Zahodni sindrom

The Zahodni sindrom je težko zdraviti generalizirano maligno obliko epilepsije. Pojavi se pri dojenčkih med tremi in dvanajstimi meseci.

Kaj je West Syndrome?

The Zahodni sindrom je dobila ime po angleškem zdravniku in kirurgu Williamu Jamesu Westu. Prve napade epilepsije je opazil pri svojem štirimesečnem sinu leta 1841 in nato bolezen opisal z znanstvenega vidika. Kot sinonim za izraz West Syndrome so tudi izrazi dojenčkova maligna epilepsija ali BNS epilepsija kot kratica za Epilepsija Blitz Nick Salaam rabljen.

Domnevna maligna epilepsija temelji na organski poškodbi možganov, ki se je zgodila pred, med ali po rojstvu. Splošni epileptični napadi so značilni za Westnov sindrom. Bolezen prizadene 1 od 4.000 do 6.000 otrok. Fantje so pogosteje prizadeti kot deklice.

Pri 90 odstotkih bolnih otrok se napadi prvič pojavijo v prvih dvanajstih mesecih po rojstvu. Vrhunec manifestacije je v petem mesecu. V redkejših primerih se napadi pojavijo šele v starosti dveh ali štirih let. Eden od 20 primerov epilepsije v zgodnjem otroštvu je posledica zahodnega sindroma.

vzroki

Natančni mehanizmi biokemičnega razvoja sindroma West so še vedno nepojasnjeni. Krči so verjetno posledica nevrotransmiterja. Vzrok je verjetno regulativna motnja metabolizma GABA. Vzrok je lahko tudi prekomerna proizvodnja hormona, ki sprošča kortikotropin v hipofizi. Možna je tudi multifaktorialna interakcija pri razvoju bolezni.

Ker se Westnov sindrom pojavlja le pri dojenčkih in majhnih otrocih, se zdi, da zrelost možganov igra vlogo pri razvoju napadov. V nezrelih možganih novorojenčkov še niso mielinirana vsa živčna vlakna. Možgani lahko zato reagirajo na stres ali poškodbe z Zahodnim sindromom. Organsko možgansko motnjo lahko odkrijemo pri dveh tretjinah otrok.

Najdemo razvojne motnje možganske skorje, mikrocefalijo, lisencefalijo ali nepravilnosti krvnih žil. Aicardijev sindrom, splošne degenerativne bolezni možganov, fakomatoze, kot je gomoljna skleroza ali možganska atrofija, lahko privedejo tudi do Westnovega sindroma.

Zahodni sindrom se lahko razvije tudi po encefalitisu ali bakterijskem meningitisu. Nadaljnji dejavniki tveganja so prirojene okužbe, nevrometabolične bolezni ali hipoglikemija.V strokovni literaturi so tudi vzroki poškodbe možganov zaradi možganske krvavitve, kapi, travmatične možganske poškodbe ali hipoksije med porodom.

Obstajajo primeri bolezni, ki se prvič pojavijo kot možen stranski učinek po večkratnih cepljenjih proti ošpicam, rdečkam in mumpsu. Vendar sindrom West še ni bil prepoznan kot škoda s cepivom. Če je mogoče dokazati vzrok, gre za simptomatski Westjev sindrom. Če sindroma Zahoda ni mogoče zaznati, se domneva, da gre za kriptogeni sindrom zahoda. Pri 20 odstotkih vseh otrok z Zahodnim sindromom ni mogoče ugotoviti vzroka.

Simptomi, tegobe in znaki

Epileptične napade, ki se pojavijo pri otrocih z Zahodnim sindromom, lahko razdelimo v tri različne oblike. Napadi strele se izražajo z udarci strele v obliki posameznih delov telesa ali celotnega telesa. Noge so nenadoma upognjene in otroci pokažejo silovite mioklonske trzaje.

Med napadi kimanja se mišice vratu in grla trzajo. Brada se bliskovito upogne proti prsnemu košu. Glava se lahko tudi vleče. Ti gibi spominjajo na glavico glave, zato so napadi znani kot kimanje.

