Pikodozostoza

The Pikodozostoza je bolezen skupine osteopetroze. Zanj je značilno, da se kostni material nenehno nabira, ne da bi se stari kostni deli porušili. V nasprotju z drugimi sindromi te vrste ostane bolezen omejena na kosti.

Kaj je pikodozostoza?

Pikodozostoza se manifestira predvsem pri osteosklerozi. Za osteoporozo je v nasprotju z osteoporozo značilno stalno kopičenje kosti, kar vodi v visoko kostno gostoto.
© matis75 - stock.adobe.com

The Pikodozostoza je bil prvič opisan leta 1962. Gre za zelo redko dedno kostno bolezen, za katero je značilno stalno naraščanje kostne mase. Podatkov o natančni razširjenosti te bolezni ni. Vendar se domneva, da je frekvenca manjša od enega na milijon. Skupno je bilo doslej opaženih le nekaj sto primerov te bolezni.

Glavni simptom je povečana krhkost kosti, ker osteoklasti ne morejo pravilno delovati, ker se v kosti ne morejo izvajati procesi remodeliranja. Kosti se nenehno gradijo, ne da bi se razgradila stara kostna snov. Posledično se razvije zelo visoka kostna gostota. Vendar je to povezano z izjemno krhkostjo kosti.

Pikodozostoza tako spada v skupino osteopetroz. V nasprotju s klasično osteopetrozo, ki smo jo v preteklih stoletjih že znova in znova opisovali, piknodizostoza običajno ne kaže nobene anemije ali poškodbe lobanjskih živcev. Zato ga je mogoče enostavno razlikovati od drugih osteopetroz. Bolezni oblike kroga osteopetroze so bile v preteklosti tudi kot Marmorna kostna bolezen določen.

To ime pomeni, da so kosti zelo goste in čvrste, hkrati pa tudi izjemno krhke in krhke. Razlog za to stanje je pomanjkanje razgradnih procesov s strani osteoklastov. Novi snovi se nenehno dodajajo stari kostni snovi brez procesa remodeliranja, kar vodi v izgubo elastičnosti v kosteh.

vzroki

Vzrok pikodozostoze najdemo v mutaciji gena v genu na kromosomu 1. To je gen CTSK, ki je odgovoren za kodiranje encima katepsin K. Kathepsin K stimulira razgradne celice (osteoklasti), da razgradijo kostno snov kot del procesa remodeliranja. Ta proces zaradi pomanjkanja Kathepsina K ne more potekati tukaj. Nova kostna snov se le nenehno gradi. Bolezen se deduje kot avtosomno recesivna lastnost.

Simptomi, težave in znaki

Pikodozostoza se manifestira predvsem pri osteosklerozi. Za osteoporozo je v nasprotju z osteoporozo značilno stalno kopičenje kosti, kar vodi v visoko kostno gostoto. Vendar pa so kosti krhke in nagnjene k spontanim zlomom. Obenem so bolniki zmerno kratki. Velikost telesa lahko doseže do 1,50 metra.

Akroosteoliza je v terminalnih falangah nepojasnjena. To pomeni, da končne vezi prstnih in nožnih kosti kažejo znake razpada. Tudi ključna kost se zdi displastična. Poleg tega se pojavijo značilne nepravilnosti lobanje, ki se kažejo v povečanem volumnu lobanje, pri preklapljanju kosti med posameznimi lobanjskimi ploščami in obstojnosti velikega fontanela.

Poleg tega lahko privede do poškodovanih in nenormalno oblikovanih zob (koničastih in stožčastih), ki so tudi slabo postavljeni. Erupcija zob se pogosto zavleče. Občasno se pojavijo krhki in nepravilno oblikovani nohti. Anemija in poškodbe kranialnega živca običajno niso del simptomatskega kompleksa pikodozostoze. V zelo redkih primerih pa se lahko pojavijo anemija, povečana jetra, apneja v spanju, težave z dihanjem in splošne hematološke motnje. Duševni razvoj je normalen.

Diagnoza in potek bolezni

Pikodozostoza je redka bolezen, vendar jo je mogoče razlikovati tudi od druge osteopetroze. Genetska okvara je opredeljena kot mutacija v genu CTSK na kromosomu 1. Družinska anamneza lahko razjasni, ali so se primeri te bolezni že pojavili pri bližnjih sorodnikih.

Glede diferencialne diagnoze je treba pikodozostozo razlikovati od druge osteopetroze, osteoporoze, dressokranialne displazije in idiopatske akrostestelize. Pikodozostozo lahko potrdimo z rentgenskimi žarki lobanje in okostja. Genetski test naj bi prinesel popolno gotovost.

Zapleti

Zaradi pikodozostoze prizadene trpi relativno visoka kostna gostota. Kljub povečani gostoti kosti pa so kosti krhke in se zlahka zlomijo, tako da bolniki zaradi pikodozostoze pogosteje trpijo zaradi zlomov in drugih poškodb. Praviloma se bolniki zanašajo na povečane previdnostne ukrepe, da se izognejo resnim poškodbam.

