Piebaldizem

Od Piebaldizem je oblika albinizma, ki jo povzroči mutacija. Beli pramen je značilen za prizadete. Zaradi njegove depigmentacije so bolniki zaradi UV svetlobe bolj dovzetni za črni kožni rak in se morajo izogibati pretiranemu izpostavljanju soncu.

Kaj je piebaldizem?

Piebaldizem je podedovan kot avtosomno prevladujoča lastnost. V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinsko kopičenje.
© meletver - stock.adobe.com

Albinizem ustreza skupini dednih bolezni, ki se kažejo v obliki izjemnega pomanjkanja pigmenta melanina. Melanin proizvajajo melanociti v koži, šarenici in laseh. Pigment je odgovoren za barvo kože, oči in las, pri čemer je pri ljudeh sestavljen iz dveh različnih podvrst.

Temno rjava eumelanin je poleg rumenkastega feomelanina različica melanina, posamezne barve oči, las in kože pa izhajajo iz ustreznih razmerij dveh variant melanina. Pri albinih je proizvodnja melanina v melanocitih motena, na primer zaradi napak, povezanih z mutacijo, v encimu tirozinazi, ki je potreben za to.

Od Piebaldizem tudi bo Delni albinizem ali delni albinizem imenovano in predstavlja podvrsto albinizma, za katero so značilne predvsem bele lise na obrazu, v predelu vratu, na sprednjem delu trupa in bokih. Bolezen je ena redkih dednih bolezni in se lahko pojavi v različnih različicah. Na primer Waardenburgov sindrom in Wolfov sindrom obravnavata kot različici bolezni.

vzroki

Piebaldizem je podedovan kot avtosomno prevladujoča lastnost. V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinsko kopičenje. Očitno motnja temelji na depigmentaciji zaradi motnje diferenciacije embrionalnega melanoblasta. Melanociti prizadetih niso dovolj migrirali.

Mutacija gena, ki kodira receptor za melanocitno tirozin kinazo, je odgovoren za neustrezno migracijo. Bolezen tako temelji na mutacijah v c-KIT genu, ki ekspresira receptor, ki se nahaja na dolgi roki kromosoma 4 v lokusu 4q12. Diferenciacija embrionalnega melanoblasta moti genetska napaka.

Poleg tega je ovirana migracija melanocitov iz nevronskega grebena. Waardenburgov sindrom in Wolfov sindrom sta različni različici pojava, pri čemer Waardenburgov sindrom dodatno povezujemo z izgubo sluha z notranjim ušesom, Wolfov sindrom pa z dodatnimi motnjami, kratkim stanjem in zamikom razvoja na mentalni in telesni ravni.

V Wolfovem sindromu vzrok ustreza strukturni kromosomski aberaciji na kratkem kraku kromosoma 4, medtem ko je Waardenburgov sindrom lahko posledica različnih mutacij.

Simptomi, težave in znaki

V večini primerov se pri bolnikih s piebaldizmom razvije značilno bel predpralnik. Ta simptom polioze se pojavi v približno 90 odstotkih vseh primerov. Poleg tega je obpisana hipopigmentacija kože, ki je znana tudi kot leukoderma. V posameznih depigmentacijah so pogosto opazne hiperpigmentacije kože.

To pomeni, da so znotraj nepigmentiranih območij razmejena mesta s prekomernim pigmentom. Posebej je značilna oblika belega pramena: to je lasna heterokromija, to je drugačna barva las. V večini primerov je konica sprednje strani usmerjena navzdol. Opisani simptomi so lahko povezani z drugimi simptomi, odvisno od vzročne mutacije in s tem variante piebaldizma.

Pri sindromu Waardenburg so raznoliko obarvane oči poleg izgube sluha v notranjem ušesu del klinične slike. Praviloma se eno oko bolnika zdi opazno lažje od drugega, kar je mogoče pripisati depigmentaciji. Wolfov sindrom je na drugi strani povezan s kratko rastjo in malformacijami na obrazu.

Diagnoza in potek bolezni

Za diagnozo piebaldizma zdravnik podrobneje pogleda predvsem na kožnih mestih. Depigmentacija je ostro ali mehko mesto v predelu prtljažnika, čela in pogosto v okončinah, ki imajo na majhnih predelih prekomerno pige.

