Malformacijski sindrom

Pod a Malformacijski sindrom se razumejo različne prirojene nepravilnosti. Prizadetih je več organskih sistemov, ki izstopajo zaradi več funkcionalnih motenj. Diagnozo lahko pogosto postavimo v maternici.

Kaj je sindrom malformacije?

Sindrom malformacije je zelo redka bolezen. Kljub temu ima raznolik videz. Sindrom je kombinacija več nepravilnosti. Istočasno je prizadetih več organov bolnika. V Evropi 3% vseh novorojenčkov trpi za sindromom embrionalne malformacije.

Po ocenah 50 do 70 odstotkov obolelih zarodkov umre intrauterino. Sindrom malformacije lahko sproži mutacija genov ali virusov. Obstaja približno 500 različnih sindromov malformacije, ki prizadenejo ledvice ali sečila. Drugi vodijo do pritožb v drugih organih, kot so srce ali jetra. Najbolj znani sindromi nepravilnosti vključujejo na primer naslednje sindrome:

• Edinburški sindrom

• Triploidija

Acrocephalosyndactyly Syndromes, kot so:

• Carpenterjev sindrom
• Apert sindrom
• Apert-Crouzonov sindrom
• Pfeifferjev sindrom
• Saethre-Chotzen sindrom
• Fetalni alkoholni sindrom
• Silver-Russell sindrom
• Patau sindrom
• Cri du chat sindrom
• Klippel-Trenaunay-Weber sindrom
• Fetopatija embriovih zarodkov
• Dzierzynski sindrom
• Sindrom Arnolda Chiarija
• Ullrich-Turnerjev sindrom
• Fraserjev sindrom
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Edwardsov sindrom
• Noonanov sindrom
• Sotosov sindrom
• DiGeorgejev sindrom
• Holt-Oramov sindrom

Sindrom malformacije je nepravilnost različnih organov in telesnih regij. Opazno je, da se anomalije pojavljajo vzporedno. V diagnostičnem postopku se sindrom ponavadi pojavi v točno določenem vzroku.

vzroki

Malformacijski sindromi se lahko pojavijo endogeno z gensko dispozicijo. Poleg tega imajo lahko tudi različne zunanje vzroke. Med drugim vključujejo viruse, okužbe in toksine. Večina malformacijskih sindromov, diagnosticiranih prenatalno, temelji na kromosomskih vzrokih.

Končno lahko vsako bolezen organov, ki se pojavi pri bolniku, zasledimo z vzrokom. To omogoča jasno razlikovanje sindroma malformacije od drugih organskih motenj. Te nimajo enotne etiologije. Številni sindromi nepravilnosti, ki jih povzročajo genetske okvare, se podedujejo kot avtosomsko prevladujoča lastnost.

Prevladujoče dedovanje pomeni, da se genetska napaka, prisotna pri vsaj enem staršu, samodejno prenese na otroka. Izbruha bolezni ni mogoče preprečiti, ker prevladujoči alel v razvojni fazi zarodka v značilni izraznosti prevlada nad recesivnim alelom.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom malformacije pri bolniku vedno prizadene več telesnih regij in organov. Ker obstaja nešteto sindromov, ki se lahko pojavijo tudi v kombinaciji, so simptomi, pritožbe in znaki pri pacientu zelo individualni in zelo številni. Glede na prisotni sindrom se pojavijo zelo različni simptomi.

Možna je deformacija obraza, razvojne motnje, zaraščanje prstov ali prstov in deformacije posod. Pojavijo se tudi motnje rasti, razvojne motnje srednjega mozga, okvare oči ali gluhost notranjega ušesa. Spremembe zob, pretirano dolga aorta, nagib medenice ali zastoj duševnega ali telesnega razvoja se diagnosticirajo tudi pri nekaterih sindromih malformacije.

Večino časa so vidne nepravilnosti na obrazu kmalu po rojstvu že izrazite pri novorojenčkih. V nadaljnjem poteku razvoja se pri pacientu očitno pojavijo različne organske motnje. Ni spontanega celjenja ali lajšanja simptomov. Število simptomov je tako veliko, da bolečin in motenj različnih vrst ni mogoče spregledati.

