Taupatija

Taupatije predstavljajo skupino nevrodegenerativnih bolezni, ki jih povzroči odlaganje proteinov tau v možganih. Alzheimerjeva bolezen je najbolj znana taupatija. Do sedaj te degenerativne bolezni niso ozdravljive.

Kaj je taupatija?

Glavni simptom taupatije je razvoj demence. To velja za vse oblike taupatije. Najbolj znan primer te skupine bolezni je Alzheimerjeva bolezen.
© artfocus - stock.adobe.com

Taupatija je skupni izraz za več nevrodegenerativnih bolezni, ki so vse povezane z razvojem demence. Vse taupatije povzročajo kopičenje beljakovin tau v možganih. Tau proteini so poimenovani po grški črki tau.

Vežejo se na beljakovine citoskeleta in tako opravljajo podporne funkcije v živalskih in človeških celicah. Običajno se proteini tau povezujejo med seboj prek ponavljajočih se odsekov in tako tvorijo nitaste strukture v celici. Pri povezovanju se amino-terminalni konec polipeptidne verige prekine s fosforilacijo.

Če pa pride do hiperfosforilacije (nasičenja vseh mest vezave s fosfatnimi skupinami), ne nastane več funkcionalen protein, ki ne more zgraditi vezi s proteini citoskeleta. Beljakovine se odlagajo v možgane. Hiperfosforilaciji so naklonjene nekatere mutacije.

Za protein tau je znanih šest različnih izoform, ki lahko ustvarijo več oblik taupatije z ustreznimi genetskimi spremembami. Tau protein lahko odvisno od izoforme vsebuje med 352 in 757 aminokislinami. Odlaganje hiperfosforiliziranih proteinov tau v možganih lahko med drugim razvije Alzheimerjevo bolezen, kronično travmatično encefalopatijo (CTE ali demenco pugilistica).

Frontotemporalna demenca (Pickova bolezen), kortikobazalna degeneracija, nevrofibrilarna zapletena demenca, progresivna supranuklearna paraliza ali bolezen srebrnega zrna so tudi znane kot sekundarne bolezni. Za vse taupatije še ni možnosti zdravljenja.

vzroki

Vzrok za tavopatije je odlaganje tau beljakovin v možganih Na mestih v možganih, kjer se nahajajo te vedno večje depozite, obstajajo funkcionalne omejitve, ki na koncu vodijo v smrt živčnih celic in glialnih celic. Zaradi tega se možgani skrčijo.

V primeru Alzheimerjeve bolezni se lahko zmanjša za do 20 odstotkov. Sčasoma se izgubijo pomembne strukture možganov. Praviloma je ta postopek zelo počasen, tavpatija pa vodi v smrt v povprečju osem let od začetka.

Osnova depozitov beljakovin tau je njihova nezmožnost zaradi hiperfosforilacije zgraditi zadostne vezi s proteini citoskeleta. Hiperfosforilacija lahko povzroči mutacije. Odkritih je bilo približno 60 različnih mutacij gena tau, ki vse vodijo v taupatijo.

Hiperfosforilacija je pravzaprav normalen postopek, ki služi kot signalni mehanizem za sprožitev delitve celic. Zaradi določenih mutacij se hiperfosforilacija intenzivira in med drugim ustvarjajo odpadne produkte beljakovine tau, ki se ne morejo več vezati in zato nimajo nobene funkcije. Vendar ena oblika taupatije, kronična travmatična encefalopatija, ni genetska, povzroča pa jo pogoste poškodbe glave.

Tudi tukaj pride do hiperfosforilacije tau beljakovin. Tukaj se verjetno sproži fosforilacija z regulativnimi postopki. Po poškodbah je treba spodbujati delitev celic, da se ozdravi. Vendar to spodbuja signalni učinek fosforilacije.