Napadi salaam se nanašajo na hitro upogibanje glave in zgornjega dela telesa naprej. Obenem otroci vržejo upognjene roke navzgor in / ali združijo roke pred prsmi. Ker ta vrsta napadov spominja na salamski pozdrav, so napadi poimenovali napade Salama.

Med napadi in zunanjimi dražljaji ni mogoče najti povezave. Krči se pogosto pojavijo tik pred zaspanjem ali takoj po prebujanju. Klasično se krči začnejo šibki in se pozneje povečajo v grozdih do 150 napadov, med posameznimi napadi pa preteče manj kot 60 sekund.

Posamezni krči se lahko razlikujejo po dolžini in intenzivnosti, odvisno od otroka. Z njimi ni bolečine in otroci običajno ostanejo popolnoma pri zavesti. Vendar pa so napadi zelo naporni, tako da se otroci po vrsti napadov lahko zelo solzijo.

Diagnoza in potek bolezni

Še preden se diagnoza postavi, prizadeti otroci izstopajo zaradi zapoznelega psihomotoričnega razvoja. Za potrditev diagnoze se opravi EEG. Tu se epileptična aktivnost kaže v obliki nepravilno visokih in počasnih delta valov. V te delta valove so vgrajeni trni in ostri valovi.

Poleg merjenja električne aktivnosti se v laboratoriju pregledajo kri in urin zaradi kromosomskih posebnosti, dednih bolezni, nalezljivih bolezni in presnovnih bolezni. Za preverjanje posebnosti možganov se lahko uporabljajo slikovne metode, kot so ultrazvok, pozitronsko-emisijska tomografija, magnetna resonančna tomografija ali računalniška tomografija.

Zapleti

V najslabšem primeru lahko sindrom West privede do smrti. Vendar se to zgodi le, če se stanje ne zdravi. Prizadeti trpijo za epileptičnimi napadi že v zelo mladih letih. Te predstavljajo smrtno nevarnost za otroka, zato jih mora nemudoma zdraviti zdravnik.

Poleg tega večina otrok trpi zaradi trzanja, tako da lahko pride do ustrahovanja ali draženja, zlasti v mladosti. To pogosto vodi do psiholoških pritožb ali depresije. Prav tako pacienti pogosto trpijo zaradi omejene gibljivosti ali motenj koncentracije, tako da otrokov razvoj očitno omejuje tudi Zahodni sindrom.

V odrasli dobi prizadene tudi hude omejitve in motnje. Epileptični napadi so pogosto povezani tudi s hudimi bolečinami. V mnogih primerih starši ali sorodniki trpijo tudi zaradi hudih psiholoških pritožb ali depresije.

Zdravljenje zahodnega sindroma lahko izvedemo s pomočjo kirurških posegov. Kompilacije ne pridejo. Vendar ni mogoče predvideti, ali se bodo epileptični napadi povsem zmanjšali. V mnogih primerih to znatno skrajša življenjsko dobo prizadete osebe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Splošno zdravje novorojenčkov in dojenčkov je treba vedno redno preverjati in spremljati. Zlasti v prvih tednih ali mesecih življenja je treba opazovati otrokov razvoj in čim bolje dokumentirati. O vseh nepravilnostih in spremembah je treba razpravljati s pediaterom, da bo mogoče razjasniti, ali je treba ukrepati ali ali vse ustreza naravnemu razvoju.

V primeru napada ali nehotenega trzanja potomcev je treba nujno ukrepati. Za razjasnitev vzroka je treba začeti zdravniške preglede. Če so otrokovi gibi nepravilni ali ne ustrezajo naravnim razmeram, je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom. Hripavo vedenje, zavrnitev jedi ali motnje prebavnega trakta so opozorilni signali organizma.