Diagnoza in potek

Diagnoza se običajno postavi prenatalno. Če temu ni tako, se diagnoza postavi najpozneje v zgodnjem otroštvu. Če okvara organov vodi do različnih pregledov, ki nato z uporabo metod, kot so rentgenski žarki, vrednosti hormonov in krvi, zagotovijo podrobnejše informacije. Med diagnozo se opravi genetski test, s katerim se zožijo kromosomski vzroki.

Ker se simptomi vztrajajo in poslabšujejo, ko otrok raste, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če ne zdravimo, lahko sindrom malformacije povzroči smrt zaradi motenj več organov.

Zapleti

Zapletov sindroma malformacije ni mogoče splošno predvideti, saj so močno odvisni od malformacij in njihovega širjenja. V večini primerov pa obstajajo hude omejitve za pacienta v vsakdanjem življenju in njegovem življenju. Kakovost življenja se močno zmanjša.

Sindrom malformacije običajno prizadene različne organe in se lahko pojavi posamezno ali v različnih organih hkrati. To lahko privede do okvare sluha in vida, ki zapletejo bolnikov vsakdan. V nekaterih primerih se razvojne motnje pojavijo zaradi sindroma malformacije.

Ta motnja je lahko psihična in fizična, tako da bolniki pogosto trpijo zaradi kratke starosti in drugih motenj rasti. Pojavi se lahko tudi duševna zaostalost. Začarano celjenje se pojavi le v zelo redkih primerih. Bolniki z motnjami v razvoju pogosto trpijo zaradi ustrahovanja in so odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju.

V mnogih primerih lahko zdravljenje le ublaži simptome in se ne bori proti osnovni bolezni. Starši otrok s sindromom malformacije so pogosto hudo prizadeti in potrebujejo podporo psihologa.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če zadevna oseba trpi za sindromom malformacije, mora to zagotovo pregledati zdravnik in nadaljevati zdravljenje. Ta bolezen se ponavadi ne pozdravi in ​​v mnogih primerih je življenjska doba bolnika omejena.

Da bi podaljšali življenjsko dobo, so prizadeti odvisni od zdravnikovega zdravljenja. V večini primerov se sindrom malformacije diagnosticira pred rojstvom ali takoj po rojstvu otroka. Starši se morajo vedno posvetovati z zdravnikom s svojimi otroki, če okvare vodijo do omejitev v vsakdanjem življenju ali škodijo otrokovemu razvoju.

V mnogih primerih so potrebni tudi redni pregledi, da se preprečijo nadaljnji zapleti in pritožbe. Če se starši ne morejo spoprijeti s sindromom malformacije, lahko v nekaterih primerih splav opravimo. Ker lahko sindrom pogosto privede do psiholoških motenj ali depresije, mora zdravljenje pri psihologu vedno potekati vzporedno. Od tega zdravljenja so odvisni zlasti sorodniki in starši.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje in terapija sindroma malformacije sta odvisna od tega, kateri sindrom je postavljen. Treba je razjasniti, kateri organi so prizadeti. Resnost bolezni se nato razvrsti tako, da je mogoče sestaviti individualni načrt zdravljenja in terapije.

Posamezni načini zdravljenja segajo od kirurških posegov do terapije z zdravili. Cilj je vedno ublažiti simptome. Bolezni sindroma malformacije ni mogoče popolnoma pozdraviti. V mnogih primerih se izvajajo kirurški posegi, da se zagotovi oskrba in pravilno delovanje organov.

Te lahko vplivajo na srce, ledvice ali na primer mehur. Pri nekaterih sindromih se opravi presaditev kostnega mozga. To naj bi okrepilo imunski sistem. Z vstavljanjem novih delujočih imunskih celic v organizem se te integrirajo in bolnik lahko doživi trajno olajšanje.

Plovila je mogoče odstraniti. Prav tako se lahko odloči, da je treba okončine uskladiti. Dajanje zdravil ali hormonov ni redkost. Vrednosti v krvi se redno preverjajo, da telo oskrbi s manjkajočimi snovmi ali preveri raven sladkorja v krvi. Bolni otroci običajno sodelujejo v različnih programih zgodnje intervencije, da bi dobro podprli njihov razvoj.

Pogosto se priporoča psihoterapija, da se lahko soočite s simptomi. Sorodnikom svetujemo tudi, da si poiščejo psihološko podporo, da se bodo lažje spopadli z izzivi vsakodnevnega življenja.

