Punkcija popkovine

The Punkcija popkovine je invazivna metoda pregleda pri prenatalni diagnostiki. Iz popkovine nerojenemu otroku se odvzame majhna količina krvi. Uporablja se za prepoznavanje bolezni in genetskih napak pri otroku.

Kakšna je punkcija popkovine?

Po odvzemu krvi skozi punkcijo popkovine (Hordocenteza) to lahko preučimo glede nezdružljivosti krvnih skupin z materjo, presnovnih motenj, toksoplazmoze ali rdečk. Toksoplazmoza je mačja bolezen, ki je običajno popolnoma neškodljiva za ljudi in se lahko prenaša na ljudi (zoonoza). Do resne škode pri nerojenem otroku lahko pride le, če mati prvič zboli v prvem trimesečju nosečnosti.

Če je mati zbolela prej ali se okužila kasneje, to za nerojenega otroka ni nevarno. Poleg tega lahko v krvi iščemo dedne bolezni in kromosomske nepravilnosti. Če pride do anemije, lahko nerojeni otrok prelije kri preko popkovine. Punkcija popkovine se uporablja tudi za dajanje zdravil za nalezljive bolezni. Dedne bolezni ali kromosomske nepravilnosti ni mogoče pozdraviti.

Funkcija, učinek in cilji

Na začetku punkcije popkovine zdravnik uporablja ultrazvočno napravo, da ugotovi točen položaj otroka. Nato poišče enostavno dostopno mesto na popkovini. To naj bo blizu materini torti. Skozi materin stropni strop v popkovino vstavimo v popkovino zelo tanko votlo iglo in odvzamemo en do dva mm krvi. Ta pregled je za otroka popolnoma neboleč. Tudi mama običajno zaradi tega ne potrebuje anestezije.

Punkcija popkovine se lahko izvaja od 18. tedna nosečnosti. Ta pregled je priporočljiv, če ima mati nenormalne vrednosti krvi, prejšnji ultrazvočni pregledi so dali nenormalne rezultate ali potrdili rezultate amniocenteze, vzorčenja korionskega vilusa (pregled posteljice) ali z njim povezanega testa FISH.

Odstopanja kromosomov, ki jih lahko odkrijemo s to preiskavo, so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Pataujev sindrom (trisomija 13) ali Klinefelderjev sindrom. Edwardsov in Pätau sindrom povzroča resno škodo nerojenemu otroku in izjemno kratko življenjsko dobo.

Klinefelderjev sindrom je kromosomska nepravilnost, ki se pojavi le pri moških dojenčkih. Vaš komplet kromosomov ima enega ali več dodatnih x kromosomov. Moški, ki jih prizadene ta nepravilnost kromosomov, so zelo ženstvenega videza in ponavadi sterilni. To odstopanje kromosoma nima nadaljnjih učinkov. Zaradi nevarnosti zapletov punkcije popkovine ne bi smeli izvajati brez prepričljivega razloga. Glede na to, kaj natančno je treba pregledati, je rezultat pregleda na voljo po nekaj urah ali v nekaj dneh. Določanje genetskih nepravilnosti traja dlje kot določanje okužbe ali anemije.

Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti

Najpogostejši stranski učinek punkcije popkovine je krčenje maternice. Počuti se kot želodec v želodcu. Vendar je to v večini primerov neškodljivo in spet hitro mine. Penetracija igle lahko povzroči okužbo. Možna sta tudi rahla krvavitev iz maternice in uhajanje amnijske tekočine. Lahko se poškoduje tudi maternica ali posteljica. Če se otrok med pregledom nepričakovano premakne, ga lahko z iglo za punkcijo zlahka poškoduje.

Zato je nenehno spremljanje s pomočjo ultrazvoka med pregledom nujno. Najresnejši zaplet, ki se lahko pojavi, je splav. Tveganje je med 1% in 3% in je odvisno tako od spretnosti in izkušenj zdravnika kot od starosti matere. Če se nerojenemu otroku dodeli transfuzija krvi skozi iglo za punkcijo, lahko pride do tako imenovane tamponade popkovine. Tu se kri ne vnese v popkovino, ampak v okoliško tkivo. V tem primeru se mora otrok takoj roditi s carskim rezom, saj obstaja nevarnost nezadostne oskrbe. Tudi punkcija omogoča, da kri iz nerojenega otroka vstopi v materin krvni obtok. V večini primerov to ni problem.

To postane nevarno le, če med materjo in otrokom obstaja nezdružljivost krvnih skupin, ker materin krvni obtok začne tvoriti protitelesa proti otrokovi krvi. Ta protitelesa lahko relativno enostavno prestopijo placento pregrado. Povzročile bi znatne težave v krvnem obtoku nerojenega otroka in v skrajnih primerih privedle do trajnih deformacij ali smrti. Zato v takem primeru mati dobi preventivno zdravilo. Zaradi sorazmerno visokega tveganja za splav in možnosti nadaljnjih zapletov je treba punkcijo popkovine opraviti le, če prejšnji testi in pregledi kažejo utemeljen sum na bolezen pri nerojenem otroku ali nepravilnost kromosomov.

Tudi v teh primerih je treba korist in posamezno tveganje pred postopkom natančno razjasniti z zdravnikom. Če obstaja sum kromosomske nepravilnosti, se je treba s partnerjem vnaprej dogovoriti, kaj naj bi se zgodilo, če se sum potrdi. Zdravljenje v teh primerih ni mogoče. Glede na vrsto trisomije ima otrok po rojstvu zelo omejeno življenjsko dobo. Zato se v teh primerih postavlja vprašanje, ali je splav možna, in v tem primeru? Za starše v tej situaciji je na voljo posebno psihološko svetovanje.