Homocistinurija

Kot Homocistinurija je redka, genetska presnovna bolezen, ki je posledica pomanjkanja encimov in je značilna povišana koncentracija homocisteina v krvi. Homocistinurijo lahko običajno zdravimo z zgodnjo in dosledno terapijo.

Kaj je homocistinurija?

Kot Homocistinurija je redka, gensko določena bolezen presnove aminokislin, ki nastane zaradi napak v različnih encimih, ki sodelujejo v presnovi metionina (esencialne aminokisline).

Homocistein in homocistin sta razgradnja ali vmesna produkta tega metaboličnega procesa in se takoj nadalje presnavljata pri zdravih ljudeh. Zaradi prisotnosti okvarjenih encimov je to le omejeno mogoče pri tistih, ki jih prizadene homocistinurija, tako da se poveča koncentracija homocisteina v krvi in ​​homocistina v urinu.

Povečana koncentracija teh strupenih aminokislin lahko povzroči poškodbe različnih organskih sistemov. Očesne bolezni (dislokacija leč, miopija, glavkom), skeletne spremembe (osteoporoza, marfanoidne dolge okončine), poškodbe centralnega živčnega sistema (duševna in telesna zaostalost, krči, možganskožilne motnje) in ožilja (tromboembolija, okvara žil) so značilne posledice homocistinurije.

vzroki

Homocistinurija nastane zaradi avtosomno recesivne dedne genetske okvare, kar ima za posledico pomanjkanje različnih encimov, ki sodelujejo v presnovi metionina. Glede na posebej prizadeti encim in podproces presnove metionina ločimo tri oblike homocistinurije.

S pogostejšimi Tip I. Pri homocistinuriji je pomanjkanje encima cistationa beta sintaza (CBS), ki moti sintezo cisteina iz metionina. Posledično se homocistein nabira v krvi (hiperhomocisteinemija), v urinu pa se nabira homocistin (homocistinurija).

Tip II Za homocistinurijo je značilno pomanjkanje 5,10-metilen-tetrahidrofolat reduktaze (MTHFR), ki uravnava sintezo metionina iz homocisteina. Ta presnovni podproces je pri bolnikih tipa II moten in poleg obogatitve seruma s homocisteinom lahko privede tudi do pomanjkanja metionina.

Tip III za homocistinurijo je značilno pomanjkanje kobalamina (vitamin koencim B12). Kobalamin je vključen tudi v sintezo metionina iz homocisteina, tako da lahko pomanjkanje povzroči tudi povečano koncentracijo homocisteina v krvi in ​​pomanjkanje metionina.

Simptomi, tegobe in znaki

Homocistinurija se lahko pojavi v različnih oblikah. Simptomi so raznoliki in se razlikujejo glede na življenjsko dobo. Pred dvema letoma se znaki bolezni pojavijo le v posebej redkih primerih. Poleg značilnih laboratorijskih izvidov so novorojenčki s homocistinurijo normalni.

Običajno se raven homocisteina v krvi znatno poveča. To poškoduje krvne žile, kar lahko dolgoročno privede do žilne kalcifikacije (arterioskleroza) in s tem povezane embolije in tromboze. Posledično je življenjska doba prizadetih bistveno omejena. Najbolj opazen simptom otroške presnovne motnje je prolaps leče očesa.

To je pogosto povezano z miopijo. Prej ko se pojavijo prvi znaki bolezni, večje je tveganje za psihomotorno zaostalost (intelektualno prizadetost), kar je nepopravljivo. Večina prizadetih ima osteoporozo že v otroštvu. Hrbtenica se splošči in se postopoma deformira.

Visoka raven homocisteina pogosto vodi do visoke rasti in simptomov, ki so lahko podobni Marfanovemu sindromu. Sem spadajo piščančja prsa in lijak prsi, zamaknjena očesna leča (dislokacija leče ali ektopija leče), glavkom (glavkom), odvajanje mrežnice in pajkovi prsti (arachnodactyly).

Diagnoza in potek

Za diagnozo Homocistinurija uporabljajo se različne laboratorijske analize. Če analiza urina (npr. Test na cianid-nitroprusid) pokaže povečano koncentracijo homocistina in / ali zmanjšano koncentracijo metionina (tipi II in III), lahko to kaže na homocistinurijo.

