Družinska adenomatozna polipoza

V družinska adenomatozna polipoza gre za bolezen, ki se deduje na avtosomno prevladujoč način. Debelo črevo napadajo polipi, ki vodijo do raka debelega črevesa.

Kaj je družinska adenomatozna polipoza?

Prvi simptomi se pojavijo pri družinski adenomatozni polipozi med 10. in 25. letom starosti. V večini primerov bolezen sprva ostane neopažena.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Družinska adenomatozna polipoza (FAP) se razume kot avtosomno prevladujoča bolezen, pri kateri se na območju debelega črevesa razvije več adenomatoznih polipov. FAP je ena od dednih bolezni, ki jo povzročajo genetske okvare. Družinska adenomatozna polipoza pomeni, da imajo otroci zadevnih staršev več kot 50 odstotkov tveganja, da razvijejo enako stanje, če drugega starša ne prizadene.

Vendar teh podatkov ni mogoče zagotoviti pri približno tretjini vseh bolnikov. Zato domnevamo, da je genska napaka ponovno povzročena sama. Polipi znotraj črevesja se razvijejo pri mladostnikih. Sprva so še vedno benigne. V nadaljevanju pa se zlonamerno izrodijo.

V primeru družinske adenomatozne polipoze obstaja skoraj 100-odstotna možnost za razvoj raka debelega črevesa. Med vrstami raka debelega črevesa ima FAP približno en odstotek. Družinska adenomatozna polipoza velja za redko bolezen. Ocenjujejo, da je mutacija genov prizadela približno pet do deset na 100.000 ljudi.

vzroki

Vzrok za družinsko adenomatozno polipozo je mutacija gena APC. Ta gen ima pomembno vlogo v razgradnem kompleksu ß-katenina. Pomembno je tudi za strukturo mitotskega vretena. Če pride do mutacije gena, to upočasni ubikvitacijo ß-katenina.

To je prenos beljakovine ubiquin v ciljno molekulo. Zaradi tega se ß-katenin ne razgradi več pravilno zaradi proteasomov, kar pomeni, da se kopiči in je odgovoren za povečanje proliferacije (hitra rast tkiva). Ker se tudi mitotično vreteno pokvari, to vodi v okvaro gena APC, kar je opazno pri pogosti napačni porazdelitvi kromosomov. To vodi do maligne degeneracije tkiva.

Simptomi, težave in znaki

Prvi simptomi se pojavijo pri družinski adenomatozni polipozi med 10. in 25. letom starosti. V večini primerov bolezen sprva ostane neopažena. Kasneje postanejo opazni simptomi, kot so zaprtje ali driska, nadutost, odvajanje krvi ali sluzi, trebušne bolečine in bolečine v rektumu.

Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi izgube teže. Atenuirana družinska adenomatozna polipoza (AFAP) je milejša različica FAP, ki se pokaže v kasnejših letih življenja in ima manj polipov kot FAP. Tveganje za nastanek raka debelega črevesa je navsezadnje enako veliko kot pri družinski adenomatozni polipozi.

Nekateri bolniki se lahko pojavijo benigne spremembe zunaj debelega črevesa, ki se pokažejo pred oblikovanjem polipov debelega črevesa. Štejejo kot pokazatelj FAP. Zato jih je treba vedno natančno pregledati.

diagnoza

Če obstaja sum na družinsko adenomatozno polipozo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Bolezen lahko diagnosticirajo z kolonoskopijo in odvzemom vzorca tkiva (biopsijo).

Če je bolnik v nevarnosti, je priporočljivo, da se od desetega leta naprej redno kolonoskopijo. To običajno poteka vsako leto. Če se opravi rektosigmoidoskopija, zdravnik pogleda spodnji del črevesa, kar za bolnika ni boleče.

Zaradi tega ni potrebna anestezija niti pri otrocih. Pred pregledom se bolniku dodeli manjši klistir. Če obstaja blaga oblika FAP, se običajno uporablja popolna kolonoskopija. Enako velja za ugotovitev polipa po rektoskopiji.

