Dedni angioedem

Kot dedni angioedem je redko pojavna dedna bolezen. Prizadeti večkrat trpijo za nastanek edema.

Kaj je dedni angioedem?

Dedni angioedem povzroča genetska napaka. To povzroči pomanjkanje zaviralca C1 esteraze (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Dedni angioedem je avtosomno prevladujoča dedna bolezen, med katero se večkrat tvori angioedem (Quinckejev edem). Za bolezen je posebna oblika Quinckejevega edema. Za dedni angioedem so značilni otekline, ki se tvorijo na koži, sluznici in notranjih organih.

Ocenjujejo, da ima ena od 10.000 do 50.000 ljudi dedno bolezen. Verjetno pa je število neprijavljenih primerov bistveno večje. Ženske in moški so enako prizadeti. Bolezen je prvič opisal leta 1882 nemški internist Heinrich Irenej Quincke (1842-1922).

V prejšnjih letih so bolezen imenovali dedni angionevrotični edem. Ker pa nevrološki vpliv na razvoj bolezni ni, se je sčasoma uveljavil izraz dedni angioedem.

vzroki

Dedni angioedem povzroča genetska napaka. To povzroči pomanjkanje zaviralca C1 esteraze (C1-INH). S tem je izpolnjena naloga aktiviranja sistema komplementa. Skupaj je več kot 200 mutacij. Nastane premalo zaviralca C1 esteraze ali pride do motenj v delovanju.

Pomanjkanje zaviralca C1-esteraze povzroči nastanek edema znotraj komplementacijskega sistema in kontaktnega sistema strjevanja krvi. Domneva se, da ima peptid bradikinin odločilno vlogo v kontaktnem sistemu. Sprostitev bradikinina poteka na koncu zaporedja reakcij, ki je odziv telesa na poškodbo.

Bradikinin povzroči, da iz posod v tkivo prehaja več tekočine. To lahko privede do edema (zadrževanja vode). Bradikinin tudi razširi žile in povzroči krčenje mišic, ki vodijo do bolečin in krčev. Zaviralec C1 esteraze običajno omeji sproščanje bradikinina. Zaradi pomanjkanja pa se lahko sprosti bistveno več peptida, kot je potrebno.

V nekaterih primerih so za pomanjkanje zaviralca esteraze C1 odgovorne avtoimunske bolezni. Vendar to ni dedno, ampak pridobljen angioedem. Včasih zdravila, kot so zaviralci ACE, sprožijo tudi hude napade edema.

Razlog za to je njihov vpliv na presnovo bradikinina. Pri nekaterih bolnikih ni mogoče najti posebnih vzrokov za bolezen. Zdravniki nato govorijo o idiopatskem angioedemu.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti edemom in zastajanju vode

Simptomi, tegobe in znaki

Načeloma se dedni angioedem lahko pojavi pri kateri koli starosti. Najpogosteje pa se pokaže v prvih dveh desetletjih življenja. 75 odstotkov vseh bolnikov pred 20. letom starosti trpi zaradi simptomov. Napadi so še posebej pogosti med puberteto in pri mladih odraslih.

Jemanje kontracepcijskih tablet se sproži pri mladih ženskah, ki so bile prej neopazne. Vendar pa je mogoče izzvati tudi napade prek sprožilcev, ki jih ni mogoče prepoznati. To vključuje zlasti strah, stres in manjše poškodbe. Značilen simptom dednega angioedema je pojav obsežnih edemov na koži.

Zadrževanje vode se lahko pokaže tudi v dihalnih poteh ali v prebavilih. Če se v grlu tvori dedni angioedem, obstaja celo smrtna nevarnost. Pogostost napadov edema se od bolnika do bolnika zelo razlikuje.

Pri nekaterih se pojavljajo enkrat na teden, pri drugih pa le enkrat na leto. Značilna indikacija dednega angioedema je odsotnost srbenja. Napadi edema običajno trajajo tri do pet dni. Kdaj se bo pojavil naslednji edem, ni mogoče predvideti.