Analiza krvi se lahko uporabi za določitev serumske koncentracije homocisteina in diagnosticiranje hiperhomocisteinemije, povezane s homocistinurijo. Diagnozo potrjujejo gojenje celic iz vzorca vezivnega tkiva ali jetrnega tkiva, s katerimi je mogoče neposredno odkriti osnovno gensko napako.

Potek homocistinurije se lahko razlikuje od osebe do osebe glede na simptome in sekundarne bolezni. Z zgodnjo diagnozo in zgodnjim začetkom terapije ima homocistinurija običajno ugoden potek in dobro prognozo.

Zapleti

Homocistinurija vodi predvsem do hudih psiholoških pritožb, ki lahko izjemno negativno vplivajo na bolnikovo življenje in vsakdanje življenje. V večini primerov pride do močne osebnostne motnje, ki jo spremljajo vedenjske motnje. Te motnje lahko privedejo do hudih zapletov, zlasti pri otrocih.

Običajno je bolnik prizadet zaradi socialne izključenosti in se vedno bolj umakne iz življenja. Ni redko, da to vodi v depresijo. Poleg tega se v očeh pojavijo neugodja, tako da se lahko na primer razvije glavkom ali miopija. Različne bolezni krvnih žil se pojavljajo tudi veliko prej in lahko privedejo do omejitev gibanja.

Samo zdravljenje praviloma ne vodi do posebnih zapletov in se izvaja s pomočjo zdravil. Bolezen razmeroma hitro napreduje. V večini primerov nadaljnjih simptomov tudi po zdravljenju ni. Zgodnje zdravljenje ne zmanjša pričakovane življenjske dobe. Psihološke pritožbe lahko psiholog podpre.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se pojavijo simptomi, kot so vedenjske motnje, tromboza ali zamude pri razvoju, je vsekakor treba videti zdravnika. V zgodnji fazi je treba razjasniti tudi znake osteoporoze ali arterioskleroze. Zdravnik mora ugotoviti vzrok simptomov in po potrebi začeti zdravljenje. Zato je treba omenjene simptome hitro razjasniti. Ljudje z genetsko okvaro so še posebej nagnjeni k razvoju homocistinurije. Prizadeti se morajo tesno posvetovati s svojim družinskim zdravnikom in jih obvestiti o morebitnih nenavadnih simptomih.

V bistvu je treba razjasniti pritožbe, ki trajajo več kot nekaj dni ali povečujejo intenzivnost v daljšem časovnem obdobju. Karakteristični znaki homocistinurije se običajno zahrbtno razvijejo in jih pogosto prepoznamo šele, ko so že nastale nepovratne bolezni. Še pomembneje je prepoznati zgodnje simptome in jih zdraviti. Ljudje, ki v sebi ali drugih opazijo telesne ali čustvene spremembe, ki so lahko povezane s presnovnimi motnjami, naj se čim prej pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom. Druge kontaktne osebe so specialisti interne medicine ali specialistična ambulanta za dedne bolezni.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Terapija ena Homocistinurija odvisno od vrste bolezni ali pomanjkanja encimov in želi zmanjšati in odpraviti povečano koncentracijo strupenega homocisteina. Homocistinurija tipa I se zdravi s piridoksinom (vitamin B6), če obstaja preostala aktivnost okvarjenega encima.

Snov povečuje aktivnost encimov in znižuje koncentracijo homocisteina v krvi. Približno 50 odstotkov prizadetih s to vrsto se zelo dobro odzove na peroralno terapijo z vitaminom B6 v velikih odmerkih. Poleg tega je za podporo terapiji priporočljiva dieta z malo metionina in veliko cistina.

Če je pri homocistinuriji tipa II in III prisotna preostala encimska aktivnost, pri kateri je sinteza metionina iz homocisteina motena, se poskušajo omejiti okvare s kobalaminovimi pripravki (vitamin B12). Za obe obliki homocistinurije je indicirana dieta, bogata z metioninom.

Poleg tega se za zdravljenje tipa terapevtsko uporabljajo folna kislina, ki pozitivno vpliva tudi na aktivnost okvarjene 5,10-metilenetrahidrofolat reduktaze, kot tudi metionin in betain. Za preprečevanje žilnih bolezni, kot sta tromboza in embolija, se uporabljajo antikoagulacijska zdravila (acetilsalicilna kislina).

Napovedi in napoved

Z zgodnjo diagnozo in intenzivno terapijo je napoved za homocistinurijo običajno ugodna. Bolezen ni ozdravljiva, ker gre za genetsko okvaro. Vendar lahko v okviru terapije koncentracijo homocisteina in metionina trajno znižamo, kar znatno zmanjša verjetnost razvojnih motenj in zapletov.

