Sindrom plavajočega pristana

Pri Sindrom plavajočega pristana gre za bolezen, zaradi katere prizadeti bolniki trpijo že od rojstva. Sindrom plavajočega pristana se pojavlja z relativno nizko povprečno pogostostjo v populaciji. Kratek stas z nepravilnostmi na obrazu je značilen za bolezen. Poleg tega se jezikovna sposobnost osebe s sindromom plavajočega pristana razvije z zamudo.

Kaj je sindrom plavajočega pristana?

Sindrom plavajočega luka se kaže v množici značilnih simptomov. Kratka rast, zaradi katere v večini primerov trpijo bolni bolniki, je še posebej značilna.
© peshkova - stock.adobe.com

Sindrom plavajočega pristana uporabljajo nekateri medicinski strokovnjaki, ki uporabljajo sinonimne izraze Plavajoči pristanišče kratke rasti ali Pelletier-Leistijev sindrom določen. Slednje ime se nanaša na dva zdravnika, ki sta prvič opisala bolezen. To sta dva zdravstvena strokovnjaka iz Združenih držav Amerike.

Kot del bolezni prizadeti bolniki trpijo zaradi deformacij na obrazu in značilne kratke rasti. Upočasnjena je starost kosti, upočasnjen pa je tudi razvoj jezikovnih spretnosti pri prizadetih otrocih. Obstajajo tudi številni drugi simptomi bolezni. Sindrom plavajočega pristana je izjemno redek. Do danes je bilo registriranih le okoli 50 primerov.

vzroki

Glede na trenutno razpoložljive rezultate raziskav in študij še ni mogoče dati zanesljivih trditev o vzrokih za razvoj sindroma plavajočega pristana. Geneza bolezni je bila do zdaj v veliki meri neraziskana. Vendar zdravniki domnevajo, da je sindrom plavajočega pristana bolezen s pretežno genetskimi vzroki.

V nekaterih družinah s sindromom plavajočega pristana se je pokazalo, da se bolezen očitno prenaša na družinske potomce z avtosomsko prevladujočo dedovanjem. V večini primerov pa se sindrom plavajočega pristana pojavlja sporadično. Razširjenost bolezni je trenutno ocenjena na manj kot 1: 1.000.000. Mutacije nekaterih genov so možne za razvoj bolezni, vendar te še niso bile ugotovljene.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom plavajočega luka se kaže v množici značilnih simptomov. Kratka rast, zaradi katere v večini primerov trpijo bolni bolniki, je še posebej značilna. Ljudje s sindromom plavajočega pristana zrastejo v povprečju do 140 centimetrov ali manj.

Na obrazu je mogoče opaziti druge značilnosti bolezni. Tu pacienti ponavadi pokažejo pomembne nepravilnosti. Za obraz je značilna trikotna oblika. Nos je videti razmeroma velik in ima jedrnat most nosu. Usta so ponavadi široka z majhnimi ustnicami. V nasprotju s tem je brada prizadetega bolnika izrazito izrazita.

Oči so običajno globoke. Pogosto je enostavno pretegniti sklepe. Zob prizadete osebe je lahko obdan tudi z malformacijami. Na primer, bolniki imajo na območju zgornje čeljusti veliko število zob. Vrat je pogosto razmeroma kratek. Občasno se pojavijo nepravilnosti v anatomiji srca.

Poleg fizičnih znakov sindroma plavajočega pristana bolni bolniki v številnih primerih trpijo zaradi zmanjšanja inteligence. Jezikovni razvoj je počasen. Ljudje, ki jih prizadene sindrom plavajočega pristana, se težko izrazijo z omejeno zmožnostjo govora. Poleg tega pogosto govorijo, ko govorijo.

diagnoza

Značilne anatomske anomalije ljudi s sindromom plavajočega pristana pogosto kažejo na prisotnost bolezni. Večina pritožb je jasno vidna ob rojstvu ali v mladosti. Malformacije prizadetih bolnikov so vidne tako zdravnikom kot staršem in dajo ustrezne preglede.

V prvem koraku se vzame zdravstvena anamneza skupaj z zadevno pacientko in zakonitim skrbnikom mladoletnega otroka, ki jo opravi primeren zdravnik. V okviru posvetovanja s pacientom se zdravnik pozanima o simptomih in možnih dejavnikih, ki stojijo za razvojem bolezni. Tu je pomembna tako imenovana družinska anamneza, saj je sindrom plavajočega pristana genetska bolezen.

