Albinizem

Pri Albinizem genetski učinek povzroči pomanjkanje ali popolno odsotnost melanina. Melanin je med drugim odgovoren za nastanek pigmentov na koži, očeh in laseh. Albinizem, ki se ne pojavlja le pri ljudeh, lahko postane navzven zelo opazna bolezen. Prizadeti ljudje pogosto imenujejo albinosi, vendar za številne bolnike to predstavlja svinec ali diskriminacijo.

Kaj je albinizem?

Albinizem je ena od dednih bolezni, ki se lahko prenese tudi od staršev z normalno pigmentacijo, saj je genska okvara recesivna - to je, da se umiri. Pokaže se v pomanjkanju ali le v omejeni proizvodnji pigmenta melanina.

Albinizem je razdeljen na več skupin. Glavna skupina je očesni albinizem, pri katerem vplivajo le oči in s tem tudi sposobnost vida. Druga glavna skupina je okolokutani albinizem, ki je v javnosti najbolj znan po tem, da ima lahke do bele lase in svetlo kožo.

V obeh variantah prizadeti zmerno do hudo poslabšajo vid. Pri okulokutanem albinizmu je povečano tveganje za kožnega raka zaradi izpostavljenosti sončni svetlobi zaradi pomanjkanja pigmentacije kože.

vzroki

Albinizem povzroča nezmožnost celic, odgovornih za proizvodnjo barvil, da proizvajajo melanin. Ključnega pomena je encimov, da se ta proizvodnja začne ali zaužira v zadostni meri.

To pomanjkanje je posledica genetske okvare, vendar je bilo povezano z različnimi geni in kromosomi. Vsi imajo vpliv na odločilen postopek nastajanja melanina. Poleg tega se albinizem pojavlja v povezavi z drugimi genetskimi napakami, vključno z zdaj bolj znanim Prader-Willijevim sindromom. V očesnem albinizmu je vzrok za težave z vidom tudi pomanjkanje melanina.

Poleg barvne tvorbe šarenice je to odgovorno tudi za dejstvo, da očesnemu očesu primanjkuje potrebnega melanina, je opazen tremor in vidne živce ljudi, ki trpijo za albinizmom, niso popolnoma razvite.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi in simptomi albinizma so običajno razmeroma jasni. Vendar pa ne vodijo k zmanjšanju zdravja ali drugih resnih stanj, tako da večina bolnikov ne trpi zaradi zmanjšane življenjske dobe. Prizadeti kažejo predvsem motnje pigmentacije v albinizmu.

Koža je lahko tudi popolnoma bela ali celo matirana in blede barve. V večini primerov se barva kože ne spremeni niti ob izpostavljenosti sončni svetlobi. Albinizem pogosto prizadene tudi bolnikove lase, tako da so videti beli, rahli ali rumenkasti. Obstaja tudi ametropija, tako da so prizadeti bodisi bližnji bodisi daljnovidni.

Poleg tega albinizem ne vodi do dodatnih zapletov ali simptomov. Vendar pa velika občutljivost kože na sončno svetlobo tudi močno poveča tveganje za kožni rak, tako da so prizadeti odvisni od rednih pregledov. Obseg albinizma je lahko tudi zelo različen, tako da se ne smejo vsi simptomi pojaviti skupaj. Bolezen lahko privede tudi do psiholoških pritožb ali depresije, saj jih bolniki zaradi svojega videza pogosto ne upoštevajo ali predvsem ustrahujejo.

Diagnoza in potek

V primeru izrazitega albinizma je diagnoza sprva preprosta vizualna diagnoza. Tudi pri dojenčkih je lahka koža prav tako opazna kot brezbarvni lasje. V nasprotju s splošnim prepričanjem barva oči ni v osnovi rdeča. Večinoma je svetlo modra. Le pri popolnoma razvitem albinizmu šarenica nima pigmentacije.

Med pregledom pediater določi prozorno šarenico, v kateri se žile jasno vidijo kot rdečkasto bleščanje. Diagnozo potrdi genetski test. Pomanjkanje pigmentacije na koži od začetka zahteva posebno nego pri sončni svetlobi. Ljudje z albinizmom nimajo zaščite pigmenta za svojo kožo in živijo s povečanim tveganjem za kožni rak.

