Poljski sindrom

The Poljski sindrom je kompleks zaviralnih malformacij, ki jih povzročajo motnje med embrionalnim razvojem. Glavni simptom je enostransko pomanjkanje nanosa delov velike prsne mišice. Prsi na različnih straneh se lahko med kozmetičnim popravkom medsebojno prilagodijo.

Kaj je poljski sindrom?

Za simptomski kompleks poljskega sindroma so značilne nepravilnosti na območju mlečne žleze in velike prsne mišice. Območje prsnega koša na prizadeti strani se zdi bistveno manjše od prsnega koša na nasprotni strani.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Skupina prirojenih nepravilnosti vsebuje nekatere malformacijske sindrome, ki vplivajo tako na mišični kot na skeletni sistem. Takšen kompleks simptomov je to Poljski sindrom, ki je bil prvič opisan sredi 19. stoletja. Kot prvi ga je opisal britanski kirurg Alfred Poland, ki mu je sindrom prepisal ime.

Kompleks simptomov je sestavljen iz različnih nepravilnosti, ki tvorijo zapleten sistem. Običajno bolniki popolnoma nimajo prsne mišice. Ta vodilni simptom je povezan z malformacijami mlečne žleze in velkro sistema. Poljski sindrom je ena izmed tako imenovanih inhibicijskih nepravilnosti.

Po ocenah je njegova incidenca med enim primerom na 10.000 ljudi in enim primerom na 100.000 ljudi. Moški imajo pogosteje sindrom kot ženske. Malformacije so pogosteje tudi na desni strani kot na levi. Starost pojava simptomov je starost novorojenčka.

vzroki

Nekatere raziskave poljskega sindroma kažejo na genetski vzrok. Večina primerov sindroma se je očitno pojavljala sporadično, vendar so v posameznih primerih lahko opazili družinske gruče z avtosomno prevladujočim vzorcem dedovanja. Etiologija bolezni še ni dokončno razjasnjena. Kot bolezen s področja zaviralnih malformacij ima sindrom verjetno svoj izvor v embrionalnem razvoju.

Simptomi, težave in znaki

V primeru nepravilnosti inhibicije pride do inhibicije med fazo embrionalnega razvoja, ko zgornji žarek požene. Ta inhibicija je lahko različna. Resnost določa klinično sliko bolezni. Namesto zgornjega jekla lahko spodnja greda vpliva tudi na inhibicijo. Vendar je ta pojav manj pogost kot inhibicija zgornjega žarka.

Po blokadi spodnjega žarka se pogosto pojavijo nepravilnosti notranjih organov. Primarni vzrok nepravilnosti inhibicije in z njimi tudi dejanski vzrok poljskega sindroma še niso znani. Nekateri dokumenti domnevajo, da je vaskularni vzrok kriva prekinjena oskrba s krvjo subklavialne arterije za malformacije inhibicije.

Diagnoza in potek bolezni

Za simptomski kompleks poljskega sindroma so značilne nepravilnosti na območju mlečne žleze in velike prsne mišice. Območje prsnega koša na prizadeti strani se zdi bistveno manjše od prsnega koša na nasprotni strani. Včasih pacientkam celo popolnoma manjka dojke na eni strani. Bradavica nastane v skoraj vseh primerih.

Pri večini bolnikov je bradavica na prizadeti strani dvignjena, ima manjšo areolo in je tako manjša kot temnejša kot pri nasprotni strani. Prizadeta stran dojke vsebuje veliko vezivnega tkiva in malo maščobnega tkiva. Ta histološka povezanost ji daje trden videz. Pektoralis major lahko razdelimo na tri dele, pri bolnikih s poljskim sindromom večinoma manjkajo spodnji deli.

Veliko manj pogosto zgornji deli mišice niso ustvarjeni. Poleg tega nekaterim bolnikom primanjkuje majhne prsne mišice. Drugi simptomi so odvisni od posameznega primera. Sočasni simptomi so na primer malformacije prstov, pogosto v obliki sindaktilije. Pojavi se lahko tudi odpoved prstov. Na primer, prstan in mali prst se pogosto ne uporabljata. Pacientove roke včasih vplivajo na oslabelost mišic.

Poleg tega lahko pride do nepravilnosti prsnega koša, zlasti zmanjšanja prsnega koša. Zaradi tega lahko moti tudi delovanje srca na levi strani. Nekatere okvare vplivajo tudi na organski sistem in vključujejo okvare ledvic ali ledvično agenezo.

Zapleti

Zaradi poljskega sindroma prizadeti trpijo zaradi inhibicije. Poleg tega druge malformacije in malformacije na bolnikovem telesu niso redke. Na nepravilnosti lahko vplivajo tudi notranji organi, tako da je življenjska doba pacienta lahko omejena.

Diagnoza te bolezni je običajno razmeroma hitra in enostavna, tako da je mogoče takoj začeti neposredno zdravljenje. Prizadeti trpijo zaradi mišične oslabelosti, tako da pacientu ni enostavno sodelovati v športu ali običajnih dejavnostih. Poleg tega se pogosto pojavljajo malformacije na prstih in stopalih, kar lahko oteži vsakdanje življenje prizadete osebe.

