Sindrom Sanfilippo

Kot Sindrom Sanfilippo je prirojena metabolična bolezen, ki se pojavi zelo redko. Je ena izmed mukopolisaharidov.

Kaj je sindrom Sanfilippo?

Sanfilippo sindrom povzročajo dedne napake v štirih različnih encimih. Običajno imajo nalogo razgraditi glikozaminoglikanski heparan sulfat.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Pri Sindrom Sanfilippo gre za bolezen metabolizma glikozaminoglikana, ki se deduje kot avtosomno recesivna lastnost. Bolezen se imenuje tudi mukopolisaharidoza tipa III in spada v skupino mukopolisaharidoz.

Glede na gensko napako v sindromu Sanfilippo zdravniki razlikujejo med štirimi podtipi A do D. Sindrom Sanfilippo se pojavlja le zelo redko. Njegova pogostost je 1 na 60.000. Ko se prizadeti otrok rodi, ni opaznih simptomov. Mukopolisaharidoza postane opazna med tremi in štirimi leti zaradi zelo nemirnega in agresivnega vedenja ter zaostajanja duševnega razvoja.

Od drugega desetletja življenja poleg bolnikovih vedenjskih motenj postane vidna tudi spastična paraliza, katere intenzivnost narašča. V nasprotju z drugimi mukopolisaharidozi so organi, razen možganov, manj prizadeti. Na okostju je le nekaj nepravilnosti in bolniki so ponavadi normalne starosti.

Sindrom Sanfilippo je dobil ime po ameriškem pediatru in biologu Sylvesterju Sanfilippo. Bolezen je prvič opisal leta 1963.

vzroki

Sanfilippo sindrom povzročajo dedne napake v štirih različnih encimih. Običajno imajo nalogo razgraditi glikozaminoglikanski heparan sulfat. Prizadeti so encimi SGHS (N-sulfoglukozamin sulfohidrolaze), NAGLU (N-alfa-acetilglukozaminidaza), HGSNAT (heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza) in GNS (N-acetilglukozamin-6-sulfata).

Heparan sulfat se zaradi genske okvare ne razgradi, zato je shranjen v lizosomih. To so funkcionalne podenote celic, ki jih obdaja njihova lastna membrana. Ker se živčne celice vse bolj preobremenjujejo, to vodi do motenj v delovanju lizosomov, kar posledično vodi v nelagodje. Na kosti in druge organe motnje ne vplivajo toliko kot pri drugih mukopolisaharidozah, ker je skladiščenje heparan sulfata v njih nižje.

Simptomi, težave in znaki

Vse štiri oblike sindroma Sanfilippo kažejo enotno sliko invalidnosti. Prizadeti doživljajo pomembne telesne in duševne spremembe, kot so demenca ali vedenjske motnje. Pojavijo se lahko tudi druge motnje, kot je hepatomegalija (povečana jetra).

Navzven je sindrom Sanfilippo opazen po razširjenem jeziku, polnih ustnicah, ravnem mostu nosu in izrastku grobih obraznih potez. Glavni lasje izpadajo zelo lahki. Poleg tega so obrvi, ki se združijo druga v drugo, debele in grmaste. Prizadeti otroci postajajo vedno bolj vedenjski in agresivni. Neredko so ponavadi destruktivni.

Ker izgubijo razumevanje govora, nehajo govoriti. Namesto tega imajo raje geste in obrazno mimiko. Drugi možni znaki vključujejo večjo dovzetnost za okužbe, omejeno gibljivost sklepov, dimeljske in popkovne kile ter težave s spanjem. V nekaterih primerih je prisotna tudi atrofija optičnega živca.

V nadaljnjem poteku Sanfilippo sindroma se pojavijo simptomi paralize. Bolni otroci se gibljejo vedno bolj nevarno in na koncu izgubijo sposobnost popolne hoje. Možne so tudi motnje požiranja in epileptični napadi.

Diagnoza in potek bolezni

Če obstaja sum Sanfilippo sindroma, bo zdravnik določil glikozaminoglikane v urinu. Možno pa je, da se količina pri mukopolisaharidozi tipa III le nekoliko poveča. Zaradi tega se elektroforeza izvede z namenom pridobitve zanesljive diagnoze.

Z njihovo uporabo je mogoče jasno ugotoviti povečano izločanje heparan sulfata. Diagnozo lahko postavimo tudi z določitvijo encimskih procesov znotraj levkocitov (belih krvnih celic) ali v fibroblastih. Potek sindroma Sanfilippo se razlikuje od osebe do osebe.

Glede na to, kako huda je bolezen, pacient v drugem ali tretjem desetletju življenja umre. V večini primerov je predhodno pomembna izguba motoričnih in duševnih sposobnosti. Z otroki s posebnimi potrebami je težko vzpostaviti smiselne stike. Smrt zadevne osebe ponavadi povzroči pljučnica.

Zapleti

Običajno ljudje s sindromom Sanfilippo trpijo zaradi številnih različnih invalidnosti. Ti zelo negativno vplivajo na kakovost življenja pacienta, tako da so v mnogih primerih odvisni od pomoči drugih ljudi v njihovem življenju. Pojavijo se lahko tudi demenca ali različne vedenjske motnje in tako znatno omejijo razvoj prizadete osebe.

Včasih sindrom Sanfilippo vodi v povečana jetra in s tem po možnosti do bolečine. Sindrom zaradi grobih obraznih lastnosti pogosto vodi tudi v ustrahovanje ali draženje, tako da lahko bolniki razvijejo tudi depresijo ali druge duševne motnje. Pogosto se pojavljajo tudi večje dovzetnosti za okužbe ali težave s spanjem in vodijo do močnih omejitev v vsakdanjem življenju.

