Progresivna bulbarna paraliza

V progresivna bulbarna paraliza umrejo jedra motornih lobanjskih živcev trigeminalnih, obraznih, glosofaringealnih, vagusnih in hipoglossalnih živcev. Ta izguba vodi v paralizo obraza in požiralnika. ALS ima podobne simptome, tako da se progresivna bulbarna paraliza včasih imenuje ALS-oblika.

Kaj je progresivna bulbarna paraliza?

Diagnoza progresivne bulbarne paralize je postavljena z uporabo slikarskih tehnik. Jedrske poškodbe na ustreznih jedrnih območjih se pokažejo na MRI ali CT.
© Werner - stock.adobe.com

The progresivna bulbarna paraliza je sistemsko progresivna atrofija, ki je povezana z atrofijo tkiva v jedrih motornih živcev. Krčenje tkiva ima podolgovati medollo do središča in se od tam širi. Poleg ene oblike bolezni pri odraslih obstaja infantilna varianta z otrokovo manifestacijsko starostjo.

Obe obliki bolezni sta nevrološki bolezni in prizadeneta predvsem motorične nevrone. Progresivna bulbarna paraliza je dodeljena spinalnim mišičnim atrofijam, ki so povezane s posebnim vzorcem porazdelitve. Z nastankom bolezni v otroštvu včasih postane tudi bolezen Fazio-Londejev sindrom klical.

Progresivna bulbarna paraliza v odrasli dobi nekateri viri opisujejo kot posebno obliko degenerativne bolezni ALS. Če je progresivna bulbarlična paraliza povezana s simptomi gluhosti, jo imenujemo tudi Brown-Vialetto-van-Laere sindrom določen.

vzroki

Natančni vzroki posameznih oblik progresivne bulbarjeve paralize zaenkrat še niso znani. V nekaterih primerih je znanost lahko dokazala mutacijo tako imenovane Cu-Zn superoksidne dismutaze. Ta snov je encim, ki izvaja pretvorbene procese v telesu in katalizira reakcije s produktom vodikov peroksid.

Sumimo na povezanost degenerativne bolezni ALS predvsem zaradi odkrite mutacije v genu SOD, ki kodira opisani encim. Te mutacije ni mogoče dokazati le v mnogih primerih progresivne bulbarjeve paralize. Po zadnjih raziskavah lahko pomanjkljivosti gena SOD odkrijemo tudi pri ljudeh z dedno družinsko obliko ALS.

Napaka povzroči citotoksične učinke nestabiliziranega SOD. Mutacija podpira visoko nagnjenost k kopičenju ustreznega proteina, ki je odgovoren za celično smrt. Samo jedrske lezije jeder lobanjskega živca povzročijo bulbarno paralizo. Supranuklearna lezija po drugi strani povzroča psevdoobulbarno paralizo.

Simptomi, težave in znaki

Progresivna bulbarna paraliza pusti, da tkivo območij motornega jedra prehaja v korak za korakom. Bolniki imajo vedno večje težave z vsakodnevnimi in življenjsko pomembnimi gibi, kot so žvečenje, požiranje ali govorjenje. Gag refleks večine prizadetih se v zelo kratkem času znatno zmanjša.

V predelu obraza se lahko le rahlo premikajo. V nasprotju z ALS na degenerativne spremembe ne vplivajo vsa področja jedra motorja. Namesto tega se bolezen osredotoča predvsem na lobanjske živce V, VII, IX, X in XII ter kortikobulbarne poti innerviranih mišic. Bolezen prizadene predvsem motorične nevrone v osrednjih območjih trigeminalnega živca, obraznega živca, glosofaringealnega živca, vagusa in hipoglossusa.

Zato bolniki, za razliko od ALS, običajno ne trpijo zaradi spastične ali mlahave paralize okončin. Pljuča in srce prav tako niso prizadeti. Progresivna paraliza žarnice se simptomatično osredotoči na obraz, pri čemer so jedra očesnih mišic ohranjena.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza progresivne bulbarne paralize je postavljena z uporabo slikarskih tehnik. Jedrske poškodbe na ustreznih jedrnih območjih se pokažejo na MRI ali CT. Bolezen je treba razlikovati od ALS z diferencialno diagnozo. Zaradi postopno naraščajoče disfagije je napoved za vse oblike bolezni neugodna.

