Združenje VACTERL

The Združenje VACTERL je kompleks različnih nepravilnosti, ki jih lahko pripišemo motnjam v razvoju, ki jih povzročajo zunanji dejavniki. V mnogih primerih so okvare nezdružljive z življenjem, otroci pa so mrtvorojeni. Blažja oblika VACTERL se zdravi večinoma kirurško.

Kaj je združenje VACTERL?

Sindromi malformacije pri novorojenčkih so izjemno široka skupina bolezni, ki je običajno sestavljena iz simptomatske kombinacije različnih nepravilnosti. Takšna kombinacija različnih nepravilnosti je Združenje VACTERL. Ta izraz je akronim. V pomeni vretenčne anomalije, ki ustrezajo malformacijam hrbtenice.

A se nanaša na analne in slušne okvare pacienta, ki običajno ustrezajo okluziji rektuma. C pomeni srčno napako v smislu okvare ventrikularnega septuma, ki se lahko pojavi kot del sindroma. T je povezan s traheo-ezofagealnimi fistulami, ki ustvarjajo povezavo med sapnikom in požiralnikom prizadetih.

E se nanaša na atrezijo požiralnika in s tem na obstrukcijo požiralnika.Ledvične malformacije ledvic so okrajšane z R, L pa pomeni malformacije okončin, to je malformacije okončin. Izraz postane sinonim za združenje kratica VACTERL SINDOM OČE izkoriščen. Nekaj ​​več kot deset odstotkov vseh mrtvorojenih je povezanih z združenjem VACTERL.

vzroki

V združenju VACTERL je približno 5000 primerov razširjenih v enem primeru. Prizadeti otroci običajno nimajo vseh omenjenih nepravilnosti. Če so prisotne tri napake, se združenje VACTERL že omenja. Kompleks simptomov nastane zaradi motenj embrionalnega razvoja.

V približno 90 odstotkih primerov nepravilnosti prizadenejo moške otroke. Tveganje za ponovitev pri vsaki nadaljnji nosečnosti prizadetih staršev je manj kot en odstotek. Možno dedovanje očitno poteka v avtosomno recesivnem načinu dedovanja. Če tudi možgani vplivajo na nepravilnosti, se zdi, da gre za dedno dedovanje, povezano z X. VACTERL je v večini primerov povsem sporadičen.

Namesto genetskih dejavnikov se vedno bolj domneva, da so zunanji dejavniki vzrok za razvojne motnje. Po špekulacijah lahko na primer materina diabetes mellitus moti diferenciacijo mezenhimskega vezivnega tkiva do 30. dneva razvoja.

Simptomi, težave in znaki

Novorojenčki z združenjem VACTERL trpijo zaradi vsaj treh značilnih okvar. Te okvare vključujejo vretenčne anomalije v približno 80 odstotkih primerov, ki so pogosto povezane z anomalijami reber. Do 90 odstotkov bolnikov ima tudi neotesnjen anus ali analno atrezijo.

Med 40 in 80 odstotki ima tudi srčno napako, približno enak delež pa prizadenejo traheoezofagealne fistule, ki so običajno povezane z atrezijo požiralnika. V 50 do 80 odstotkih primerov se pojavijo okvare ledvic, kot so okvara ledvice, podkevna ledvica ali cistična in displastična ledvica.

Približno polovica vseh prizadetih ima okvare okončin. Klasično pomanjkljivosti okončin ustrezajo radialnim malformacijam, kot sta aplazija palca ali hipoplazija. Malformacije in njihova kombinacija so ključni sestavni deli združenja. Vendar pa ima veliko pacientov tudi druge nepravilnosti, na primer napake v možganih.

Diagnoza in potek bolezni

Pri diagnozi združenja VACTERL mora zdravnik uporabiti diferencialno diagnozo, da izključi številne druge sindrome malformacije, na primer trisomijo 18, 18 in Potterjevo zaporedje. Glede na prisotne nepravilnosti je to lahko težka naloga. V določenih okoliščinah lahko anamneza in poznavanje obstoječih ali neobstoječih družinskih razpoloženj za klinično podobne dedne bolezni pomagajo pri diferencialni diagnozi.

Prenatalna diagnoza s pomočjo sonografije je za združenje VACTERL precej redka okoliščina. Kljub možnosti prenatalne amniocenteze s kariogramom ali FISH-om se diagnoza običajno postavi postnatalno z vizualnim pregledom, sonografijo, ehokardiografijo ali EKG, EEG in rentgenskim pregledom. Obsežni testi čutov so tudi del poporodne diagnostike. Prognoza za bolnika se razlikuje glede na nepravilnosti v posameznem primeru. Medtem ko so nekatere nepravilnosti povezane s smrtonosnim potekom, se druge lahko kombinirajo z življenjem.

Zapleti

V združenju VACTERL bolniki trpijo zaradi številnih različnih nepravilnosti in nepravilnosti. Ti zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe in jo močno zmanjšujejo. Večina bolnikov je zato vedno odvisna od pomoči drugih ljudi v svojem življenju in se ne morejo več spoprijeti z vsakodnevnim življenjem. Pomanjkanje ledvice lahko povzroči tudi veliko nelagodja in v najslabšem primeru vodi do smrti zadevne osebe.

Poleg tega se pojavijo malformacije tudi v prstih ali rokah, kar lahko bolniku oteži vsakdanje življenje. Poleg tega lahko zveza VACTERL povzroči tudi okvare možganov, tako da je večina prizadetih duševno prizadeta in trpi zaradi občutno zmanjšane inteligence. Starši in sorodniki so zaradi združenja VACTERL prizadeti tudi zaradi psiholoških pritožb in pogosto trpijo zaradi hude depresije.