Številni prizadeti trpijo tudi zaradi težav s požiranjem in s tem zaradi nelagodja med jemanjem hrane in tekočin. Zaradi epileptičnih napadov se lahko življenjska doba prizadete osebe znatno zmanjša. Žal je zdravljenje lahko le simptomatsko in je odvisno od simptomov. Posebnih zapletov ni. Poleg tega so na psihološke pritožbe pogosto prizadeti sorodniki ali starši.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sanfilippo sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. Samozdravljenja ni mogoče, in v večini primerov se simptomi še naprej poslabšajo, če se zdravljenje sindroma ne začne. Če je zadevna oseba huda psihična sprememba, se je treba posvetovati z zdravnikom. To pogosto vodi do psihoz, depresije ali drugih motenj psihe. V večini primerov se ti simptomi pojavijo razmeroma nenadoma in brez posebnega razloga ter znatno zmanjšajo kakovost življenja osebe. To lahko privede tudi do sprememb na obraznih poteh.

Če se ti simptomi pojavijo, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Poleg tega težave s spanjem ali zelo velika dovzetnost za okužbe lahko kažejo na sindrom Sanfilippo, zato ga mora pregledati tudi zdravnik. V nekaterih primerih nenadno težave s požiranjem kažejo tudi na to stanje. V primeru sindroma Sanfilippo lahko opazimo predvsem zdravnika splošne medicine. Nadaljnje zdravljenje običajno opravi specialist. Ker je sindrom Sanfilippo še vedno relativno neraziskan, ni mogoče podati splošne napovedi o nadaljnjem poteku.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje vzrokov za Sanfilippo sindrom ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Študije nadomeščanja encimov za mukopolisaharidozo IIIa potekajo od leta 2014. Za zdravljenje mukopolisaharidoze II se preskuša posebno gensko zdravljenje. Pri določenih oblikah mukopolisaharidoze se presaditev kostnega mozga šteje za koristno in lahko omili bolezen, če se zgodi pred pojavom skeletnih sprememb.

Za razliko od drugih mukopolisaharidoz še vedno ni odobrenega encimskega nadomestnega zdravljenja za Sanfilippo sindrom. Da bi bolezen simptomatsko zdravili, dajemo zdravila proti motnjam spanja in hiperaktivnosti. Učinki zdravil pa se od otroka do otroka razlikujejo. Obstaja tveganje, da bodo uporabljeni pripravki po določenem času izgubili pozitiven učinek. Zato je pogosto treba najti posamezno primerno obliko terapije za pacienta.

Če prizadeti otroci trpijo zaradi močnega, agresivnega ali hiperaktivnega vedenja, je treba pogosto preprečevati poškodbe v domačem okolju. Če imate težave s požiranjem, priporočamo, da preklopite na kašo. V nekaterih primerih je potrebna nazogastrična cev.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Sanfilippo sindrom je ena od dednih bolezni. Zaradi tega ni učinkovitih preventivnih ukrepov proti bolezni.

Porodna oskrba

Sanfilippo sindrom je dedna motnja, ki omogoča le omejeno nadaljnjo oskrbo in preprečevanje. Za bolnika ni učinkovite zaščite. Zaradi prirojene bolezni otrok so za varstvo otrok odgovorni predvsem starši. Ti lahko odvisno od vedenja bolnega otroka simptome ublažijo z ukrepi za odstranjevanje ali psihoterapijo.

Zdravniki svetujejo izogibanje vsakodnevnim stresom in hektičnim situacijam, da bi olajšali težave s sindromom. Pri nadaljnji oskrbi gre med drugim za zmanjševanje dejavnikov stresa. Če je mogoče, je treba konflikte rešiti hitro, da otrok ne bo izpostavljen pretiranemu stresu. Indukcija faz počitka za regeneracijo pomaga uravnavati raven stresa.

V ta namen bi morale zadevne družine govoriti tudi z drugimi ljudmi v njihovi neposredni bližini. Pojasnilo ščiti pred nesporazumi in nadaljnjimi težavami. Hkrati potomci ne smejo trpeti zaradi pretiranih zahtev. Zato starši nikakor ne bi smeli neposrednih primerjav z drugimi otroki, saj bi to pritiskalo. Motorične motnje, povezane z boleznijo, je mogoče zmanjšati z ustrezno psihoterapijo.

To lahko storite sami

Bolezen je prirojena motnja. Ukrepe za samopomoč naj torej izvajajo zlasti sorodniki in starši. Na vas je, da pravočasno oblikujete strategije, da se lahko zgodi, da bo deeskalacija čim hitreje potekala, če otrok pokaže agresivno vedenje.

Zato se je treba izogibati stresu in hitrem vsakdanu. Redna dnevna rutina lahko pomaga zmanjšati potencialne stresorje. Konflikte je treba voditi konstruktivno in čim prej je treba iskati razlage različnih mnenj ali stališč. Otrok potrebuje dovolj časa počitka, da lahko pride do regeneracije in posnete vtise čim hitreje obdela. Da bi preprečili stisko, bi morali biti ljudje iz družbenega okolja seznanjeni in poučeni o bolezni in njenih simptomih.

Zaradi zamud pri intelektualnem razvoju je pomembno zagotoviti, da se potomci v razvojni fazi ne preobremenijo. Primerjave s soigralci in sošolci iste starosti niso dovoljene. Prav tako se je treba izogibati pritisku in nemiru med učenjem novih veščin. Ker obstajajo motnje mišično-skeletnega sistema, fizioterapevtski ukrepi pomagajo omiliti simptome. Te je mogoče izvesti neodvisno. Tudi otrokovo spalno higieno je treba redno preverjati in jo optimizirati glede na naravne potrebe.