S pomočjo Purinska sinteza vsa živa bitja proizvajajo purine. Purin je sestavni del DNK gvanin in adenin ter pomemben nosilec energije ATP.
Kaj je sinteza purina?
Sinteza purina je biokemični proces, na koncu katerega nastajajo purini. Purini so organske spojine, ki se pojavljajo pri vsem živem. Purine so narejene iz surovine α-D-riboze-5-fosfata. Človeška celica snov pretvori v več korakih. Encimi katalizirajo ta postopek in pomagajo pri pretvorbi enega vmesnega proizvoda v drugega.
Prvič, encim pretvori α-D-riboze-5-fosfat v α-D-5-fosforibozil-1-pirofosfat (PRPP) s širjenjem molekule. Sledi pretvorba PRPP in glutamina v 5-fosforibozilamin in glutamat. Nato telo ne more več uporabljati snovi za sintezo drugih produktov, ampak le za sintezo purina.
Dodajanje glicina ustvarja ribonukleotid glicin amida, ki enzim pretvori v formilglicin amid ribonukleotid in ga nato pretvori v fosforibosilformilglicin amidin in glutaminsko kislino. Inozin monofosfat (IMP) se končno tvori prek vmesnih produktov 5-aminoimidazolov ribonukleotid, 5-aminoimodazol-4-karboksilatribonukleotid, SAICAR, AICAR in FAICAR. Celice lahko uporabljajo IMP neposredno za proizvodnjo adenozina, gvanina in ksantozina.
Purini ne obstajajo kot proste molekule, ampak so vedno povezani z drugimi molekulami v obliki nukleotidov. Končana molekula purina je sestavljena iz ogljikovega dioksida, glicina, dvakrat 10-formiltetrahidrofilne kisline, glutamina in asparaginske kisline.
Funkcija in naloga
Nekatere genetske informacije, shranjene v deoksiribonukleinski kislini (DNK), sestavljajo purini. DNK je sestavljen iz gradnikov, nukleotidov. Te so sestavljene iz molekule sladkorja (deoksiriboza), fosforjeve kisline in ene od štirih baz. Osnove adenin in gvanin sta purinski osnovi: njihova osnovna struktura je purin, na katerega se vežejo druge molekule.
Poleg tega je purin sestavina adenozin trifosfata (ATP). To je primarni vir energije v človeškem organizmu. Energija se kemično shrani v obliki ATP-ja in je na voljo za številne naloge. Mišice uporabljajo ATP za gibanje, prav tako nekateri sintezni procesi in drugi procesi. V mišicah ima ATP tudi učinek mehčalca: Zagotavlja, da se nitke mišic lahko med seboj ločijo. Pomanjkanje ATP-ja po smrti zato privede do močne mortis.
Da bi sprostili vezano energijo, celice in organele cepijo ATP na adenozin difosfat in adenozin monofosfat. Pri cepljenju se sprosti približno 32 kJ / mol. Poleg tega se ATP uporablja za prenos signalov. Znotraj celic ima funkcijo uravnavanja presnove. Na primer, služi kot cosubstrat kinaz, ki vključuje tudi insulinsko stimulirano proteinsko kinazo, ki igra vlogo v povezavi s krvnim sladkorjem. Zunaj celic ATP deluje kot agonist purinergičnih receptorjev in pomaga pri prenosu signalov na živčne celice. ATP se med drugim pojavlja pri prenosu signala v okviru regulacije krvnega pretoka in vnetne reakcije.
Bolezni in bolezni
Purinska sinteza je zapleten biokemični postopek, pri katerem zlahka pride do napak. Da lahko nastane purin, morajo specializirani encimi postopoma pretvoriti različne snovi. Mutacije lahko pomenijo, da ti encimi niso pravilno kodirani. Gensko gradivo vsebuje informacije o tem, kako morajo celice sintetizirati encime. Encimi so sestavljeni iz beljakovin, ki jih sestavljajo dolge verige aminokislin. Vsaka aminokislina mora biti na pravem mestu, da je encim v pravi obliki in pravilno deluje.
Napake se lahko pojavijo ne samo pri proizvodnji encimov, ampak tudi pri genetskem zapisu.Mutacije zagotavljajo, da shranjene informacije vodijo v napačne ali nepopolne verige aminokislin. Takšne mutacije lahko vplivajo tudi na encime, vključene v sintezo purina. Bolezni, ki izhajajo iz tega, sodijo v kategorijo presnovnih bolezni in so dedne.
Mutacija v genu PRPS1 na primer povzroči motnje v sintezi purina. PRPS1 označuje encim riboza fosfat difosfokinaza. Mutacija povzroči, da je encim preveč aktiven. Zaradi različnih procesov ta prekomerna aktivnost povečuje tveganje za protin. Protin (urikopatija) je občasna bolezen. Kronični protin se razvije po več akutnih izbruhih. Bolezen uničuje sklepe; Spremembe na rokah in nogah so pogosto še posebej vidne. Bolečine v sklepih, vnetje in vročina so tudi simptomi protina. Poleg tega se dolgoročno lahko manifestirajo deformacije sklepov, zmanjšana zmogljivost, ledvični kamni in odpoved ledvic.
Vendar se pomanjkljiva sinteza purina ne more manifestirati samo pri protinu. Druga mutacija gena PRPS1 povzroči zmanjšanje aktivnosti encima riboza fosfat difosfokinaza. Posledica tega je sindrom Rosenberg-Chutorian. Ta mutacija je tudi možen vzrok za določeno obliko gluhosti.
Tudi drugi geni kodirajo encime, vključene v sintezo purina. Gen ADSL je tudi eden izmed njih. Mutacije gena ADSL vodijo do pomanjkanja adenilosukcinatne liaze. To pomanjkanje je redka dedna bolezen in se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. Bolezen se manifestira pri novorojenčkih, vendar se lahko pojavi tudi v otroštvu. Bolezen je precej nespecifična, na primer pri intelektualni prizadetosti, epilepsiji in vedenjskih motnjah, ki so podobne avtizmu.
Mutacije gena ATIC lahko tudi motijo sintezo purina. Ta del genetskih informacij kodira bifunkcionalni sintetični protein purina, kar vodi v razvoj ribosidurije AICA. V literaturi je dokumentiran le en primer zmanjšane inteligence, prirojene slepote in sprememb oblike kolen, komolcev in ramen.
.jpg)
