V Bolezen Von Gierke je najpogostejša bolezen za shranjevanje glikogena.Za bolezen je značilna neuporabnost rezerv glikogena v jetrih. Vendar shranjeni glikogen v mišicah ne vpliva.
Kaj je bolezen Von Gierke
The Bolezen Von Gierke je leta 1929 prvič opisal zdravnik Edgar von Gierke. Pri tej bolezni glikogena, shranjenega v jetrih, zaradi genetske okvare ni več mogoče uporabiti. Nekaj ur po jedi pride do nevarnega padca ravni krvnega sladkorja, ki ga moramo takoj nadoknaditi s hitro dostopnimi ogljikovimi hidrati.
Glikogen je polisaharid, podoben rastlinskemu škrobu, ki se v obdobjih abstinence od hrane razgradi na monosaharide in se v obliki glukoze v telo vrne. Poleg tega ta razčlenitev ohranja raven sladkorja v krvi konstantno. Zaradi mutacije odgovorni encim glukoza-6-fosfataza ne nastaja več dovolj ali le v neaktivni obliki. Ta genetska napaka se deduje na avtosomno recesivno.
Bolezen je zelo redka. Le približno ena od 100.000 novorojenčkov zboli za to boleznijo. Vendar je bolezen Von Gierke najpogostejša bolezen skladiščenja glikogena. Znana je tudi kot bolezen shranjevanja glikogena tip I (GSD1) ali glikogenoza tipa I. Sindrom pa lahko še vedno razdelimo na tipe Ia in Ib. Tip Ia znaša 80 odstotkov in v skladu s tem tipa Ib 20 odstotkov.
vzroki
Bolezen Von Gierke tipa Ia je genetska okvara gena G6PC na kromosomu 17 in tipa Ib genetska okvara gena SLC37A4 na kromosomu 11. Obe genski mutaciji sta podedovani kot avtosomno recesivno lastnost. Pri tipu Ia encim glukoza-6-fosfataza ni več na voljo ali je zaradi napake neučinkovit. Ta encim je odgovoren za razgradnjo glukoze-6-fosfata, sproščanje glukoze in fosfatne skupine.
Glukoza-6-fosfat je presnovek v verigi od glikogena do glukoze. Pomanjkanje defosforilacije te spojine preprečuje nastajanje glukoze. Samo sproži nadaljnjo sintezo glikogena. Zaloga glikogena v jetrih napolnjuje vedno več. To vodi v njihovo povečanje (hepatomegalija). Hkrati ravni krvnega sladkorja ni več mogoče uravnotežiti. Po obroku se krvni sladkor prenese v celice za zgorevanje z delovanjem insulina.
Ko sladkor v krvi postane prenizek, nastane več glukagona, antagonista inzulina. Glukagon skrbi za razgradnjo rezerv glikogena v jetrih in mišicah. Če je encim glukoza-6-fosfataza pomanjkljiv, glukagon ne more več inducirati tvorbe glukoze iz glikogena.
Pri Von Gierkejevi bolezni tipa Ib zaradi okvare vpliva predvsem drug encim. Je transportni encim za glukozo-6-fosfatazo. Glukoza-6-fosfataza je tukaj nedotaknjena, vendar je jetra ne moremo prenesti do cilja.
Simptomi, težave in znaki
Za bolezen Von Gierke je značilna hepatomegalija (povečanje jeter), zvišana raven sladkorja v krvi po jedi in močno znižana raven sladkorja v krvi po treh urah abstinence od hrane. Hkrati je v krvi povišana raven sečne kisline in zvišana raven trigliceridov. Če vnosa hrane ni, pride do hipoglikemičnih krčev.
Bolezen je opazna pri otrocih že od treh do štirih mesecev. Rast se zavleče. Istočasno se pojavi osteopenija ali osteoporoza. Obraz je videti okrogel s polnimi obrazi. Poleg jeter so povečane tudi ledvice. Poleg tega se zaradi disfunkcije trombocitov pojavijo pogoste krvavitve iz nosu.