Pri postavljanju diagnoze sindroma plavajočega pristana običajno sodelujejo pediatri in različni specializirani zdravniki. Med kliničnimi pregledi se zbirajo dokazi o obstoju sindroma plavajočega pristana. Zlasti malformacije obraza kažejo na bolezen.

Rentgenski pregledi kažejo hude zamude pri starosti kosti. Izvedba diferencialne diagnoze ima pomembno vlogo, pri čemer je treba plavalni sindrom v glavnem razlikovati od monosomije 22q11 in sindroma Rubinstein-Taybi. Poleg tega mora zdravnik razlikovati simptome Silver-Russellovega sindroma.

Zapleti

Sindrom plavajočega pristana ima različne zaplete različnih stopenj. V večini primerov bolniki trpijo zaradi deformacij obraza in kratke rasti. Večina bolnikov ima težave tudi z govorom. Kratek stas se pojavi kot prvi zaplet in je takoj opazen.

Prizadeti lahko dosežejo višino le 140 centimetrov. Kratek stavek lahko privede do ustrahovanja in draženja, zlasti med otroki. Vendar pa sindrom plavajočega pristana prizadene tudi odrasle. Kratek stanek zmanjšuje vašo samozavest, kar lahko vodi v depresijo.

Kakovost življenja se zmanjšuje, vsakdanje življenje pa otežuje kratka rast. Malformacije se lahko širijo tudi na bolnikove zobe. Te je mogoče odpraviti s kirurškimi posegi. V nekaterih primerih na srce vplivajo tudi nepravilnosti. Lahko se pojavijo različni zapleti, ki lahko prizadenejo srce.

Sindrom plavajočega pristana ima manjšo intelektualno oviranost. Navaden govor ni mogoč. Ta ovira lahko pri otrocih in odraslih povzroči tudi občutke manjvrednosti in psihološke težave. Zdravljenje sindroma plavajočega pristana ni mogoče. Jezikovne težave je mogoče rešiti z vajami. Kratek stavek lahko zmanjšate tudi z uporabo rastnih hormonov. Nadaljnjih zapletov ni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se otrok rodi z obraznimi nepravilnostmi, je treba nemudoma začeti zdravniški pregled. V primeru porodnega bolnika to samodejno prevzame bolnišnično osebje. Če porod poteka brez porodničarja, je nujno potreben obisk zdravnika.

Če v nadaljnjem procesu rasti in razvoja obstajajo nepravilnosti, jih je treba predložiti zdravniku. Če sorodniki in ljudje v neposredni bližini opazijo nenavadne telesne spremembe pri otroku v primerjavi z vrstniki, mora to razjasniti zdravnik.

Zmanjšana rast in močno skrajšani vrat se štejeta za zaskrbljujoče in ju je treba pregledati. Poleg tega, če ima otrok opazne čustvene in duševne težave, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zavrnitev hrane, agresivno vedenje ali nagnjenost k umiku so znaki nepravilnosti, o katerih je treba razpravljati z zdravnikom.

Če obstaja sum zmanjšane inteligence, je priporočljivo to opazovanje predstaviti zdravniku. Otroci s sindromom plavajočega pristana imajo možnost hiperekstenzije sklepov. Ta postopek velja za nenaravnega. Močna zamuda pri razvoju jezika je tudi nenaravna. Omejena sposobnost govora in nerazumevanje jezika povzročata, da ga otrok pregleda in zdravi zdravnik.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Terapija vzrokov sindroma plavajočega pristana trenutno ni mogoča. Namesto tega se sindrom plavajočega pristana zdravi simptomatsko. Otroci, ki jih to zadeva, praviloma dobijo posebno izobrazbo in posebne donacije. Fizioterapevtsko zdravljenje je lahko tudi koristno. Terapija z rastnimi hormoni je včasih možnost.

Številni bolniki kljub sindromom plavajočega pristana dosegajo razmeroma visoko kakovost življenja in so v nekaterih primerih sposobni sami upravljati vsakdanje življenje. Nenormalnosti na obrazu z leti naraščajo v ozadje. Z rednimi pregledi pri zobozdravniku preverimo število in stanje zob, da jih je mogoče takoj odpraviti.

