Spinocerebellarna ataksija

Nevrologija je eno najbolj večplastnih in najbolj očarljivih področij medicine, poleg bolezni, kot so multipla skleroza, Alzheimerjeva bolezen in dobro poznana možganska kap, obstajajo tudi tiste Spinocerebellarne ataksije neizmernega pomena. Te predstavljajo splošen izraz za najrazličnejše motnje v koordinaciji gibov. Izguba živčnih celic vodi v napačno interakcijo med mišicami.

Kaj je spinocerebelarna ataksija?

Spinocerebellarne ataksije (Angleščina: spinocerebellarne ataksije, kratek: SCA) označujejo skupino nevrodegenerativnih bolezni centralnega živčnega sistema (CNS) pri ljudeh. Postopoma propadajo nevroni (živčne celice) cerebeluma (cerebellum) in hrbtenjače (medulla spinalis). Bolezni te vrste so izredno redke, pojavljajo se v ZDA in Srednji Evropi s povprečno pogostostjo ene nove bolezni na sto tisoč prebivalcev.

vzroki

Vzrok je v smrti Purkinjevih celic (največjih nevronov v možganu) zaradi avtosomno prevladujočega dedovanja patoloških genov. Trenutno je znanih več kot petindvajset različnih genskih lokacij. Podskupine spinocerebelarne ataksije so opredeljene glede na te sprožilne gene in jih imenujemo SCA tipa 1, tipa 2, tipa 3 ali SCA1, SCA2, SCA3 in tako naprej.

Tipi 1, 2, 6, 7 in 17 spadajo v skupino trinukleotidnih bolezni (kot je Huntingtonova bolezen), saj bolezen povzroča mutacija v obliki nenavadno dolgega ponovitve tripleta (triplet = tri zaporedne nukleobaze nukleinske kisline) kodona CAG (kaj ustreza aminokislini glutamin). Spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA3), znana tudi kot bolezen Machado-Joseph (MJD), je najpogostejša oblika te bolezni v Nemčiji, saj predstavlja petindvajset odstotkov avtosomno dominantnih dednih cerebelarnih ataksij.

Simptomi, tegobe in znaki

V večini primerov je začetek bolezni med tridesetim in štiridesetim letom. Kardinalni simptom je motnja koordinacije gibalnih sekvenc (ataksija). Bolniki se pritožujejo zaradi nastale nestabilnosti pri hoji in stojanju, pa tudi nerodno oprijetih predmetov.

Poleg tega pride do spremembe melodije govora (disartrija) in motnje gibanja oči (nistagmus). Glede na podskupine spinocerebelarne ataksije obstajajo tudi simptomi, ki se pojavijo glede na vključenost drugih možganskih regij, na primer mišični krči, spastičnost (patološko povečanje mišičnega tonusa).

Tudi motnje spomina (demenca), senzorične motnje in nenormalni občutki, motnje požiranja, inkontinenca, poslabšanje vida, upočasnitev gibanj in nemirnih nog (sindrom nemirnih nog). Nekateri bolniki imajo Parkinsonove podobne simptome, ki se dobro odzivajo na zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje Parkinsonove bolezni.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza se postavi na podlagi podrobne anamneze, klinično-nevroloških pregledov in dodatnih ugotovitev (npr. Pregled CSF, slikanje z magnetno resonanco in nevrofiziološki pregled), da se izključijo druge možne bolezni. Za potrditev diagnoze je nujno potreben molekularno genetski pregled.

Pogosto je težko, včasih nemogoče ugotoviti, kakšna vrsta ataksije je prisotna, ker se le nekoliko razlikujejo. Ko bolezen napreduje, simptomi naraščajo, dokler bolezen ne vodi v smrt (v večini primerov).

Zapleti

Spinocerebellarni ataksiji lahko povzročijo različne zaplete, odvisno od oblike bolezni. Na splošno ataksije vodijo do mišičnih krčev, spastičnih sunkov in sprememb v melodiji govora. Poleg tega se lahko pojavijo motnje spomina, ki se lahko z napredovanjem bolezni razvijejo v demenco.

Upočasnitev gibalnih sekvenc pogosto predstavlja pomembno omejitev v vsakodnevnem življenju prizadetih, v povezavi z drugimi zapleti, kot je značilno poslabšanje vida, ataksija včasih povzroči tudi čustveno stisko. Ne glede na obliko bolezni se simptomi stopnjujejo, ko bolezen napreduje. V večini primerov spinocerebellarni ataksiji povzročijo smrt bolnika. Zdravljenje nevrološke motnje nosi tudi tveganja.