Za boljšo oceno opazovanj se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru motenja zavesti ali izgube zavesti je treba opozoriti reševalno službo. Gre za akutno situacijo, v kateri se mora otrok čim hitreje odzvati in potrebna je intenzivna medicinska oskrba. Dokler urgentni zdravnik ne prispe, je treba upoštevati navodila reševalne službe, da rešimo življenje otroka. Z zdravnikom se je treba posvetovati tudi v primeru otroka, ki vztrajno kriči, sprememb v teksturi kože ali ob predpostavki, da lahko potomci trpijo zaradi bolečin.

Terapija in zdravljenje

Zahodni sindrom je zelo težko zdraviti. Zgodnja diagnoza povečuje verjetnost, da bo posledično škoda ostala le malo ali nič. Če bolezen temelji na zdravljivi organski značilnosti možganov, je mogoče opraviti kirurški popravek.

Operacija epilepsije lahko odpravi vzroke napadov. V večini primerov pa se Westnov sindrom zdravi z zdravili. Otroci prejemajo ACTH, peroralne kortikosteroide ali vigabatrin. Prav tako se dajeta sultiam ali piridoksin. Vendar je bilo ugotovljeno, da je večina antikonvulzivnih zdravil pri Westnovem sindromu neučinkovita.

preprečevanje

Natančna patogeneza sindroma West je še vedno nejasna, tako da bolezni trenutno ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Zahodov sindrom je huda oblika epilepsije, ki jo lahko na primer zdravimo z zdravili ali operativno. Dajanje zdravil, kot sta valproat ali zonisamid, je treba strogo nadzorovati. Zlasti otroci so občutljivi na aktivne sestavine, zato je zelo priporočljivo natančno spremljanje s strani zdravnika.

Ponavljajoče se spremembe zdravil so pogoste pri zdravljenju stanja. Odmerek je treba redno prilagajati ali pripravek spreminjati. Če je ketogena dieta del terapije, je treba v rednih presledkih razpravljati o napredku s specialistom ali nutricionistom. Nadaljnji obiski zdravnika so običajno potrebni po operaciji epilepsije, saj gre za tvegan postopek, ki ima lahko stranske učinke.

Pogostost zdravniških pregledov je odvisna od vrste in resnosti epilepsije in poteka postopka. Starši prizadetih otrok se obrnejo na odgovornega pediatra in se z njimi pogovorijo o podrobnostih. Nadaljnjo oskrbo nudi pediater ali nevrolog, ki že prevzema terapijo. Epilepsije običajno ni mogoče zdraviti trajno. Zato je naknadna nega nenehen postopek, ki je zasnovan za zdravljenje posameznih simptomov in spremljanje zdravil.

To lahko storite sami

Otroci, ki trpijo zaradi zahodnega sindroma, potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju, saj so ponavljajoči se epileptični napadi lahko veliko breme. Sprejeti je treba ukrepe za preprečevanje padcev in nesreč med epileptičnim napadom. Poleg tega je treba izčrpati možnosti zdravljenja, kot so operacija epilepsije ali zdravljenje z zdravili z vigabatrinom ali peroralnimi kortikosteroidi. Starši prizadetih otrok naj se v zgodnji fazi obrnejo na ustrezen specializiran center, saj se možnosti za ozdravitev zmanjšajo, ko otrok postara.

Poleg tega veljajo splošni ukrepi za izboljšanje otrokovega počutja. Pomembna sta telesna vadba in duševna podpora, pa tudi prilagojena prehrana in posebej prilagojena terapija. Izkazalo se je, da je na primer ketogena dieta učinkovita pri epilepsiji. Združenje za prehrano pri epilepsiji FET e. V. daje prizadetim nadaljnja priporočila glede prehrane.

Otroci, ki trpijo zaradi Zahodnega sindroma, morajo biti o svojem stanju obveščeni že zgodaj. Za to so idealni pogovori z zdravniki in drugimi prizadetimi, hkrati pa tudi informativno gradivo, kot so knjige ali brošure. Skupaj z zdravnikom, ki je odgovoren, je mogoče razviti nadaljnje strategije za vsakodnevno spopadanje z boleznijo.