Napovedi in napoved

Napovedi za sindrom plavajočega pristana, ki se pojavlja redko, so zaradi velikega števila in resnosti simptomov slabi. Kratek stas, težave z jezikom in spremembe obrazne strukture so običajno trajne posledice tega sindroma. Terapija še ni mogoča. V najboljšem primeru je mogoče izvesti terapevtske poskuse z rastnimi hormoni. To lahko nekoliko zniža kratko rast.

Ker je ta bolezen večinoma genetska in prirojena, bi lahko samo gensko zdravljenje izboljšalo prognozo sindroma plavajočega pristana. Do zdaj zanimanja za razvoj ustreznih terapij zaradi redkosti tega sindroma niso bila zelo izrazita. To poslabša prognozo. Prav tako je treba opozoriti, da lahko ta genetska sprememba škoduje nadaljnjim potomcem. Poleg tega je razlikovanje od drugih bolezni pogosto težavno.

Druga težava je, da se lahko potek bolezni pojavijo zapleti. Kratek stas in oblikovalne oblike obraza lahko prizadenejo otroke in ustrahovanje pri prizadetih otrocih. Posledica je lahko depresija. Težka je tudi napoved za uspešnost zdravljenja takšne depresije. Težave v vsakdanjem življenju obstajajo vse življenje.

Videz sindroma plavajočega pristana je mogoče vsaj delno izboljšati kirurško, če so zobje poravnani. Anomalije v srcu so bogate s slabšimi obeti. Nekaj ​​je mogoče storiti glede jezikovnih težav. V kolikšni meri je lahko uspešna, se razlikuje od osebe do osebe.

preprečevanje

Sindroma plavajočega pristana še ni mogoče preprečiti. Za preventivne ukrepe je pomanjkljivo znanje o točnih vzrokih, da bi se temu nasprotovali. Namesto tega je pomembna zgodnja diagnoza sindroma plavajočega pristana, da bi prizadeti otroci pravočasno zagotovili ustrezno podporo.

Porodna oskrba

V večini primerov oboleli s sindromom plavajočega pristana nimajo posebnih možnosti spremljanja. Vendar to praviloma ni potrebno, saj lahko simptome zdravimo le simptomatsko. Če pa prizadeta oseba želi imeti otroke, se priporoča genetsko svetovanje, da se vnaprej prepreči morebitno prenašanje sindroma.

Pri tej bolezni se anomalije in malformacije zdravijo s pomočjo kirurških posegov. Posebnih zapletov ni, vendar mora bolnik po takšni operaciji vedno počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba izletu ali drugim stresnim aktivnostim. Tudi po uspešnem postopku so potrebni redni pregledi, da se zagotovi popolno celjenje.

V mnogih primerih je potrebno jemati tudi hormone. Pomembno je zagotoviti, da se jemlje redno in pravilno. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila in se v primeru dvoma posvetovati z zdravnikom. Malformacije zob je mogoče tudi z rednimi pregledi relativno ublažiti. Sindrom plavajočega pristana običajno ne zmanjša pacientove življenjske dobe.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so v sindromu plavajočega pristana omejene na izboljšanje kakovosti življenja s čim bolj pozitivnim odnosom, zdravim življenjskim slogom in optimiziranimi prostočasnimi dejavnostmi, ki spodbujajo veselje do življenja. Bolezen ne daje pacientu nobene možnosti, da sam ali na podlagi naravnih samozdravilnih moči doseže olajšanje ali okrevanje.

Fizične nepravilnosti lahko odpravi kirurg. Kljub velikim prizadevanjem pa vizualna sprememba ostaja v neposredni primerjavi z zdravimi ljudmi. Pacient bi zato moral najti mentalni način, kako še vedno doseči dobro kakovost življenja.

Ker je sindrom plavajočega pristana velik izziv tudi za sorodnike, je treba pozornost nameniti tudi krepitvi čustev in izgradnji zaupanja družinskih članov v vsakdanjem življenju. V vsakdanjem življenju doživljajo veliko stresa in sprememb zaradi potrebnega premisleka in skrbi ali podpore za pacienta.

Dobro počutje se izboljša za vse vpletene, če sledijo zdravi prehrani, zadostni vadbi in zmanjšanju stresorjev. Imunski sistem se krepi in vzpostavi se notranje ravnovesje. Pozornost je treba nameniti metodam, ki jih je mogoče izvesti v skladu s posameznimi specifikacijami in ne predstavljajo prevelikih zahtev. Zadostni počitek in zaščita sta pomembni za vse, da lahko izboljšajo kakovost svojega življenja.