Zellwegerjev sindrom

Kot Zellwegerjev sindrom Medicina opisuje genetsko in smrtno presnovno bolezen. To kažejo pomanjkanje peroksisomov in jih je mogoče označiti. Sindrom se podeduje z gensko mutacijo in se lahko podeduje v družini.

Kaj je Zellwegerjev sindrom?

Pri Zellwegerjev sindrom gre za razmeroma redko dedno bolezen. Pokaže se s pomanjkanjem peroksisomov (organele v evkariontskih celicah, pogosto jih imenujemo tudi mikrotelesa) in se diagnosticira v povprečju pri približno enem od 100.000 dojenčkov.

Od leta 1964 je bilo dokumentiranih več kot 100 primerov, vključno s sorojenci. Bolezen je leta 1964 opisal ameriški zdravnik Hans Ulrich Zellweger, po katerem je sindrom dobil ime. Diagnosticiral je genetsko napako pri dvojčkih.

vzroki

Za sindrom so značilni predvsem neobstoječi peroksizomi ali motena peroksisomska struktura genov (imenovana biogeneza). To je posledica prirojenih in pogosto podedovanih mutacij genov. Običajno so prizadeti geni, ki so v veliki meri odgovorni za razvoj peroksizomov.

V peroksisomih potekajo različne biokemijske reakcije, ki so neposredno ali posredno povezane z razpadom in tvorbo različnih endogenih snovi, kot so maščobne in žolčne kisline. Vendar še vedno ni jasno, kakšno vlogo igrajo peroksisomi v telesu kot bistvena snov in kaj natančno povzroča njihovo odpoved ali motnjo pri Zellwegerjevem sindromu.

Genetske motnje ali pomanjkanje peroksisomov pri Zellwegerjevem sindromu so pogosto povezane z izgubo nekaterih funkcij jeter, ledvic in drugih organov. Pojavijo se lahko tudi neaktivni peroksisomalni encimi, ki glede na resnost lahko na različne načine vplivajo na različne presnovne funkcije v telesu. Glede na to se lahko sedanji "vzrok" pokaže skozi različne simptome, ki posledično povzročajo druge pritožbe. Poleg tega je Zellwegerjev sindrom zdaj raziskan v dveh vrstah, dejanski Zellwegerjev sindrom in tako imenovani psevdo-Zellwegerjev sindrom. Eno govori o slednjem, kadar so peroksisomalni encimi neaktivni.

Simptomi, težave in znaki

Zellwegerjev sindrom se kaže skozi množico posebnosti na celotnem telesu novorojenčka. Pogosto so na primer navpična malformacija ali prekomerna razvitost glave (imenovana dolga lobanja), slabo poudarjen koren nosu, plosk in pravokoten obraz, sorazmerno velika razdalja med očmi (imenovana hipertelorizem), motnost roženice in leče.

Poleg tega so v možganih ciste, nerazvitost pljuč in hude kognitivne prizadetosti, hude psihomotorne zakasnitve razvoja in pomanjkljiv razvoj zunanjih spolnih organov pri dekletih.

Poleg tega se Zellwegerjev sindrom pogosto manifestira s precej kričečim jokom, pomanjkanjem refleksov, epilepsijo, oteženim dihanjem in kratkim stanjem. Poleg tega se prizadeti otroci običajno rodijo prezgodaj in zato precej pred izračunanim datumom zapadlosti.

Vendar seznami simptomov, bolezni in znakov, povezanih s Zellwegerjevim sindromom, še zdaleč niso končani. Ker se simptomi, znaki in posebnosti lahko pojavijo v različnih oblikah in kombinacijah. Zaradi tega sindrom še vedno ni vedno pravilno diagnosticiran takoj.

Diagnoza in potek bolezni

Zellwegerjev sindrom diagnosticira pri večini dojenčkov po jasno vidnih znakih na obrazu ali ciste v možganih. Diagnozo sindroma lahko postavimo tudi z odkrivanjem sprememb lastnih maščobnih kislin v telesu. V kulturi fibroblastov in hepatocitov lahko določimo tudi odsotnost peroksisomov in jih tako tudi ugotovimo.

Nazadnje je treba diagnozo potrditi z identifikacijo genske mutacije zaradi številnih simptomov, znakov in pritožb, ki se pogosto pojavljajo v zelo različnih kombinacijah.

Sindroma ni mogoče vedno diagnosticirati neposredno in ga zaradi številnih različnih simptomov, znakov in pritožb lahko hitro zamenjamo z drugimi dednimi boleznimi, boleznimi in genskimi mutacijami. Zato je še danes mogoče, da sindroma sploh ne prepoznamo kot takega ali šele pozneje.

Poleg tega bolezen vedno poteka drugače, odvisno od resnosti sindroma. Glavna stvar pri tem je, kateri deli telesa, organi in telesne funkcije so prizadeti in kako močno. Še danes velja, da otroci, ki trpijo za sindromom, v prvih mesecih po rojstvu ne morejo preživeti in umreti.

Zapleti

Zellwegerjev sindrom je resna bolezen, ki lahko z napredovanjem povzroči različne zaplete. Značilne motnje, kot sta motnost roženice in leče, imajo za posledico oslabljen vid in lahko v poznejših fazah privedejo do delne ali popolne slepote. Zmanjšana zmogljivost je povezana z nerazvitim pljučem.