Ta opažanja skupaj z depigmentacijo las na lasišču, obrvi in ​​šarenice podpirajo diagnozo. Diagnoza običajno temelji na vizualni diagnozi. V dvomljivih primerih lahko odkrivanje molekularne genetske mutacije izključi druge bolezni iz diferencialne diagnoze.

Zapleti

Piebaldizem praviloma ne povzroča resnih zapletov. Vendar prizadeti trpijo zaradi kozmetičnih sprememb, ki lahko negativno vplivajo na psiho, še posebej, če je bolezen huda. Če piebaldizem ne zdravimo, se kožne spremembe povečajo in včasih razširijo na celoten obraz.

To ne predstavlja le vizualne pomanjkljivosti, ampak tudi poveča tveganje za kožne bolezni. Občasno to vodi v okužbe ali vnetja, ki pa so povezana z zapleti. Sumi se tudi, da bolezen povečuje tveganje za kožni rak.Nadaljnje pritožbe temeljijo na možnih povezanih boleznih. Waardenburgov sindrom lahko povzroči izgubo sluha v notranjih ušesih in oči različnih barv. Volkov sindrom je povezan s kratko rastjo in malformacijami obraza.

Ker je bolezen genetska, se tem zapletom in morebitnim sekundarnim boleznim težko izognemo. Zato prizadeti čutijo predvsem čustveno raven trpljenja, ki lahko povzroči dolgotrajne duševne bolezni. To lahko povzroči fizične pritožbe in opazno zmanjšanje kakovosti življenja. Zgodnje razjasnitev piebaldizma omogoča vsaj simptomatsko terapijo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Piebaldizem ni obvezen razlog za obisk zdravnika, če je omejen na značilne bele lase na glavi. Običajna bela sprednja nit je opazna, vendar je neškodljiva in je lahko obarvana, če ima zadevna oseba estetski problem. Vzročno zdravljenje piebaldizma tako ali tako ni, zato zdravnik ne more ponuditi nobenih terapevtskih možnosti. Po drugi strani je zdravniški nadzor pomemben pri variantah piebaldizma, von Waardenburgovega sindroma in Wolfovega sindroma. Tako kot piebaldizem so tudi ti zelo redki, vendar so povezani z invalidnostjo in zapleti.

Ker so to tudi dedne bolezni, so prvi klinični simptomi pogosto opazni kmalu po rojstvu otroka, zato je treba ustrezno bolezen zdraviti predčasno. Takoj, ko se piebaldizem pri otroku prepozna, se je treba posvetovati s pediaterom, da je na varni strani, da razjasni, ali gre res le za neškodljivo manifestacijo piebaldizma ali odstopanja z možnimi učinki na zdravje.

Zlasti v šolskih dneh lahko primeri piebaldizma vodijo v nasilneže, odvisno od tega, kako veliko in opazno je območje belih las. Zdravnik ne more spremeniti vizualnega videza piebaldizma, vendar starši in prizadeti otroci lahko svetujejo, kaj lahko storijo, da ga prikrijejo.

Zdravljenje in terapija

Piebaldizma ni mogoče obravnavati vzročno. Vse oblike temeljijo na mutacijah, ki jih ni mogoče spremeniti. Zaradi tega lahko do določene mere poteka simptomatsko zdravljenje posameznih simptomov. V večini primerov je simptomatsko zdravljenje preprosto sestavljeno iz zaščite pred soncem in kozmetičnih ukrepov.

Različne barvne oči se lahko med seboj ujemajo z barvnimi kontaktnimi lečami. Melanin prevzame vlogo UV filtra v koži, zlasti v svoji temno rjavi barvi. Temno barvilo pretvori škodljivo UV svetlobo v toplotno sevanje, zaradi česar je neškodljivo. Ljudje s piebaldizmom, tako kot ljudje z drugimi oblikami albinizma, bi se morali zato izogibati visokim nivojem izpostavljenosti UV.

Imajo večje tveganje za razvoj raka črne kože. Ukrepi za zaščito pred soncem lahko zmanjšajo tveganje. Če bi želeli Waardenburg in Wolf sindrome obravnavati kot oblike piebaldizma, je za ti dve različici nakazana celovitejša terapija.

