Več hrustančnih eksostoz

Več hrustančnih eksostoz so večkratni in dedni eksostozi. Benigni kostni tumorji temeljijo na avtosomno prevladujoči dedni mutaciji. Zdravljenje je v veliki meri sestavljeno iz kirurškega odstranjevanja tumorjev.

Kaj so več hrustančne eksostoze?

Eksostoze vodijo v razmejeno novo tvorbo kompaktne kostne snovi, ki je usmerjena navzven. Eksostoze so hiperostoze, to so hiperplazije kostnega tkiva, za katere je značilno povečanje števila celic. Večino časa je eksostoza hiperplastična reakcija. Kost se spremeni kot odziv na dražljaje, kot je pritisk.

V drugih primerih je eksostoza benigna tumorska bolezen, povezana z nastankom osteomov, za katero je značilna počasna rast. Obstajajo tudi dedne eksostoze. Povezana bolezen je to večkratna dedna eksostoza, MHE na kratko.

Je avtosomno prevladujoča podedovana bolezen z več, benignimi kostnimi tumorji, znana tudi kot več hrustančnih eksostoz so znani. Čeprav gre za prirojeno bolezen, tumorji ob rojstvu običajno niso prisotni.

Razvoj se običajno začne v otroštvu ali mladostništvu in ustreza počasi napredujočemu razvoju. Tumorji so osteohondromi s hialinskim hrustancem. Incidenca bolezni je navedena kot en primer pri 50.000 ljudeh. Bolezen je s to pogostostjo ena najpogostejših eksostotičnih bolezni, ki prizadene ženske in moške enako pogosto.

vzroki

Večkratne dedne eksostoze so dedna bolezen, za katero so opazili družinsko kopičenje. Približno 70 odstotkov vseh bolnikov ima družinsko obliko, ki se prenaša kot avtosomno prevladujoče dedovanje. Bolezen se pojavlja sporadično le v približno 30 odstotkih primerov. Vzroke pojava lahko najdemo v genetiki.

Dedne mutacije so prisotne v večini primerov. V sporadičnem deležu prizadetih bolezen ustreza novi mutaciji, ki je verjetno povezana z zunanjimi dejavniki, kot so toksini iz okolja. Zdaj so bile ugotovljene vzročne mutacije za več dednih eksostoz. Gre za mutacije v genih EXT1 in EXT2 na kromosomu 8 in kromosomu 11.

V DNK ti geni kodirata proteina eksostosin 1 in eksostosin 2. Oba proteina sta tako imenovani glikoziltransferaze, ki spreminjata heparan sulfat znotraj Golgijevega aparata. Heparan sulfat je proteoglikan, ki sodeluje v angiogenezi.

Zaradi mutacij beljakovine, uporabljene za spreminjanje te snovi, niso pravilno sestavljene. Kako je ta mutacija in izguba funkcije encimov povezana z razvojem kostnega tumorja, še vedno ni jasno.

Simptomi, težave in znaki

Klinična slika bolnikov z več dednimi eksostozami je izjemno različna. V mnogih primerih je bolezen asimptomatska. Za klinično manifestne primere je značilna nenadzorovana eksostotična rast, ki poteka v bližini rastne plošče kostnih koncev in je prekrita s hrustancem.

Kosti se deformirajo, zaradi česar noge, roke, roke, stopala, prsti ali prsti neenakomerno rastejo. Več eksostoz lahko privede do omejene mobilnosti. Možna posledica je tudi posplošen kratek stas. Nekateri bolniki se pritožujejo nad bolečino, ki je večinoma povezana z stiskanjem živcev.

Za bolezen obstajajo različni klinični tečaji. Po Pedriniju je MHE razdeljeno na tri dele:

• V 1. razredu tumorji ne povzročajo nobenih deformacij in tudi ne omejujejo funkcionalnosti, saj je običajno manj kot pet eksostoz.
• Razred 2 več hrustančnih eksostoz je povezan z deformacijami, vendar brez funkcionalnih omejitev.
• Deformitete razreda 3 s funkcionalnimi omejitvami.

Koliko eksostoz obstaja, se razlikuje od primera do primera. To pomeni, da so spremljajoče bolečine in oslabljeni simptomi izjemno različni.

Diagnoza in potek bolezni

Kostni tumorji več hrustančne eksostoze so ob rojstvu odsotni, zato diagnoza običajno ni postavljena do 12. leta. Ker eksostoze v mnogih primerih ne povzročajo niti bolečine niti okvare, je možna tudi kasnejša diagnoza. Diagnostika se osredotoča na slikovne metode, kot je rentgensko slikanje, pri čemer se navadno vzame biopsija za oceno tumorjev.