Poleg tega se lahko pojavijo težave z dihanjem in nezadostna oskrba možganov s kisikom. Tipične kognitivne motnje in zamude v psihomotornem razvoju imajo pogosto tudi čustvene učinke. To ne vpliva samo na bolne, temveč tudi na njihove svojce, ki večinoma trpijo zaradi stresa in slabega splošnega stanja zadevne osebe. Drugi zapleti, ki se lahko pojavijo, so epilepsija in nevrološke motnje, oboje pa je povezano s tveganjem za nesreče.

Zellwegerjev sindrom je skoraj vedno usoden, saj do danes ni učinkovitih možnosti zdravljenja. Čeprav je mogoče posamezne simptome in pritožbe zdraviti, je to povezano tudi s tveganji. Ker so prizadeti skoraj vedno dojenčki in malčki, imajo lahko obrobne napake pri kirurških posegih ali zdravilih resne zdravstvene posledice.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker je bolezen dedna, se morate, če se motnja pojavi v družinah, pred načrtovanjem potomcev obrniti na zdravnika. Čeprav je sindrom zelo redek, ga lahko prenesemo na potomce. Če je bila diagnoza že postavljena v družini, se je treba zgodaj posvetovati z zdravnikom.

Če starši nimajo nobenega znanja o genetski dispoziciji znotraj družine, se vidne nepravilnosti pri otroku pogosto pojavijo takoj po rojstvu. Poleg tega se pogosto beleži prezgodnji porod. Ponavadi porod spremlja ekipa porodničarja ali zdravnika. Ti opravijo prve preglede otroka v rutinskem postopku. Vizualne nepravilnosti v predelu obraza zato opazijo takoj po rojstvu. Za razjasnitev vzroka se bodo začele nadaljnje preiskave.

Če v redkih primerih diagnoza v povojih ni postavljena, se morajo starši posvetovati z zdravnikom takoj, ko njihovi potomci pokažejo razvojne zamude. V primeru napadov, vedenjskih motenj pri otroku ali vidnih nepravilnosti v procesu rasti je nujen obisk zdravnika. Zamagljenost roženice, motnje v dihanju in posebnosti delovanja spomina so nadaljnji znaki okvare zdravja. Zdravniški pregledi so potrebni, da se lahko prvi koraki zdravljenja začnejo v zgodnji fazi.

Zdravljenje in terapija

Kljub najsodobnejšim raziskavam zdravljenja sindroma še vedno ni mogoče, ker ni možnosti zdravljenja ali terapije. Zdravi se lahko le z določenimi težavami in simptomi, tako da jih je mogoče zmanjšati. Vendar tudi to ni tako.Otroci z Zellwegerjevim sindromom dolgoročno ne veljajo za sposobne preživetja, saj je sindrom po trenutnih vednostih vedno usoden. Vsi prej znani otroci so umrli v prvih mesecih življenja.

preprečevanje

Ker je Zellwegerjev sindrom prirojena, genetska mutacija, ga ni mogoče preprečiti. Vendar pa je danes nekatere simptome in znake pod določenimi pogoji mogoče diagnosticirati v maternici z različnimi metodami pregleda. To je na primer pogosto smiselno ali pa je tako, ko je prizadeti par že rodil dojenčka z gensko motnjo. Tudi danes ni mogoče vse kombinacije genetske motnje pravilno vnaprej diagnosticirati.

Porodna oskrba

V večini primerov ima prizadeta oseba zelo malo in le zelo omejenih ukrepov neposredne nadaljnje oskrbe pri Zellwegerjevem sindromu. Zato se mora oseba, ki je prizadeta s to boleznijo, v zgodnji fazi posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje, da ne bi bilo nadaljnjih pritožb ali zapletov. Zgodnja diagnoza ponavadi zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

Ker gre za genetsko bolezen, je v večini primerov ni mogoče pozdraviti. Če želi, da bi zadevna oseba imela otroke, je priporočljiv predvsem genetski test, da bi ugotovili možnost ponovitve Zellwegerjevega sindroma pri potomcih.

Poleg tega je v mnogih primerih skrb in podpora lastne družine zelo pomembna. To lahko prepreči tudi depresijo in druge duševne motnje. Starši so pogosto odvisni od psihološke obravnave, saj otroci običajno hitro umrejo. Stik z drugimi, ki trpijo zaradi Zellwegerjevega sindroma, je lahko zelo koristen, saj to vodi do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Zellwegerjev sindrom je običajno bolan za bolnega otroka. Najpomembnejši ukrep samopomoči je odkrito obravnavanje bolezni.

Pomembno je izkoristiti čas, ki je na voljo otroku. Ožji sorodniki po porodu običajno lahko preživijo v bolnišnici. V večini specialističnih ambulant so na voljo posebne sobe za mater in otroka in so starši dober način, da preživijo čas z bolnim otrokom. Starši morajo v zgodnji fazi poiskati terapijo s travmami ali se v posvetovanju z zdravnikom posvetovati s skupino za samopomoč.

Poleg tega je pomembno opraviti priprave na smrt otroka in na primer organizirati krst ali pogreb. Odgovorni zdravnik bo pomagal.

Zellwegerjev sindrom je izjemno redko stanje, zato je zdravljenje bolezni običajno le na spletnih forumih ali nekaj skupinah za samopomoč. Sorodniki morajo prebrati tudi strokovno literaturo in obiskati specialistični center za presnovne motnje. Pogovori s strokovnjaki pomagajo razumeti redek sindrom in s tem predelati otrokovo bolezen.