mutacija

Pri moji besedi mutacija mnogi najbrž najprej pomislijo na strašno opustošena bitja iz filmov grozljivk in manj iz biologije. Mutacije imajo povsod v biologiji pomembno vlogo: za evolucijo, pojav novih vrst, za nastanek novih živih bitij in končno tudi za nastanek številnih bolezni. Vendar pa mutacija poteka na veliko manjši ravni kot v filmu: Kot drobna sprememba drobnega dela našega genskega make-upa v samo eni celici v našem telesu. Takšne mutacije se v našem telesu ves čas dogajajo tisočkrat. Tako, da iz mutacije nastane zunaj vidna sprememba, se morajo v resnici združiti številna naključja.

Kaj je mutacija?

Po definiciji je mutacija trajna sprememba naše genske sestave, ki se prenaša z mutirane celice na njene hčerinske celice kot del celične delitve.

Po definiciji je a mutacija trajna sprememba naše genske sestave, ki se prenaša z mutirane celice na njene hčerinske celice kot del celične delitve.

Če se ta mutacija zgodi v spermi ali jajčni celici v naši zarodni liniji, se mutacija lahko prenese na potomce in govorimo o mutaciji zarodnih linij - to ustvarja biološko raznolikost in trajno evolucijo, kratkoročno v najslabšem primeru tudi dedne bolezni.

Če se mutacija pojavi v vsaki drugi celici v telesu, govorimo o somatski mutaciji - v večini primerov je ta celica nefunkcionalna in razvrščena po imunskem sistemu, v najslabšem primeru pa pade iz vrst, se nenadzorovano razdeli in postane tumor.

Funkcije in naloge

Glede na vzrok lahko ločimo med spontanimi in induciranimi mutacijami. Spontane mutacije nastajajo brez kakršnega koli zunanjega vzroka in skoraj nenehno v našem telesu.

V človeškem organizmu se vsako sekundo odvija nešteto celičnih delitev in vsakič, ko se mora DNK, to je naš genetski material, podvojiti in razdeliti na dve ustvarjeni hčerinski celici - samo po sebi lahko gre, da gre lahko kaj narobe! Baze iz DNK se lahko tudi spontano kemično razgradijo in ena baza nenadoma ustvari drugo, kar nenadoma zagotavlja popolnoma drugačne informacije za bralne mehanizme.

Prizadete mutacije nastanejo zaradi zunanjih vplivov in veliko je sumnikov: mutageni učinek je gotovo, na primer zaradi sevanja in številnih tako imenovanih kancerogenih snovi, kot so nitrozamini iz sušenega mesa ali benzopiren iz cigaretnega dima. Takih induciranih mutacij v tem svetu ni mogoče popolnoma preprečiti, vendar zdaj poznamo celo vrsto onesnaževal in dejavnikov tveganja, katerih izogibanje lahko zmanjša tveganje za mutacijo na minimalen ostanek:

Brez kajenja, ne jejte več opečenega mesa, losjona pred sončenjem, jemljite le rentgenske žarke, če je to nujno potrebno, zaščito pred sevanjem na delovnem mestu itd. - to lahko prepreči velik del mutacij na ravni celic.

V preostalih primerih takšna mutacija ni tako slaba: velik del našega DNK tako ali tako ni pomemben za prenos genetskih informacij - mutacija tam v vzorcu prebranih beljakovin ne spremeni ničesar. Če točka genske informacije, ki kodira pomemben protein v celičnem metabolizmu, mutira, obstaja več zaščitnih ovir: Med drugim beljakovine nenehno patrulirajo po naših celicah kot "varuhi genskega materiala", ki prepoznavajo mutacije in - odvisno od obsega - ali jih popravljajo neposredno ali v primeru nepopravljivosti preprosto sproži nadzorovano celično smrt.

Te celice imunski sistem preprosto odstrani in sledijo nove. Če ta zaščitni mehanizem odpove in DNK končno prebere napačno, je rezultat v večini primerov neumnost, celica postane brez funkcije in ostane s svojim neumnim beljakovinam, dokler ne umre. Le če ima nekaj "uporabnega" slučajno na ključni točki, to je nekaj, kar deluje na kakršen koli način, ima to včasih večje biološke učinke.

Bolezni, bolezni in motnje

Če je mutirana celica zarodna celica, na primer sperma, in če bi morala ta sperma na koncu prevladati v tekmi za oploditev jajčeca, ima lahko vsaka najmanjša mutacija v genomu velike posledice: drugačna barva las, Centimetri več višine, drugačna inteligenca, različni interesi, drugačna oseba - vse je mogoče.

Na ta način je evolucija od časa do časa naključno preizkušala nekatere človeške, živalske in rastlinske lastnosti, in če so se pokazale kot dobre, so prevladale. Vsak otrok ni le vsota matere in očeta, ampak tudi produkt majhnih mutacij, ki posledično ustvarjajo povsem nove lastnosti in ohranjajo genetsko ličenje presenetljivo zanimivega, tudi znotraj družinske linije.

Poleg tega današnja medicina pozna veliko opredeljenih mutacij na določene gene, ki odstopajo tako daleč od človekovega "normalnega", da jih lahko opišemo kot dedne bolezni: Pri cistični fibrozi je na primer en sam gen na kromosomu 7 minimalno spremenjen - z največ Učinki na kakovost življenja in življenjsko dobo prizadetih. Pri Downovem sindromu se na drugi strani mutira število kromosomov - namesto dveh kopij 21. kromosoma so trije, zato bolezen imenujemo tudi trisomija 21.

Obstaja še veliko drugih primerov resnejših dednih bolezni, ki se lahko širijo tudi na potomce bolne osebe. Nekateri od njih se dedujejo le recesivno: to pomeni, da jih v večini primerov pokriva zdrav partnerski kromosom in se pojavijo kot bolezen, ko je tudi mutiran partnerski kromosom. Genetske bolezni v večjih družinah lahko kažejo na prisotnost takšnih skritih mutacij in upravičijo obisk človeškega genetika pred spočetjem otroka.

Medtem so somatske mutacije bolj pomembne za vse tiste, ki niso novorojenčki ali bodoči starši: Če katerakoli telesna celica mutira (kar se, kot sem rekel, dogaja ves čas), z malo slabe sreče izgubi nadzor nad svojo delitvijo celic. Tako se razvije rak. Tole mutacija je potem tudi nepovratna in se prenese na vse hčerinske celice, tako da tudi te želijo nadaljevati z deljenjem neskončno, ne da bi pri tem upoštevali kakršne koli potrebe ali zunanje vplive na preostali del telesa.

Tumor raste in raste - in upajmo, da ga bomo odkrili dovolj hitro, dokler ga bomo še vedno lahko odstranili brez večje kolateralne škode in še ni razširil metastaz v telesu.