Pogost zaplet je vdiranje hrane ali sline, ki pogosto povzroči pljučnico in pogosto privede do smrti bolnika v letu ali treh. V večini primerov bolezen hitro napreduje. Hitro napredovanje poslabša prognozo.

Zapleti

Progresivna bulbarna paraliza ima zelo slabo prognozo. Čisto simptomatsko zdravljenje poskuša zmanjšati tveganje za pojav zapletov. Glavni simptom progresivne bulbarjeve paralize je vse večja disfagija. Zaradi oviranja procesa požiranja bolnik ne more več jemati hrane in bi brez umetne prehrane stradal do smrti.

Poleg tega vedno obstaja tveganje za aspiracijo hrane, kar lahko privede do smrtnih zapletov. Aspiracija je nenamerno vdihavanje hrane, tekočine ali tujkov, ki nato vstopijo v bronhije. Tam lahko privedejo do resnih okužb, ker telo ne more sam odstraniti tujkov iz bronhijev. Zaradi aspiracije hrane ali sline se pogosto razvije huda pljučnica (vnetje pljuč).

Pri infantilni progresivni bulbarski paralizi ti zapleti pogosto vodijo v smrt med prvim in tretjim letom življenja. V odrasli dobi se pogosto pojavlja progresivna bulbarna paraliza v okviru amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Paraliza požiralnih mišic je poseben zaplet ALS in je odgovorna za slabo prognozo te bolezni.

Progresivna bulbarna paraliza z gluhostjo (Brown-Vialetto-van-Laere sindrom) ima najboljšo prognozo. Poleg hitro napredujočega napredovanja bolezni do smrti se lahko napredovanje vsaj začasno ustavi pri tretjini bolnikov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Omejitve pri požiranju, težave z žvečilnim procesom in vidne nepravilnosti v predelu obraza in vratu morajo biti predstavljene zdravniku. Če je zaužitje hrane zavrnjeno, če pride do hujšanja ali pomanjkanja organizma, zadevna oseba potrebuje zdravniško pomoč. Treba je preučiti in zdraviti motnje gag refleksa ali nepravilnosti v dihanju.

Če se simptomi postopoma povečujejo v nekaj tednih ali mesecih, se je treba posvetovati z zdravnikom. V hujših primerih hrane zaradi okvare ni več mogoče zaužiti. To pomeni, da je prizadeta oseba življenjsko nevarna. Da bi lahko postavili zgodnjo diagnozo, se je treba takoj, ko se pojavijo prvi znaki, posvetovati z zdravnikom.

Če zadevna oseba večkrat pogoltne ali se boji zadušitve, se je treba posvetovati z zdravnikom. Hiperventilacijo, izgubo mišične moči in simptome ohromelosti je treba čim prej predstaviti zdravniku. Če se jezik spremeni, če se zadevna oseba umakne ali če njihova uspešnost upade, mora zadevna oseba pomoč. Moten govor ali zavrnitev govorjenja pri otrocih je treba gledati kot opozorila. Če kljub razumevajočemu okolju ni sprememb, je potreben zdravnik. V primeru pomanjkanja, notranje suhe ali težav s čiščenjem zob se je treba posvetovati z zdravnikom.

Terapija in zdravljenje

Vzročna terapija je enako bolna kot pri bolnikih s progresivno bulbarno paralizo kot pri bolnikih z ALS. Zaradi tega je zdravljenje izključno simptomatsko in je sestavljeno predvsem iz profila aspiracije in zmanjšanja sline. Prehrana poteka s pomočjo sond, da se izključi aspiracija sestavin hrane.

Večina bolnikov trpi zaradi hipersalivacije. Ko simptomi napredujejo, sline ne morejo več pogoltniti in jo pogoltniti. Konzervativna terapija teh simptomov je sestavljena iz dajanja antiholinergičnih zdravil, kot sta amitriptilin ali metionin. Lahko pa damo injekcijo botoksa, ki ohromi sline.