Vendar se to manj osredotoča na depigmentacijo kot na simptome izgube sluha in okvar v notranjem ušesu. V mnogih primerih se zlasti nepravilnosti Wolfovega sindroma lahko odpravijo kirurško.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za bledo kožo

Napovedi in napoved

Praviloma piebaldizma ni mogoče popolnoma ozdraviti, ker gre za genetsko bolezen. V nekaterih primerih je mogoče ublažiti le simptome bolezni, čeprav mora prizadeta oseba živeti s simptomi celo življenje. Ne more se zgoditi niti samozdravljenje. Da preprečimo, da bi se piebaldizem pri otrocih ponovil, je treba najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, če želi otrok imeti otroke. Ker imajo oboleli tudi večje tveganje za nastanek kožnega raka, so potrebni redni pregledi in pregledi pri dermatologu. Le tako lahko preprečimo nadaljnje širjenje tumorja.

Samo zdravljenje lahko ublaži nekatere simptome, pri čemer se bo prizadeta oseba vedno morala zanašati na uporabo sončnih krem ​​in se v vsakem primeru izogibati izpostavljenosti neposrednemu soncu. S pomočjo različnih izdelkov za nego lahko omilimo tudi simptome napačne pigmentacije. Kirurški posegi lahko te pritožbe ublažijo. V večini primerov piebaldizem ne bo zmanjšal življenjske dobe osebe, če se zlasti opravljajo redni pregledi kože.

preprečevanje

Ker piebaldizem temelji na dedni mutaciji, je na voljo malo preventivnih ukrepov. Po genetskem svetovanju v fazi načrtovanja družine se lahko bolni ljudje kvečjemu odločijo proti lastnim otrokom. Ker piebaldizem ni preveč resna bolezen, se zdi taka odločitev skoraj preveč radikalna. Kvečjemu bi bila z različico Wolfovega sindroma odločitev še vedno razumljiva.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo bolniki s piebaldizmom na voljo le nekaj neposrednih nadaljnjih ukrepov. Bolezni same ni treba zdraviti v celoti, v večini primerov pa popolno ozdravitev sploh ni mogoče. Na splošno bi morali tisti, ki jih je prizadel piebaldizem, posebno dobro zaščititi kožo pred soncem in se zato ne bi smeli izpostaviti UV-sevanju brez zaščite.

Pri bivanju na prostem je treba vedno zaščititi kremo za zaščito pred sončnimi opeklinami. Redni pregledi in pregledi pri dermatologu so zelo pomembni tudi pri piebaldizmu, da se v zgodnji fazi prepozna in poškoduje koža. Tudi pri najmanjših spremembah na koži se je treba obrniti na zdravnika, da bo mogoče že v zgodnji fazi prepoznati in odstraniti morebitni tumor.

Nekatere simptome piebaldizma je mogoče omiliti s pomočjo manjših posegov. Prizadeta oseba mora dobro skrbeti in zaščititi svojo kožo. Zdravnik lahko predpiše različne kreme in mazila, da jih redno uporabljate. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo piebaldizem privedel do skrajšane življenjske dobe prizadete osebe.

To lahko storite sami

Ni treba, da se s piebalizmom ukvarjamo. Gre za čisto vizualno napako, ki ne povzroča nobenih fizičnih ali psiholoških očitkov. V posameznih primerih pa lahko sivo barvanje las privede do kompleksov manjvrednosti in drugih duševnih težav.

Ljudje, ki se zaradi delnega albinizma počutijo zelo stresno, se morajo najprej pogovoriti s terapevtom. Lase je mogoče barvati ali nositi primerna pokrivala, da skrijete srebrno ključavnico. Poleg tega se lahko razbarvanje zmanjša z nekaterimi negovalnimi sredstvi. Uravnotežena prehrana upočasni potek bolezni z izravnavo vzročne hipopigmentacije kože. Priporoča se dieta, ki vsebuje čim več živil z naravnimi barvili. Korenje in paradižnikov sok so se med drugim izkazali.

Če piebaldizem kljub zgornjim ukrepom postane močnejši, se je treba posvetovati z družinskim zdravnikom. V posameznih primerih je videz belega sprednjega dela posledica resnega stanja, ki ga je treba diagnosticirati in zdraviti. Nazadnje bi morali prizadeti sprejeti trpljenje, če se pogovarjajo z drugimi prizadetimi osebami ali se pogovorijo o terapiji. Pri uporabi barvila za lase ni mogoče več opaziti kodranja čela, nadaljnjih simptomov ni pričakovati.