Pri tipu Ib obstajajo tudi funkcionalne motnje nevtrofilcev. Zato se pogosto razvijejo okužbe in vnetja črevesja. Disfunkcija jeter zaradi jetrnih adenomov ali celo jetrnega karcinoma se lahko pojavi kot pozni zapleti. Lahko se razvije tudi ledvična insuficienca.
Diagnoza in potek bolezni
Von Gierkejevo bolezen lahko zelo dobro diagnosticiramo po značilnem poteku krivulje krvnega sladkorja v povezavi s stopnjo laktata. Hiperglikemija in hipolaktična acidemija sta vedno prisotni takoj po jedi. Po treh do štirih urah prehranjevanja s hrano je raven sladkorja v krvi prenizka, nivo laktata pa previsok.
Hipoglikemija pri bolezni Von Gierke je vedno hitro odvisna. Aktivnost glukoza-6-fosfataze je danes le redko določena. To je zato, ker molekularne genetske preiskave to potrebo odpravijo. V diferencialni diagnozi je možno izključiti jetrne tumorje s slikarskimi tehnikami. Tudi ostale glikogenoze je mogoče jasno ločiti, saj po obrokih pokažejo visoko raven sladkorja v krvi in visoko raven laktata ter ustrezno nizko raven sladkorja v krvi in nizko raven laktata po treh do štirih urah.
Zapleti
Pri bolezni Von Gierke bolniki trpijo predvsem zaradi močnega povečanja jeter. To lahko povzroči tudi bolečino, ko jetra pritiskajo na druge organe. Močno znižane vrednosti krvnega sladkorja se pojavijo tudi zaradi bolezni in zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe.
Bolniki niso sposobni izvajati napornih ali športnih dejavnosti in se pogosto počutijo utrujeni ali izčrpani. Von Gierkeova bolezen tudi znatno zmanjša odpornost. Ljudje trpijo zaradi krčev v mišicah in v mnogih primerih zaradi krvavitve iz nosu. Bolezen lahko privede tudi do vnetja v črevesju ali jetrih. V najslabšem primeru nastane tumor v jetrih.
Von Gierkeova bolezen lahko privede tudi do odpovedi ledvic, pri čemer bolnike z dializo ali presaditvijo ledvic pusti za celo življenje. Ker vzročno zdravljenje Von Gierkejeve bolezni ni mogoče, se zdravijo le posamezni simptomi. Zapletov ni. Vendar pa se življenjska doba pacienta bistveno zmanjša in omeji.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ker se bolezen Von Gierke ne more zdraviti sama, je oseba, ki jo je prizadela ta bolezen, vsekakor odvisna od obiska pri zdravniku. To je edini način za preprečevanje nadaljnjih zapletov in pritožb, tako da se je treba ob prvih znakih in simptomih zdravnika posvetovati z zdravnikom. Zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. V večini primerov je treba poklicati zdravnika, če zadevna oseba trajno trpi zaradi visokih ravni sladkorja v krvi.
Praviloma občutno povečana jetra kažejo tudi na to bolezen. Večina ljudi ima tudi pogoste krvavitve iz nosu ali trpijo zaradi črevesnih težav. Če se ti simptomi pojavijo v daljšem časovnem obdobju in ne minejo sami, je treba v vsakem primeru poklicati zdravnika. Praviloma lahko Von Gierkejevo bolezen diagnosticira splošni zdravnik ali internist. Nadaljnje zdravljenje pa je vedno odvisno od natančnosti resnosti simptomov. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo bolezen privedla do skrajšane življenjske dobe.
Terapija in zdravljenje
Von Gierkeova bolezen se zdravi simptomatsko. Cilj je preprečiti hipoglikemijo skozi kratka obdobja abstinence s hrano. Čez dan je treba jesti majhne obroke, bogate z ogljikovimi hidrati. Stalna oskrba raztopine dekstrina s pomočjo sond je potrebna ponoči.
