Xeroderma pigmentosum

Spodaj Xeroderma pigmentosum, tudi Mesečna bolezen medicinski strokovnjaki razumejo kožno bolezen, ki jo povzroči genetska okvara. Prizadeti kažejo izrazito intoleranco za UV, zato se morajo običajno popolnoma izogibati sončni svetlobi. Do zdaj je bolezen neozdravljiva.

Xeroderma pigmentosum je zelo redka, genetsko določena bolezen kože in sluznice, za katero je značilna predvsem preobčutljivost za ultravijolično svetlobo (UV svetloba). Xeroderma pigmentosum ima neugoden (neugoden) potek, za katerega je običajno značilen kožni rak.

Kaj je kseroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum je resna kožna bolezen, ki se kaže skozi nevrološke okvare in predvsem izrazita UV intoleranca.

To vodi do bolečega vnetja kože, ki se kasneje razvije v maligne razjede. Ker bolezen pogosto privede do zgodnje smrti v prvem desetletju življenja, so prizadeti večinoma otroci, ki jih pogovorno poznamo kot otroški mesečini.

Vendar pa so znani tudi primeri, ko so prizadeti dopolnili 40 let. Xeroderma pigmentosum je zelo redka; vendar obstajajo velike regionalne razlike. Približno 50 otrok v Nemčiji ima gensko napako, v ZDA približno 250.

Lunina bolezen je torej genetsko določena bolezen, ki se kaže v otroštvu, ko so koža in sluznice prekomerno občutljive na UV svetlobo. V skladu s tem so tipični simptomi kseroderme pigmentosum prekomerne sončne opekline v obliki vnetja po zelo kratkem stiku s sončno svetlobo (zlasti obrazom, rokami, rokami), prezgodaj starajoča se koža, ki je nagubana in pigmentirana rdečkasto rjava ali pege podobna, ter tumorji na koži in Oči, ki lahko postanejo maligne v nadaljnjem poteku bolezni (ploščatocelični karcinom, melanom, bazalnocelični karcinom).

Kseroderma pigmentosum povzroči tudi pri približno petini prizadetih telangiektazije (povečanje drobnih krvnih žil), keratitis (vnetje roženice) in nevrološke motnje (motnje senzorike, motnje gibanja, izguba sluha). Glede na specifično obliko genske okvare lahko ločimo skupno sedem ali osem oblik kseroderme pigmentosuma (A do G in V).

vzroki

Vzroki za Xeroderma pigmentosum ležijo v genetski napaki, ki se deduje recesivno. Tako imenovani popravljalni encimi DNK se pri tem poškodujejo, poškodb kože, ki jih povzroči UV-sevanje, ni mogoče popraviti kot pri zdravih ljudeh.

Xeroderma pigmentosum je mogoče zaslediti do avtosomno recesivne genetske okvare sistema popravljanja DNK, s pomočjo katere celice kože in sluznice ne morejo več popraviti poškodbe DNK, ki jo povzroča UV svetloba. UV-B žarki, ki jih zemeljska atmosfera ne filtrira, povzročajo sintezo dimidinskih dimerjev v kožnih celicah, ki so kombinacija dveh gradnikov timidina.

V zdravem organizmu te spojine, ki so škodljive za celice, prepozna sistem popravljanja DNK, sestavljen iz encimov, in se sprosti iz DNK. Ker pri kserodermi pigmentosumu ta sistem popravljanja moti genetska okvara in pomanjkanje encimov za popravljanje DNK ali DNK, ki sodelujejo v tem procesu.

Če so prisotni endonukleazi DNA, se te spojine ne raztopijo, tako da lahko prizadete celice kože ali sluznice umrejo ali degenerirajo v rakave celice. V skladu s tem xerodermo pigmentosum pogosto spremljajo kožni raki v otroštvu.

Vsako izpostavljanje soncu torej povzroči boleče vnetje, ki se ne more sam obnoviti. Zdravniki bolezen razdelijo na različne vrste, odvisno od tega, kje točno je okvarjen gen.

