Akrorenalni sindrom

Pri Akrorenalni sindrom je skupina bolezni, ki so povezane z deformacijami ledvic in okončin. Akrorenalni sindrom obstaja pri prizadetih ljudeh od rojstva in je zanj značilno avtosomsko recesivno dedovanje. Akrorenalni sindrom je razmeroma redek.

Kaj je akrorenalni sindrom?

Akrorenalni sindrom je prirojena bolezen, ki se pojavlja z izjemno nizko pogostostjo v populaciji. Trenutno je znano, da ima akrorenalni sindrom le približno 20 ljudi. Poleg redke dedne bolezni je akrorenalni sindrom tudi skupni izraz za prirojene anomalije okončin in ledvic, ki so veliko pogostejše.

Ocenjena razširjenost takšnih napak je trenutno približno 1:20 000. Statistične študije bolnikov kažejo, da so nepravilnosti v okončinah povezane tudi z nepravilnostmi v sečilih in drugih notranjih organih v več kot 90 odstotkih primerov. Akrorenalni sindrom sta leta 1969 prvič opisala dva zdravnika Opitz in Dieker.

Zdi se, da je povezava med malformacijami okončin in okvarami ledvic razmeroma pogosta. Ustrezne motnje obstajajo že ob rojstvu. Včasih se na telesu novorojenčka pojavijo druge deformacije. Dejanski akrorenalni sindrom se pojavlja s prevalenco približno 1: 1.000.000. Zdravniki domnevajo avtosomsko recesivno dedovanje.

vzroki

Akrorenalni sindrom je dedna bolezen, ki se kaže v nepravilnostih okončin in ledvic. Bolniki imajo določene genetske mutacije, ki vodijo do manifestacije značilnih simptomov akrorenalnega sindroma.

Genetske mutacije, ki povzročajo patogenezo, se odvijajo na genskem lokusu 15q13-q14. Kot posledica teh genetskih okvar se okončine in ledvice razvijejo nepravilno, tako da so okvare prisotne v času, ko se pacient rodi.

Simptomi, tegobe in znaki

Razlikovati je treba med akrorenalnim sindromom kot skupnim pojmom za različne nepravilnosti in dejanskim akrorenalnim sindromom. Pri prvem bolniki trpijo zaradi okvar ledvic in okončin ter drugih motenj. Prizadeti imajo na primer razcepljene roke ali noge, metatarzale in metacarpal.

Včasih obstajajo oligodaktilija, polydactyly, ectrodactyly in brachydactyly. Možne so tudi koščene povezave med falangami, malformacije sečnice in ledvično agenezo. Poleg tega nekateri bolniki trpijo zaradi dvostranske hipoplazije ledvic, obstrukcije vratu mehurja, dvojnih ledvic ali nepravilnosti trikotnika sečnega mehurja.

Poleg tega imajo nekateri ljudje simptome, kot so hipertelorizem, kolobom, motnje telesne rasti in hipoplazija vijačnice. Poleg tega včasih obstajajo psihomotorna invalidnost, klinikadektilija in koarktacija aorte. Pojavijo se lahko tudi simptomi, kot so coxa valga, hipoplazija zobne sklenine in hipospadije.

Sam akrorenalni sindrom se ponavadi kaže v hipoplaziji ali agenezi ledvic, ektrodaktiliji in hipoplaziji golenice, ulne in polmera. V redkih primerih so prisotne ciste ledvice. V bistvu večina bolnikov z akrorenalnim sindromom umre kmalu po rojstvu zaradi slabega delovanja ledvic. Poleg tega se večina prizadetih otrok rodi mrtva.

Diagnoza in potek

Številne nepravilnosti, ki se pojavljajo kot del akrorenalnega sindroma, lahko opazimo že ob rojstvu dojenčkov. Zato se diagnoza običajno postavi takoj po porodu. Tudi če se veliko otrok z akrorenalnim sindromom rodi mrtvih, je diagnoza bolezni nujna.

Skupaj sodelujejo različni medicinski strokovnjaki, na primer ortopedi in specialisti interne medicine. Pri pregledu novorojenega pacienta so običajno prisotni skrbniki. Tipična kombinacija fizičnih deformacij kaže na akrorenalni sindrom. Za potrditev diagnoze zdravnik opravi rentgenski pregled.

