De Barsyjev sindrom

Kot De Barsyjev sindrom je prirojena bolezen, ki s seboj prinese številne telesne in duševne tegobe. Terapija se osredotoča na zdravljenje simptomov.

Kaj je De Barsyjev sindrom?

De Barsy sindrom je ena od bolezni progerije. To pomeni "prezgodnje staranje", kar se kaže tudi v simptomih. To vodi v duševno zaostalost, bledo kožo, oslabljene sklepe in različne okvare vida. Slednje so običajno povezane z motnostjo roženice in jih je tako kot druge simptome težko zdraviti.

Zdaj obstaja nekaj zdravil, ki povečujejo življenjsko dobo, vendar vzroka ne morejo zdraviti. Tudi preventivni ukrepi so omejeni na minimum, saj prirojena okvara nastane zaradi spontane mutacije in običajno postane opazna šele po rojstvu. Dejansko zdravljenje se zato osredotoča na operacije, ki na primer izboljšajo vid ali stabilizirajo sklepe.

vzroki

De Barsyjev sindrom, imenovan tudi De Barsy Moens Dierckx sindrom, je prirojen in ga zato ni mogoče jasno zaslediti kot vzrok. Domnevamo pa, da je za razvoj kriva sprememba genoma.

Natančneje v tako imenovanem genu Lamin A / C, ki je odgovoren za proizvodnjo dveh beljakovin - Lamin A in Laminc C. Ti pa krepijo ovojnico celice in sodelujejo pri delitvi celic. Pri De Barsyjevem sindromu je gen pokvarjen, kar moti omenjene procese. Razvoj, ki vodi k spremembi genetske sestave, je povsem naključen in se običajno zgodi brez predhodne bolezni pri starših.

Ta spontana mutacija otežuje zdravljenje in preprečevanje. Določanje simptomov je tudi dolgočasna naloga zaradi raznolikosti De Barsyjevega sindroma.

Simptomi, težave in znaki

De Barsy sindrom je povezan s številnimi izrazitimi simptomi. To lahko privede do različnih kožnih simptomov, kot so srbečica in kožna lezija. Poleg tega se v mnogih primerih razvije lobanjski mehur, to je kopičenje tekočine pod kožnimi plastmi. Pojavijo se lahko tudi ekcemi, izpuščaji in akne.

Na območju oči lahko pride do meglenega vida, zamegljenega vida ali celo do popolne izgube vida. Dislokacije kolkov brez prepoznavnih vzrokov, kratke rasti ali štrlečih ušes so manj pogoste.

Zunanji znaki De Barsyjevega sindroma vključujejo navzdol nagnjene veke, majhna usta in širok, razmeroma raven most nosu. Poleg tega obstajajo hiperekstenzibilni sklepi, povečani tetivni refleksi in zaviranje rasti. Ti simptomi se pojavljajo že v maternici in so pogosto povezani z zmanjšanim duševnim razvojem.

V otroštvu lahko bolezen prepoznamo po velikih fontanelah, motnosti roženice in katarakti. Zaradi raznolikosti možnih simptomov in pritožb je jasna dodelitev bolezni mogoča le s celovito diagnozo.

Diagnoza in potek

Diagnoza De Barsy sindroma je postavljena z različnimi testi. Najprej se bolniku ali staršu vzame anamneza, da se podrobneje seznani. Med drugim je določeno, kateri simptomi se pojavijo in od kdaj se pojavijo, pa tudi splošno stanje duha pacienta.

Med tem intervjujem se ugotovijo že obstoječe bolezni ali genetske okvare v družini in jih vključijo v pregled. Če ima zdravnik že določen sum na podlagi anamneze, ponavadi opravi kožno biopsijo. Tu se odvzame vzorec tkiva s kože in dermatopatološko oceni.

Odvisno od vrste in resnosti bolezni je mogoče opraviti preprosto navadno biopsijo ali bolj zapleteno incizijsko biopsijo. Od tega trenutka dalje je mogoče opraviti krvne preiskave in CT, na eni strani za izključitev drugih bolezni, na drugi pa za določitev resnosti De Barsyjevega sindroma.

Potek bolezni pri De Barsy sindromu je ponavadi negativen.Če bolezen odkrijemo zgodaj, lahko za odpravo pomanjkljivosti opravimo operacijo oči in fizioterapevtske ukrepe. Kljub temu imajo prizadeti običajno nižjo kakovost življenja zaradi omejene gibljivosti in zmanjšanega vida.

Vmes pa obstajajo nekatera zdravila, ki so bila posebej razvita za zdravljenje sindroma De Barsy in delujejo posebej proti znanim simptomom, kot so zožene krvne žile in šibke kosti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite simptome, kot so srbeča koža, izpuščaji in drugi znaki De Barsyjevega sindroma, priporočamo zdravnika. V otroštvu je bolezen opazna tudi zaradi velikih fontanelov, motnosti roženice in katarakte.

Starši, ki pri otroku opazijo simptome, naj se takoj posvetujejo s svojim pediaterom ali družinskim zdravnikom. Glede na simptome se lahko posvetujete tudi s specialistom za dedne bolezni, oftalmologom ali ortopedom. V primeru nesreče ali padca zaradi nepravilnosti je najbolje, da se obrnete na službo nujne medicinske pomoči.