Za nekatere od teh vrst bolezni ni značilna samo že omenjena preobčutljivost za sončno svetlobo, temveč so povezana tudi z nevrološkimi motnjami, kot so izguba sluha, motnje gibanja ali znatno zmanjšanje inteligence. Da se otrok lahko rodi s kserodermo pigmentosumom, morata biti zanj nagnjena oba starša.

Simptomi, tegobe in znaki

Xeroderma pigmentosum se manifestira s takimi simptomi, kot so izjemna občutljivost na svetlobo, spremembe pigmentacije na koži, očesne bolezni, nevrološke težave in nenehno nastajanje novih kožnih tumorjev. Občutljivost na svetlobo je opazna tudi pri majhnih otrocih.

Po kratki izpostavljenosti svetlobi pride do močne sončne opekline z mehurji, ki jih je težko zdraviti. Posebej so prizadeti obraz, roke ali noge.Pri nekaterih pacientih pa koža po izpostavljenosti soncu sprva ostane normalna. Vendar se pozneje pri vseh prizadetih razvije veliko tako imenovanih rojstnih znakov, ki se diagnosticirajo kot benigni in maligni kožni tumorji.

Večina malignih tumorjev je bazaliomov, sledijo spinaliomi in melanomi. Praviloma bazaliomi ne tvorijo metastaz. Vendar pa pogosto privedejo do izkrivljanja obraza in prizadetih območij. Zlasti melanomi rastejo zelo agresivno in so pogosto vzrok za zgodnjo smrt bolnikov. Včasih je prvi simptom kseroderme pigmentosum tudi občutljivost oči na svetlobo.

Pacient sprva reagira zelo sramežljivo na svetlobo. Kasneje pride do kroničnega roženice in konjunktivitisa. Vid se zmanjšuje. Kasneje obstaja celo nevarnost popolne slepote. Tumorji se lahko razvijejo tudi v očeh. Tu najpogosteje opazimo spinaliome. Med boleznijo nekateri bolniki razvijejo tudi progresivne nevrološke pritožbe, ki se lahko manifestirajo v obliki zmanjšane inteligence, ohromelosti in motenj gibanja.

Diagnoza in potek

Xeroderma pigmentosum se običajno diagnosticira na podlagi simptomov, ki se pojavijo. Če obstaja sum kseroderme pigmentosum, lahko zdravnik opravi DNK test, da ugotovi natančno vrsto bolezni, nato pa jo ustrezno zdravi.

Analize krvi in ​​/ ali kože lahko uporabimo za dajanje izjav o tem, kako dobre so kožne celice sposobne popraviti poškodbe DNK po stiku z UV svetlobo. Z genetsko analizo lahko ugotovimo tudi, katera oblika kseroderme pigmentosuma je prisotna pri prizadeti osebi. Xeroderma pigmentosum ima neugodno (neugodno) prognozo, saj se maligni tumorji običajno pojavijo v napredovalem poteku bolezni in pred 20. letom starosti.

Z zgodnjo diagnozo in dosledno uporabo zaščitnih ukrepov proti UV svetlobi pa lahko na to pozitivno vplivamo in več kot dve tretjini prizadetih s kserodermo pigmentosumom doseže 40 let.

Prvi znaki kseroderme pigmentosum so hude sončne opekline ali vnetja, ki se pojavijo zelo hitro. Koža se razbarva, izsuši in hitro ostari. Maligni tumorji kože, pa tudi oči, se razvijejo iz vnetij, ki se ne zdravijo pravilno.

Zaradi te hitre tvorbe rakavih celic je pričakovana življenjska doba prizadetih precej nizka. Natančna prognoza je odvisna od vrste bolezni in od tega, ali jo pravočasno prepoznamo.

Zapleti

Bolezen Xeroderma pigmentosum lahko znatno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe in s tem tudi zmanjša kakovost življenja. Prizadeti trpijo predvsem zaradi zelo visoke občutljivosti na sončno svetlobo, tako da lahko tudi kratka izpostavljenost koži povzroči opekline in spremembo barve. Na koži se razvijejo lise in pordelost, ki jih lahko spremlja tudi srbenje.

Sama koža izgleda nagubana iz kseroderme pigmentosum in je lahko prekrita z brazgotinami. V mnogih primerih se bolniki sramujejo simptomov, tako da lahko pogosto privede do kompleksov manjvrednosti in s tem do bistveno zmanjšane samopodobe pri bolniku. Zlasti pri otrocih lahko simptomi vodijo tudi do ustrahovanja ali draženja, tako da trpijo zaradi psiholoških pritožb.

