Nevrofibromatoza

Nevrofibromatose je skupni izraz za dedne bolezni, ki imajo skupni razvoj nevrofibroma. To so benigni tumorji živcev.

Kaj je nevrofibromatoza?

Kot dedna bolezen je nevrofibromatoza pogosto precej blaga, ima pa lahko tudi zelo resne učinke. Zaradi tega je treba pri otroku opraviti zdravniški pregled, da se hitro odkrijejo morebitni zapleti. Kot
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Pod izrazom Nevrofibromatoza obstaja do osem kliničnih slik. Ključnega pomena sta le dva: nevrofibromatoza tipa 1 (znana tudi kot "Recklinghausenova bolezen") in nevrofibromatoza tipa 2.

Ker nevrofibromatozo povzročajo tumorji živcev, je značilna široka paleta značilnosti: Simptomi niso omejeni na določena področja telesa, ampak se teoretično lahko manifestirajo kjer koli na telesu in v telesu. Nekateri simptomi pa so značilni za nevrofibromatozo. Tako imenovani madeži na mlečni kavi se pojavijo na koži tako pri nevrofibromatozi tipa 1 kot 2.

Pogoste so tudi spremembe v očeh: vozliči v šarenici, tako imenovani Lischovi vozlički, kažejo na tumorje na očesu. Pomanjkljivosti čutne zaznave, zlasti sluha, prav tako določajo nevrofibromatozo - delovanje živčnega sistema lahko delno oslabi tvorba tumorjev.

Ena od odločilnih značilnosti nevrofibromatoze tipa 1 je pojav "pojava zvončkov". V tem primeru nevrofibromi tvorijo mehak vozel, ki ga lahko pritisnete s prstom, kot da je v njem luknja.

Pri nevrofibromatozi tipa 2 lahko tumorje pogosto vidimo in občutimo tudi skozi kožo; Poleg tega se tukaj lahko pojavijo tudi skeletne spremembe, na primer hude deformacije hrbtenice. Posledično se običajno pojavijo ortopedske pritožbe.

vzroki

Vzrok za nastanek Nevrofibromatoza nastane zaradi dedne bolezni: Okvara na kromosomu 17 je odgovorna za nevrofibromatozo tipa 1, gen na kromosomu 22 pa za nevrofibromatozo tipa 2. Bolezen je podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost. Zato en alel, ki prenaša bolezen, zadostuje za prenos nevrofibromatoze.

Genska napaka vodi do nastanka benignih tumorjev, ki nimajo metastaz. Tumorji nastajajo iz Schwannovih celic, ki večinoma obdajajo aksone živčnih celic in jih s tem električno izolirajo. Tudi drugi tumorji se razvijejo iz delov endo- in perineuralnega vezivnega tkiva.

Tvorba tumorjev v živčnem sistemu lahko poslabša njegovo delovanje, kar pojasnjuje številne simptome nevrofibromatoze. V okviru nevrofibromatoze tipa 1 nastajajo nevrofibromi (živčni tumorji), ki vplivajo na centralni, pa tudi na periferni in vegetativni živčni sistem. V nasprotju z nevrofibromatozo tipa 1 nevrofibromatoza tipa 2 prizadene predvsem centralni živčni sistem: tumorji se razvijejo v možganih in / ali hrbtenjači.

Simptomi, težave in znaki

Ker obstajata dve vrsti bolezni, se tudi simptomi razlikujejo. Za tip 1 so značilni benigni, ovalni, svetlo rjavi kožni vozlički (nevrofibromi), ki jih lahko pogosto opazimo takoj po rojstvu. Oblikujejo se na koži ali vzdolž živcev. Na začetku se pojavljajo le sporadično, v nadaljnjem poteku lahko pokrijejo celotno telo. Znani so tudi kot café-au-lait (madeži na mlečni kavi) zaradi svoje barve.

Voznike na živcih lahko včasih opazimo skozi kožo z modrikastim svetlečim. Če ti vozlički rastejo na šarenici očesa, jih imenujemo Lischovi vozliči. Kožne manifestacije se lahko razlikujejo po velikosti, nekatere merijo le nekaj milimetrov, druge pa nekaj centimetrov. Poleg tega se na pazduhah in v dimeljskem predelu oblikujejo lise, podobne pege.

Možni so tudi drugi simptomi, kot so skolioza, epileptični napadi ali tumorji na vidnem živcu. Nevrofibromatoza tipa 2 redko kaže znake kože. Tumorji slušnega živca so bolj značilni; imenujemo jih akustični nevromi ali švannomi in se običajno razvijejo šele po puberteti.