Zapleti

Albinizem je lahko bolj ali manj izrazit. Pri nekaterih je prizadeta le pigmentacija očesa, ki jo imenujemo očesni albinizem. Barva kože in las je normalna. Vendar pomanjkanje pigmentacije v očeh vodi do najrazličnejših očesnih težav, kot sta strabizem ali občutljivost na svetlobo.

V skrajnih primerih je celotna proizvodnja melanina pokvarjena, zato imajo prizadeti bel las, izjemno bledo kožo in nenavadno lahke oči, ki so zelo občutljive na svetlobo. V tehničnem žargonu se temu reče okolokutani albinizem (OCA), torej albinizem, ki prizadene tako oči kot kožo. Glede na resnost se razlikuje med različnimi podtipi - od OCA 1 a / b do OCA 4.

V zelo redkih primerih prizadeti ne trpijo samo zaradi pomanjkanja pigmentacije, ampak tudi zaradi večjega tveganja za okužbo, nevroloških težav ali motenj pljuč, črevesja in krvavitve. Vendar so ti primeri izjemno redki. Prizadeti lahko najdejo podrobne informacije o temi albinizma na spletni strani neprofitne spletne skupine za samopomoč "NOAH".

Kdaj morate iti k zdravniku?

Albinizem se diagnosticira ob rojstvu in ga mora nemudoma pregledati zdravnik. Med začetnim pregledom prizadetega novorojenčka bo zdravnik še posebej pozoren na razvoj telesnih funkcij, ki jih lahko oslabi albinizem. Seveda je možno tudi, da otrok z albinizmom šele pozneje ugotovi, da ima telesne težave.

Pomembno je, da se starši takega otroka seznanijo s simptomi, s katerimi bi prepoznali, da mora svojega otroka pregledati zdravnik. Na primer, če imate težave z vidom, je to za albinizem normalno, vendar ga je treba takoj zdraviti. Mnogi ljudje živijo z albinizmom brez večjih težav ali prirojenih in pridobljenih motenj, vendar se soočajo z različnimi tveganji in izzivi. To še posebej velja za občutljivost kože na svetlobo.

Če ljudje z albinizmom opazijo kakršne koli vidne spremembe na koži, kot so pordelost, bolečina ali dvignjena območja, bi morali prej kot slej obiskati dermatologa. Albinizem zaradi svoje velike dovzetnosti za poškodbe zaradi UV sevanja pomeni povečano tveganje za kožni rak.

Za oblike albinizma, ki povzročajo velike težave do telesnih in duševnih okvar, je treba redno imenovati zdravnike. Uporabljajo se za spremljanje zdravja zadevne osebe in pravočasno prepoznavanje nadaljnjih težav. V primeru hudih invalidnosti je namestitev v dom z usposobljenimi medicinskimi sestrami lahko smiselna.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje za albinizem ni mogoče. Toda pomanjkljivost ni življenjska. Zaradi povečanega tveganja za kožni rak je treba redno izvajati celovit pregled kožnih nepravilnosti.

Slab vid je bolj stresen za tiste, ki jih prizadene albinizem. Njihov vid je slab, kar je v hudih primerih lahko tudi do 10 odstotkov. Vizualni pripomočki so nepogrešljivi in ​​omogočajo lažje soočanje z vsakodnevnim življenjem. Večina ljudi, ki trpijo zaradi albinizma, ne more ali ne sme voziti, ker ne more varno videti še večjih predmetov.

Poleg fizičnih pripomočkov je psihološka podpora priporočljiva v nekaterih primerih, če zadevna oseba trpi zaradi svojega nenavadnega videza. V nekaterih kulturah, zlasti na afriški celini, je pojav albinizma povezan s socialno izključenostjo. Tradicionalno v mnogih tamkajšnjih regijah ljudje, ki trpijo zaradi albinizma, veljajo za slab znak ali prekletstvo.

Te razvrednotenja se v zahodnih kulturah do te mere ni uspelo razviti, saj so med dobrosrčnimi zahodnimi Evropejci ljudje z albinizmom v tej stopnji redko opaženi.

Napovedi in napoved

V večini primerov albinizem sam po sebi ne vodi do posebnih zdravstvenih omejitev ali pritožb. Vendar lahko albinizem povzroči veliko psiholoških očitkov zaradi diskriminacije. Zlasti otroci lahko postanejo žrtve nasilništva ali draženja, kar lahko privede do pomembnih psiholoških pritožb ali depresije.

