Prenatalna diagnostika

Pod izrazom Prenatalna diagnostika povzeti so različni pregledi med nosečnostjo. Ukvarjajo se z zgodnjim odkrivanjem bolezni in neželenih dogodkov pri nerojenem otroku.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Kot prenatalna diagnoza (PND) so postopki in pripomočki za zdravniški pregled, ki se ukvarjajo z zgodnjim odkrivanjem bolezni in nepravilnosti pri nerojenem otroku. Terapevtske protiukrepe je mogoče sprejeti v zgodnji fazi s pomočjo prenatalne diagnostike. To je lahko tudi kirurški poseg ali celo prekinitev nosečnosti, kar je odvisno od obsega nepravilnosti ali bolezni.

Izraz prenatal v latinščini pomeni "pred rojstvom". Prenatalni pregledi se uporabljajo le pred rojstvom, zlasti v zadnjih dveh trimesečih nosečnosti. Prenatalno diagnozo lahko običajno izvedemo od konca tretjega meseca nosečnosti.

Zdravljenja in terapije

Prenatalna diagnoza služi izključitvi ali zanesljivemu določanju neželenih dogodkov pri nerojenem otroku. To so predvsem malformacije, ki imajo genetsko ozadje in pogosto pomenijo hude prizadetosti za prizadetega otroka. Rezultati prenatalne diagnostike omogočajo določitev nekaterih genetskih odstopanj, kot so redke dedne bolezni ali bolezni presnove, krvi in ​​mišic.

Tej vključujejo a. Trisomija 21 (Downov sindrom), Huntingtonova bolezen, Duchennova mišična distrofija in cistična fibroza. Vendar je uspešno zdravljenje večine bolezni med nosečnostjo ali po rojstvu otroka mogoče le v redkih primerih. Poleg tega prenatalni testi ne morejo pokazati natančnosti resnosti invalidnosti. Poleg tega je podedovanih le približno pet odstotkov vseh invalidnosti. Večina jih nastane kasneje v življenju zaradi bolezni.

Vendar se lahko nekateri dejavniki naredijo prenatalno diagnostiko pri specialistu smiselno. To so bolezni matere, h katerim u. a. Epilepsija vključuje okužbe med nosečnostjo, genetske motnje v družini in pojav malformacij v prejšnji nosečnosti. Drugi možni razlogi so očitne ali nejasne ugotovitve ultrazvoka med ginekološkim pregledom, že ugotovljena malformacija, želja po punkciji amnijske tekočine ali prisotnost večplodne nosečnosti.

Prenatalna diagnoza s svojimi metodami pregleda dopolnjuje običajne postopke, ki se rutinsko izvajajo med nosečnostjo. Stroške predporodnih postopkov zdravstvene zavarovalnice običajno krijejo le za posebne priložnosti, kot je obstoj nekaterih dednih bolezni.

V nekaterih primerih lahko izvajanje prenatalne diagnostike staršem povzroči hud stres. To odpira pomembna vprašanja o nadaljnjih pregledih in možnih tveganjih, pa tudi o vplivih na prihodnje življenje, če je otrok invalid. Govori se lahko tudi o prekinitvi nosečnosti. Ta vprašanja pri starših pogosto povzročajo psihološke težave. Zaradi tega je treba vnaprej skrbno razmisliti o prenatalni diagnostiki in se podrobno pogovoriti z zdravnikom.

Metode diagnoze in pregleda

Pri prenatalni diagnozi je pomembno razlikovati med neinvazivnimi in invazivnimi metodami pregleda. Izraz neinvazivni pomeni, da instrumenti za pregled ne prodrejo v organizem nosečnice. Za mamo in nerojenega otroka ni tveganj. Invazivni postopki pa po drugi strani prodrejo v nosečnikovo telo, kar včasih vodi do določenih nevarnosti.

Eden najpogosteje izvajanih neinvazivnih prenatalnih posegov je ultrazvočni pregled (sonografija). Ultrazvočni pregledi običajno med nosečnostjo potekajo dva do štirikrat. Izvajajo se lahko tudi posebne sonografije, kot so meritve gube vratu. Ultrazvočni pregled je enako nevaren kot posebni krvni testi. Tej vključujejo a. merjenje krvnega tlaka, CTG spremljanje in določanje ravni železa. Ti ukrepi so standardni postopki.

Če se uporablja invazivna metoda pregleda, to pomeni poseg v telo matere in otroka. Eden najpogostejših invazivnih postopkov je amniocenteza (amniocenteza). Amnijska tekočina se odstrani skozi trebušno steno nosečnice pod ultrazvočnim opazovanjem. Znotraj amnijske tekočine so otrokove celice, ki dajejo informacije o možnih motnjah. Zdravniki so pozorni na odstopanje od običajnega števila kromosomov.

Drugi invazivni postopek je vzorčenje horionskega vilusa, pri katerem se odstrani posteljica. Ta preiskava je u. a. narejen za izključitev Downovega sindroma. Enako velja za punkcijo popkovine. Pri tej metodi ginekolog odvzame otroku kri iz popkovine, da pregleda krvne celice, ki jih vsebuje. Anestezija ni potrebna za noben način pregleda, ki ga lahko primerjamo z odvzemom vzorca krvi. Diagnoza se vedno izvaja ambulantno. Preimplantacijska diagnostika je poseben primer med prenatalnimi pregledi.

Pregledi se izvajajo na zarodkih, starih nekaj dni, in so bili ustvarjeni v okviru umetne oploditve. Pregled opravi, preden se zarodek prenese v maternico. S to metodo lahko pravočasno določimo morebitne spremembe kromosomov. To vključuje na primer spremembo števila kromosomov. Določimo lahko tudi spremembe v posameznih genih.

Čeprav invazivne metode prenatalne diagnoze zagotavljajo dragocene informacije, prinašajo tudi nekaj nevarnosti. To lahko privede do splava. Vendar pa velja, da je tveganje razmeroma majhno.