Diagnoza in potek

Simptomi dednega angioedema so podobni simptomom črevesnih kolik ali alergij, ki so pogostejši. Zaradi tega redko bolezen pogosto odkrijejo pozno. Če se edem ne odzove na jemanje kortizona ali antihistaminikov, se to šteje za pomemben pokazatelj bolezni.

To omogoča razlikovanje od alergij. Če se napadi edema pojavijo le znotraj prebavil, je diagnostika še posebej težavna. Pomembne informacije zagotavlja tudi bolnikova zdravstvena anamneza. V nasprotnem primeru za natančno diagnozo potrebuje laboratorijsko analizo.

V tem kontekstu pomanjkanje C1-INH ni dokazano, temveč so precej nizke vrednosti komplementarnega faktorja C4. Njegova poraba poteka v reakcijski verigi komplementa v fizični obrambi. Ker regulacija zaviralca C1 esteraze ne poteka, je C1-INH trajno prekomerno aktiven.

Pri napadih znotraj dihalnih poti lahko dedni angioedem postane nevaren. Oteklina sluznice vetrnice je eden najpogostejših vzrokov smrti pri bolnikih.

Zapleti

V večini primerov to stanje prizadene samo mlade odrasle ali ljudi skozi puberteto. Na simptome še posebej pogosto vplivajo ženske, ki jemljejo kontracepcijske tablete. To vodi v tesnobo, panične napade in pretiran stres. Te pritožbe na splošno zelo negativno vplivajo na bolnikovo telo in lahko vodijo do psiholoških pritožb.

Tudi edem se razvije in lahko pokrije celotno telo. Ni redko, da pride do življenjsko nevarnih situacij, če nastane zadrževanje vode v želodcu ali v dihalih. V najslabšem primeru lahko prizadeti umre brez zdravljenja. To bo praviloma zmanjšalo tudi življenjsko dobo, če simptomov ne bo zdravil zdravnik.

V večini primerov je zdravljenje bolezni razmeroma enostavno, brez posebnih zapletov. Zdravljenje poteka predvsem s pomočjo zdravil in lahko močno omeji simptome. Vendar je prizadeta oseba običajno odvisna od vseživljenjske terapije, saj bolezni ni mogoče zdraviti vzročno.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite spremembe na sluznici v ustih in grlu, se je treba posvetovati z zdravnikom. To še posebej velja za vztrajne pritožbe, za katere se zdi, da ne umirijo. Če obstaja poseben sum na dedni angioedem, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Treba je razjasniti simptome, kot so težave s požiranjem, zasoplost in palpitacije.

Stalne motnje srčnega ritma kažejo na resno stanje, ki ga je treba nemudoma raziskati in zdraviti. Zdravniški nasvet je potreben najpozneje, kadar se pojavijo hude bolečine, prebavne pritožbe ali simptomi vročine. Če dvomite, bi moral bolnik iti v bolnišnico. Če dednega angioedema ne zdravimo, lahko povzroči kratko sapo, krvavitev in druge resne zaplete, ki zahtevajo nujno medicinsko pomoč.

Quinckejev edem se pojavi predvsem po jemanju zaviralcev ACE in na splošno pri alergijskih reakcijah. Bolniki, ki redno jemljejo zdravila, bolniki z alergijami in kronični bolniki, morajo takoj obiskati zdravnika ob omenjenih simptomih. Poleg družinskega zdravnika so na voljo tudi dermatolog ali internist.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje dednega angioedema je razdeljeno na terapijo akutnih simptomov in dolgotrajno profilakso. Med akutno fazo je treba razvoj edema čim prej ustaviti. V ta namen bolnik v Nemčiji običajno dobi koncentrat C1-INH. Ta sestoji iz darovalne krvi in ​​se daje intravensko.

Po potrebi lahko dajemo tudi sveže zamrznjeno krvno plazmo, ki vsebuje C1-INH. Rekombinantni C1-INH pripravek, ki deluje brez donatorske plazme, je zdaj na voljo tudi v Nemčiji. Če se napadi edema pokažejo vsaj enkrat mesečno, je potrebna dolgotrajna profilaksa. Poleg tega se večinoma uporabljajo moški spolni hormoni, ki povečajo proizvodnjo C1-INH.

