Trojni test

Pri a Trojni test je ocena tveganja, ali ima plod kromosomsko nepravilnost ali nepravilnost nevronske cevi. Test ne omogoča zanesljive diagnoze, vendar se izvede, da se oceni, ali je treba po potrebi opraviti test amnijske tekočine.

Kaj je trojni test?

Trojni test je krvni test za prenatalno diagnostično pomoč pri bolnikih z visoko tvegano nosečnostjo. Uporablja se za oceno, ali obstaja povečano tveganje za otroka s trisomijo 21, trisomijo 18 (kromosomska motnja) ali spino bifido (odprt hrbet).

Trojni test določa koncentracijo alfa-fetoproteina (AFP), hormona estriola in koncentracije humanega korionskega gonadotropina (hCG) v krvi bodoče matere. Tri vrednosti koncentracije glede na starost nosečnice in zdravstveno anamnezo omogočajo oceno tveganja. Rezultat je odločilen za morebitne nadaljnje preiskave, na primer amniocentezo (pregled amnijske tekočine).

Test se izvaja med 14. in 18. tednom nosečnosti, rezultat testa pa je na voljo že po nekaj dneh. Dolgotrajne študije so pokazale, da sta ocena tveganja in njegova napoved pogosto napačna, zato se trojni test zdaj šteje za nezanesljiv in se le redko izvaja.

Funkcija, učinek in cilji

Za oceno tveganja z uporabo trojnega testa je treba nosečnici odvzeti kri. Nato se kri pošlje v laboratorij, da določi in oceni raven določenih beljakovin in dveh hormonov.

Beljakovine, ki jih je treba določiti, je tako imenovani alfa-fetoprotein. Znotraj ploda se beljakovine med drugim proizvajajo v jetrih in izločajo v amnijsko tekočino. Če koža ploda ni zaprta, kot je to primer s spina bifido, se na primer povečani alfa-fetoproteini sprostijo v amnijsko tekočino in koncentracija se ustrezno poveča. Če pa je koncentracija alfa-fetoproteina pod normo, je to lahko znak kromosomske nepravilnosti. Hormon proizvaja nadledvična žleza in jetra ploda, ki se znotraj placente pretvori v hormon estriol.

Hormon lahko zaznamo tudi v krvi nosečnice. Med nosečnostjo se koncentracija v krvi poveča. Če je koncentracija estriola pod normalnimi vrednostmi, je to lahko tudi znak kromosomske nepravilnosti in tveganje, da bo plod trpel zaradi trisomije 21, se poveča. Tretjič, po trojnem testu se oceni hormon človeški horionski gonadotropin, znan tudi pod kratico hCG. Hormon hCG se sprosti le nekaj dni po oploditvi.

Pri testu nosečnosti se zato urin tudi testira na hormon hCG in možno nosečnost je mogoče odkriti ali izključiti v zgodnji fazi. Če se koncentracija v trojnem testu humanega korionskega gonadotropina poveča, je to lahko znak trisomije 21 (Downov sindrom). Če je vrednost pod normo, je to lahko znak trisomije 18 (Edwardsov sindrom).

Rezultat, ki je posledica koncentracije v krvi, pri trojnem testu ni natančno ovrednoten. Za rezultat so v skupni rezultat vključene posamezna starost in prejšnje bolezni bodoče matere, pa tudi povečanje telesne teže med nosečnostjo, trajanje in prejšnji potek nosečnosti. Poleg tega je za oceno tveganja pomembno, ali je ženska že rodila otroke z genetsko okvaro ali spino bifido ali imajo takšne bolezni družinsko anamnezo.

Študije in dolgotrajna izvedba trojnega testa so pokazale, da je točnost mogoče opredeliti le kot "srednjo". S testiranjem bomo zgodaj odkrili približno 70 od 100 plodov s kromosomsko nepravilnostjo ali odprtim hrbtom. Vendar pa približno 7 na 100 napačno zmotijo ​​še nerojenega otroka s trisomijo 21 ali trisomijo 18. V bistvu trojni test doseže večjo natančnost pri ženskah srednjih let kot pri mladih ženskah.

Številni starši ne bodo zadovoljni z rezultatom in lahko sprejemajo napačne odločitve. Vedno je treba opozoriti, da trojni test ne omogoča zanesljive diagnoze, ampak služi le za oceno tveganja. Za postavitev diagnoze je potrebnih več testov. Na primer, aminocenteza (amniocenteza) zagotavlja jasnost.

Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti

Odvzem krvi za trojni test ne predstavlja tveganja za mater ali njenega nerojenega otroka, saj dejansko tveganje temelji na teoriji verjetnosti, ki jo povzroča trojni test. Test ne postavi diagnoze in to lahko vodi do napačnih odločitev staršev.

Obstaja tudi veliko motečih dejavnikov, ki lahko vplivajo in ponarejajo rezultat. Pri večplodnih nosečnostih se koncentracija hormonov in beljakovin na splošno poveča. Nosečnice, ki kadijo ali jedo vegetarijansko ali vegansko dieto, imajo kljub zdravemu plodu tudi povečano vrednost hCG.Poleg tega lahko napačen izračun dolžine nosečnosti, odvečne teže in sladkorne bolezni bodoče matere vpliva na rezultat. Motena rast ploda, disfunkcija posteljice in disfunkcija ledvic pri nosečnici lahko povzročijo tudi povečane vrednosti koncentracije.

Trojni test lahko torej pokaže odstopanje vrednosti, čeprav je nerojeni otrok zdrav. Če obstaja povečano tveganje s strani lečečega specialista in želijo starši potrditi diagnozo, je treba opraviti aminocentezo. Trojni test se lahko uporabi vnaprej, da se odloči, ali je treba opraviti aminocentezo s povečanimi tveganji.