Vendar pa ni redkost, da so kratke postave. V nekaterih primerih lahko pycnodysostosis negativno vpliva na zobe, zaradi česar se zlahka lomijo ali imajo nenaravno obliko. Večina prizadetih zaradi bolezni tudi trpi zaradi krhkih nohtov, ki imajo tudi nepravilno obliko. Nekateri notranji organi se lahko zaradi bolezni povečajo in ni redko, da se pojavijo težave z dihanjem.

Pikodozostoza pa nima negativnega vpliva na bolnikov duševni razvoj. Vzročno zdravljenje pikodozostoze običajno ni mogoče. Prizadeta oseba je odvisna od rednih pregledov in pregledov, da se živci ne stisnejo. V najslabšem primeru lahko to privede do ohromelosti celotnega telesa. Na piknotizostozo navadno življenjska doba pacienta običajno ne vpliva.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Pikodozostozo mora vedno zdraviti zdravnik. Bolezni ni mogoče zdraviti s samopomočjo. V primeru pikodozostoze, če zadevna oseba trpi zaradi različnih težav s kostmi, se je treba posvetovati z zdravnikom. To lahko privede do kratke rasti ali deformacije. Predvsem pa morajo starši otroka opazovati in po potrebi obvestiti zdravnika. Poleg tega lahko deformacije zob ali nohtov kažejo na pikodozostozo in jih mora pregledati tudi zdravnik. Le tako se izognemo nadaljnjim zapletom.

Pikodozostozo diagnosticira in zdravi pediater ali splošni zdravnik. Posebnih zapletov ni. Ker pa bolezen lahko prizadene tudi notranje organe, jih je treba redno pregledovati.

Terapija in zdravljenje

Zaradi dedne narave bolezni vzročna terapija ni mogoča. Zdravljenje je lahko le simptomatsko. To zahteva meddisciplinarno sodelovanje med zdravniki. Pomembno je stalno ortopedsko spremljanje bolnika. Zlomljene kosti, ki jih je zelo težko zdraviti, je treba vedno znova zdraviti.

Koncept zdravljenja vključuje tudi stalno spremljanje statike hrbtenice. Hrbtenica se ponavadi razvije spondilolistezo. Spondilolisteza je nestabilnost hrbtenice, za katero je značilno, da lahko njen zgornji del drsi naprej z drsnim vretencem. Vendar tega ni mogoče enostavno določiti, saj ta sprememba ni takoj vidna in tudi ne povzroča nujno pritožb.

Vendar obstaja nevarnost ščipanja živcev, kar lahko končno privede do močnih bolečin in ohromelosti. Prognoza pikodozostoze je ugodna. Ni ozdravljiv, vendar postopnega poslabšanja potek bolezni ni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Pikodozostoza je dedna bolezen z avtosomno recesivno dedovanjem. V prizadetih družinah lahko gensko svetovanje prepreči, da bi se ta bolezen prenesla na potomce. Najprej je treba opraviti genetski test.

Če oba starša nosita ta gen, obstaja 25-odstotna možnost, da bodo potomci bolezen podedovali. Pri ljudeh, ki so že bolni, je profilaksa nadaljnjih zlomov kosti in sprememb hrbtenice sestavljena predvsem iz stalnega zdravniškega nadzora.

Porodna oskrba

Ker je zdravljenje pikodozostoze lahko le simptomatsko in je bolezen neozdravljiva, spremljanja bolezni v dejanskem smislu ni. Kljub temu pa sta nujna redna obiska zdravnika in nadaljnja skrb za nekatere načine zdravljenja. Pri zlomih, ki jih povzroči pikodozostoza, je potreben reden zdravniški nadzor.

Ker se zaradi bolezni zlome težje pozdravi, zapleti pa so verjetnejši, bi moral biti intenzivnejši od običajnih zlomov. Pomembno je redno nadziranje spondilolisteze, saj se to pogosteje pojavlja pri ljudeh s pikodozostozo. Če je bolnik že trpel zaradi takšnega zdrsa vretenc, mu je treba slediti tudi.

Ortopedski rehabilitacijski ukrepi, ki jih spremlja zdravnik ali ortoped, so idealni po uspešnem zdravljenju spondilolisteze in pri bolnikih brez bolečin. Običajno jih je mogoče uporabiti po približno dvanajstih tednih. Ti ukrepi običajno vključujejo vaje za fizikalno terapijo, sprostitvene vaje in športne aktivnosti, ki jih je mogoče kombinirati tudi z drugimi ukrepi, kot je psihoterapija.

Ti ukrepi so namenjeni krepitvi trebušnih in hrbtnih mišic. Potreben je tudi splošni ortopedski nadzor bolnika, saj piknotizostoza ni napredujoča bolezen in se na splošno lahko zdravi, lahko pa se pojavijo nenehni učinki vedno znova.