziskovalnih področij.

vzroki

Zdi se, da se sindrom gub na koži ne pojavlja sporadično. V doslej opisanih 30 primerih so opazili družinsko gručo, ki menda temelji na avtosomno recesivni dednosti. To dedovanje je tudi oblika dedovanja za sindrom cutis laxa tipa Debré. Kar zadeva sindrom cutis laxa, velja, da so mutacije tudi dejanski sprožilec sindroma gubaste kože.

Vzročni geni še niso bili ugotovljeni pri vseh bolnikih. Pri nekaterih bolnikih z WSS so ugotovili mutacije gena ATP6V0A2 na genskem lokusu 12q24.31. Cutis laxa Debré je mogoče zaslediti tudi do mutacij v istem genu. Drugi bolniki so pokazali mutacije gena PYCR1 na mestu 17q25.3, ki so tipični vzroki za ARCL2, GO ali DBS.

Natančne povezave do mutacije še niso dokončno razjasnjene zaradi majhnega števila primerov, dokumentiranih do danes. Mutacija je lahko posledica izpostavljenosti toksinom na primer med nosečnostjo, lahko pa tudi zaradi neuravnotežene prehrane ali podobnih povezav.

Simptomi, težave in znaki

Klinični simptomi sindroma gub na koži se običajno manifestirajo pri novorojenčkih. Simptomi dosežejo svoj polni obseg najpozneje do zgodnjega otroštva. Tako kot cutis laxa je za sindrom gub na koži značilna predvsem nagubana koža na zadnji strani roke in stopala, ki povzroča predzgodnji videz. Prizadeti imajo večje število dlani in plantarne brazde od povprečja.

Koža trebuha je lahko tudi nagubana. Poleg dermalnih manifestacij obstajajo koščene manifestacije v obliki več skeletnih nepravilnosti. Na primer, pacientove sklepe je mogoče hiperekstenzirati. Prirojena dislokacija kolka je pogosta. Sprednji fontanel na lobanji se pozno zapre, kar je pogosto povezano z mikrocefalijo. Rast zamuja celo v prenatalni fazi.

Zaviranje rasti se nadaljuje poporodno in je povezano z zaostalim razvojem. Pogosto se pojavijo spremljajoči simptomi dismorfizma v obrazu. Ti dismorfizmi vključujejo širok most nosu, vek, usmerjen navzdol in hipertelorizem. Klinična slika kompleksa simptomov je nekoliko blažja kot pri bolnikih z cutis laxo, vendar kljub temu kaže občutno prekrivanje. Klinično je lahko tudi sindrom gube kože podoben simptomom geroderme osteodysplastica ali bolnikom s sindromom De Barsy.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo sindroma gub na koži lahko postavimo z molekularno genetskimi testi. Sumljiva diagnoza zdravnika prehiteva že z vizualno diagnozo. Če pride do mutacije gena ATP6V0A2 na genskem lokusu 12q24.31, se diagnoza šteje za dokazano.

Ker WSS ni povezan s patognomonskimi histološkimi izvidi, kot so hude anomalije elastičnih vlaken, je razmeroma enostavno razlikovati med ARCL2 in ARCL1. Če je gen PYCR1 mutiran na mestu 17q25.3, ga je težje razlikovati od drugih bolezni. Vzročna mutacija določa prognozo. Prognoza je najbolj ugodna za mutacije v genu ATP6V0A2.

Zapleti

Sindrom gube kože prizadene tiste, ki jih prizadene več različnih kožnih stanj. Zaradi tega je pogosto zmanjšana samozavest in včasih manjvrednostni kompleksi. To lahko privede do duševnih motenj ali depresije, če so bolniki nezadovoljni s svojim videzom ali se sramujejo svojega telesa.

Kakovost življenja prizadete osebe se zaradi sindroma gube kože znatno zmanjša in omeji. Poleg tega se na koži lahko razvijejo brazgotine, ki jih je mogoče zdraviti le v omejenem obsegu. Te brazgotine običajno ostanejo prizadene vse življenje. Zlasti pri otrocih lahko sindrom gube kože povzroči hudo depresijo ali ustrahovanje in draženje.

Sama koža se lahko poškoduje zelo enostavno, tako da lahko prizadeti trpijo zaradi skrajšane življenjske dobe. Sindrom tudi znatno poveča verjetnost za razvoj raka. Ker vzročno zdravljenje sindroma običajno ni mogoče, je mogoče zdraviti le posamezne simptome. Zapletov ni. Vendar popolno ozdravitev ni mogoče.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Rojstvo osebe običajno poteka v podjetju in podpori medicinskega strokovnjaka. V rutinskem postopku porodničarji prevzamejo začetne preglede otroka takoj po rojstvu. Anomalije in nepravilnosti so dokumentirane. Nato se začnejo zdravljenja, če obstajajo kakšne posebne značilnosti. Staršem in sorodnikom zato v tej fazi pogosto ni treba ukrepati, saj gre za vnaprej določen postopek. Če nobene posebnosti zdravstvenega stanja novorojenčka ne opazimo takoj po rojstvu, se prve nepravilnosti pojavijo najkasneje v naslednjih nekaj tednih ali mesecih.