Vplivajo na sluh in ravnovesje in lahko sprožijo tinitus. Toda tumorji se lahko oblikujejo tudi na drugih živcih v centralnem živčnem sistemu. Drug možen simptom bolezni tipa 2 je motnje očesne leče.

Diagnoza in potek

Za diagnosticiranje Nevrofibromatoza za tip 1 in tip 2 obstajajo nekoliko drugačni osnovni simptomi: Nevrofibromatoza tipa 1 se diagnosticira, če je poleg drugih meril mogoče odkriti vsaj pet madežev in tumorjev na mlečni koži (kožni).

Diagnoza nevrofibromatoze tipa 2 se postavi, ko na obeh slušnih živcih najdemo benigne tumorje. Potek bolezni napreduje počasi: Zaradi relativno počasnega razvoja tumorjev se nevrofibromatoza ne pojavi nenadoma, ampak se razvije počasi. Resnost poteka bolezni se lahko zelo razlikuje in se razlikuje od primera do primera. Nevrofibromatoza je blaga pri približno 60% bolnikov.

Zapleti, ki se lahko pojavijo kot posledica simptomov bolezni, predstavljajo dodatno tveganje za zdravje: Primeri možnih zapletov so skolioza in s tem povezana bolečina ali epilepsija. Zahtevajo ustrezno zdravljenje in jih je treba tudi nadzorovati.

Zapleti

Kot dedna bolezen je nevrofibromatoza pogosto precej blaga, ima pa lahko tudi zelo resne učinke. Zaradi tega je treba pri otroku opraviti zdravniški pregled, da se hitro odkrijejo morebitni zapleti. Splošna ukrivljenost (skolioza), možganski tumorji ali tumorji vidnega živca se opazijo kot zapleti. Če so izrastki pod kožo (nevrofibromi), se lahko pojavijo hude bolečine in nevrološke motnje.

Nevrofibromatoza tipa I lahko vodi tudi do epileptičnih napadov. Poleg tega so delne motnje delovanja možne tudi pri otrocih. Te se nanašajo na težave pri učenju pri otrocih z normalno inteligenco. Pravočasno odkrivanje morebitnih zapletov lahko pomaga, da se pozneje izognete težavam. Ni mogoče podati izjave o nadaljnjem razvoju nevrofibromatoze, ker se pri vsaki osebi razvija drugače.

Poleg blagih tečajev so možni tudi zelo zahtevni in zapleteni tečaji. Medtem ko nekateri, ki jih prizadene nevrofibromatoza tipa I, pogosto sprva razvijejo le nekaj pigmentnih madežev, pa lahko drugi prizadenejo tumorje že v povojih. Pri nevrofibromatozi tipa II je nadaljnji potek tudi težko napovedati. Na splošno pa se število tumorjev v življenju poveča. Na splošno se pri obeh oblikah bolezni z napredovanjem bolezni poveča tveganje za razvoj malignih tumorjev.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če pri novorojenčku takoj po rojstvu opazite kožne spremembe ali nepravilnosti, jih morajo pojasniti zdravniki in člani porodniške ekipe. Treba je pregledati kepe na koži, nastanek pigmenta ali spremembo barve. Zlasti v različnih testih je treba izključiti resne ali smrtno nevarne bolezni. Če se obstoječe posebnosti videza kože v tednih in mesecih po porodu povečajo, je treba opraviti kontrolni obisk pri zdravniku.

Kože na koži, ki se širijo na vsa področja telesa, veljajo za nenavadne in jih je treba predstaviti zdravniku. Kožne spremembe so podobne znanim in neškodljivim pege, vendar jih je še vedno mogoče jasno ločiti in ločiti od njih. Oteklina, bolečina ali nenavadno vedenje pri potomcih so znaki zdravstvene težave, ki jih mora pregledati in zdraviti zdravnik. Če zadevna oseba v nadaljnjem procesu rasti in razvoja trpi zaradi oslabljenega čutnega zaznavanja, okvarjenega vida ali epileptičnih napadov, je razlog za zaskrbljenost.

Zmanjšanje slušne sposobnosti lahko šteje za opozorilni signal. Če se pojavijo nepravilnosti ali se povečajo intenzivnosti, je treba nemudoma obiskati zdravnika. V primeru sprememb v skeletnem sistemu, otipljivih grudic pod kožo ali deformacije hrbtenice je potreben čimprejšnji obisk zdravnika.