Histološka analiza dokazuje benigno naravo tumorjev. V primeru dvoma lahko za dokazovanje vzročnih mutacij opravimo molekularno genetsko analizo. Vendar je ta analiza včasih zelo zapletena. Napoved pacienta je odvisna od resnosti bolezni v vsakem posameznem primeru. V primeru močne eksostoze so rezultati terapije pogosto nezadovoljivi.

Zapleti

V večini primerov ljudje, ki jih je prizadela ta bolezen, trpijo zelo močne omejitve gibanja. Praviloma je tudi kratka drža, ki zelo negativno vpliva na kakovost življenja pacienta. Poleg tega lahko obstajajo omejitve v vsakdanjem življenju, tako da je prizadeta oseba v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi.

Ni redka bolečina, ki še naprej vpliva na vsakdanje življenje. Prizadeti trpijo tudi zaradi težav s spanjem in nespečnosti, če se bolečina pojavi tudi ponoči v obliki bolečine v mirovanju. V večini primerov zgodnja diagnoza in zdravljenje nista možna. Ker pa so tumorji običajno benigni, v prvi vrsti ne predstavljajo posebnega tveganja za zdravje.

Zaradi tega zdravljenje običajno poteka le, če bolezen vodi v hude omejitve ali bolečine v vsakdanjem življenju. Posebnih zapletov ni in ni zmanjšanje pričakovane življenjske dobe. Vendar so v mnogih primerih bolniki odvisni od fizioterapije.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Oteklina ali rast na kosteh je nenavadna. Če se pojavijo po odrgnini ali padcu, se pogosto lahko pojavi spontano celjenje. Če so simptomi izginili po ohladitvi ali zadostnem nočnem spanju, zdravnik ponavadi ni potreben. Če se nepravilnosti še naprej pojavljajo ali se povečajo po intenzivnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom, saj obstaja bolezen, ki zahteva zdravljenje.

Če obstajajo motnje gibanja, splošne omejitve mobilnosti ali težave s sklepi, je potreben zdravnik. Če se pojavijo bolečine, obstaja večja potreba po ukrepanju. Neodvisen vnos zdravil proti bolečinam na splošno ni priporočljiv. Zaradi možnih tveganj in neželenih učinkov je treba zdravila dajati le ob posvetovanju z zdravnikom.

Deformacije kostne strukture, slabo držo in mišično napetost mora pregledati zdravnik. Zdravnik je potreben, če udeležba v družbenem in družbenem življenju zaradi pritožb pade, če vsakodnevnih obveznosti ni več mogoče izpolniti ali če običajnih športnih dejavnosti ni več mogoče izvajati.

Pregledati in zdraviti je treba notranji nemir, vedenjske težave, spremembe videza kože in motnje spanja. Čustveni in psihološki stres, strah ali pomembne spremembe teže so znaki oslabljenega zdravja. Zadevna oseba potrebuje zdravniško pomoč, da se simptomi lajšajo.

Zdravljenje in terapija

Dokler več hrustančnih eksostoz ne kaže simptomov, zdravljenje pacienta ni nujno potrebno. Vzročnega zdravljenja tako ali tako ne moremo opraviti, saj je genska mutacija nepovratna. To pomeni, da so na voljo samo možnosti simptomatskega zdravljenja za bolnike z dednimi eksostozami.

Ti terapevtski pristopi se običajno izvajajo le, če eksostoze škodujejo bolnikovi mobilnosti in vsakdanjem življenju ali če hude bolečine omejujejo bolnikovo kakovost življenja. V takih primerih se eksostoze odstranijo invazivno in kirurško. Kirurg je velikodušen s tem postopkom.

Bolj ko jo odstranjuje, manjša je verjetnost, da se bo ponovilo. Če eksostoze v starosti dajejo prednost sekundarnim boleznim, kot je osteoartritis, je morda potrebna uporaba protetičnih sklepov. Če obstajajo skrajni bolečinski simptomi, se lahko bolnikovo kakovost življenja izboljša z zdravili za lajšanje bolečin. V nekaterih primerih se za boj proti omejeni gibljivosti uporablja fizikalna terapija.