Simptomi, tegobe in znaki

Glavni simptom taupatije je razvoj demence. To velja za vse oblike taupatij. Najbolj znan primer te skupine bolezni je Alzheimerjeva bolezen. Izraz Alzheimerjeva bolezen pogosto enačimo z demenco. Vendar to ni pravilno. Demenca je le glavni simptom tega stanja.

Vse druge bolezni v tej skupini oblik tudi demenco razvijajo kot najpomembnejši simptom. Alzheimerjeva bolezen se zahrbtno začne s splošno pozabljivostjo. V nadaljnji fazi pacient izgubi najpreprostejše praktične spretnosti, na primer oblačenje ali pripravo kave. V zadnji fazi bolniki trpijo zaradi apatije, izgube apetita, omejevanja postelje in inkontinence. Ne more več prepoznati ljudi, ki so mu blizu.

Druga bolezen je kortikobazalna degeneracija (CBD), pri kateri se poleg demence pojavijo simptomi, podobni simptomom Parkinsonove bolezni. To vodi do tresenja, depresije, tesnobe, nepokretnosti, motenj gibanja in motenj gibanja oči.

Pri Pickovi bolezni so v ospredju vedenjske težave in oslabljena uspešnost. Tudi tukaj se razvije progresivna demenca. Za progresivno supranuklearno paralizo je značilno odpoved očesnih mišic in Parkinsonovi podobni klinični sliki. Za posebno obliko Alzheimerjeve bolezni obstaja sum, da gre za srebrnozrnato bolezen.

Kronična travmatična encefalopatija je taupatija, ki jo povzročajo zunanji vplivi, kot so poškodbe glave. Zlasti borilni umetniki in boksarji tvegajo, da bodo zboleli za to boleznijo v poznejših letih. Ta bolezen se začne z glavobolom in težavami z koncentracijo.

V nadaljevanju se doda moten kratkotrajni spomin, depresija in čustveni izbruhi. V končni fazi bolnik trpi zaradi izrazite demence, zaradi česar se ne more spoprijeti z vsakodnevnim življenjem.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza taupatije temelji na osebni in zunanji anamnezi. Poleg tega se izvede več nevropsiholoških testov, kot sta test ure ali mini test duševnega stanja (MMST). Slikovni postopki, kot sta CT in MRI, so prav tako del diagnoze. Simptomi, ki se pojavijo, dajejo namig o vrsti taupatije.

Zapleti

Žal tavpatije ni mogoče popolnoma ozdraviti, zato pri tej bolezni ni povsem pozitivnega poteka. Prizadeti trpijo zaradi različnih pritožb. To vodi do izgube apetita in inkontinence. Pojavi se lahko tudi notranji nemir ali zmeda in zelo negativno vpliva na bolnikovo vsakdanje življenje.

Mnogi pacienti so potem odvisni od pomoči drugih ljudi v svojem življenju in več stvari v vsakdanjem življenju ne morejo storiti sami. Depresija ali tremor se pojavljajo tudi pri taupatiji. Večina bolnikov trpi tudi zaradi vedenjskih težav in motenj v gibanju. Lahko pride tudi do izgube koordinacije.

Zaradi zmede se tveganje za poškodbe zelo poveča, tako da lahko prizadeti izgubijo zavest. Bolniki pogosto trpijo tudi za glavoboli ali motnjami koncentracije. Simptome taupatije je mogoče omejiti s pomočjo zdravil.

Zapletov ni. Vendar popolnega ozdravitve ni mogoče doseči. Ali bo ta bolezen privedla do skrajšane življenjske dobe pacienta, na splošno ni mogoče predvideti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Prizadeta oseba se mora za taupatijo zanašati na zdravnika. Ta bolezen se ne more ozdraviti neodvisno, zato je treba zagotovo izvesti zdravljenje pri zdravniku. Le s pravilno in hitro terapijo je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete in pritožbe. Popolno ozdravitev s taupatijo ni mogoče, ker gre za dedno bolezen.Če želi zadevna oseba imeti otroke, je treba izvesti tudi genetsko svetovanje, da se prepreči prenos bolezni.