Zdravljenje in terapija

Od takrat Nevrofibromatoza Če je bolezen samomorilna, je njeno zdravljenje omejeno na kirurško odstranitev tumorjev in zdravljenje posledic bolezni. Zlasti tumorje slušnih živcev lahko z nekaj uspeha odstranimo v zgodnji fazi. Poleg tega ni učinkovite možnosti terapije.

Napovedi in napoved

Nevrofibromatoza je neozdravljiva bolezen. Znanstveniki so lahko ugotovili vzrok genetske okvare. Ker se človeška genetika morda ne bo spremenila v skladu s sedanjimi zakonskimi zahtevami, se pristopi k zdravljenju osredotočajo na lajšanje bolnikovih individualno izraženih simptomov.

Zdravljenje je priporočljivo, ker je bolezen povezana z rastnimi tkivi in ​​napadi.Nadomestne zdravilne metode ali samozdravilne moči organizma torej ne zadostujejo za dolgoročno izboljšanje zdravja. Poleg tega se pri nekaterih bolnikih z motnjami ravnovesja ali obstoječimi okvarami sluha ali vida poveča tveganje za nesreče. Da bi se izognili sekundarnim boleznim ali neželenim zapletom, bi morali dobiti najboljšo možno podporo v vsakdanjem življenju.

Najboljše rezultate dosežemo z zgodnjo diagnozo in takojšnjim začetkom zdravljenja. Glede na simptome, ki so se pojavili, se za izboljšanje kakovosti življenja prizadete osebe uporabljajo posamezne metode terapije. Soočanja z boleznijo se naučimo tako, da je stanje čustvenega stresa čim manj.

Redni obiski zdravnika so potrebni v celotni življenjski dobi. Poleg tega mora bolnik opraviti večkratne kirurške posege, da lahko tumorje odstrani. V nasprotnem primeru lahko poškodujejo okoliško tkivo ali vodijo do funkcionalnih motenj organizma in tako sprožijo nadaljnje poslabšanje zdravja.

preprečevanje

Preprečevanje Nevrofibromatoza tudi ni mogoče. Vendar je zgodnje odkrivanje ključnega pomena, da bi se izognili hujšim manifestacijam ali omilili simptome.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo prizadeti zelo malo možnosti za neposredno nadaljnjo oskrbo. Zaradi tega se mora prizadeta oseba čim prej posvetovati z zdravnikom, da prepreči nadaljnje zaplete ali pritožbe.

Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, ker gre za genetsko bolezen. Če želijo prizadeti imeti otroke, je morda priporočljivo opraviti genetski pregled in nasvet, da preprečimo, da bi se nevrofibromatoza ponovila. Večina prizadetih je odvisna od vnosa različnih zdravil.

V prvi vrsti ima reden vnos in pravi odmerek pozitiven vpliv na nadaljnji potek. Neredko je zelo pomembna tudi psihološka podpora tistih, ki jih prizadene lastna družina, pri čemer lahko zlasti ljubeče in intenzivne razprave pozitivno vplivajo na nadaljnji potek.

Zelo pomembni so tudi fizioterapevtski ukrepi. Prizadeti lahko številne vaje ponovijo doma. Nevrofibromatoza ponavadi ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Če se diagnosticira nevrofibromatoza, je najpomembnejše ukrepanje natančno spremljanje simptomov. Odgovorni zdravnik bo začel nadaljnje korake zdravljenja, tako da bodo tumorje lahko hitro odstranili.

Po operaciji mora prizadeta oseba to olajšati. Pomembno je, da kože ne izpostavljate nadaljnjim stresom, na primer z agresivnimi šamponi ali dražilnimi oblačili. V vsakdanjem življenju je treba upoštevati tudi strogo osebno higieno. Starši prizadetih otrok morajo poskrbeti, da se posteljnina redno pere ter da se tla in površine v domu čistijo čim bolj dnevno. Nadaljnji ukrepi so omejeni na privajanje otroka na redne zdravstvene preglede. To omogoča spremljanje poteka bolezni in sprejetje potrebnih ukrepov v primeru kakršnih koli zapletov.

Ker nevrofibromatoza pogosto poteka hudo, se morate posvetovati tudi s terapevtom. Poklicni lahko starše podpira, tako da pokaže načine za obvladovanje stresa. Lahko vzpostavi stik tudi s skupino za samopomoč. Tam se slišijo prizadeti starši in se od drugih sorodnikov naučijo, kako se lahko spoprijeti z otrokovo boleznijo.