V najboljšem primeru se prizadetega otroka odpelje neposredno v najbližjo bolnišnico. De Barsy sindrom mora vedno razjasniti zdravnik in ga po potrebi zdraviti. Otrok običajno potrebuje podporo pri vsakodnevnih opravilih že od malih nog. Če obstajajo znaki čustvene stiske - na primer, če otrok ustrahujejo v vrtcu ali šoli - je treba poklicati tudi psihologa.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje De Barsy sindroma se osredotoča na simptome. Da bi se izognili kontrakturam, se na primer začnejo telovadni in fizioterapevtski ukrepi. Očesnost se lahko okrepi tudi z različnimi ukrepi, kot so operacije ali v napredni fazi z vizualnim pripomočkom. Poleg tega se uporabljajo posebna zdravila, tako imenovani bisfosfonati.

Te krepijo kosti in sklepe in tako preprečujejo omenjene zlome in kontrakture. Glede na resnost bolezni se lahko predpiše tudi acetilsalicilna kislina. Zdravilo preprečuje nastanek krvnih strdkov in tako preprečuje srčni napad in kap, kar lahko znatno podaljša življenjsko dobo.

Dejanskega vzroka De Barsyjevega sindroma še ni mogoče zdraviti. Vendar pa je mogoče bolezen omejiti z zgodnjim zdravljenjem in nekaj preventivnimi ukrepi.

Napovedi in napoved

Sindroma De Barsyja praviloma ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za prirojeno bolezen. Bolniki so zato vedno odvisni od simptomatske terapije, da bi omilili simptome in s tem tudi izboljšali kakovost življenja.

Če se sindrom De Barsy ne zdravi, bodo ljudje trpeli zaradi različnih kožnih stanj. V mnogih primerih to vodi v komplekse manjvrednosti ali zmanjšano samozavest, pri čemer lahko otroci trpijo tudi nadlegovanje ali zadrego. Pogosto to vodi tudi v psihološko razburjenje ali depresijo. Jasno je tudi zakasnjen razvoj pacienta in duševna zaostalost.

Zdravljenje De Barsy sindroma zato temelji predvsem na kožnih pritožbah in zapoznelem razvoju. S pomočjo mazil in krem ​​lahko težave s kožo običajno dobro omilimo. Miselni razvoj je mogoče ublažiti tudi z intenzivno podporo. Vendar se popolno ozdravljenje tu ne zgodi, tako da so prizadeti v vsakdanjem življenju vedno odvisni od pomoči drugih ljudi. Sindrom De Barsy praviloma ne zmanjša življenjske dobe.

preprečevanje

Ker je sindrom De Barsy prirojen, bolezni ni mogoče preprečiti. Vendar pa se je sindroma mogoče zavedati s prenatalnim pregledom in pripraviti potrebne ukrepe. Dojenčka lahko nato razmeroma kmalu po rojstvu operiramo in mu damo različna zdravila.

Sem spadajo tudi zdravila, ki vsebujejo poseben inhibitor farnezil transferaze, zaradi česar so krvne žile bolj elastične. To lahko potencialno podaljša življenjsko dobo bolne osebe.

Porodna oskrba

V primeru sindroma De Barsy je v večini primerov prizadetim na voljo zelo malo nadaljnjih ukrepov. Ker je ta bolezen prirojena bolezen, je ni mogoče zdraviti v celoti, tako da se nadaljnja nega vedno nanaša na izključno simptomatsko zdravljenje. Vendar se je treba ob prvih znakih in simptomih tega sindroma obrniti na zdravnika, da prepreči nadaljnje simptome.

Če želi zadevna oseba imeti otroke, je lahko koristno tudi gensko svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. V večini primerov se sindrom De Barsy zdravi z zdravili. Prizadeta oseba mora zagotoviti, da se jemlje redno in da se zdravilo pravilno daje. Če imate kakršna koli vprašanja ali so vam nejasna, se morate najprej obrniti na zdravnika.

Ker bolezen tudi znatno poveča verjetnost za srčni infarkt, mora srce redno pregledovati zdravnik. Na splošno zdrav način življenja z zdravo prehrano zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. Splošno ni mogoče napovedati, ali bo De Barsyjev sindrom prizadeneni osebi zmanjšal življenjsko dobo.

To lahko storite sami

De Barsyjev sindrom je prirojena bolezen, katere vzroki še niso popolnoma razjasnjeni. Trpeči ne more sprejeti ukrepov za vzročno zdravljenje sindroma.

Zunanje značilnosti bolezni, vključno s vekami, usmerjenimi navzdol, štrlečimi ušesi, majhnimi ali zgrešenimi usti in pogosto zelo širokim in ravnim mostom nosu, lahko ponavadi popravimo s pomočjo plastičnih operacij.

Kratek stas, ki ga lahko pogosto opazimo, je pogosto povezan s hiperekstenzibilnimi sklepi in povečanimi tetivnimi refleksi. Fizioterapija, ki se je začela zgodaj, lahko pripomore k oblikovanju mišic na ciljno usmerjen način za podporo prizadetih sklepov. Na ta način se bolnikova mobilnost nenehno izboljšuje in vzdržuje. Če mobilnost ostane omejena, se mora bolnik v zgodnji fazi naučiti uporabljati pripomočke za hojo.

Zmanjšanega vida ni vedno mogoče popolnoma popraviti z vizualnimi pripomočki. Glede na obseg okvare vida je lahko koristno, če se bolnik pravočasno navadi na uporabo belega trsa ali drugih pripomočkov.

Vendar sindrom De Barsy ne vpliva samo na fizični razvoj. Zelo pogosto so prizadeti tudi duševno prizadeti, čeprav se lahko obseg invalidnosti zelo razlikuje. Vsekakor bi morali biti starši pozorni na optimalno zgodnje posredovanje, da bi otroku zagotovili najboljšo možno vzgojno podporo.