Fenotip

Od Fenotip je zunaj viden videz organizma z njegovimi različnimi lastnostmi. Tako genska sestava (genotip) kot tudi okolje vplivata na izražanje fenotipa.

Kaj je fenotip?

Fenotipi so vidne značilnosti organizma, pa tudi vedenje in fiziološke lastnosti. Izraz izhaja iz starogrškega "phaino" in pomeni "oblika". Genska sestava posameznika, tako imenovani "genotip", določa izraznost fenotipa.

Poleg genov ima okolje tudi vpliv na obseg izražanja določenega fenotipa. V kolikšni meri je organizem mogoče fenotipsko spremeniti z vplivi okolja, je odvisno tudi od njegovega genotipa. Ta okoljska spremenljivost fenotipa je tako imenovana odzivna norma. Ta norma je lahko zelo široka in povzroči zelo različne fenotipe. Vendar je lahko tudi nizka, zato so si fenotipske različice zelo podobne.

Običajno imajo zelo osnovne značilnosti v fenotipu, ki so pomembne za preživetje organizma, precej nizko normo odziva, saj spremembe v njih pogosto negativno vplivajo na posameznika.

Funkcija in naloga

Genska sestava organizma vedno določa njegov videz. To velja tudi za ljudi, pri katerih več kot 20.000 genov tvori genotip in s tem določi fenotip. Glede na to, kako močno geni določajo videz in kako močan je vpliv okoljskih dejavnikov, govorimo o fenotipični plastičnosti.

Na značilnosti z visoko fenotipsko plastičnostjo, kot je vedenje človeka, močno vplivajo vplivi okolja. Karakteristike z nizko fenotipsko plastičnostjo, kot je barva očesa človeka, z zunanjimi vplivi skorajda ne moremo spremeniti.

Fenotipska izraženost nekaterih lastnosti v več generacijah v družinah omogoča sklepanje za potomce. To še posebej velja za nekatere dedne bolezni, katerih verjetnost je mogoče predvideti z relativno zanesljivostjo. Geni za pojav nekaterih bolezni so načeloma lahko v svojem učinku prevladujoči ali recesivni. Dominantni geni zagotavljajo zelo veliko verjetnost izražanja v fenotipu, medtem ko je pri recesivnih genih verjetnost pojava fenotipov bistveno manjša. V primeru prevladujoče dedne bolezni je na primer verjetnost pojava fenotipov pri potomcih vsaj 50 odstotkov, če je bolan en starš.

Če oba starša pokažeta fenotip prevladujoče dedne bolezni, je verjetnost bolezni pri otrocih 100-odstotna.

V nasprotju s tem so recesivno podedovane bolezni v fenotipu očitno manj vidne kot prevladujoče podedovane bolezni. Če ima eden od staršev takšno bolezen fenotipsko, potem je verjetnost, da se bo pojavila pri potomcih, največ 50 odstotkov. V primeru teh bolezni je možno tudi, da se fenotipično sploh ne razvije, čeprav je prisoten recesivni gen.

Posebna različica fenotipa se ne prenese vedno z dedovanjem v več generacijah. Obstaja tudi možnost spontane mutacije v genotipu, tako da se spremenjeni fenotip z novimi značilnostmi nenadoma pojavi prvič v generaciji. To pojasnjuje, zakaj se fenotipično odklonjeni posamezniki z novimi lastnostmi še vedno pojavljajo v družinah.

Če te mutacije v genotipu in njihov vpliv na fenotip ne bi obstajale, bi vrsta na koncu izumrla. Prilagoditev spreminjajočim se okoljskim razmeram je mogoča le, če se genotip ohrani prilagodljiv in se pojavijo novi fenotipi. To je temeljno načelo evolucije in je znano tudi kot spremenljivost.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Bolezni in bolezni

Trenutne raziskave predvidevajo, da ima vpliv okolja na fenotip pomembno vlogo pri več boleznih in disocijacijah, kot je bilo prej domnevno. V zgodnjem razvoju človeka se domnevno ugotovi, ali bo postal debel ali bo ostal vitek. Nekateri genetski regulativni programi so verjetno odgovorni za eno ali drugo manifestacijo fenotipa.

S tem znanjem raziskovalci upajo, da bodo v prihodnosti razvili nova zdravila in terapije, ki bi lahko delovala, preden se razvije fenotip. S fenotipskim razvojem nekaterih dednih bolezni je mogoče napovedati pojav potomcev in s tem mogoče zgodnje in učinkovito zdravljenje.

Nekateri redki fenotipi, ki temeljijo na mutacijah genotipa, se pojavljajo v vseh razredih organizmov. En primer je albinizem. S to mutacijo prizadeti posamezniki nimajo pigmentov v svoji koži, laseh in očeh in so zelo občutljivi na sonce. Ta poseben izraz fenotipa obstaja tako pri ljudeh kot pri živalih.

Na fenotipsko izražanje gensko določenih lastnosti do zdaj lahko le v majhni meri vplivamo medicinsko, vendar se možnosti spreminjanja fenotipa, preden se izrazi, povečajo. K temu prispevajo raziskovalna področja, kot je epigenetika in zagotavljajo tudi razvoj novih zdravil in terapij. V skladu s tem v prihodnosti določen genotip ne bo nujno vodil k razvoju določenega fenotipa. To je zelo obetavna perspektiva, zlasti kar zadeva genotipično povzročene bolezni.