Bloomov sindrom

The Bloomov sindrom je zelo redka, gensko podedovana bolezen. Zanj je značilna povečana genetska nestabilnost. Bolniki so kratki in bolj verjetno je, da bodo razvili raka. Zaradi povečanih žilnih oznak v tumorjih postane tudi Bloomov sindrom Telangiektatični sindrom klical.

Kaj je Bloomov sindrom?

Bloomov sindrom spada v skupino sindromov loma kromosomov. Številni različni klinični simptomi so posledica disregulacije encimov, ki kopirajo in popravljajo DNK. Okvarjeni mehanizmi popravljanja povzročajo, da se v genih naberejo (spontane) mutacije.

Povečana stopnja mutacije predstavlja povečano dovzetnost za raka, značilne pa so tudi pre- in postnatalne rastne motnje, zmanjšano podkožno maščobno tkivo in svetloba občutljiva koža, ki se nagiba k rdečici in vnetju.

Bloomov sindrom se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca obolelega gena, da vaš otrok postane klinično nenormalen. Verjetnost, da bo otrok zbolel, je tako statistično 25-odstotna. Trenutno je opisanih 300 primerov. Vendar pa so Judje Ashkenazi povečani tveganju za Bloomov sindrom.

vzroki

Bloomov sindrom povzroča mutacija gena BLM. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, kot so helikoze RecQ. Helikaze so encimi, ki cepijo dvojne verige DNA na dva enojna. Ta postopek je nujen, da omogočimo replikacijo (podvajanje DNK).

Tako nastane drugi tako imenovani sestrski kromosom iz enega kromosoma. Medtem ko se DNK množi, protein BLM preverja sestrski kromosom glede napak in sproži popravke. Če je gen ali protein pomanjkljiv, mutacije pogosto ostanejo neopažene in lahko povzročijo veliko škodo v organizmu. Pogoste spremembe v genomu so nukleotidne vstavitve / brisanje in nesmiselne mutacije.

Simptomi, tegobe in znaki

Bolniki so pogosto sorazmerno kratki in imajo drugačno obliko lobanjskih kosti. To se kaže že med nosečnostjo. Novorojenčki, dojenčki in majhni otroci imajo zmanjšan apetit. Možen vzrok za to je lahko pogost gastroezofagealni refluks, imenovan tudi zgaga. Poleg tega so bolniki z Bloomovim sindromom nagnjeni k otitisu, pljučnici in aspiraciji želodčne vsebine.

Koža dojenčkov je ob rojstvu pogosto normalna. Z večjo izpostavljenostjo soncu v prvem letu življenja narašča nagnjenost k nastanku rdečih, vnetnih kožnih lezij. Še posebej so prizadeti nos, obrazi, hrbtna stran roke in podlaket. Poleg tega so pogoste pike v kavarni, benigne svetlo rjave kožne lise.

Moški so v nasprotju z ženskami pogosto neplodni (nezmožni roditi otroka). Do zdaj je enajst žensk kljub bolezni zanosilo in rodilo vsaj enega zdravega otroka. Inteligenca bolnikov z Bloomovim sindromom se običajno ne zmanjša.

Diagnoza in potek

Diagnoza Bloomovega sindroma se upošteva, ko so prisotne naslednje ugotovitve:

• nerazložljivo kratka rast med nosečnostjo, ki traja do odraslosti oz

• pomemben kratek stas in rdečkaste kožne lezije na obrazu po izpostavljenosti soncu oz

• pomemben kratek stavek, povezan z rakom v zgodnjem otroštvu.

Za potrditev diagnoze se vedno uporablja genetski test. Tu lahko preučimo en sam gen ali več genov. Diagnoza se potrdi, ko ima pacient dve patološki spremembi v regiji gena BLM. Ta test se lahko izvede pred rojstvom kot del prenatalne diagnoze.

Ko bolezen napreduje, se pri moških pogosto pojavijo zožitve sečnice. Kronična obstruktivna pljučna bolezen (KOPB) je pri nekaterih bolnikih povzročila smrt. Diabetes mellitus so diagnosticirali pri približno 50 bolnikih, vendar večinoma brez zapletov.

Nekateri bolniki so razvili levkemijo, ki jo je bilo mogoče nadzorovati s kemoterapijo in radioterapijo. Rak je najpogostejši klinični zaplet. Je glavni vzrok smrti pri Bloomovem sindromu. Večina bolnikov je razvila limfom, karcinom limfnega sistema. Pogoste so tudi različne vrste kožnih raka. Skupno 207 od 300 bolnikov je razvilo raka.

