Leberjeva prirojena amauroza

V Leberjeva prirojena amauroza gre za dedno motnjo delovanja očesne mrežnice. Na okvaro vpliva predvsem poseben pigmentni epitelij, ki se nahaja na mrežnici. Izraz bolezen izhaja iz grške besede 'amauros', kar pomeni nekaj podobnega slepemu ali temnemu. Leber kongenitalna amauroza je prirojena in vključuje tudi različne degenerativne pritožbe, ki se razvijejo na koreroidni očesni membrani.

Kaj je Leberjeva prirojena amauroza?

Če se pojavijo značilni simptomi Leberjeve prirojene amauroze, se je treba čim prej posvetovati z ustreznim specialistom. Zlasti pri prizadetih otrocih je pomembno, da ne počakate na zdravnika.
© Reing - stock.adobe.com

V bistvu Leberjeva prirojena amauroza dedna bolezen.Vrednost je prvič opisal leta 1869 zdravnik Theodor von Leber. Ugotovil je tudi, da je bolezen pogostejša pri tesno sorodnih ljudeh, zato je odkril genetsko komponento Leberjeve prirojene amauroze.

Za bolezen je značilno, da se bolniki rodijo z okvaro vida. V nekaterih primerih so od rojstva popolnoma slepi. Pri sorojencih se tudi Leberjeva prirojena amauroza pojavlja z verjetnostjo približno 25 odstotkov.

Načeloma približno 10 odstotkov vseh primerov slepote povzroči Leberjeva prirojena amauroza. Paziti je treba, da se Leberjeva prirojena amauroza ne zameša s tistim, kar je znano kot Leberjeva dedna optična atrofija. To je genetska bolezen, ki običajno prizadene optični živec.

Izraz Leberjeva prirojena amauroza načeloma zajema veliko število tako imenovanih mrežničnih horoidalnih distrofij. Te nastanejo, ker ima prizadeti bolnik motnjo pigmentnega epitelija v mrežnici. Kot rezultat, mrežnica izgubi svojo funkcijo. Poleg tega degenerira koreroidna horoidna membrana. Število bolnih v Nemčiji ocenjujejo na približno 2000.

vzroki

Vzroki Leberjeve prirojene amauroze so danes v veliki meri razjasnjeni. Bolezen je genetska in se v večini primerov prenaša na potomce po avtosomno recesivni poti. Leberschejeva prirojena amauroza se deduje na avtosomno dominanten način veliko redkeje.

Glede na trenutno znanje medicinskih raziskav ležijo natančni vzroki bolezni v različnih vrstah mutacij. Ugotovljenih je bilo 15 podkategorij mutacij in genetskih napak. Pogosto obstajajo homozigoti določenih genov, ki vodijo k razvoju Leberjeve prirojene amauroze.

Možen vzrok je na primer napaka gena RPE65. Posledično se spremeni poseben encim, ki je zelo pomemben za obnovo snovi rodopsin. Poleg tega se je pokazalo, da se Leberjeva prirojena amauroza pogosteje pojavlja pri otrocih iz zakonskih zvez med sorodniki.

Simptomi, tegobe in znaki

Leberjeva prirojena amauroza je običajno povezana z različnimi pritožbami. Po eni strani je ostrina vida prizadetega bolnika običajno znatno zmanjšana, vidno polje pa je znatno omejeno. V večini primerov to vodi do popolne slepote. Poleg tega prizadeti pogosto trpijo zaradi nistagmusa v povezavi s tako imenovanim strabizmom.

Obstaja tudi majhna občutljivost na bleščanje in hiperopijo. V poznejšem poteku Leberjeve prirojene amauroze se razvije motnost leče in keratoglobus. V številnih primerih so ugotovitve mrežnice na začetku bolezni komaj opazne.

Vendar pa okvare pigmentnega epitelija sčasoma postajajo vse bolj očitne. Med tem pride tudi do depigmentacije, ki v slikovnih postopkih spominja na sol ali poper. Na atrofijo lahko vpliva optični živec.

Diagnoza in potek bolezni

Če se pojavijo značilni simptomi Leberjeve prirojene amauroze, se je treba čim prej posvetovati z ustreznim specialistom. Zlasti pri prizadetih otrocih je pomembno, da ne počakate na zdravnika. Ker se zgodnejša terapija začne pri mladih bolnikih, se po navadi razvije ugodnejši potek bolezni.

V prvi vrsti je anamneza, ki jo zdravnik izvaja skupaj z zadevnim bolnikom. Analiza se osredotoča na posamezne pritožbe, bolnikovo zdravstveno anamnezo in družinske odnose. Na ta način zdravnik že prejme vrsto pomembnih informacij, ki mu bodo pomagale postaviti diagnozo.

Tipični klinični videz končno kaže na prisotnost Leberjeve prirojene amauroze. Bolezen je mogoče zanesljivo diagnosticirati s pomočjo elektroretinografije. Če oseba trpi zaradi Leberjeve prirojene amauroze, ta pregled razkrije, da so bili dražljaji odsotni razmeroma zgodaj. Na ta način lahko bolezen razlikujemo tudi od drugih dednih atrofij vidnih živcev.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Leberjeva prirojena amauroza je dedna in se običajno diagnosticira takoj po rojstvu. Ali so potrebni nadaljnji obiski zdravnika, je odvisno od vrste in resnosti bolezni. Če ima otrok težave z vidom, se je vedno treba posvetovati z oftalmologom. V primeru močnih pritožb je treba nemudoma dobiti zdravniško pomoč, saj lahko bolnik, če ga ne zdravimo, popolnoma slepi. Ljudje, ki trpijo zaradi Leberjeve prirojene amauroze, bi morali imeti genetski test, ko imajo potomce.