Napovedi in napoved

Brez zdravljenja dedni angioedem vodi k zmanjšanju pričakovane življenjske dobe. Ponovno in znova se pojavijo edemi kože in sluznice, ki so lahko v določenih okoliščinah življenjsko nevarni. To še posebej velja, če se oteklina pojavi v zgornjih dihalnih poteh. Potem obstaja nevarnost zadušitve. Kje in kdaj se bo pojavil edem ni mogoče nikoli napovedati. Edemi v prebavilih povzročajo hude kolike.

Napadi pridejo nepripravljeni. Pojavijo se lahko enkrat na leto ali enkrat na teden. Vsak napad je lahko potencialno usoden. Kot že ime pove, gre za prirojeno bolezen, ki je genetske narave.

Zaradi genetske okvare manjše poškodbe, draženja, okužbe ali medicinski posegi nenadoma povzročijo povečano prepustnost prizadetih žil, tako da tekočina lahko uhaja v okoliško tkivo z nastankom otekline. Zaradi redkosti bolezni pogosto ne diagnosticiramo ali diagnosticiramo prepozno.

V diagnosticiranih primerih je mogoče začeti dolgotrajno zdravljenje z derivati ​​androgena (danazol) ali ikatibantom antagonista bradikininskega receptorja. To učinkovito preprečuje nenadno nastajanje edema. Danazol je bil leta 2005 odstranjen iz Nemčije, ker povzroča benigne tumorje jeter. Pred operacijo ali zobozdravstvenim zdravljenjem je treba tik pred posegom za profilaktiko dati koncentrat C1-INH. Vendar mora biti bolnik v primeru nenadnega napada vedno pripravljen na akutno terapijo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti edemom in zastajanju vode

preprečevanje

Dedni angioedem je ena od dednih bolezni. Zato ni preventivnih ukrepov.

Porodna oskrba

V večini primerov ima prizadeta oseba zelo malo ali nobenih posebnih ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo. Zadevna oseba se mora zgodaj obrniti na zdravnika, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali nadaljnjega poslabšanja simptomov. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče v celoti zdraviti.

Če pa želite imeti otroke, se lahko izvede gensko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri otrocih. Samozdravljenja ni mogoče. V večini primerov se ta bolezen zdravi s transfuzijami krvi, kar je treba storiti mesečno.

Pomembno je zagotoviti, da se redno uporablja, da ne bo nadaljnjih zapletov. Nadaljnjih ukrepov za zdravljenje ni mogoče izvesti. Poleg tega oboleli s to boleznijo pogosto potrebujejo podporo celotne družine in prijateljev.

To lahko prepreči tudi psihične težave ali depresijo, pri čemer lahko intenzivne in ljubeče razprave pozitivno vplivajo tudi na potek bolezni. Splošnih napovedi o pričakovani življenjski dobi prizadete osebe ni mogoče podati.

To lahko storite sami

Dedni angioedem mora zagotovo razjasniti in zdraviti zdravnik. Poleg zdravstvenih ukrepov je v nekaterih primerih možno tudi samozdravljenje.

Najpomembnejši korak je popravljanje sprožilnih okoliščin. Na primer, če je edem sprožil določeno zdravilo, ga je treba prekiniti in nadomestiti z drugim zdravilom. Značilen sprožilec je kontracepcijska tableta, ki jo je treba ukiniti, če se pojavijo simptomi, priporočljivo ob posvetovanju z ginekologom, da se izognemo morebitnim zapletom.

Lahko pa se poskusimo izogniti tako imenovanim sprožilcem - možnim sprožilcem napada. Sem spadajo na primer stres, strahovi in ​​manjše poškodbe. Če se kljub temu pojavi kateri od omenjenih simptomov, se morate nemudoma posvetovati s svojim družinskim zdravnikom ali dermatologom.

Če se dedni angioedem zdravi z zdravili v zgodnji fazi, v mnogih primerih izgine sam in ne potrebuje samostojnega zdravljenja. Ker se tak edem lahko ponovi, je treba sprejeti preventivne ukrepe. To vključuje izogibanje omenjenim sprožilcem, pa tudi redne obiske zdravnika in zdrav življenjski slog z uravnoteženo prehrano in zadostno vadbo.