Zapleti

Na žalost ni nobenega zdravljenja Bloomovega sindroma, zato se lahko med boleznimi pojavijo nekateri simptomi in zapleti. Bloomov sindrom v večini primerov vodi do kratke rasti. To negativno vpliva na kakovost življenja in lahko vodi do psiholoških težav in depresije. Kratek stas lahko privede tudi do draženja pri otrocih.

Obstajajo tudi malformacije in deformacije lobanje, ki pa nimajo negativnega vpliva na življenje. Bolezen ima tudi močno povečano občutljivost za sonce, kar lahko privede do hipopigementacije. Zadevna oseba mora uporabiti več losjona za zaščito pred soncem, da prepreči tumorske bolezni na koži.

Vendar hipopigmentacija ne vodi do nadaljnjih zapletov. Zaradi Bloomovega sindroma je bolnik zaradi oslabljenega imunskega sistema dovzetnejši za okužbe. Prizadeti pogosto trpijo zaradi vnetja in okužb, kar pri zdravih ljudeh ne bi povzročilo bolezni. Imunske pomanjkljivosti vodijo do skrajšane življenjske dobe. Levkemija se lahko pojavi tudi v življenju, kar vodi v bolečino in hude omejitve v vsakdanjem življenju.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov se simptomi Bloomovega sindroma pojavijo relativno zgodaj v otrokovem otroku. Takoj je treba pregledati zdravnika, saj bolniki s tem sindromom bolj verjetno razvijejo raka. Potrebni so tudi redni pregledi.

Če ima bolnik kratko rast, se je treba posvetovati z zdravnikom. Tudi spremenjene kosti na lobanji ali refluksna bolezen lahko kažejo na Bloomov sindrom, zato ga je treba raziskati. Poleg tega lahko konstantno vnetje ušes ali pljučnica kaže na ta sindrom in ga je treba tudi pregledati. Bolniki trpijo tudi zaradi kožnih poškodb zaradi izpostavljenosti soncu, ki jih je treba zdraviti tudi za preprečevanje kožnega raka. Neplodnosti bolnikov z Bloomovim sindromom običajno ni mogoče zdraviti.

Diagnozo sindroma postavi pediater ali splošni zdravnik. Vendar pa nadaljnje zdravljenje opravi ustrezni specialist. Prej se začne zdravljenje sindroma, daljša je pacientova življenjska doba.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Trenutno ni kurativa, to je zdravljenja, terapije. Pristop k temu bi bil genska terapija. Namesto tega je terapija v preprečevanju zapletov. Potreben je temeljit fizični pregled in zgodaj je mogoče prepoznati in zdraviti zaplete. Gastroezofagealni refluks lahko zdravimo z zaviralcem protonske črpalke, kot je pantoprazol.

Redno preverjanje ravni krvnega sladkorja lahko prepreči diabetes mellitus ali zmanjša sekundarne bolezni diabetes mellitus. Za preverjanje imunskega sistema se koncentracije imunoglobulina izmerijo v krvni plazmi. Moški bi morali imeti redno urološki pregled.

Bolnike, mlajše od 20 let, je treba redno preverjati glede levkemije. Iskati je treba tudi raka debelega črevesa, saj je to najpogostejši trden tumor pri ljudeh. Vsako leto je treba opraviti vsaj eno kolonoskopijo. Blatu je treba dva do štirikrat letno testirati na kri.

Pomembna je tudi psihosocialna oskrba pacienta in družine. Resna, kronična bolezen ne prizadene samo pacienta, temveč tudi vedno njegove sorodnike. Skupne razprave spodbujajo odnos in povečajo terapevtski uspeh.

Napovedi in napoved

S trenutnimi medicinskimi in znanstvenimi možnostmi ni mogoče zdraviti Bloomovega sindroma. Zato je treba napoved za to bolezen uvrstiti med neugodne. Mutacije genov še ni mogoče pozdraviti z razpoložljivimi možnostmi terapije. Zaradi pravnih razlogov poseg v človeško genetiko ni dovoljen. To zmanjšuje možnost trajnega zdravljenja.

V primeru Bloomovega sindroma je zdravljenje še posebej usmerjeno v zmanjšanje spremljajočih simptomov. Poleg tega so na voljo različni preventivni pregledi, s katerimi pravočasno diagnosticiramo možne spremembe tkiv. Zaradi Bloomovega sindroma bolniki z malignim potekom pogosteje trpijo zaradi tumorskih bolezni. Zlasti so prizadeti mladi in morajo biti v rednih presledkih opravljeni ustrezni testi.