Z zgodnjo diagnozo, če je le mogoče, še v maternici, lahko zdravljenje začnemo hitro. To močno izboljša otrokove možnosti za ozdravitev. Če se med zdravljenjem pojavijo nadaljnje motnje vida ali druge pritožbe na območju mrežnice in zenic, je potreben zdravniški nasvet. Druge kontaktne osebe so oftalmolog, internist in specialistična ambulanta za dedne bolezni. Otroke mora natančno spremljati tudi pediater. Potem se lahko v primeru zapletov hitro sprejmejo ustrezni ukrepi.

Zdravljenje in terapija

Dolgo časa je medicina menila, da je Leberjeva prirojena amauroza neozdravljiva. V zadnjem času pa študije kažejo nove indikacije za uspešno zdravljenje bolezni. Adenovirusi se injicirajo v mrežnico, tako da se izmenjujejo okvarjeni geni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za motnje vida in očesne težave

Napovedi in napoved

Prognoza bolezni je odvisna od obsega prisotnih motenj. Raziskovalci so ugotovili, da je vzrok za Leberjevo prirojeno amaurozo posledica genetske okvare. Zato je izziv najti primerno metodo zdravljenja.

Zaradi zakonskih zahtev medicinski strokovnjaki ne smejo spreminjati človeške genetike. Vendar se je v zadnjih letih pokazalo, da se nekateri bolniki lahko pod določenimi pogoji lajšajo zaradi svojih simptomov. Po prvih raziskavah so adenovirusi bolnikom uspešno injicirali v mrežnico. Pogled je bil obnovljen. To lahko znatno izboljša bolnikovo kakovost življenja. V nekaterih primerih je bilo dokumentirano, da je prišlo do popolne regeneracije vida in je primerljiva z zdravo osebo. Vendar se ta pristop ne uporablja pri vsakem bolniku ali na splošno ne vodi do uspešne terapije. Nadaljnje študije so potrebne in končno je treba preveriti pravno uporabnost.

Upoštevati je treba, da če terapija ni uspešna, se zaradi čustvenega stresa poveča tveganje za sekundarne motnje. Z neugodnim potekom bolezni se razvije duševna motnja. To tudi zmanjšuje bolnikovo kakovost življenja in pomembno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

preprečevanje

Leberjeva prirojena amauroza je dedna bolezen, ki je prisotna ob rojstvu. Zaradi tega bolezni ni mogoče preprečiti. Primerna terapija je zato še posebej pomembna.

Porodna oskrba

V večini primerov ima bolnik na voljo le nekaj nadaljnjih ukrepov za to bolezen, saj bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti in običajno vodi do popolne slepote. Zato je večina prizadetih s to boleznijo odvisna od pomoči drugih ljudi in lastnih družin, da bi se še vedno lahko spopadli z vsakodnevnim življenjem.

Ker gre za gensko določeno bolezen, je prizadetim priporočljivo, da se najprej opravijo genetski pregled in posvetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek te bolezni.

Če so otroci že slepi, so v življenju odvisni od intenzivne podpore, da se bodo lahko še naprej normalno razvijali. Ljubezen pogovori s starši tudi pozitivno vplivajo na nadaljnji potek in lahko preprečijo psihološke pritožbe ali celo depresijo. Poleg tega niso potrebni ali možni posebni nadaljnji ukrepi. Ta bolezen praviloma ne zmanjša življenjske dobe prizadete osebe.

To lahko storite sami

Bolniki z Leberjevo prirojeno amaurozo so zaradi bolezni oslabljeni zaradi neodvisnosti in kakovosti življenja. Značilne omejitve vidne funkcije vodijo do različnih težav v vsakdanjem življenju in včasih povzročijo nadaljnje telesne in psihične težave. Zaradi zmanjšanega vida je na primer, da nekateri pacienti zanemarjajo športne aktivnosti in temu primerna tudi njihova telesna sposobnost. Kar zadeva čustvene pritožbe, anksiozne motnje ali depresija pridejo pod vprašaj, saj grožnja slepote za mnoge ljudi predstavlja ogromno breme.

Pomembno je, da redno obiskujete oftalmologa, da lahko v zgodnji fazi prepozna ustrezne spremembe stanja vidne funkcije. Če bolnik v bližnji prihodnosti dejansko slepi, preuredi svoje stanovanje glede na okvaro vida. Cilj novega objekta je olajšati orientacijo slepih in tudi zmanjšati tveganje za nesreče. Slepi bolniki vadijo uporabo dolge palice v šoli za slepe in se po potrebi naučijo Braillove pisave. Večina prizadetih koristi tudi socialne stike, prek katerih dobijo podporo kljub bolezni. Slepa oseba je tudi možnost. Ker pacienti pogosto doživljajo povečanje kakovosti življenja, ko komunicirajo z drugimi slabovidnimi.