Stopnja resnosti homocistinurije je lahko različna. Obstajajo oblike bolezni, ki so sprva neopazne in so sicer blage. Vendar tudi tu od 20. ali 30. leta obstaja večje tveganje za razvoj arterioskleroze, tromboze, embolije, srčnih napadov in kapi.

Če pa je koncentracija homocisteina že v povojih zelo velika, obstaja veliko tveganje za motnje telesnega in duševnega razvoja pri otroku brez intenzivnega zdravljenja. Miselna oviranost se lahko pokaže že v prvih dveh letih življenja. Prizadeti otroci pogosto trpijo tudi zaradi osteoporoze. Do 70 odstotkov nezdravljenih otrok razvije težave z očmi, ki se najbolj jasno izražajo v prolapsu očesne leče. Druge posledice za oči so glavkom, ekstremna kratkovidnost, odstranitev mrežnice in slepota. Če hude oblike bolezni zdravimo prepozno ali sploh ne, se bodo pri 30 odstotkih vseh bolnikov, mlajših od 20 let, razvile tromboze in embolije.

preprečevanje

Tam Homocistinurija je genetska bolezen, ki je ni mogoče preprečiti. Če pa zdravljenje začnemo zgodaj, lahko zaplete homocistinurije preprečimo ali omejimo. Poleg tega imajo v okviru prenatalne diagnoze (analiza amnijske tekočine) prizadeti možno, da svojega nerojenega otroka testirajo na homocistinurijo. Tudi sestre prizadetih se priporoča, da jih pregledajo zaradi homocistinurije.

Porodna oskrba

Glede na vrsto okvare encimov, ki je vzrok presnovne motnje, so številni ukrepi koristni in potrebni kot del nadaljnje oskrbe zaradi homocistinurije. Pri homohystinuriji tipa I se mora bolnik poleg zdravljenja z vitaminom B6 držati diete, bogate z vitamini. Vitamin B6 povečuje aktivnost okvarjenega encima in posledično vodi v nižjo koncentracijo homocisteina v krvi.

Diete se je treba stalno držati, da se ta učinek ohrani. Enako velja za uživanje hrane, bogate s cistinom in z malo metionina. Pri homocistinuriji tipa II je treba za dosego dolgoročnih učinkov nadaljevati tudi prehrano. Poleg tega med nadaljnjim spremljanjem veljajo redni nadaljnji pregledi. Zdravnik mora preveriti aktivnost prizadetih encimov in po potrebi prilagoditi terapijo.

Ker homocistinurija ponavadi ni resna bolezen, zadostujejo zdravniški pregledi na vsake tri do šest mesecev. V primeru hudih motenj se je treba po končani dejanski terapiji posvetovati s strokovnjakom mesečno. Poleg tega je treba biti pozoren na nenavadne simptome, saj lahko presnovna motnja dolgoročno povzroči druge bolezni, ki jih je treba zdraviti.

To lahko storite sami

Glede na vrsto okvare encimov, na kateri temelji homocistinurija, in terapijo, ki jo zdravnik uporablja, lahko bolnik sam opravi nekaj stvari, da omili simptome.

Najprej je pomembna prehrana, bogata s cistinom. Žrtev naj bi uživala predvsem riž, oreščke, sojo in ovsene izdelke. Zdravilna učinkovina je tudi v lubenicah, sončničnih semenih in zelenem čaju. Zdravnik bo predpisal tudi dodatke vitamina B12 za omejitev okvare. Prizadeta oseba lahko te ukrepe podpre s sodelovanjem s prehransko strokovnjakinjo, da ustvari prehranski načrt, ki je bogat z metioninom, in ga dosledno izvaja. Hrani z veliko beljakovin, kot so jajca ali meso, se je treba izogibati. Dovoljena so živila z nizko vsebnostjo beljakovin, vključno s sadjem, zelenjavo in testeninami z nizko vsebnostjo beljakovin, kruhom ali moko iz specializiranih trgovin. Ta dieta naj bo podprta tudi z različnimi vitamini skupine B in folno kislino.

Po odpravi bolezni mora imeti bolnik dodatne preglede. Homocistinurija je vseživljenjska bolezen, ki zahteva redno ocenjevanje v specializiranem centru za zdravljenje. Tesno spremljanje omogoča presnovne težave zgodaj prepoznati in zdraviti, preden se pojavijo zapleti.