Terapija z zdravili je vedno povezana z določenimi stranskimi učinki in interakcijami za prizadete. Enako velja za delovno terapijo in fizioterapijo, ki sta občasno povezana z napetostjo, vneto mišico in manjšimi poškodbami. Kirurški posegi so pri spiralnih upornih ataksijih redki, vendar lahko privedejo do okužb, krvavitev, sekundarnih krvavitev, okužb in okvarjenega celjenja ran. Če postopek gre slabo, se lahko prvotna motnja poslabša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma je s to boleznijo bolnik vedno odvisen od zdravnika od zdravnika. Predvsem pa zgodnja diagnoza z zgodnjim zdravljenjem zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek. To je edini način za preprečevanje nadaljnjih zapletov, saj se ta bolezen ne more sama zaceliti.

Če ima prizadeta oseba težave z gibanjem in koordinacijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Praviloma pacienti ne morejo enostavno hoditi naravnost ali doseči stvari pravilno. Krči v mišicah ali spastičnost lahko kažejo tudi na to bolezen. Številni prizadeti trpijo tudi zaradi težav s požiranjem ali celo zaradi inkontinence in drugih nenormalnih občutkov.

Bolezen lahko odkrije zdravnik splošne medicine. Za nadaljnje zdravljenje pa je običajno potreben obisk specialista. Prav tako ni mogoče splošno napovedati, ali lahko pride do popolne ozdravitve.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za spinocerebellarne ataksije še ni znana. Poudarek je na simptomatskem zdravljenju v smislu funkcionalnega vzdrževanja, da bi čim dlje ohranili bolnikovo kakovost življenja. Sem spadajo zdravila, delovna terapija in fizioterapija, pa tudi govorna terapija.

Po podatkih nemškega združenja za nevrologijo (DGN) je pilotna raziskava pokazala, da se možganski ataksiji odzivajo na zdravilno učinkovino riluzol. Čeprav so raziskave spinocerebellarnih ataksij v zadnjih letih intenzivnejše, trenutno še ni tako napredno, da bi lahko v bližnji prihodnosti pričakovali kurativno terapijo.

Pri poklicni terapiji in fizioterapiji se ohrani gibljivost posameznih telesnih odsekov, krepijo se mišične mišice in spodbuja nastanek sinapse. Dejavnosti vsakodnevnega življenja se izvajajo, da se čim bolj ohrani bolnikova neodvisnost. Govorna terapija deluje na obstoječe jezikovne težave.

preprečevanje

Ker gre za genetsko bolezen, je kakršno koli preprečevanje nemogoče.

Porodna oskrba

Skupni izraz "spinocerebelarna ataksija" opisuje genetsko določene klinične slike, pri katerih je prizadet živčni sistem. Moteni motorični procesi do demence v pozni fazi so značilni simptomi. V nasprotju z drugimi dednimi boleznimi se simptomi ne pojavijo le v otroštvu. Ataksija v povprečju izbruhne med 30. in 40. letom, pri nekaterih bolnikih pa prej ali ne, dokler niso stari od 50 do 60 let. Do tega trenutka je bil bolnik brez simptomov.

Stanje spinocerebelarne ataksije ni mogoče pozdraviti. Bolezen je kronična in vsekakor ima smrtni izid. Nadaljnja oskrba je ublažiti simptome in omogočiti pacientu, da večinoma vodi normalno življenje. Vzporedna psihoterapevtska spremljava je koristna za zadevno osebo, saj je bolezen lahko povezana s čustvenim stresom.

Sorodniki imajo tudi možnost prejemanja podpore psihoterapevta. Vaje naj ohranjajo gibljivost okončin. Če jezikovni center prizadene nevrološke okvare, priporočamo terapije z logotipom. Nadaljnji ukrepi so dolgoročni, spremljajo pacienta od izbruha do pozne stopnje bolezni. Nadaljnja oskrba je smiselna le, če se že leta dosledno izvaja.

To lahko storite sami

Pri spinocerebellarni ataksiji je poudarek na medicinskem in fizioterapevtskem zdravljenju. Poleg tega lahko bolniki naredijo nekaj stvari, da olajšajo vsakdanje življenje z boleznijo.

Motnja koordinacije bistveno omeji prizadete v vsakdanjem življenju. Zato je najpomembnejši ukrep nadomestiti omejitve in čim boljšo podporo bolni osebi. V večini primerov se je treba preseliti v stanovanje, primerno za invalide. Vse večje omejitve gibanja zahtevajo tudi pomoč pri hoji za pacienta. Prizadeti ljudje potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju, saj tudi preprostih dejavnosti običajno ne moremo več izvajati brez zunanje pomoči. Bolniki bi morali prebrati posebno literaturo o spinocerebelarni ataksiji, da bi bolje razumeli in sprejeli bolezen.

Poleg tega je priporočljiva razprava z drugimi prizadetimi osebami, na primer v okviru skupine za samopomoč za osebe s Parkinsonovo boleznijo. V poznejših fazah bolezni je potrebna ambulantna in končno bolniška oskrba. V končnih fazah bolezni, ko gibi in pogovori postajajo vse težji, je lahko koristna tudi celovita terapevtska oskrba bolnika in njegovih svojcev.