Kakovost življenja pacienta se zaradi poljskega sindroma znatno zmanjša in omeji. V nekaterih primerih so nekateri prsti tudi popolnoma odsotni. Vzročna obravnava poljskega sindroma žal ni mogoča. Prizadeti so torej vse življenje odvisni od različnih terapij ali vsadkov. Prizadeta oseba lahko potrebuje tudi pomoč drugih ljudi v vsakdanjem življenju, če jim nepravilnosti bistveno otežijo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Poljski sindrom je mogoče diagnosticirati v embrionalni fazi ali takoj po rojstvu na podlagi malformacij v prsni mišici in mlečni žlezi. Glede na resnost okvar je potrebno zdravljenje z zdravili, kirurško zdravljenje in drugi ukrepi. Pediater lahko s sliko simptomov ustvari načrt zdravljenja. Otrokovi starši naj se natančno držijo tega načrta in se ob morebitnih stranskih učinkih posvetujejo z zdravnikom. Če se po jemanju predpisanih zdravil pojavijo neželeni učinki ali interakcije, je potreben tudi zdravniški nasvet.

Poleg pediatra mora pri zdravljenju sodelovati tudi fizioterapevt. Lahko se pogovarjate tudi s terapevtom. Starši lahko pokličejo tudi v ambulanto ali pomoč na domu. Na ta način lahko zdravljenje otroka optimalno oblikujemo. Ker poljski sindrom običajno ne povzroči nadaljnjih bolezni, je treba po začetni terapiji jemati le redno spremljanje in rutinske preglede. Potrebno je tesno posvetovanje s pediaterom.

Zdravljenje in terapija

Poljski sindrom je mogoče zdraviti le simptomatsko, saj vzrok še ni dokončno razjasnjen. V primerih nizke resnosti zdravljenje običajno ni nujno potrebno. Manjkajoče dele prsnih mišic lahko običajno nadomestimo z drugimi mišicami.

Če se to nadomestilo ne izvede samodejno, lahko bolniki preidejo na fizioterapijo in delovno terapijo in se naučijo nadomestiti s ciljanim usposabljanjem.Večina bolnikov s poljskim sindromom v življenju išče kirurško zdravljenje predvsem zaradi kozmetične okvare, ki jo povzročajo stranske dojke in nepravilnosti, kot je na primer sindaktilija.

Prsi lahko povečate tako, da se medsebojno ujemajo s povečanjem prsi na prizadeti strani. Kot del te povečanja dojk se lahko zmanjša tudi velikost nasprotne strani. V nekaterih primerih sta v operacijo vključena tudi zategovanje in zmanjšanje velikosti areole. Silikonski vsadek se običajno postavi bolnikom s poljskim sindromom, da povečajo prizadeto stran.

Možne so tudi intarzije po meri. Najbolj naravna možnost je uporaba telesnih lasnih kožnih maščob. Ker se lahko prsi med seboj prilagodijo glede na velikost, ne pa strukturno ali glede na obliko, nekateri zdravniki priporočajo amputacijo in kasnejšo vsaditev dojke na nasprotni strani. Na ta način obe strani dojk izgledata enako s trajnim uspehom, kozmetične zahteve pacientov pa so idealno izpolnjene.

Ker pa je dvojna operacija za telo izredno stresna in z zdravstvenega vidika nujno potrebna, bi morali bolniki s poljskim sindromom razmišljati o tej operaciji že vnaprej. Če pride do nepravilnosti prsnega koša in je bolnikova srčna funkcija oslabljena, je zaradi zdravstvenih razlogov indicirana kirurška dilatacija prsnega koša.

preprečevanje

Zaenkrat še ni preventivnih ukrepov za poljski sindrom. Za določitev preventivnih korakov je treba najprej brez dvoma razjasniti vzrok nepravilnosti.

Porodna oskrba

V večini primerov sindroma na Poljskem imajo prizadeti le malo ali celo nobenih posebnih nadaljnjih možnosti ali ukrepov. Ker je ta bolezen genetska bolezen, ki je ni mogoče popolnoma ozdraviti. Praviloma je treba gensko testiranje in svetovanje opraviti tudi, če želite ponovno imeti otroke, da se sindrom ne more ponoviti pri potomcih.

V večini primerov lahko to bolezen razmeroma dobro ublažimo z ukrepi fizioterapije ali fizioterapije. Posebnih zapletov ni. Prizadeta oseba lahko večino vaj ponovi doma in tako morda pospeši zdravljenje.

V mnogih primerih pa je potrebna operacija za popolno ublažitev simptomov poljskega sindroma. Po takšni operaciji bi morali prizadeti zagotovo počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Da se ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa, se vzdržite napornega dela in telesne dejavnosti. Zelo pomembni so tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku. Poljski sindrom običajno ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Poljski sindrom je resna malformacija, ki je v prvi vrsti estetska napaka za prizadete. Samopomoč se osredotoča na izogibanje duševnim težavam, ki se lahko pojavijo zaradi zunanjih sprememb s pomočjo terapevta ali na zdravljenju obstoječih psiholoških tegob. To lahko dosežemo tudi s terapijo s travmo ali pogovorom z drugimi prizadetimi.

Ljudje, ki trpijo zaradi poljskega sindroma, imajo pogosto tudi fizične omejitve. Dvigovanje bremen lahko povzroči težave, ker preostala prsna mišica nima potrebne moči. Za nadomestitev tega neravnovesja se lahko uporabljajo fizioterapija, joga in druge prakse. Kateri koraki so smiselni v podrobnostih, je odvisno od resnosti nepravilnosti. Prizadete osebe je najbolje, da se pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom, da lahko sprejmejo potrebne ukrepe.

Starši, ki pri otroku opazijo nepravilnost, bi morali začeti kirurške ukrepe v zgodnji fazi. Danes manjkajočo prsno mišico lahko nadomestimo z implantatom. Po operaciji je pomembno podpreti okrevanje z zdravo prehrano, zaščito in skladnostjo z zdravniškimi smernicami.