Prizadeti trpijo zaradi zelo belih in bledih motenj kože in pigmentov. Te se lahko pojavijo na celotnem telesu, vendar ne predstavljajo posebnega zdravstvenega tveganja za pacienta. Lasje so običajno tudi bele barve. Poleg tega prizadeti trpijo zaradi večje občutljivosti na svetlobo in nelagodja v očeh.

Prihaja predvsem do daljnovidnosti ali kratkovidnosti. Te pritožbe pa lahko nadomestimo z nošenjem očal ali kontaktnih leč. Albinizem praviloma vodi tudi do povečanega tveganja za različne okužbe in vnetja.

Zdravljenje albinizma ni mogoče. Vendar prizadeti pogosto potrebujejo psihološko podporo. Pričakovana življenjska doba pri bolnikih z albinizmom se ne zmanjša in njihovega vsakdanjega življenja vsaj bolezen ne omejuje. Poleg tega ni nobenih posebnih pritožb ali zapletov. Vendar lahko albinizem poveča tudi bolnikovo tveganje za kožni rak.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Albinizma ni mogoče preprečiti kot značilno dedno bolezen. Razen prizadetosti vida pojav te genetske okvare ni povezan s strogimi omejitvami za prizadete. Prizadeti morajo upoštevati zaščitne ukrepe pred sončno svetlobo, da se prepreči rak disciplinirano, tako da albinizem ne bi mogel pokazati škodljivih posledic za zdravje.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba mora med drugim zagotoviti, da se bolezen ne ponovi. Ker pa albinizma ni mogoče zdraviti, to ne more biti cilj medicinskega spremljanja. Gre bolj za preprečevanje zapletov in podporo bolnikom v njihovem vsakdanjem življenju. Prizadene osebe v primeru akutnih simptomov kontaktirajo zdravnika.

Redni pregledi so redki. Prizadeti prejemajo obširne informacije o učinkih bolezni ob začetni diagnozi. Albinizem ne skrajša življenjske dobe. Glavni preventivni ukrepi vključujejo zaščito kože. Največji organ človeškega telesa je izpostavljen UV-žarkom skoraj brez zaščite.

Bolniki se morajo izogibati neposredni sončni svetlobi. Močna opoldanska vročina prinaša največje tveganje. Uporabljati je treba sončne kreme z visokim zaščitnim faktorjem. Včasih tisti, ki trpijo za okvaro, trpijo tudi zaradi slabega vida. Očala lahko pomagajo. Bela in bleda koža je značilna. Včasih je potrebno psihološko spremljanje.

Zlasti otroci in mladostniki redno doživljajo stres. Niso redko izpostavljeni tračem vrstnikov. Včasih se prizadeti pritožujejo zaradi pomanjkljivosti na delovnem mestu. Zdravnik lahko odredi psihoterapijo. To lahko prepreči depresijo in anksiozne motnje.

To lahko storite sami

Albinizem je bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti, ker je posledica genske okvare, je dedna bolezen. Zato mora prizadeta oseba živeti z albinizmom in vsakdanje življenje prilagoditi svojim posebnim potrebam.

Sončnim kopanjem se je treba strogo izogibati, ker lahko pomanjkanje melanina v koži in včasih v šarenici oči kožo hitro opeče. Na splošno se je treba izogibati sončnim uram, zlasti poleti.

Ob izstopu iz hiše mora zadevna oseba zagotoviti, da nosi klobuk in oblačila, ki jih lahko zaščitijo pred škodljivimi UV žarki. Oči bolnikov z albinizmom so še posebej občutljive na sonce, če jih prizadene dedna bolezen. Nošenje sončnih očal je zato nujno.

Albinizem se razlikuje po resnosti, zato se mora bolnik odzvati na njegove posebne potrebe in se o njih pogovoriti z zdravnikom. Vid bolnikov z albinizmom je pogosto močno oslabljen, zato je vidni pripomoček, npr. očala. Poleg tega pacienti zaradi slabega vida pogosto ne smejo voziti. Zato ste odvisni od javnega prevoza ali prijateljev in družine, da bi počeli vsakdanje stvari.