Prepoznamo lahko številne anatomske anomalije, na primer v okončinah. Dandanes je možna tudi prenatalna diagnoza akrorenalnega sindroma. V ta namen zdravnik opravi fin maternični ultrazvok v maternici bodoče matere. Nekatere nepravilnosti se na ta način že odkrijejo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma se ta sindrom diagnosticira pri različnih pregledih pred rojstvom ali neposredno po rojstvu. Zaradi tega običajno ni treba, da se starši posebej posvetujejo z zdravnikom, saj mora zdravljenje vedno potekati takoj po porodu. Ker prizadeti trpijo za nepravilnostmi v ledvicah, je treba te organe še posebej nadzorovati ali varčevati. Če pride do težav z ledvicami, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom.

Psihološka ali motorična okvara pacienta lahko kaže tudi na sindrom. Tudi v tem primeru je treba opraviti pregled in zdravljenje pri zdravniku. Če je opaziti motnje telesne rasti, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Na žalost v večini primerov zdravljenje tega sindroma ni mogoče. Prizadeti lahko dobijo le paliativno podporo.

Sčasoma otrok umre. Neredko pa starši otrok potrebujejo tudi zdravljenje psihologa. Če pride do depresije ali drugih psiholoških motenj, se je treba posvetovati tudi s psihologom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzroka za akrorenalni sindrom ni mogoče zdraviti. Bolezen je prirojena in nanjo ni mogoče vplivati ​​poporodno, še posebej, ker večina bolnikov umre najpozneje po rojstvu. Težki so tudi simptomatski pristopi k zdravljenju akrorenalnega sindroma.

Zaradi okvar ledvic večina bolnikov z akrorenalnim sindromom trpi zaradi izrazite oslabelosti ledvic. V večini primerov je ledvična insuficienca vzrok smrti, pri dojenčkih je pogosto možna le paliativna oskrba.

Gensko svetovanje pri načrtovanju družine se močno priporoča družinam z ustreznimi genskimi mutacijami. Statistične ocene kažejo, da se akrorenalni sindrom pogosteje pojavlja pri zvezanih povezavah.

Napovedi in napoved

Ta sindrom običajno povzroči različne nepravilnosti in deformacije na bolnikovem telesu. Pojavijo se neposredno med razvojem ploda in se med potekom bolezni ne pridobijo. V mnogih primerih starši in svojci pacienta trpijo tudi zaradi psihičnega stresa, ki ga povzroča sindrom.

Oseba ima nepravilnosti v rokah in nogah, kar običajno vodi do omejene gibljivosti. Posledično je bolnikovo vsakdanje življenje omejeno in prizadeti so pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Tudi ledvice vplivajo na nepravilnosti, kar povzroča motnje in bolečine. V najslabšem primeru pride do odpovedi ledvic.

Rast telesa je omejena tudi z boleznijo. Praviloma neposredno in vzročno zdravljenje sindroma tudi ni mogoče, tako da je mogoče ublažiti le otrokovo bolečino.

preprečevanje

Genetskih vzrokov akrorenalnega sindroma ni mogoče preprečiti. Z metodami prenatalnega pregleda pa lahko akrorenalni sindrom običajno zaznamo že pri zarodkih v maternici. V ta namen zdravnik uporablja fin postopek ultrazvoka, pri katerem se osredotoči na okončine in ledvice.

To lahko storite sami

Če otrok trpi za akrorenalnim sindromom, je to veliko breme za starše. Otrok običajno ne more samostojno jesti ali uporabljati stranišča. Poleg tega se lahko pojavijo tudi duševne prizadetosti, rastne motnje in različne nepravilnosti.

Kompleksna slika simptomov običajno pomeni veliko negotovost za svojce, saj se v življenju pogosto razvijejo nadaljnji simptomi, ki otroka vse bolj omejujejo. Da bi zmanjšali fizično in duševno obremenitev, je treba že zgodaj poklicati negovalca, ki lahko skrbi za otroka okoli ure. Poleg tega je za sorodnike na voljo psihološka oskrba.

Poleg teh splošnih ukrepov, ki dolgoročno izboljšujejo kakovost življenja otrok in staršev, je treba izvajati različne organizacijske naloge. To vključuje registracijo v posebnih vrtcih in šolah, obnove v gospodinjstvu in nakup potrebnih pripomočkov (bergle, invalidski vozički itd.). Zdravnik lahko starše podpira v teh korakih in daje nasvete, kako se spopasti z različnimi nalogami in otroku omogočiti življenje brez simptomov kljub bolezni.