Koža se lahko tudi vname. Zaradi bolezni tudi prizadeti zelo pogosto trpijo sončne opekline, kar pomeni, da vedno potrebujejo zaščito pred soncem ali zaščitna oblačila. Ker se Xeroderma pigmentosum ne da ozdraviti vzročno, je mogoče zdraviti le posamezne simptome. Posebnih zapletov ni, čeprav ni pozitivnega poteka bolezni. Bolezen lahko tudi skrajša življenjsko dobo pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ljudje, ki so izpostavljeni močni sončni svetlobi, pogosto trpijo zaradi sončnih opeklin. Za to se ni treba vedno posvetovati z zdravnikom. V večini primerov zadostujejo ukrepi za samopomoč, da čim prej olajšate pomoč. Poleg tega je treba preveriti, ali je pri obdelavi neposredne sončne svetlobe na koži mogoče spremeniti in optimizirati. Kot preventivni ukrep lahko uporabimo kreme za zaščito pred soncem in čas, preživet v neposredni UV-svetlobi, je treba zmanjšati. Če se kljub vsem naporom opekline ali bolečine pojavijo nesorazmerno hitro, ko je koža izpostavljena soncu, je nujen obisk zdravnika.

Občutljivost na svetlobo, oslabljen vid ali spremembe pigmentacije na koži so vsi znaki bolezni. Obisk zdravnika je nujen, da se ugotovijo vzroki in se lahko postavi diagnoza. Umik iz družbenega življenja, vedenjske težave ali nihanje razpoloženja so znaki zdravstvene motnje.

Zdravljenje in terapija

Ostanki Xeroderma pigmentosum če se ne zdravi, je pričakovana življenjska doba prizadetih le nekaj let. Zato je nujno, da ob prvem sumu obiščete zdravnika in, če postavite diagnozo, ustrezno ukrepate.

Zdravila za kserodermo pigmentosum ni; Ustrezno zdravljenje pogosto lahko znatno poveča življenjsko dobo prizadetih. To vključuje, da se je treba nenehno izogibati sončni svetlobi. Bolni ne smejo čez dan zapuščati hiše ali samo s posebnimi oblačili, odpornimi proti UV žarkom. Okna morajo biti tudi ustrezno zatemnjena in opremljena s UV-odbojno folijo.

V primeru kseroderme pigmentosum so bili terapevtski ukrepi doslej omejeni na zmanjševanje simptomov in preprečevanje kožnega raka z doslednimi zaščitnimi ukrepi proti UV svetlobi in rednimi pregledi dermatologa (dermatologa). To vključuje predvsem izogibanje dnevni svetlobi (otroški mesečini), nošenje ustreznih zaščitnih oblačil, zlasti na rokah, vratu in obrazu, pa tudi UV očala in sončne kreme z zelo visokim faktorjem zaščite pred soncem.

Poleg tega je priporočljivo, da so okna prostorov, v katerih prizadeti ostanejo dlje in pogosteje čez dan, obložena s posebnim zaščitnim filmom pred UV svetlobo. Obetavne rezultate so dosegli v kliničnih preskusih z liposomskim losjonom, ki so ga nanesli na kožo in od zunaj preskrbeli z lokalnimi encimi za obnovo DNK. Pri osebah, ki jih je prizadel Xeroderma pigmentosum, so ugotovili znatno zmanjšanje deleža timidinskih dimerjev in s tem poškodbe kože, ki jo je povzročil, čeprav popolne normalizacije občutljivosti na UV svetlobo ni bilo mogoče doseči.

Testi na tem terapevtskem pristopu za Xeroderma pigmentosum so bili začasno prekinjeni zaradi pomanjkanja denarja. Poleg tega se izvajajo poskusi genskega inženiringa nadomestiti obolela področja kože z zdravimi kožnimi celicami (npr. S področja zadnjice), ki so jim bili na voljo funkcionalni mehanizmi za obnovo DNK ali običajna kopija okvarjenega gena. Ta metoda terapije za Xeroderma pigmentosum pa je še v zgodnji fazi raziskovanja.

