Kot del Presnova nukleinske kisline gre za gradnjo in razpad DNK nukleinskih kislin in RNK. Obe molekuli imata nalogo shranjevanje genetskih informacij. Motnje v sintezi DNK lahko privedejo do mutacij in s tem do sprememb v genetski informaciji.
Kaj je presnova nukleinske kisline?
Presnova nukleinske kisline zagotavlja nastanek in razgradnjo deoksiribonukleinske kisline (DNK) in ribonukleinske kisline (RNA). DNK dolgo časa hrani celotno gensko informacijo v celičnem jedru. RNA je odgovorna za sintezo beljakovin in tako beljakovinam prenaša genetske informacije.
Tako DNK kot RNA sestavljata nukleobaze, sladkor in fosfatni ostanek. Molekula sladkorja je preko esterifikacije povezana s fosfatnimi ostanki in se veže na dva fosfatna ostanka. Nastane veriga ponavljajočih se fosfatno-sladkornih spojin, na katero je na strani sladkorja glukozidno vezana nukleobaza.
Poleg fosforjeve kisline in sladkorja je za sintezo DNK in RNK na voljo pet različnih nukleobaz. Dve dušikovi bazi adenin in gvanin spadata v derivate purina, dve dušikovi bazi citozin in timin pa pripadata pirimidinskim derivatom.
V RNK so timin zamenjali za uracil, za katerega je značilna dodatna CH3 skupina. Strukturna enota dušikove baze, ostanka sladkorja in fosfatnih ostankov se imenuje nukleotid. V DNK se tvori dvojna vijačna struktura z dvema molekulama nukleinske kisline, ki sta medsebojno povezani z vodikovimi vezmi in tvorita dvojno struno. RNK sestavlja samo en sklop.
Funkcija in naloga
Presnova nukleinske kisline je zelo pomembna za shranjevanje in prenos genetskega koda. Genetske informacije se sprva shranijo v DNK skozi zaporedje dušikovih baz. Genetske informacije za aminokislino so kodirane prek treh zaporednih nukleotidov. Zaporedne osnovne trojke hranijo podatke o strukturi določene beljakovinske verige. Začetek in konec verige sta nastavljena s signali, ki ne kodirajo aminokislin.
Možne kombinacije nukleobaz in dobljenih aminokislin so izredno velike, tako da razen identičnih dvojčkov ni gensko identičnih organizmov.
Za prenos genetskih informacij na molekule beljakovin, ki jih je treba sintetizirati, se najprej oblikujejo molekule RNA. RNA deluje kot prenosnik genetskih informacij in spodbuja sintezo beljakovin. Kemična razlika med RNA in DNK je v tem, da se namesto deoksiriboze sladkorna riboza veže v svoji molekuli. Nadalje smo dušikov bazični dušilnik zamenjali za uracil.
Ostali sladkorni ostanki povzročajo tudi nižjo stabilnost in enojno vrsto RNA. Dvojna nit v DNK zavaruje genetske informacije pred spremembami. Dve molekuli nukleinske kisline sta med seboj povezani z vodikovimi vezmi. Vendar je to mogoče le z dopolnilnimi dušikovimi bazami. V DNK so lahko le osnovni pari adenin / timin ali gvanin / citozin.
Ko se dvojni pramen razcepi, se komplementarni pramen oblikuje znova in znova. Na primer, če pride do spremembe nukleinske baze, nekateri encimi, odgovorni za popravilo DNK, prepoznajo, katera okvara je prisotna na komplementarni bazi. Spremenjena dušikova osnova se običajno pravilno nadomesti. Tako je zaščiten genetski zapis. Včasih pa se napaka lahko prenese z rezultatom mutacije.
Poleg DNK in RNK obstajajo tudi pomembni mononukleotidi, ki igrajo pomembno vlogo pri energijski presnovi. Mednje spadajo na primer ATP in ADP. ATP je adenozin trifosfat. Vsebuje adeninski ostanek, ribozo in trifosfatni ostanek. Molekula zagotavlja energijo in ko se energija sprosti, se pretvori v adenozin-difosfat, pri čemer se ostanki fosfata odcepijo.
Bolezni in bolezni
Če se med presnovo nukleinske kisline pojavijo motnje, lahko pride do bolezni. Pri gradnji DNK se lahko pojavijo napake; v tem primeru se uporabi napačna baza nukleusa. Pojavijo se mutacije. Spremembe dušikovih baz se lahko pojavijo s kemičnimi reakcijami, kot je razkroj. Tukaj se skupine NH2 nadomestijo z O = skupinami.
Koda je običajno še vedno shranjena v DNA v komplementarnem nizu, tako da lahko popravni mehanizmi pri popravljanju napake padejo nazaj na komplementarno dušikovo bazo. V primeru velikih kemijskih in fizikalnih vplivov pa lahko pride do toliko napak, da je včasih izveden napačen popravek.
Te mutacije večinoma potekajo na manj pomembnih mestih v genomu, tako da se ne bi bali nobenih učinkov. Če pa pride do napake na pomembnem območju, lahko to privede do resnih sprememb v genetski sestavi z ogromnimi učinki na zdravje.
Somatske mutacije so pogosto vzrok malignih tumorjev. Tako se rakave celice razvijajo vsak dan. Te pa praviloma imunski sistem takoj uniči. Če pa nastane veliko mutacij zaradi močnih kemičnih ali fizikalnih učinkov (npr. Sevanja) ali kot posledica okvarjenega mehanizma popravljanja, se lahko rak razvije. Enako velja za oslabljen imunski sistem.
Vendar pa se lahko v presnovi nukleinske kisline razvijejo popolnoma različne bolezni. Ko se nukleobaze razgradijo, iz pirimidinskih baz nastane popolnoma ponovno uporaben beta-alanin. Slabo topna sečna kislina se proizvaja iz purinskih baz. Ljudje morajo izločiti sečno kislino v urinu. Če encimov za ponovno uporabo sečne kisline za pridobivanje purinskih baz manjka, lahko koncentracija sečne kisline naraste do te mere, da se v sklepih oborijo kristali sečne kisline in se razvije protin.
.jpg)