Napovedi in napoved

Prognoza za več hrustančnih eksostoz je različna. Odvisno je od pripravljenosti benignega tumorja na rast in posamezne pritožbene situacije. Bolezen običajno spremlja bolnike skozi celo življenje. Nadaljnji pregledi potekajo redno. To lahko predstavlja psihološko breme zaradi nezmotljivosti nastanka bolezni. V najslabšem primeru prizadeti trpijo omejitve v svoji kakovosti življenja. Za vsakdanje življenje so značilne bolečine in težave pri gibanju. Zaradi možne maligne degeneracije lahko več hrustančnih eksostoz tudi skrajša življenjsko dobo. Statistično se to zgodi v petih odstotkih vseh primerov.

Bolezen se diagnosticira v približno enakih razmerjih pri obeh spolih. Večina bolnikov je še vedno otrok, ko jim je postavljena diagnoza in so stari dvanajst let. Številni hrustančni eksostozi se prenehajo razvijati na koncu faze fizične rasti. Če v odrasli dobi še naprej rastejo, to govori za maligno degeneracijo in s tem neugodno prognozo.

V terapevtski praksi se zdi problematično, da več hrustančnih eksostoz tvori recidive. Zato kirurški posegi pogosto vodijo do nezadovoljivih rezultatov. To je posledica tudi dejstva, da ima veliko bolnikov več kot dvajset eksostoz.

preprečevanje

Več hrustančnih eksostoz so dedne eksostoze. Zaradi tega je genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine eden redkih načinov za preprečevanje bolezni. Kljub temu pa pri odločitvi o lastnih otrocih ni mogoče popolnoma izključiti, saj lahko nove mutacije privedejo do bolezni.

Porodna oskrba

Ko je rast končana, se razvoj novih eksostoz običajno konča, tako da se bolezen od tega trenutka naprej ne poslabša. Četudi so bile vse funkcionalne omejitve odpravljene s fizioterapijo in kirurškimi posegi, je treba še vedno izvajati redne preglede. Če se eksostoza še naprej povečuje ali če se pojavi nova, je to znak degeneracije, ki zahteva ponovno zdravljenje.

Nekatere posledice večkratnih eksostoz hrustanca spremljajo bolnika celo življenje. Razlike v dolžini nog ali odstopanja osi v sklepih je treba zdraviti skladno z ortotiki in fizioterapijo, da se preprečijo sekundarne bolezni, kot je osteoartritis ali drugi znaki obrabe. Na splošno je priporočljiv aktiven življenjski slog z redno vadbo.

Tako ohranjamo gibljivost sklepov z omejenimi možnostmi, včasih jih celo izboljšamo. V primeru hudih omejitev so navedeni skupni športi, kot sta plavanje ali hoja. Treningi moči krepijo mišice, ki služijo kot podpora deformiranim sklepom in jih tako razbremenijo.

Tudi psiholoških posledic večkratnih eksostoz hrustanca ne gre podcenjevati. Ker so različni, zlasti otroci pogosto doživljajo izključenost in ustrahovanje. Psihoterapija, prilagojena simptomom ali obiskovanju skupin za samopomoč, lahko pomaga pridobiti pozitivne izkušnje.

To lahko storite sami

Kirurški popravki so kontraindicirani do konca pubertete in faze rasti, saj ti sprožijo še močnejšo rast kosti in s tem poslabšanje.

Sorodniki imajo do tega trenutka različne možnosti za lajšanje simptomov, povezanih z boleznijo. Intenzivna fizioterapija in medicinske masaže se izkažejo za pomirjujoče, tudi ob pomembnih omejitvah gibanja in lahko v določenih okoliščinah simptomi popolnoma izginejo. Uporabljene vaje lahko nadaljujemo tudi v domačem okolju.

Da bi dosegli izboljšanje kakovosti življenja, se je treba najprej in predvsem boriti z bolečino in s tem povezano pomanjkanje spanja. Prevleke za vzmetnice in prevleke za stole zagotavljajo dobro oblazinjenje in odstranjujejo bolečino nad noge. Številni trpijo tudi v hladnejšem obdobju znatno poslabšajo svoje simptome. Grelni paketi z geli, steklenice s toplo vodo ali posebni grelni podstavki za shranjevanje toplote zagotavljajo hitro olajšanje. Z manjšimi otroki so se izkazale tudi tople ljubke igrače za mikrovalovno pečico. Ni priporočljivo uporabljati ogrevalnih odej z električnim pogonom, saj lahko to predstavlja nevarnost pregrevanja in lahko privede do domačih požarov.

Starši morajo poskrbeti, da se otrokom po potrebi v šoli dajejo predpisane protibolečinske tablete. V idealnem primeru so te postavljene neposredno v učilnico. Tabela, v kateri je vsak vnos na kratko dokumentiran, pomaga preprečiti preveliko odmerjanje.