Napovedi in napoved

Prognoza sindroma malformacije je odvisna od posameznih motenj in resnosti bolezni. Na splošno se kljub vsem naporom zdi neugodno. Stopnja umrljivosti je še posebej visoka v prvih nekaj tednih razvoja zarodka. Več kot polovica prizadetih plodov še vedno umre v maternici zaradi resnosti prisotnih organskih motenj. Brez stalne zdravstvene oskrbe pacienti pogosto ne morejo preživeti niti po rojstvu.

V primeru manj hudih nepravilnosti lahko znanstvene in medicinske možnosti simptome ublažijo v nadaljnjem razvoju. Zdravljenje je odvisno od ustreznih simptomov in je posebej razvito glede na potrebe pacienta.

Zgodnji intervencijski programi, dobra oskrba in terapije pomagajo otroku, da se optimalno razvija. Kolikor je mogoče, se nastale mutacije popravijo pri kirurških posegih. Druge nepravilnosti je mogoče zdraviti s presajanjem organov ali umetnimi pripomočki.

Zdravilo za diagnosticirani sindrom do zdaj ni izključeno. Vendar je simptomatsko zdravljenje pri mnogih bolnikih lahko zelo učinkovito. Prizadeta oseba bo še vedno imela vseživljenjske okvare in jo mora redno pregledovati. Povečana je ranljivost za razvoj nadaljnjih bolezni. Življenjska doba se pri večini vrst sindroma malformacije skrajša.

preprečevanje

V Nemčiji je mogoče diagnozo postaviti med nosečnostjo. Šteje se za možno indikacijo za splav (§218a StGB). Pričakovani starši so obveščeni o teoretični življenjski dobi in izvedo več o težavah, ki jih lahko pričakuje preživeli otrok.

Porodna oskrba

Možnosti nadaljnje oskrbe zaradi sindroma malformacije so praviloma zelo omejene. Popolno celjenje tudi ni mogoče, ker so napake ponavadi dedne. Zato se lahko uporablja samo čisto simptomatsko in ne vzročno zdravljenje. Če želi zadevna oseba imeti otroke, se lahko izvede tudi genetsko svetovanje, da se prepreči prenos sindroma na potomce.

Vendar do samozdravljenja ni mogoče. Ali se sindrom malformacije zmanjša pričakovana življenjska doba prizadete osebe, ni mogoče splošno predvideti. V večini primerov so prizadeti odvisni od intenzivne nege in stalne podpore staršev in družine.

Predvsem ljubeča in intenzivna nega pozitivno vpliva na potek in lahko prepreči zaplete. Poleg tega so nujni redni pregledi s strani zdravnikov, da v zgodnji fazi odkrijejo in zdravijo poškodbe telesa in notranjih organov. Pogovor s prijatelji ali družino je zelo koristen tudi za lajšanje teh simptomov v primeru psihičnih motenj ali depresije. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi bolniki sindroma.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so v primeru sindroma malformacije zelo omejene. Sindromi veljajo za neozdravljive s trenutnimi zdravstvenimi možnostmi. V vsakdanjem življenju je za spopadanje s sindromom malformacije potrebna čustvena stabilizacija bolnika in svojcev.

Zaradi bolezni in velikega števila pritožb je psihološki stres zelo velik. Skupne dejavnosti in posamezne prostočasne dejavnosti so pomembne za spodbujanje dobrega počutja. Kakovost življenja bolnika je mogoče izboljšati z zdravim življenjskim slogom, uravnoteženo prehrano in zadostno vadbo.

Razpoložljive možnosti morajo biti prilagojene sindromom malformacije in bi morale biti usmerjene v spodbujanje samozavesti prizadete osebe. Če je treba zajeti optične napake, je to mogoče storiti z oblačili ali dodatki. Koristno je, da se odkrito spopademo z boleznijo in ljudem v neposredni bližini povemo o simptomih in učinkih sindroma malformacije.

Tako sorodniki kot tudi bolni lahko s pomočjo sprostitvenih tehnik vzpostavijo svoje duševne moči za izzive v vsakdanjem življenju. Metode, kot sta joga ali meditacija, pomagajo ustvariti notranje ravnovesje. Pomagajo tudi razprave in izmenjave z drugimi bolnimi. Nasvete in nasvete lahko izmenjate v skupinah za samopomoč ali na forumih. Razpravlja se o obstoječih strahovih ali izkušnjah in lahko pomaga razbremeniti pritisk.