Če je prizadeta oseba huda izguba apetita in inkontinenca, se je treba posvetovati z zdravnikom. V mnogih primerih se pojavi depresija ali težave pri gibanju. Mnogi kažejo tudi nenormalno vedenje pri taupatiji, kar bi moral preveriti tudi zdravnik. Hude težave s koncentracijo ali močni glavoboli lahko kažejo tudi na to bolezen. V prvi vrsti lahko taupatijo odkrije splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od natančnih simptomov in ga izvaja specialist.

Zdravljenje in terapija

Taupatije še ni mogoče obravnavati vzročno. V okviru Alzheimerjeve bolezni dajemo različna zdravila, ki so namenjena izboljšanju spomina. Tudi pri drugih taupatijah se uporabljajo simptomatske metode zdravljenja za izboljšanje simptomov in zavlačevanje poteka bolezni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti motnjam spomina in pozabljivosti

preprečevanje

Čeprav je večina tavopatov genetskega izvora, lahko zdrav življenjski slog in stalna miselna vadba pomagata odložiti začetek in napredovanje bolezni.

Porodna oskrba

Tauppatija je neozdravljiva in vpliva na pričakovano življenjsko dobo prizadetih. Nadaljnja oskrba te bolezni je torej mogoča le v omejenem obsegu. Zgodnje odkrivanje je zelo pomembno za nadaljnji potek. Zdravnik mora preveriti jemanje in odmerjanje zdravil ter potek bolezni.

Možne neželene učinke zdravila in nove simptome lahko hitreje zdravimo. Bolniki pogosteje razvijejo pljučnico. Temu se lahko izognemo z ukrepi za vzdrževanje zdravja pljuč, kot so redna cepljenja proti gripi. Ker obstajajo telesne okvare, je v vsakdanjem življenju potrebna pomoč pri negi.

Včasih pacienti potrebujejo tudi invalidski voziček. Fizioterapija lahko tudi izboljša ali upočasni okvaro gibanja. Če je mogoče, so športne aktivnosti v prostem času pozitivne za telo in um. Vrste športa in intenzivnost je treba predhodno razjasniti z zdravnikom.

Telesne okvare običajno vodijo tudi do psiholoških težav, kot je depresija. Prizadetim sta pomembna psihološka svetovanja in vključenost v družinsko življenje. Veliko vlogo igrajo tudi prijatelji, tako da bolnik ni sam s svojo situacijo in se lahko bolje spopade.

To lahko storite sami

Taupatije še ni mogoče obravnavati vzročno. Za prizadete je najbolje, da se obrnejo na nevrologa, da lahko ustrezno ukrepajo. Simptomatsko zdravljenje je treba opraviti v sodelovanju s specialistom.

Zdravniško zdravljenje je potrebno, če so prisotni simptomi, kot so izguba apetita ali omejevanje postelje. Prizadeti so običajno tako hudo bolni, da ne morejo več delovati samostojno. Še pomembnejša je pomoč svojcev, ki morajo poskrbeti, da se zdravilo jemlje po navodilih in da bolnik ne pokaže nadaljnjih simptomov. Da bi se izognili črevesju pri postelji, mora bolna redno menjati položaj ali se pripeljati v drug položaj. Poleg tega se lahko uporabljajo različna mazila iz homeopatije.

Bližnji ljudje pogosto potrebujejo tudi terapevtsko podporo. Zlasti v zadnji fazi bolezni prizadeti običajno ne morejo več prepoznati svojih poznanstev, kar je zanje ogromno čustveno breme. Ker je večina tavopatov genetskega izvora, tudi preprečevanje ni mogoče. Vendar pa lahko zdrav življenjski slog in redni duševni trening bolezen odložijo. Kateri ukrepi so koristni in podrobno potrebni, se najbolje pogovorite z odgovornim strokovnjakom.