Če je mogoče opaziti optična odstopanja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je dojenčkov videz nenavaden ali je mogoče opaziti kožne nepravilnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Za bolezen je značilen predzgodnji videz. Zaradi tega bi morali starši začeti obisk zdravnika takoj, ko opazijo nepravilnosti vida pri svojih potomcih. Ukrepati je potrebno takoj, ko dojenček pokaže nepravilnosti v neposredni primerjavi z vrstniki.

Ko se rast zavleče, je treba obiskati tudi zdravnika. Treba je preučiti in zdraviti motnje gibanj in gibanja. Ker je ta genetska bolezen vseživljenjska okvara, je treba čim prej uvesti ustrezno zdravstveno oskrbo.

Terapija in zdravljenje

Za bolnike s sindromom gube kože ni vzročne terapije. Pristopi genske terapije so trenutno predmet medicinskih raziskav, vendar še niso primerni za uporabo na živih ljudeh. Zato morajo biti bolniki simptomatskega kompleksa trenutno zadovoljni s simptomatskim zdravljenjem svojih pritožb, ki jih bo po preboju genske terapije v prihodnosti morda nadomestilo z vzročno terapijo.

Simptomatsko zdravljenje sindroma je podobno zdravljenju cutis laxa. Kozmetična operacija za sindrom ni indicirana. Kljub temu lahko okrepitveni ukrepi, kot so gimnastika, vroči in hladni tuši ali masaže vezivnega tkiva, izboljšajo kožo. Dismorfizmov v obrazu ni nujno, da jih kirurško odpravite. Teoretično pa so kirurški posegi na tem področju možni.

Za preprečevanje razvojnih zamud se priporoča fizioterapevtska oskrba in zgodnja podpora. Fizioterapevtski ukrepi lahko pomagajo, da se prepreči prekomerno raztezanje sklepov s ciljano izgradnjo mišic. Na ta način lahko mišice v določenih okoliščinah stabilizirajo sklepe. Skeletne nepravilnosti bo morda treba popraviti kirurško.

To velja na primer za dislokacijo kolkov, ki jo je treba kompenzirati pri operaciji. Na ta način se lahko izognemo sekundarnim boleznim. Skeletne anomalije bi lahko na primer spodbudile osteoartritis brez posredovanja kirurga, ki ga ponavadi povzročijo napačne obremenitve in nepravilne uporabe.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Sindroma gube kože doslej ni mogoče preprečiti, saj razen sprožitve mutacije genov še vedno ni natančno razjasnjeno veliko vzročnih razmerij. Predvsem pa majhno število dokumentiranih primerov raziskavam ne daje zadostne podpore za prepoznavanje vzročnih dejavnikov ali celo preventivnih ukrepov.

Porodna oskrba

Ker je sindrom gube na koži prirojena in zato genetsko določena bolezen, se običajno ne more zdraviti, tako da je zadevna oseba vedno odvisna od pregleda in zdravljenja pri zdravniku. Ukrepi in možnosti nadaljnje oskrbe so običajno znatno omejeni.

V prvi vrsti je treba postaviti hitro diagnozo, da se preprečijo nadaljnji simptomi in zapleti. Če bi zadevna oseba ali starši želeli imeti otroke, je morda priporočljivo genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Sindrom gube kože se običajno zdravi s fizioterapijo ali fizioterapijo.

Prizadeti lahko marsikatero vajo ponovijo v svojem domu in tako pospešijo celjenje. Zelo koristni so tudi redni pregledi in pregledi s strani zdravnika za stalno spremljanje simptomov. Sindrom gube kože običajno ne omeji pričakovane življenjske dobe prizadetih. Stik z drugimi ljudmi, ki jih je bolezen prizadela, je lahko tudi zelo koristen, saj lahko privede do izmenjave informacij, kar olajša vsakodnevno življenje prizadete osebe.

To lahko storite sami

Sindrom gub na koži lahko včasih zdravijo tudi prizadeti. Opazne predele kože na rokah in nogah, pa tudi na obrazu je mogoče zmanjšati z uporabo primernih krem ​​in dobre nege kože. Pomembno je tudi, da pijete dovolj tekočine, da zmanjšate nagubano kožo. Prehrana naj bo bogata z vitamini in vlakninami ter optimalno podpira že oslabljeno kožo.

Različne nepravilnosti zdravimo kirurško in s fizioterapijo. Fizioterapijo lahko podpremo z rednimi treningi doma. Vendar se je treba izogibati napornim telesnim aktivnostim, zlasti v primeru resnih skeletnih nepravilnosti, kot je značilna dislokacija kolka. Poleg tega bolni otroci potrebujejo različna zdravila, katerih vnos je treba natančno spremljati. Pozneje je lahko koristna tudi terapevtska podpora.

Pri otrocih in mladostnikih zunanje nepravilnosti in omejeno gibanje predstavljajo čedalje večje čustveno breme in bolniki potrebujejo kontaktno osebo. To je lahko specialist ali skupina za samopomoč. Pomembno je zagotoviti informacije v zgodnji fazi s pomočjo otrokom prijaznih brošur, ki zdravijo sindrom gub na koži. Redko bolezen je treba trajno zdraviti in dolgoročno načrtovati spremljevalne ukrepe.