Če se zdravljenje začne pravočasno, se lahko pozneje poškoduje organ. Poleg tega lahko otroci normalno rastejo. Če pa pride do hude poškodbe jeter in ledvic, je treba razmisliti tudi o presaditvi organov.
preprečevanje
Da bi preprečili bolezen Von Gierke, morajo prizadete družine dobiti genetsko svetovanje. Če so se že pojavili primeri pri družini in sorodnikih, so na voljo genetski testi ljudi. Bolezen se deduje kot avtosomno recesivna lastnost.
Če imata oba starša pokvarjen gen, ima potomec 25-odstotno možnost, da zboli za boleznijo Von Gierke. Če pa ima okvarjen gen le en starš, otroci verjetno ne bodo zboleli.
Porodna oskrba
Neposredna nadaljnja oskrba je le v omejenem obsegu mogoča pri von Gierkejevi bolezni. Kavzalno zdravljenje zaradi večinoma genetskih vzrokov ni zelo obetavno. Vendar pa je priporočljiv genetski test, če želite imeti otroke. Na ta način lahko preprečimo ponovitev simptomov in potek bolezni. Najboljša možnost, da se po terapevtskem zdravljenju olajša, je čim prej, da se simptomi pojavijo zdravnika.
Vmes obstajajo zdravila, ki ublažijo potek. Za učinkovito nadaljnjo oskrbo je pomembno natančno upoštevanje odmerjanja. Redni pregledi so del urnika. Na ta način je mogoče prepoznati trenutno stanje bolezni in po potrebi pozitivno vplivati na različne odmerke ali spremembe zdravil.
Bolniki z boleznijo Von Gierke lahko tudi sami vplivajo na potek bolezni. Po terapiji morate torej biti pozorni na počitek in zaščito. To bo pomagalo ublažiti simptome. Čustvena stabilnost in izogibanje stresnim situacijam pripomoreta tudi k znižanju srčnega ritma.
To pomeni tudi, da morajo organi prenesti manj pritiska. Na splošno je tako prihranjen celoten organizem. Kar se tiče prehrane, se je treba za stalno spremljanje izogibati vnosu holesterola. Izjemna previdnost je potrebna tudi pri maščobnih sestavinah. Telesni imunski sistem ostane stabilnejši z vsakodnevno vadbo na svežem zraku.
To lahko storite sami
Bolezen Von Gierke zahteva zdravljenje v otroškem presnovnem centru. Prizadeti otroci morajo upoštevati ustrezno prehrano, da bi zmanjšali simptome Von Gierkejeve bolezni. Poleg bolniškega zdravljenja, ki vključuje zdravljenje glukoze v obliki maltodekstrina, morajo pacienti poskrbeti zase. Starši prizadetih otrok morajo biti pozorni tudi na značilne simptome, kot so krvavitve ali težave z jetri, in o tem obvestiti zdravnika.
Bolezen Von Girke je resna bolezen, ki zahteva stalno spremljanje. To je lahko veliko breme za starše ali skrbnike. Kot del terapije se lahko rešimo skrbi in strahov. Poleg tega je treba vzpostaviti stik z drugimi starši, katerih družina ima primer bolezni Von Gierke.
Zunanje spremembe, kot sta kratka rast ali tipičen obraz lutke, je mogoče zdraviti kirurško. Po kirurškem posegu je treba upoštevati medicinsko predpisane higienske ukrepe. Trebuh mora nemudoma pregledati zdravnik, da se izognemo notranjim krvavitvam in drugim zapletom. S celovito samopomočjo imajo lahko prizadeti vsaj vsakdanje življenje brez simptomov. Zdravniško zdravljenje s strani internista je vedno pogoj.
.jpg)
.jpg)