Tudi če stanja ni mogoče pozdraviti, obstajajo načini za izboljšanje splošnega počutja pacienta. Tehnike sprostitve, psihoterapevtska podpora in zdrav življenjski slog pomagajo krepiti organizem in graditi pogum.

To je koristno, da se bomo lahko v vsakdanjem življenju lažje spoprijeli z boleznijo in imeli dovolj sredstev, če se pojavijo posledice Bloomovega sindroma. S krepljenim in stabilnim imunskim sistemom bolnik lažje mobilizira potrebne obrambe in zmanjša proces celjenja za druge bolezni.

preprečevanje

Genetsko svetovanje in pregledi lahko družinam pomagajo ugotoviti, ali obstaja pomembno tveganje za genetsko dedno bolezen. Poleg izobraževalnega pogovora potekajo tudi pregledi genomov. Rezultati lahko pomagajo družinam, da bolje načrtujejo svojo družino.

Da bi zmanjšali tveganje za spontane mutacije, priporočamo zdrav, aktiven življenjski slog. Kajenju in nezdravi prehrani se je treba izogibati, saj povečujeta verjetnost mutacije. Pozno nosečnosti imajo pri otroku vedno večje tveganje za genetsko bolezen.

Porodna oskrba

Redko pojavljeni prirojeni telangiektatični sindrom je eden od sindromov loma kromosomov. Zaradi tega in zaradi resne škode je zdravljenje in oskrba težavna. Ostaja upanje, da lahko genska terapija v prihodnosti prenatalno predvideva takšno škodo.

Možnosti nadaljnje nege se večinoma nanašajo na posamezne simptome ali posledično škodo zaradi Bloomovega sindroma. Namesto tega je pomembno sprejeti preventivne ukrepe, saj bolniki s Bloomovim sindromom pogosto razvijejo raka zaradi pridruženih genskih mutacij. Poleg tega so po zaslugi visoke dovzetnosti za okužbe morda potrebni preventivni ukrepi v obliki antibiotične profilakse in poznejše kopičenje črevesne flore za boljše imunsko delovanje.

Za pogoste težave, kot so refluksni sindrom, akutne vnetje srednjega ušesa ali pljučnica, je mogoče nekaj storiti s pomočjo nege. Visoko občutljivost za svetlobo, ki vodi do različnih poškodb kože, lahko dermatološko zdravimo tudi pri nadaljnji negi. Toda preventiva je prav tako potrebna, saj obstaja povečana nagnjenost k nastanku kožnega raka. Če se to nadaljuje, je oskrba ran v oskrbi enako pomembna kot redno iskanje novih žarišč kožnega raka.

V primerjavi z živimi cepivi ima Bloomov sindrom omejeno uporabnost. Zato je preventiva pred nekaterimi boleznimi, kot je gripa, pomembnejša od vsakršne oskrbe. Če zaradi težav z živimi cepivi izbruhne bolezen, je nadaljnja oskrba neizogibna. Odvisno je od vrste in resnosti bolezni.

To lahko storite sami

Vzroka Bloomovega sindroma še ni mogoče zdraviti. Terapija se osredotoča na lajšanje simptomov in nelagodja. Vendar pa bolniki, ki trpijo zaradi bolezni, lahko sprejmejo nekaj ukrepov za podporo zdravljenja in pozitiven vpliv na proces zdravljenja.

Najprej se je treba posvetovati s specialistom s sindromom Bloom. Ker se bolezen lahko izrazi na različne načine in se pogosto razvije tudi zelo različno, je potreben strokovni nasvet. Običajno je potrebnih več pregledov, zato mora bolnik sprejeti ustrezne varnostne ukrepe za daljše bivanje v bolnišnici.

Po določitvi terapije mora bolnik olajšati njegovo zdravljenje. Za krepitev imunskega sistema je koristna zmerna telesna vadba. Zdrava prehrana zmanjšuje tveganje za pojav sekundarnih bolezni in izboljša počutje.

Bolniki, mlajši od 20 let, morajo biti redni pregledi. Ker obstaja povečano tveganje za levkemijo ali rak debelega črevesa, je treba posvetiti pozornost opaznim simptomom na teh območjih. Če je na primer nedorečena občutljivost na pritisk v prebavilih, je treba to razjasniti. Pomembna je tudi psihološka podpora pacientu in njegovim svojcem.

Resna bolezen je za prizadete veliko breme in se jih je treba spoprijeti z njimi. Skupne razprave izboljšujejo bolnikovo duševno stanje in pogosto tudi pozitivno vplivajo na potek bolezni.