Ker je mogoče zdraviti le simptome združenja VACTERL, nadaljnji zapleti ne nastanejo. S pomočjo zdravil in različnih terapij je mogoče nekatere simptome omejiti. Toda prizadeti so odvisni od zdravljenja za celo življenje. Bolezen lahko tudi zmanjša življenjsko dobo pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Z združenjem VACTERL je prizadeta oseba vedno odvisna od obiska pri zdravniku, saj se ta bolezen ne more samozdraviti. Čim prej se posvetujemo z zdravnikom, tem boljši je nadaljnji potek, tako da je treba takoj obiskati zdravnika, ko se pojavijo prvi simptomi ali znaki bolezni. Če si starši ali pacient želijo imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, da se prepreči, da bi se zveza VACTERL ponovno pojavila.

Če zadevna oseba trpi zaradi analtrezije, se je treba obrniti na zdravnika. V večini primerov se na območju anusa pojavijo fistule. Poleg tega lahko srčne težave kažejo tudi na bolezen, prizadene pa imajo tudi prirojene okvare okončin. Manjkajoča ledvica lahko kaže tudi na to bolezen.

Diagnozo združenja VACTERL postavi pediater ali splošni zdravnik. Ali je mogoče in kako zdraviti bolezen, je v veliki meri odvisno od resnosti simptomov, tako da splošna napoved običajno ni mogoča. V nekaterih primerih zveza VACTERL tudi zmanjša življenjsko dobo osebe.

Terapija in zdravljenje

Kavzalno zdravljenje ni na voljo za bolnike z združenjem ACTERL. Vzročne terapije tudi v bližnji prihodnosti ne bo, saj kompleks malformacij ni posledica genetskih, temveč zunanjih dejavnikov. Ko pa bodo ti dejavniki znani, je mogoče kompleks preprečiti. Zdravljenje pacienta je izključno simptomatsko.

Ker so simptomi malformacije, je zdravljenje sestavljeno predvsem iz kirurških posegov za odpravo nepravilnosti. Načrtovanje zdravljenja je kritično in je močno odvisno od splošne konstitucije novorojenčka. Predvsem je treba deformacije srca in simptome, kot je atrezija požiralnika, čim hitreje zdraviti kirurško, da bi povečali bolnikove možnosti za preživetje.

Če je več hudih nepravilnosti kritične kakovosti in če je bolnikova splošna sestava slaba, zgodnja korekcija pogosto ni mogoča. V takih primerih starši prizadetih prejemajo podporno zdravljenje kot del psihoterapevtske spremljave. Okvare okončin, hrbtenice in črevesja je v mnogih primerih najlažje popraviti.

preprečevanje

Ob sumu na združenje VACTERL je treba vedno izvajati genetsko svetovanje. Drugi preventivni ukrepi niso na voljo, saj zunanji dejavniki, ki so odgovorni za razvoj bolezni, še niso natančno znani.

Porodna oskrba

Ker združenje VACTERL ni temeljno ozdravljivo ali ne da se zdraviti, temveč se lahko zdravijo le posamezne okvare kosti, anusa, srca, požiralnika, ledvic in okončin, ki so posledica združenja VACTERL, nadaljnje zdravljenje temelji tudi na VACTERL Zaradi združevanja je prišlo do nepravilnosti.

Če pride do nepravilnosti v okončinah, bi bilo treba zdravljenje prizadetih prizadevati za učenje življenja s posledično telesno prizadetostjo. Po potrebi bo tu morda potrebna vseživljenjska oskrba. Psihoterapija lahko pomaga tudi živeti z invalidnostjo.

Če je prišlo do okvare srca in / ali ledvic, je treba zagotoviti vseživljenjsko tesno zdravstveno spremljanje, da bi lahko v zgodnji fazi prepoznali in zdravili težave z organi. Poleg rednega spremljanja vrednosti organov v krvi naj bi to vključevalo tudi redno slikanje (ultrazvok, MRI, CT) ledvic in srca.

Če je prišlo do nepravilnosti v zadnjiku in / ali požiralniku, mora oboje redno pregledovati tudi zdravnik, da bi lahko v zgodnji fazi odkril morebitne sekundarne bolezni in lahko sprejel protiukrepe. V primeru prirojene fistule med požiralnikom in sapnikom je treba izvajati tudi redno slikanje območja (CT, MRT) območja, da se v zgodnji fazi rasti in obravnava razvoja nove fistule ali zapletov na brazgotinem območju.

To lahko storite sami

Združenje VACTERL se zdravi simptomatsko. Terapija in spremljajoči ukrepi temeljijo na ustreznih nepravilnostih. Otrok mora biti po operaciji prizanesljiv. Uporabljajo se splošni ukrepi, kot so počitek, celovita oskrba ran in redno posvetovanje z zdravnikom. Če ima otrok razcepljeno ustnico in nepce, mora prizadet otrok opraviti trening logopedije. Pri hoanalni atreziji bo morda potreben trening dihanja.

Zaradi velikega števila nepravilnosti vedno ostanejo fizične omejitve. Pogosto je treba življenje popolnoma prilagoditi otrokovi bolezni. To vključuje stanovanje z omejenimi možnostmi in spremljajočo terapijo. Otrok je lahko obveščen o svoji bolezni v zgodnji fazi. To pogosto vodi do boljšega razumevanja bolezni, kar tudi izboljša možnost srečnega življenja.

Nazadnje je treba otroke, ki trpijo zaradi združenja VACTERL, nenehno spremljati. To je potrebno zaradi velikega tveganja nesreč in padcev, ki so jim bolniki izpostavljeni zaradi napak. Čeprav je mogoče bolezen zdraviti le simptomatsko, lahko ustrezna spremljevalna terapija omogoči otrokom, da živijo razmeroma brez simptomov brez večjih omejitev v vsakdanjem življenju.