Ker številni prizadeti trpijo zaradi tesnobe, je tudi uporaba hitro delujočih benzodiazepinov možno kot del terapije. Večina teh zdravil se daje v obliki kapljic, ker bolnik ne more več pogoltniti. Ena najpomembnejših komponent zdravljenja je psihološka oskrba bolnikov in njihovih svojcev.

Ker se prizadeti v odrasli obliki morajo v celoti zavedati napredovanja bolezni, mora psihoterapija bolniku omogočiti, da se spoprijema z njim in ga bolje obravnava. Glutamat antagonist riluzol je odobren za odložitev ALS od leta 1996. Ni jasno, ali lahko to zdravilo tudi upočasni napredovanje progresivne bulbariolize.

ALS se v ZDA zdaj zdravi tudi z zdravljenjem z matičnimi celicami. Ta terapija v Nemčiji ni odobrena. Poleg tega se učinkovitost terapije pri progresivni bulbarski paralizi ne šteje za potrjeno.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti mišični paralizi

preprečevanje

Progresivne bulbarjeve paralize trenutno ni mogoče preprečiti, saj vzroki bolezni še niso dokončno razjasnjeni.

Porodna oskrba

Progresivna bulbarna paraliza je trenutno neozdravljiva bolezen, zato je nadaljnja oskrba zelo omejena. Glavni cilj tukaj je zmanjšati simptome s pomočjo nadaljnje nege simptomov. Ker je pri tej bolezni tveganje za progresivno disfagijo (motnjo požiranja) veliko, jo je treba opazovati.

Obstaja tudi veliko tveganje za vdihavanje hrane in morebitno zadušitev ali vnetje dihalnih poti. Tu se bolnik običajno profilaktično hrani s cevmi. Poleg tega poskušajo zmanjšati hipersaliviranost, povečano proizvodnjo sline. To običajno dosežemo z dajanjem zdravil, kot sta amitriptilin ali metionin. Druga možnost so injekcije botoksa v sline.

Pomembna je tudi psihološka podpora, saj prizadeti pogosto trpijo zaradi depresije ali tesnobe. V nekaterih primerih so potrebna tudi dodatna zdravila. Po bolezni s progresivno bulbarno paralizo so priporočljivi redni pregledi, da bi spremljali napredovanje bolezni in po potrebi prilagodili zdravila.

Progresivna bulbarna paraliza ima slabo prognozo. Hitro napredovanje bolezni do smrti se lahko zavleče le pri tretjini bolnikov. Obstajajo že različni terapevtski pristopi, kot je zdravljenje z matičnimi celicami, vendar so še vedno v fazi testiranja.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so pri progresivni bulbarski paralizi zelo omejene. Bolezen ima neugodno prognozo in težaven potek bolezni. V vsakdanjem življenju je pomembno, da bolnik tesno sodeluje z medicinsko in negovalno ekipo. Takoj po diagnozi bi se moral v celoti seznaniti z boleznijo in njenim nadaljnjim razvojem. Prestrukturiranje vsakdanjega življenja in organizacija ustreznih zalog sta bistvenega pomena. Izvesti jih je treba pravočasno, da se preprečijo dodatni zapleti.

Da bi se znali dobro spoprijeti z neprijetnostmi bolezni, je potrebno, da se zgodi duševna krepitev. Poleg uporabe različnih metod sproščanja in miselnih tehnik je priporočljiva psihoterapevtska podpora. Spodbujati je treba življenje in dobro počutje. Soočanja z boleznijo se je treba naučiti. Poleg tega za preprečevanje duševnih bolezni.

Izmenjava idej z drugimi prizadetimi je lahko koristna in koristna. Obstaja priložnost za komunikacijo z drugimi bolnimi prek skupin za samopomoč ali na zaprtih internetnih forumih. Tam se živi vzajemna pomoč za samopomoč.

Ker je progresivna bulbarna paraliza veliko breme za sorodnike, jih morajo prav tako pravočasno obvestiti o nadaljnjem dogajanju. Kohezija v družini je pomembna za ohranjanje bolnikovega zdravja in jo je treba negovati.