Ta postopek se lahko uporabi za določitev, ali v preostalem delu črevesa obstajajo polipi. Kolonoskopija velja za bolj neprijetno kot pregled rektosigmoidov, ker lahko povzroči bolečino. Zato bolniki predhodno dobijo sedativ. Družinska adenomatozna polipoza povzroči degeneriranje polipov debelega črevesa v raka debelega črevesa pri 70 do 100 odstotkih vseh bolnikov. Edini način, da se temu izognemo, je kirurško odstranjevanje črevesja.

Zapleti

Družinska adenomatozna polipoza lahko privede do različnih zapletov.V najslabšem primeru prizadeta oseba zaradi bolezni zboli za rakom debelega črevesa in lahko za njo umre. Sam rak debelega črevesa lahko privede tudi do nadaljnjih pritožb in zapletov.

Na žalost simptomi na začetku ostanejo neopaženi, tako da diagnoze ni mogoče postaviti zgodaj in bolezen običajno odkrijemo samo po naključju. Nelagodje v želodcu in trebuhu se pojavi šele v odrasli dobi. Večina bolnikov trpi zaradi hudih plinov, zaprtja in driske. Bolečine v trebuhu niso redke.

Prav tako pogosto je cilj krvav in sluzav, kar lahko pri mnogih ljudeh sproži napad panike. Posledica tega je izguba teže in v mnogih primerih dehidracija. Pri diagnozi ni zapletov, to se izvaja v obliki kolonoskopije.

Nato zdravljenje običajno poteka v obliki operacije, pri kateri se odstrani črevesje. Prizadeta oseba je odvisna od umetnega izida, kar bistveno zmanjša kakovost življenja in lahko privede do hudih psiholoških pritožb. Te pritožbe se pojavijo predvsem, ko je bolnik zelo mlad.

Kdaj morate iti k zdravniku?

To bolezen mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Če zdravljenja ni, lahko bolezen privede do raka debelega črevesa in s tem do smrti bolnika. Zgodnja diagnoza omogoča zgodnje zdravljenje in s tem tudi možnosti za pozitiven potek bolezni.

Če ima bolnik težave z želodcem ali črevesjem, ki trajajo dlje časa, se je treba posvetovati z zdravnikom. Sem spadajo predvsem driska ali zaprtje, kar lahko vodi tudi do plinov ali močnih bolečin v trebuhu.

Takojšen pregled je potreben, če ima oseba krvave blato. Praviloma se simptomi pojavijo zelo pogosto, vendar jih ni mogoče pripisati alergiji ali nestrpnosti. V večini primerov diagnozo bolezni postavi internist.

Bolezen je mogoče diagnosticirati razmeroma enostavno s pomočjo kolonoskopije. V večini primerov nadaljnje zdravljenje izvaja tudi internist ali kirurg. Nadaljnji potek bolezni je zelo odvisen od njenega napredovanja.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Ko je potrjena družinska adenomatozna polipoza, zdravnik običajno priporoči odstranitev debelega črevesa in danke. V ta namen so na voljo trije kirurški posegi. Sem spada proktokolektomija z ileopuhansko anastomozo. Med zadrževanjem sfinktra se odstranijo rektum in debelo črevo.

Pacientu približno tri mesece damo umetni anus. Druga metoda se imenuje ileorektalna anastomoza. Odstrani se debelo črevo in povezava tankega črevesa in danke. Rektum ostane v telesu, medtem ko je konec tankega črevesa prišit v rektum. Postopek je mogoče izvesti le, če v rektumu ni polipov.

Kot del proktoelektomije, ki je tretja metoda, se odstrani celotno debelo črevo in rektum. Odstrani se tudi mišica sfinktra. Po zapiranju anusa zadnjica običajno ohrani svojo obliko. Pacient dobi trajni umetni anus.

Napovedi in napoved

Prognoza družinske adenomatozne polipoze je v večjem številu primerov neugodna, čeprav bolezen ne zmanjša povprečne življenjske dobe.