Nujnost teh drastičnih ukrepov običajno povzroči močno socialno izolacijo, nenazadnje tudi zaradi nerazumevanja družbe. Redni obiski zdravnika z obsežnimi pregledi kože in oči lahko pomagajo, da se maligni razjedi ne razvijejo. Ker je koža prizadetih na splošno zelo občutljiva, pogosto potrebuje kremo in posebno nego.

Če pride do sončnih opeklin ali vnetij, lahko začasno dajemo zdravila proti bolečinam. Natančna vrsta zdravljenja pa je vedno odvisna od vrste bolezni in posameznih značilnosti.

preprečevanje

Tako kot je s Xeroderma pigmentosum Če gre za dedno bolezen, preprečevanje v ožjem smislu ni mogoče. Če je genetska napaka prisotna pri potencialnih starših, naj pred nosečnostjo poiščejo podroben nasvet pri ginekologu. Če se bolezen diagnosticira pri otroku, je treba čim prej sprejeti ustrezne medicinske ukrepe, da bo prizadeta oseba živela čim dlje in kolikor je mogoče brez simptomov.

Porodna oskrba

Xeroderma pigmentosum je neozdravljiva bolezen. Zdravljenja stanja ni. Prizadeti naj se izogibajo vsakršnemu stiku z UV žarki ali pa ga vsaj znatno zmanjšajo. Solarijev se v nobenem primeru ne sme uporabljati. Zmanjšanje sevanja tam samo poslabša simptome in na splošno bolezensko stanje prizadetih.

Prav tako se je treba izogibati izpostavljenosti soncu. Vsakodnevno življenje prizadetih močno omejuje bolne. Vse dejavnosti, pa tudi stroka morajo biti prilagojene bolezni. Prizadeti ne smejo zunaj brez ustrezne zaščite pred soncem. Zlasti poleti morajo biti prizadeti izjemno previdni in se ne sprejemajo neprimerno.

Prizadeti morajo imeti posebno UV zaščito, ki preprečuje, da bi žarki prodirali v organizem. Oblačila je treba prilagoditi tudi bolezni. Telo naj bo popolnoma pokrito. Na primer, klobuki ščitijo obraz pred prodiranjem UV-žarkov.

Telo naj bo pokrito z dolgimi hlačami in dolgimi vrhovi. Bolezen je hudo breme za prizadete, včasih pa je priporočljivo opraviti stalno psihološko svetovanje za spopadanje z boleznijo. Prizadeti naj poiščejo pomoč in podporo družinskih članov, kadar koli je to mogoče.

To lahko storite sami

S to boleznijo mora prizadeta oseba zmanjšati ultravijolično sevanje na minimum ali se ji popolnoma izogniti. To ima za posledico, da je življenjski slog močno oslabljen. Naravna in umetna UV svetloba se torej lahko absorbira le v skladu z možnostmi in pogoji organizma. Ponudbam, kot je solarij, se je treba v celoti izogibati. Tam bi UV svetloba povzročila hitro povečanje težav. Izogibati se je treba tudi neposredni sončni svetlobi.

V vsakdanjem življenju je treba načrtovanje prostočasnih dejavnosti ali poklicnih dejavnosti ustrezno prilagoditi. Pacient nikoli ne sme zapustiti hiše brez ustrezne zaščite pred soncem. Zlasti v poletnih mesecih ne smejo biti ničesar neprevidni. Kožo je treba zaščititi s kremami, ki zmanjšujejo ali blokirajo vdor UV žarkov v organizem. Poleg tega je treba prilagoditi oblačila. Priporočljivo je, da telo skoraj v celoti prekrijete s tkaninami ali zaščitnimi dodatki. Klobuki ali dežniki pomagajo preprečiti izpostavljenost UV sevanju na obrazu. Druge dele telesa je mogoče dobro prekriti z nošenjem dolgih hlač ali dolgih vrhov. Hkrati je treba zagotoviti, da so oblačila neprepustna za zrak in ne povzročajo občutka zoženja.

Ker je bolezen močno čustveno breme, je treba podpirati kognitivne vaje za podporo duševnih moči.