Dedno bolezen povzroča mutirani gen. Ker zakonske zahteve prepovedujejo poseg v genetiko ljudi glede na trenutno stanje, znanstveniki in medicinski strokovnjaki ne morejo spremeniti nobenih sprememb. To vodi do simptomatskega zdravljenja pacienta. To se naredi v operativnem postopku. Operacije so na splošno povezane z različnimi tveganji in stranskimi učinki. Lahko se pojavijo zapleti, ki vodijo do sekundarnih bolezni ali simptomov.

Načrt zdravljenja vključuje odstranitev delov črevesja. Če je operacija uspešna, bolnik po nekaj tednih ali mesecih običajno ostane brez zdravljenja. Konec zdravstvene oskrbe je odvisen od uporabljene metode. Če se mišica sfinktra zadrži, se bolnik lahko izpusti, ko se rana zaceli. Če se umetni anus začasno postavi, zdravljenje traja več mesecev.

Nadaljnji pregledi za obe metodi potekajo v rednih presledkih. Tega se morate držati do konca življenja, da se spremembe in nepravilnosti opazijo čim prej. V hudih primerih je treba umetno postaviti zadnjik trajno. Tu pacient potrebuje vseživljenjsko zdravstveno oskrbo.

preprečevanje

Preprečevanje prirojene družinske adenomatozne polipoze je težko. Jemanje zdravil, kot sta celekoksib ali sulindak, lahko pomaga upočasniti rast polipov. Kljub temu še vedno obstaja veliko tveganje za raka.

Porodna oskrba

Pri tej bolezni je prizadetim na voljo zelo malo možnosti za nadaljnjo oskrbo. Tu je zadevna oseba odvisna predvsem od zgodnje diagnoze, tako da ni nadaljnjih zapletov ali pritožb. Pri tej bolezni ni mogoče samozdraviti, zato je treba vedno opraviti zdravniški pregled in zdravljenje.

Praviloma je prizadeta oseba odvisna od operacije za to bolezen. Po takšni operaciji mora zadevna oseba vsekakor počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba izletu ali drugim stresnim in telesnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa. V mnogih primerih sta pomoč in podpora prijateljev ali družine zelo pomembni.

Tu lahko poteka tudi psihološka podpora, da ne pride do psiholoških vznemirjanj ali depresije. Tudi po uspešnem zdravljenju so potrebni redni pregledi črevesja, da se v zgodnji fazi odkrijejo nadaljnje poškodbe. Ta bolezen lahko tudi skrajša življenjsko dobo prizadete osebe. Po postopku niso možni nadaljnji nadaljnji ukrepi.

To lahko storite sami

Družinska adenomatozna polipoza ponuja le malo možnosti za samopomoč. Naravni postopki regeneracije telesa ne zadostujejo za zdravljenje bolezni.

V vsakdanjem življenju lahko skrbimo za zdravo življenje, da se organizem okrepi. Ker bolezen v mnogih primerih vodi do raka debelega črevesa, bi morala biti še posebej pomembna zdrava črevesna flora. Vključiti je treba uravnoteženo prehrano, bogato z vitamini, ki jo je enostavno prebaviti in ne obremenjuje črevesja.

Ogljikovim hidratom in živalskim maščobam se je treba izogibati ali zmanjšati. Prehranske vlaknine, pa tudi sveže sadje in zelenjava telo dobro prebavi in ​​okrepi notranjo obrambno funkcijo. Poleg tega zadostna vadba in šport pomagata, saj te dejavnosti krepijo zdravje.

Poleg pozitivnih fizičnih impulzov je pomembna tudi miselna podpora. Psiha in osnovni odnos do življenja vplivata na počutje. Stresu se je treba izogniti ali zmanjšati čim hitreje. Koristno je uporabljati tehnike sproščanja, kot sta joga ali meditacija.

Vzpostavljeno je notranje ravnovesje in tako olajša reševanje bolezni in njenih pritožb. Soočenja z drugimi ljudmi je treba zmanjšati. Harmonija, izmenjava s socialnimi stiki in raznolike prostočasne dejavnosti pozitivno vplivajo na bolnika.